Mutaciones Cromómicas Flashcards
(33 cards)
Qué entendemos por mutaciones?
- Cambios en el material genético que se propagan a través de sucesivas generaciones tanto en cells aisladas como en organismo complejo
- Cualquier cambio permanente heredable en la secuencia del DNA genómico
Cuales son las clasificaciones de las mutaciones según la cantidad de material genético modificado?
1) Génica: afecta a solo 1 gen o a uno pocos nucleótidos
2) Cromosómica: afecta a un cromosoma o a un segmento cromosómico
3) Genómica: afecta a juegos cromosómicos completos
Cual es el método de preferencia para estudiar el cariotipo humano normal?
El bandeo G
Que tipos de anomalías cromosómicas conocemos?
- Numéricas: Modifican el numero de cromosomas, se subdividen en:
a) Aneuploidías: trisomías (2n +1), monosomías (2n-1)
b) Euploidías: triploidías (3n), tetrapoidías (4n) - Estructurales: Modifican la estructura de los cromosomas. Por perdida, ganancia o cambio del orden secuencial de un segmento que puede ser intersticial o terminal.
Cual es un posible origen de anomalías numéricas?
1 ) En células somáticas, la no disyunción mitótica (anafase) de los cromosomas.
Puede ocurrir en cualquier célula somática o en etapas tempranas del embrión (lo cual trae mayor cantidad de problemas)
2) En células germinales, la no disyunción meiótica.
Cual es la diferencia de una no disyunción en meiosis I y II?
- Si esta anomalía ocurre en m I, se generan 4 gametos que no son sanos (ya sea, pq tienen mas o menos cromosomas)
- Si ocurre en m II, solo la mitad de los gametos formados presentaran anomalía numérica
Qué es el retardo anafásico?
- Una posible causa de anomalías numéricas.
- El retardo significa que en la división anafásica de cromosomas o cromátidas hermanas, un cromosoma queda en retardo y no se va hacia ninguna de las 2 cells en formación; se pierde.
- Se genera mosaicismo; alguna o casi la mitad de sus cells serán normales, pero las otras no
De que dependen las consecuancias?
Dependen de si la mutación fue en cell somática o germinal, en el embrión o en un individuo ya adulto
- En adultos, lo mas grave que puede ocurrir seria un cáncer, en somáticas; en germinales el riesgo es que se pase a la descendencia
(esto es mas importante que el tipo de disyunción que pudo ocurrir)
Cuales son la mayor causa de fallas reproductivas?
las naeuploidias
Qué es el sindrome de Klinefelter?
47 XXY
Ausencia de espermatogénesis, falta de desarrollo en testiculo e hiperplasia de células de Leydig.
Ginecomastia. Estatura superior a la media. Retraso mental moderado
Cómo es un individuo 47 XYY?
Varón normal, estatura elevada. Los descendientes generalmente son cromosómicamente normales
Que es el síndrome de turner?
45 X, monosomía del X
Estatura baja, disgenesia gonadal. Amenorrea primaria. Falta de desarrollo de los caract sexuales secundarios. Anomalias esqueleticas. Generalmente son estériles.
Como es una mujer 47 XXX?
Mujer normal. Puede presentar alteraciones de la función gonadal, del desarrollo motor temprano y del lenguaje. Su descendencia es cromosom. normal, en un buen % de la veces
Que caracteriza a las aneupliodias de cromosomas automsómicos?
Practicamente no estan presentes en nacidos vivos.
Que cromosoma suele presentar trisomias con mayor frecuencia? En relacion a abortos
16, no se sabe pq lol
Síndrome de Patau es:
a) Un tipo de aneuploidia autosómica, que se presenta en nacidos vivos.
b) Consiste en una trisomía del cromosoma 13:
- Es letal, pues sobreviven alrededor de un mes
- Malformaciones (las mas severas son del sistema nervioso y corazón)
- 1/15000 nacimientos
- unico Factor de Riesgo conocido: edad parental
Sidrome de Edwards es:
a) Un tipo de aneuploidia autosómica, que se presenta en nacidos vivos.
b) Trisomia del 18:
- 1/11000
- Sobrevida de 2-4 meses
- Retraso mental, crecimiento lento
- Malformaciones severas
- NO se sabe pq el 80% son mujeres
- FR la edad materna
Sindrome de down es:
a) Un tipo de aneuploidia autosómica, que se presenta en nacidos vivos.
b) trisomía del 21:
- 1/900
- retaso mental
- defectos cardiacos
- FR es la edad materna
c) el 88% es por no separación de los cromosomas en la madre
d) el 8% es por no separación en el padre
e) el 3% es por no separación luego de la concepción
Cual es la más común de las poliploidias?
- La triploidia: 15-18% de los abortos espontaneos
- Probablemente por poliespermia
Cual es el orgien de las principales anomalias de numero?
- En las aneuploidias autosomicas: materno
- Turner 45 X: paterno
- 47 XXX: materno
- 47 XXY: 50/50
- 47 XYY: siempre paterno
V o F:
Las anomalías estructurales afecta afectan a 1 solo cromosoma.
Pueden ser 1 o más
Cuales son las anomalías estructurales de los cromosomas, que afecta a uno solo?
1) Duplicación
2) Inversión:
a) paracentrica: no compromete al centromero
b) pericentrica: compromete al centromero
3) deleción:
a) terminal: en los extremos, se pierde el fragmento contado
b) intersticial: hay 2 roturas y se pierde el segmento central
V o F:
El origen de las anomalías estructurales implica defectos en periodos de replicación y la cromatina esta descondensada.
V
Que genera la deleción en el brazo corto del cromosoma 5?
- Síndrome cri du chat; es una deleción terminal en el brazo corto
- 1 de 20-50k
- retardo mental, etc…
- expectativa de vida dentro de lo normal
