Sjukdomar i benmärg

Question 1

Fördelar och nackdelar med aspiration som undersökningsmetod

Indikationer

Answer 1

Fördelar
Liten nål så mnimalt invasiv.
Snabb och enkel.

Nackdelar
Ger i princip ingen vävnadsstruktur som kan bedömas.

Indikation: AML & ALL

Question 2

För och nackdelar med biopsi

Indikation

Answer 2

Fördelar
Ger vävnad med bevaras struktur.

Indikation: mF, NHL, Hodgkin, MDS, solitd tumör

Question 3

Vad inebär undersökningsmetoden FISH?

Answer 3

Prob av cDNA som är kopplad till fluorokrom som ger signal/färg. Kan binda till olika kromosomer och visa på translokation.

Question 4

Vad står AML för?

Answer 4

Akut myeloid leukemi

Question 5

Symtom vid AML

Answer 5

Ospecifika: trötthet, sjukomskänsla, allmänsymtom

Blödningssymtom, ofta anemi

Question 6

Utredning vid AML

Utveckla

Answer 6

Blodstatus (anemi, trombocytopeni, varierande leukocytantal, ofta blaster i utstryk).
Benmärgsaspiration (hypercellulär med >20% (oftast) blaster, auerstavar i cytoplasman)

Question 7

Vad innebär neutropen feber?

Answer 7

Feber vid brist på vita blodkroppar (neutrofiler).

Patienten kan ha sepsis utan att det syns på värderna då.

Question 8

AML prognos

Answer 8

Dålig, särskillt hos äldre

Question 9

Vad står KML för?

Answer 9

Kronisk myeloisk leukemi

Question 10

Vilken särskild kromosomtranslokation är vanlig hos patienter med KML?

Answer 10

Philadelphiakromosomen (translokation mellan 9 och 22). Ger att två gener hamnar jämte varann och börjar koda för protein som aktiverar tyrosinkinas så att myeloida celler delar sig mkt snabbare.

Question 11

Symtom vid KML

Answer 11

Ca hälfte är symtomfria vid diagnos

Trötthet
Viktnedgång
Svettningar
Skelettömhet
Tyngdkänsla i buken pga mjältförstoring
Synförändringar pga ögonbottenblödning
Subfebril

Question 12

Vilken behandling ges vid KML?

Answer 12

Glivec

Question 13

Vad är polycytemia vera

Answer 13

Är en myeloproliferativ neoplasm. Ökning av erytrocyter samt även leukocyter och trombocyter.

Högt Hb ger PV-misstanke. Högt Hb -> njurarna nedreglerar HIF -> EPO nedregleras.

Alla med PV har unktmutation av Jak2 som ger proliferationssignal.

Question 14

Vad står ALL för?

Answer 14

Akut lymfatisk leukemi

Question 15

Symtom vid ALL

Answer 15

Allmänsymtom: trtthet, sjukdomskänsla, ev feber

Question 16

Vad står KLL för?

Answer 16

Kronisk lymfocytiskt lymfom

Question 17

Varför utvecklas anemi vid KLL?

Answer 17

Hög halt av sjuka KLL-celler i benmärg som undertrycker normal hematopoes.
Eller
Auto-ak pga malign klon som undertrycer normala T-celler vilket kan ge auto-ak-aktivering mot själv-ag på ex erytro och tromobocyter.

Question 18

Vad är myelom?

Answer 18

Uppkommer i lymfatiska B-cellssystemet då plasmaceller transformerat och börjar producera identiska autoantikroppar. Ger M-komponent

Question 19

Utveckling av myelom

Answer 19

1. MGUS (M-spike, >10% plasmaceller i benmärg, ingen organpåverkan)
2. Smoldering myelom (ev M-protein i urin).
3. Myelom (Organpåverkan (CRAB).

Question 20

Organpåverka vid myelom

Answer 20

C - Calcium (förhöjt pga plasmaceller aktiverar osteoklaster.) Ger förvirring, törst och intorkning.
R - Renal impairment. Ger polyuri.
A - Anemi. ger trötthet.
B - Bone. Skelettsmärtor

Patienten kommer ofta in med ospecifika smärtor i buk och ländrygg.

Question 21

Autolog stamcellstransplantation vid myelom

Answer 21

Mobiliserar p stamceller och tar ut och fryser dem. Då kan man högdosbehandla patienten utan att stamcellerna skadas. Därefter kan man föra tillbaka stamcellerna.

Question 22

Vad skiljer myelom, leukemi och lymfom?

Answer 22

Myelom - benmärg
Leukemi - blod. >20% blaster i benmärg.
Lymfom - lymfnoder. <20% blaster i benmärg.

Question 23

Patient har förstorad lymfkörtel, tonsill och mjälte samt nattsvettningar, feber och viktnedgång. Vad misstänker du?

Answer 23

Lymfom

Question 24

Vad skiljer akut från kronisk leuemi?

Answer 24

Akut - ingen mognad. Snabb ökning av omogna blodceller som tränger undan produktion av friska blodceller.
Kronisk - delvis mognade leukocyter bildas snabbare än normala celler.

Question 25

Patient har högt LPK men normalt CRP, vad misstänker du?

Answer 25

KLL pga LPK kan ej förklaras av infektion.

Question 26

TdT+ och Mpo är markörer, för vad?

Answer 26

TdT+ är DNA-polymeras som finns i kärnan hos lymfoblaster.

Mpo är myeloperoxidas som finns i myeloblaster.

Skiljer ALL från AML.

Question 27

Är myelom en lymfoid eller myeloid sjukdom?

Answer 27

Lymfoid!

Question 28

Skillnad mellan translokation vid lymfoid resp. myeloid sjukdom

Answer 28

Lymfoida sjudomar: translokation ger enhancer av ny gen - ex c-MYC omme runder kontroll av IgHV.

Myeloida sjukdomar: 2 olika gener fuseras ihop vilket ger ny funktion.