Parentela consanguineita e il libro genealogico

Question 1

Cos’è la parentela (aij) in genetica?

Answer 1

La parentela (aij) esprime la proporzione di geni in comune per discendenza mendeliana tra due animali, determinando la loro somiglianza genetica.

Question 2

Come si definisce la parentela additiva?

Answer 2

La parentela additiva (aij) è la frazione di effetti genetici additivi condivisi tra due individui i e j, derivanti da geni identici per discendenza.

Question 3

Qual è la parentela tra genitore e figlio?

Answer 3

Genitore e figlio condividono il 50% dei geni e dei relativi effetti genetici additivi.
Formula:
aij = 0.5

Question 4

Qual è la parentela tra nonno e nipote?

Answer 4

Un nonno trasmette al nipote il 25% dei suoi geni.
Formula:
aij = 0.25

Question 5

Cosa si intende per “identical by descent” (IBD)?

Answer 5

Si riferisce a alleli identici per discendenza diretta da un antenato comune. Questi alleli permettono di stimare il valore genetico di individui imparentati.

Question 6

Cosa si intende per “identical by state” (IBS)?

Answer 6

Si riferisce ad alleli fenotipicamente identici ma senza discendenza comune nota. Il loro effetto genetico è considerato nullo nelle stime.

Question 7

Come si utilizza la parentela nella selezione genetica?

Answer 7

La parentela permette di:

Stimare il valore genetico di individui senza dati fenotipici (es. tori da latte attraverso le figlie).

Migliorare l’accuratezza delle stime combinando dati di parenti (es. sorellastre condividono il 25% degli alleli).

Question 8

Qual è la differenza tra ascendenza in linea diretta e collaterale?

Answer 8

Linea diretta: relazione tra generazioni successive (es. genitore-figlio, nonno-nipote).

Linea collaterale: relazione tra individui della stessa generazione (es. fratelli, cugini).

Question 9

Perché la parentela è importante per la varianza genetica?

Answer 9

Perché individui imparentati condividono una porzione della varianza genetica additiva (V(A)), influenzando la risposta alla selezione.

Question 10

Come si calcola la covarianza tra parenti?

Answer 10

Formula:
Cov(i,j) = aij × V(A)
Dove:

aij = coefficiente di parentela tra i e j

V(A) = varianza genetica additiva

Question 11

Qual è la parentela tra fratelli pieni (full sibs)?

Answer 11

Fratelli pieni condividono in media il 50% degli alleli.
Formula:
aij = 0.5

Question 12

Qual è la parentela tra fratellastri (half sibs)?

Answer 12

Fratellastri condividono in media il 25% degli alleli.
Formula:
aij = 0.25

Question 13

Come influisce la parentela sulla stima del valore genetico?

Answer 13

Maggiore è la parentela, più i fenotipi di individui correlati migliorano l’accuratezza della stima genetica (EBV).

Question 14

Perché gli alleli IBS non sono utili per la selezione?

Answer 14

Perché la loro identità non deriva da discendenza comune, quindi non forniscono informazioni ereditarie.

Question 15

Qual è la parentela tra cugini primi?

Answer 15

Cugini primi condividono in media il 12.5% degli alleli.
Formula:
aij = 0.125

Question 16

Cos’è il coefficiente di consanguineità (Fi)?

Answer 16

Il coefficiente di consanguineità (Fi) misura la probabilità che un individuo abbia geni omozigoti identici per discendenza (identical by descent) nello stesso locus. Rappresenta la proporzione di geni omozigoti per discendenza nel genoma di un individuo.

Question 17

Quando un individuo è considerato consanguineo?

Answer 17

Un individuo è consanguineo quando il suo coefficiente di consanguineità (Fped) è maggiore di zero. Se Fped = 0, non c’è consanguineità.

Question 18

Come si calcola il coefficiente di consanguineità?

Answer 18

Il coefficiente di consanguineità si calcola utilizzando dati genealogici (pedigree) registrati nel libro genealogico. Si determina la parentela additiva tra i genitori e si divide per due.

Question 19

Qual è la relazione tra consanguineità e omozigosi?

Answer 19

La consanguineità aumenta la probabilità che un individuo sia omozigote per geni identici per discendenza. Ad esempio, un coefficiente del 10% significa che il 10% dei geni è omozigote per discendenza.

Question 20

Cosa sono gli enti selezionatori?

Answer 20

Gli enti selezionatori sono organizzazioni regolate dal Ministero delle Politiche Agricole che mantengono libri genealogici per animali riproduttori di razza pura. Gli enti ibridatori, invece, tengono registri per suini ibridi riproduttori.

Question 21

Cos’è il coefficiente di kinship (f)?

Answer 21

Il coefficiente di kinship (f), detto anche coancestry, è la probabilità che due geni estratti casualmente dallo stesso locus in due individui diversi siano identici per discendenza.

Question 22

Come si calcola la consanguineità di un individuo?

Answer 22

La consanguineità di un individuo si calcola determinando la parentela additiva tra i suoi genitori e dividendo il risultato per due.

Question 23

Qual è il metodo di Wright per calcolare la parentela?

Answer 23

Il metodo di Wright consiste nel tracciare le vie percorse dai geni attraverso le generazioni utilizzando un pedigree. Si identificano gli antenati comuni, si contano i gradi di separazione e si applica la formula per calcolare la parentela.

Question 24

Come funziona il metodo tabulare per calcolare la parentela additiva?

Answer 24

Il metodo tabulare utilizza una tabella quadrata dove ogni casella rappresenta il coefficiente di parentela tra due individui. Gli animali sono ordinati per data di nascita, e la parentela additiva tra due individui è la media delle parentele di un individuo con i genitori dell’altro.

Question 25

Cosa rappresenta la parentela additiva?

Answer 25

La parentela additiva rappresenta la proporzione di geni che due individui condividono. Può essere al massimo 2 (negli individui diploidi) e indica la somiglianza genetica tra loro, che si traduce in una covarianza genetica.

Question 26

Qual è la differenza tra parentela in linea diretta e collaterale?

Answer 26

Parentela in linea diretta: i due individui sono collegati da una linea diretta di discendenza (es. genitore-figlio). Parentela in linea collaterale: i due individui sono collegati attraverso un antenato comune (es. fratelli, cugini).

Question 27

Perché la parentela additiva è importante nella genetica?

Answer 27

La parentela additiva è importante perché determina la somiglianza genetica tra individui, influenzando la covarianza genetica e, di conseguenza, la risposta alla selezione.

Question 28

. Come si riempie una tabella di parentela additiva?

Answer 28

Si ordinano gli animali per data di nascita (dal più vecchio al più giovane). Si calcola il coefficiente sulla diagonale (1 + Fi). Si calcolano i coefficienti di parentela per tutte le coppie di individui. Si copiano i valori della riga nella corrispondente colonna (aij = aji)

Question 29

Cosa indica un alto coefficiente di parentela additiva?

Answer 29

Un alto coefficiente di parentela additiva indica una maggiore somiglianza genetica tra due individui, dovuta alla condivisione di una proporzione significativa di geni.

Question 30

Come si relazionano consanguineità e selezione genetica?

Answer 30

La consanguineità può aumentare l'omozigosi, riducendo la variabilità genetica. Questo può essere utile per fissare caratteri desiderati, ma può anche aumentare il rischio di malattie recessive. La selezione genetica deve bilanciare questi effetti.

Question 31

Cosa rappresentano i coefficienti di parentela?

Answer 31

I coefficienti di parentela definiscono la proporzione attesa (media) di geni in comune per discendenza tra due individui. Questa somiglianza genetica si applica a qualsiasi carattere quantitativo.

Question 32

Come si misura la somiglianza fenotipica tra animali parenti?

Answer 32

La somiglianza si misura attraverso la covarianza genetica tra i fenotipi degli individui imparentati.

Question 33

Perché il coefficiente di parentela additiva è utile per caratteri quantitativi?

Answer 33

Poiché i geni che controllano i caratteri quantitativi sono numerosi e sparsi casualmente nel genoma, il coefficiente di parentela additiva (che rappresenta la media di geni in comune) è sufficiente per stimare la somiglianza.

Question 34

Quando il coefficiente di parentela può essere fuorviante?

Answer 34

Quando la somiglianza fenotipica dipende da pochi geni specifici (anche solo uno), il coefficiente di parentela media diventa poco utile, poiché non riflette accuratamente la condivisione di quei geni particolari.

Question 35

Cosa si intende per "inbreeding"?

Answer 35

L'inbreeding si verifica quando animali parenti tra loro si accoppiano, producendo una progenie con maggiore omozigosi rispetto a un accoppiamento casuale.

Question 36

Quali sono i principali problemi dell'inbreeding?

Answer 36

Diminuzione dell'eterozigosità (riduzione della diversità genetica). Aumento della frequenza di alleli recessivi deleteri (che possono causare malattie). Depressione da inbreeding (ridotta fitness della popolazione).

Question 37

Cosa succede quando il coefficiente di inbreeding (Fi) è uguale a 1?

Answer 37

Tutti i geni diventano omozigoti e gli animali sono geneticamente identici tra loro (condizione tipica delle linee pure da laboratorio).

Question 38

Cos'è il linebreeding?

Answer 38

È una forma controllata di inbreeding utilizzata per fissare caratteristiche desiderate in una popolazione, mantenendo alcuni gradi di variabilità.

Question 39

Quali sono i limiti del coefficiente di consanguineità calcolato con pedigree (Fped)?

Answer 39

Ignora le parentele nella popolazione fondatrice (assume che non siano imparentati). Richiede dati genealogici completi e accurati. Non considera la ricombinazione meiotica casuale. Non tiene conto di selezione genomica (bias verso alcune regioni del DNA).

Question 40

Come si stimano i coefficienti di consanguineità genomici?

Answer 40

Metodo "marker-by-marker": utilizza la matrice delle relazioni genomiche (GRM) (VanRaden et al., 2011). Eccesso di SNP omozigoti (analisi con PLINK). Runs of Homozygosity (ROH): regioni del genoma con elevata omozigosi.

Question 41

. Cosa sono i Runs of Homozygosity (ROH)?

Answer 41

Sono segmenti del genoma in cui un individuo ha due copie identiche dello stesso allele, indicativi di consanguineità recente.

Question 42

Perché i metodi genomici sono più accurati del pedigree per stimare l'inbreeding?

Answer 42

Perché considerano dati genetici reali (SNP), catturando sia la consanguineità recente che antica, mentre il pedigree può essere incompleto o impreciso.

Question 43

Qual è la differenza tra Fped e coefficienti genomici?

Answer 43

Fped: basato su dati genealogici, stima l'inbreeding atteso. Coefficienti genomici: basati su dati genetici (es. SNP), misurano l'inbreeding effettivo.

Question 44

Come viene calcolata la GRM (Genomic Relationship Matrix)?

Answer 44

La GRM stima le relazioni genetiche tra individui utilizzando dati SNP, fornendo una misura più precisa della parentela e dell'inbreeding rispetto al pedigree.

Question 45

Qual è l'utilità dell'analisi ROH nella selezione animale?

Answer 45

Identifica regioni genomiche con omozigosi elevata, aiutando a: Valutare il grado di consanguineità. Evitare l'accumulo di alleli recessivi dannosi. Ottimizzare i programmi di accoppiamento.