SINDROMES

Question 1

Causa del Síndrome de Turner

Answer 1

Monosomía del cromosoma X (45,X)

Question 2

Principales características del Síndrome de Turner

Answer 2

Talla baja, cuello ancho, infantilismo sexual, infertilidad, malformaciones cardíacas, orejas de implantation Baja

Question 3

Dato extra del Síndrome de Turner

Answer 3

Solo afecta a mujeres

Question 4

Causa del Síndrome de Down

Answer 4

Trisomía 21

Question 5

Principales características del Síndrome de Down

Answer 5

Retraso mental, hipotonía, cara achatada, pliegue palmar único, cardiopatías congénitas

Question 6

Dato extra del Síndrome de Down

Answer 6

Riesgo aumentado de Alzheimer y leucemia

Question 7

Causa de la Fibrosis Quística

Answer 7

Mutación en el gen CFTR (autosómica recesiva)

Question 8

Principales características de la Fibrosis Quística

Answer 8

Infecciones respiratorias recurrentes, insuficiencia pancreática, problemas digestivos

Question 9

Dato extra de la Fibrosis Quística

Answer 9

Test del sudor positivo (aumento de cloro)
- cromosoma 7

Question 10

Causa del Síndrome de Marfan

Answer 10

Mutación en el gen FBN1 (fibrilina-1)

Question 11

Principales características del Síndrome de Marfan

Answer 11

Talla alta, aracnodactilia, hiperlaxitud, aneurismas aórticos

Question 12

Dato extra del Síndrome de Marfan

Answer 12

Puede causar disección aórtica

Question 13

Causa del Síndrome de Noonan

Answer 13

Mutaciones en genes PTPN11, KRAS, SOS1

Question 14

Principales características del Síndrome de Noonan

Answer 14

Rasgos faciales groseros, talla baja, cardiopatías congénitas

Question 15

Dato extra del Síndrome de Noonan

Answer 15

Afecta a ambos sexos

Question 16

Causa de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Answer 16

Deficiencia de 21-hidroxilasa (mutación en el gen CYP21A2)

Question 17

Principales características de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Answer 17

Virilización en mujeres, crisis suprarrenal, hiponatremia, hiperkalemia

Question 18

Dato extra de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Answer 18

Se trata con glucocorticoides

Question 19

Causa de la Distrofia Muscular de Duchenne

Answer 19

Mutación en el gen DMD (distrofina, ligada al X)

Question 20

Principales características de la Distrofia Muscular de Duchenne

Answer 20

Debilidad muscular progresiva, signo de Gowers, cardiomiopatía dilatada

Question 21

Dato extra de la Distrofia Muscular de Duchenne

Answer 21

Diagnóstico con CK elevada y biopsia muscular

Question 22

Causa de la Neurofibromatosis Tipo 1

Answer 22

Mutación en el gen NF1 (autosómica dominante)

Question 23

Principales características de la Neurofibromatosis Tipo 1

Answer 23

Manchas café con leche, neurofibromas, gliomas del nervio óptico

Question 24

Dato extra de la Neurofibromatosis Tipo 1

Answer 24

Puede causar escoliosis y feocromocitomas

Question 25

Causa de la Acondroplasia

Answer 25

Mutación en el gen FGFR3 (autosómica dominante)

Question 26

Principales características de la Acondroplasia

Answer 26

Enanismo rizomélico, macrocefalia, puente nasal deprimido

Question 27

Dato extra de la Acondroplasia

Answer 27

La inteligencia es normal

Question 28

Causa del Síndrome de Klinefelter

Answer 28

47,XXY

Question 29

Principales características del Síndrome de Klinefelter

Answer 29

Testículos pequeños, ginecomastia, infertilidad, talla alta

Question 30

Dato extra del Síndrome de Klinefelter

Answer 30

Puede necesitar terapia con testosterona

Question 31

Causa del Síndrome de DiGeorge

Answer 31

Deleción 22q11.2

Question 32

Principales características del Síndrome de DiGeorge

Answer 32

Cardiopatía conotruncal, hipocalcemia, dismorfia facial, infecciones recurrentes

Question 33

Dato extra del Síndrome de DiGeorge

Answer 33

Se relaciona con el timo pequeño o ausente

Question 34

Causa del Síndrome de Edwards

Answer 34

Trisomía 18

Question 35

Principales características del Síndrome de Edwards

Answer 35

Retraso del crecimiento, occipucio prominente, pies en mecedora, cardiopatías

Question 36

Dato extra del Síndrome de Edwards

Answer 36

Baja expectativa de vida

Question 37

Causa del Síndrome X Frágil

Answer 37

Expansión de tripletes CGG en el gen FMR1

Question 38

Principales características del Síndrome X Frágil

Answer 38

Cara alargada, orejas grandes, macroorquidismo, discapacidad intelectual

Question 39

Dato extra del Síndrome X Frágil

Answer 39

Segunda causa genética de discapacidad intelectual después del síndrome de Down

Question 40

Causa del Síndrome de MELAS

Answer 40

Mutaciones en el ADN mitocondrial

Question 41

Principales características del Síndrome de MELAS

Answer 41

Miopatía, encefalopatía, acidosis láctica, episodios similares a infartos cerebrales

Question 42

Dato extra del Síndrome de MELAS

Answer 42

Se hereda solo por vía materna

Question 43

Causa del Síndrome de Prader-Willi

Answer 43

Deleción en el cromosoma 15 paterno

Question 44

Principales características del Síndrome de Prader-Willi

Answer 44

Hipotonía neonatal, hiperfagia, obesidad, hipogonadismo

Question 45

Dato extra del Síndrome de Prader-Willi

Answer 45

A diferencia del síndrome de Angelman, en este la deleción es paterna