Pediatria

Question 1

Qual è il nome della sindrome di Hurler (non eponimo)?

Answer 1

Mucopolisaccaridosicongenita

Question 2

A quale segno cutaneo si associa la sindrome di Sturge-Weber?

Answer 2

Macchia di vino porto sulla porzione di volto innervata dal primo ramo del trigemino.

Question 3

Quali sono le manifestazioni principali della sindrome di Sturge-Weber?

Answer 3

Macchia di vino porto
Angiomatosi leptomeningea –> epilessia, uso preferenziale precoce di una sola mano, sguardo preferenziale
Glaucoma (50%) nell’infanzia
Possibili disturbi della vista, dell’udito, della deglutizione e della parola
Ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli

Question 4

Come si tratta la sindrome di Stuge Weber?

Answer 4

Trattamento laser
Anticonvulsivanti (levetiracetam, fenobarbital, oxcarbazepina) + ASA
Farmaci anti glaucoma

Question 5

Cos’è la sindrome di Kasabach-Merritt?

Answer 5

Sindrome caratterizzata dalla presenza di un emangioma cavernoso, che può dare trombocitopenia e disturbi della coagulazione secondari all’alterazione del flusso ematico al suo interno.

Question 6

Cos’è la macchia mongolica o di Baltz?

Answer 6

Macula azzurra ben delimitata sulle natiche o in bassa regione lombare

Question 7

A quali patologie congenite si associa lo pterigium colli?

Answer 7

Sindrome di Turner

Sindrome di Down

Question 8

Quali radici sono interessate dalla paralisi di Erb-Duchenne?

Answer 8

C5-C6

Question 9

Come si presenta il bambino con paralisi di Erb-Duchenne?

Answer 9

Braccio immobile, addotto, intraruotato,gomito esteso, avambraccio prono, polso flesso

Question 10

Come sono i riflessi nella paralisi di Erb-Duchenne?

Answer 10

Stiloradiale, Bicipitale e Moro assenti

Prensione palmare intatto

Question 11

Bambino con braccio immobile, addotto, intraruotato,gomito esteso, avambraccio prono, polso flesso. Riflessi stiloradiale, Bicipitale e Moro assenti,
Prensione palmare intatto.
Cos’ha?

Answer 11

Paralisi di Erb-Duchenne (C5-C6)

Question 12

Paralisi di Dejerine - Klumpke: quali radici interessa?

Answer 12

C7-C8

Question 13

Quali sono le manifestazioni della paralisi di Dejerine-Klumpke?

Answer 13

Paralisi dei mucoli flessori lunghi del polso e delle dita

posizione del baciamano

Question 14

Come sono i riflessi nella paralisi di Dejerine-Klumpke?

Answer 14

Bicipitale, stiloradiale e Moro indenni

Prensione palmare abolito

Question 15

Neonato con paralisi dei mucoli flessori lunghi del polso e delle dita, mano nella posizione del baciamano. I riflessi bicipitale, stiloradiale e Moro indenni, ma prensione palmare abolito. Cos’ha?

Answer 15

paralisi di Dejerine-Klumpke

Question 16

In un bambino con deficit di vitB12 quali sono le possibili cause (a parte la malnutrizione)?

Answer 16

Ab anti fattore intrinseco

Sindrome di Imerslund-Grasbeck

Deficit di TCII (transcobalamina II): l’enzima che separa la vitB12 dal fattore intrinseco nell’enterocita.

Question 17

Sindrome di Imerslund-Grasbeck

Answer 17

Difetto funzionale dei microvilli intestinali su base genetica, per cui non sono in grado di legare il complesso B12-FI –> deficit B12

Question 18

Quali sono le caratteristiche della sindrome di Kartagener?

Answer 18

Situs viscerum inversus
Rinosinusiti
Bronchiectasie
Immobilità degli spermatozoi –> infertilità nei maschi

Question 19

Qual è l’altro nome (non eponimo) della sindrome di Kartagener?

Answer 19

Discinesia ciliare primitiva