Nefrologia e Urologia

Question 1

Sindrome di Bartter: le mutazioni causative colpiscono quali molecole?

Answer 1

Canali per il trasporto di elettroliti nell’ansa di Henle ascendente:

• NKCC2 (Na, K, Cl)
• ROMK (K)
• Canale del Cl

Question 2

Come si manifesta la forma neonatale della sindrome di Bartter?

Answer 2

Polidramnios, parto prematuro, poliuria, disidratazione, ipercalciuria e nefrocalcinosi

Question 3

A quale sindrome di fa pensare il caso di un neonato nato prematuro, con polidramnios che manifesta poliuria, disidratazione, ipercalciuria e nefrocalcinosi?

Answer 3

Sindrome di Bartter neonatale

Question 4

Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Bartter nell’adulto (forma classica)?

Answer 4

Poliuria-polidipsia
disidratazione
ritardo variabile della curva della crescita staturo-ponderale.

Calciuria normale o lievemente aumentata

Sono caratteristici la perdita dell’udito nella sindrome di Bartter tipo 4 e l’ipocalcemia nella sindrome di Bartter tipo 5

Question 5

Quali sono le alterazioni principali della sindrome di Bartter?

Answer 5

Alcalosi ipokaliemica,
livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone,
ipotensione arteriosa
resistenza vascolare all’angiotensina II

Question 6

La sindrome di Bartter entra in d.d. con l’uso/abuso di quali farmaci?

Answer 6

Diuretici dell’ansa

Question 7

Sindrome di Gitelman: è causata dalla mutazione di quale molecola?

Answer 7

E’ causata dalla mutazione del gene SLC12A3, codificante per il co-trasportatore Na-Cl tiazide sensibile.

Question 8

Quali sono le principali alterazioni nella sindrome di Gitelman?

Answer 8

Alcalosi metabolica ipokaliemica
Significativa ipomagnesemia
Ipocalciuria.

Question 9

Incidenza sindrome di Gitelman, ereditarietà, prevalenza dell’eterozigosi?

Answer 9

1:40,000
AR
1%

Question 10

D.d. tra sindrome di Gitelman e di Bartter?

Answer 10

Nella Gitelman si ha IPOcalciuria, nella Bartter IPERcalciuria.

Nella Gitelman inoltre c’è ipoMg.

Question 11

Malattia di La Peyronie: quale altro nome conosce?

Answer 11

Induratio penis plastica

Question 12

Quale organo / tessuto è colpito dalla malattia di La Peyronie?

Answer 12

Interessa la tonaca albuginea del pene

Question 13

Cosa succede nella malattia di La Peyronie?

Answer 13

Si forma una placca fibrotica nella tonaca albuginea del pene.

Question 14

A quali patologie è collegata la malattia di La Peyronie?

Answer 14

Malattia di Dupuytren
Malattia di Lederhose (noduli plantari)
Sclerosi sistemica

Question 15

Quale assetto cromosomico caratterizza la sindrome di Klinefelter?

Answer 15

47XXY

Question 16

I soggetti Klinefelter sono maschi o femmine?

Answer 16

Maschi

Question 17

Come si manifesta la sindrome di Klinefelter?

Answer 17

Ipogonadismo ipogonadotropo, testicoli atrofici, di consistenza aumentata, azoospermia o grave oligospermia.

Question 18

Il rene mastice è indicativo di quale condizione?

Answer 18

TBC genitourinaria.

Question 19

Cosa sono le ulcere di Hunner, e in quale condizione?

Answer 19

Sono ulcerazioni riscontrabili alla cistoscopia nella cistite interstiziale.

Question 20

Alla cistoscopia osservi una lesione circoscritta, con mucosa arrosata con piccoli vasi che si irradiano da una cicatrice centrale, cui è adeso un coagulo (o della fibrina). Come si chiama questa lesione, e di quale patologia è tipica?

Answer 20

Ulcera di Hunner, cistite interstiziale.

Question 21

Malatia di von Hippel Lindau: è causata dalla mutazione di quale gene, e su quale cromosoma?

Answer 21

Gene VHL, cromosoma 3p

Question 22

Quali sono le manifestazioni principali della sindrome di Von Hippel Lindau?

Answer 22

Carcinoma cistico renale
Cisti pancreatiche
Feocromocitoma
Emangioblastoma cerebellare e retinico

Question 23

Qual è l’altro nome della malattia di Pringle-Bourneville?

Answer 23

Sclerosi tuberosa

Question 24

A quale tumore benigno del rene si associa la sclerosi tuberosa o malattia di Pringle-Bourneville?

Answer 24

Angiomiolipoma renale

Question 25

Quali sono le principali manifestazioni della sclerosi tuberosa o malattia di Pringle-Bourneville?

Answer 25

Ritardo mentale
Epilessia
Adenomi sebacei
Angiomiolipomi multipli

Question 26

Sindrome di Wunderlich

Answer 26

Sanguinamento retroperitoneale come esorio di angiomiolipoma renale

Question 27

L’angiomiolipoma renale si associa, nel 50% dei casi, a quale sindrome congenita?

Answer 27

Sclerosi tuberosa o sindrome di Pringle-Bourneville.