Pathologies des chromosomes dans le cancer

Question 0

Parler de la leucémie myéloïde chronique (LCM)

Answer 0

Prolifération incontrôlé des leucocytes, causée par une anomalie des celllules de la moelle osseuse
Translocation de Philadelphie (chromosome 9-22)
Chromosome 22 raccourcie = chromosome de philadelphie
Production d’un gène hybride BCR-ALB1

Question 1

Que permet les anomalies chromosomiques?

Answer 1

Prédire l’issue de la maladies

Determiner le traitement le plus approprié

Question 2

Décrire le gène hybride BCR-ALB1

Answer 2

Forte activité protéine kinase

Durée de vie supérieure à la protéine kinase produite par ALB seul

Question 3

Décrire le lymphome de Burkitt

Answer 3

Tumeur solide des lymphocytes B

Translocation réciproque entre chromosome 8 et 14

Question 4

Que produit le lymphome de Burkitt

Answer 4

Production d’un gène hybride IgH/c-MYC
L’expression de c-MYC devient sous le contrôle du promoteur IgH
Promoteur continuellement activé –> c-MYC surexprimé

Question 5

Décrire le Sarcome d’Edwing

Answer 5

Cancer des os chez les enfants ou les jeunes adultes

Translocation entre les chromosomes 11 et 22

Question 6

Que produit le sarcome d’Ewing

Answer 6

Production d’un gène hybride EWS-FLI-1
L’expression de FLI-1 devient sous le contrôle du promoteur de EWS
Protéine FLI-1 surexprimée, cascade moléculaire = Ewing

Question 7

Qu’est-ce qu’un gain de matériel génétique

Answer 7

Augmentation du nombre de copies de segments chromosomiques conduisant à un déséquilibre génique.

Question 9

Qu’est ce qu’un chromosome double-minute

Answer 9

Très petit fragments chromosomique en trop

Question 10

Si le gain contient des proto-oncogène…

Suivi d’un exmple

Answer 10

Désiquilibre- prolifération ++ - tumeurs

Neuroblastome- oncogène N-MYC ++ (double minutes)

Question 11

Définir perte de matériel génétique

Answer 11

Perte d’un chromosome entier ou de segment

Question 12

Exemple de tumeur: Cancer du sein

Quelles anomalies possibles?

Answer 12

Isochromosomes
Délétions
Trisomies
Gains
Pertes
Amplifications

Question 13

Association entre caryotype et clinique, quel lien

Answer 13

Plus le caryotype est complexe, plus la tumeur est agressive.

Question 14

Quelle sont les mutations qui amène un cancer du sein héréditaire

Answer 14

BRCA1 et BRCA2

Question 15

Qu’est-ce qu’un HSR

Answer 15

Région additionnelle se colorant de façon homogène