Skript 10 NEC, Ösophagusatresie, Hypertrophe Pylorusstenose,Malrotation, Hirschsprung, Weitere Atresien, Infektionen, Syndrome Flashcards Preview

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Flashcards in Skript 10 NEC, Ösophagusatresie, Hypertrophe Pylorusstenose,Malrotation, Hirschsprung, Weitere Atresien, Infektionen, Syndrome Deck (21):
1

Nekrotisierende Enterokollitis

- Nekrotisierende transmurak fortschreitende Darmentzündung die v.a bei Frühgeborenen auftritt und zur Darmperforationen, Peritonitis und Sepsis führen kann
- etwa 15% der Frühgeborenen betroffen, häufigste Ursache eines akuten Abdomen
- GI-Trakt bei Frühgeborenen noch unreif mit langsamer Peristaltik, Barrierefunktionsstörung und unzureichende IgA-Produktion
- Ursachen sind ischämische, hypoxische oder toxische Schädigung der Darmwand, abnorme Darmflora und übermäßiges Bakterienwachstum -> Führt zur erhöhten Gasproduktion -> Dilatation der Darmschlingen -> Verminderte Darmperfusion
- Pneumatosis intestinalis und dilatierte Darmschlingen im Röntgenbild bis hin zur freien Luft bei Perforation
- Beginn meist im distalen Ileum
- Fehlende Darmperistaltik, durchschmerzhaftes Abdomen, galliges Erbrechen, blutige Stühle, Peritonitis bis hin zur Sepsis
- Therapie: Nahrungskarenz, parenterale Ernährung, intravenöse Antibiose, bei fortgeschrittenem Stadium oder Perforation sofortige kinderchirurgischen Notfalloperation und Anlage eines Anus praeter -> nur die offentsichtlichen nekrotischen Areale -> nach einigen Monaten Rückverlagerung des Stomas

2

Ösophagusatresie

- Diskontinuität des Ösophagus bedingt durch eine Entwicklungsstörung des Septums oesophagotracheale in der 4.-6 SSWmit ggfs Fistel zur Trachea
- häufig in Assoziation mit anderen Fehlbildungen (VACTERL)
- Klinik: Polyhydramion in der SS, nach Geburt vermehrter Speichelfluss, Spucken, wiederkehrender Husten und Dyspnoe, zudem je nach Fistel abgeflachter oder aufgetriebenes Abdomen
- zu nahezu 90% Stadium IIIb nach Vogt mit Ösophagusatresie und distaler tracheoösophagealer Fistel
- Diagnostik: Magensonde lässt sich nicht vorschieben, keine oder kleine Magenblase, Neugeborenes hustet vermehrt und kann zyanotsich sein
- Therapie: Neugeborene soll nüchtern belassen werden und nicht intubiert werden zur Aspirationsprophylaxe -> Operative Korrektur in den ersten 2 Lebenstagen mittels primäre Anastomisierung der Fistel und der Atresie

3

Pylorusatresie und Hypertrophe Pylorusstenose

- Angeborener und kompletter Pylorusverschluss mit unmittelbar nach der Geburt vermehrtes Speicheln NICHT galliges Erbrechen im Schwall
- Röntgen oder Sonographie zum Ausschluss weiterer DD und zum bildlichen Nachweis
- Therapie: Operative Anastomisierung von Magenausgang und Duodenum

Hypertrophe Pylorusstenose
- ca. 3% aller Neugeborenen, v.a Jungs (80%) sowie familiäre Häufung
- Klinik: manifestiert sich i.d.R zwischen der 3.-15.Lebenswoche mit NICHt schwallartigem galligen Erbrechen nach Nahrungsaufnahme -> kann zur Exsikose, Gedeihstörungen hnd Gewichtsverlust führen
- Diagnostik:
Tastbarer, harter und olivenförmiger Tumor im rechten Oberbauch
Im Labor eine hypochlorämische metabolische Alkalose
Im Sono Darstellung der Hypertrophie des Pylorus mit Hyperperistaltik, schmalen und ungefüllten Duodenum sowie nur teilweise Öffnung des Pylorus (Schnabelzeichen) sowie stark vorspringende Anulusfalte des Antrums
- Therapie: Pyoloromyotomie mit Spaltung der Pylorusmuskukatur auf der ventralen Seite

4

Duodenalatresie und Duodenalstenose

- Duodenalstenose: Verengung des Duodenums durch ein Pankreas anulare oder eine intraluminäre Membran
- Duodenalatresie: Diskontinuität des Duodeums durch Hemmungsfehlbildung während der Embryonalzeit
- Pankreas anulare: Fehlbildung des Pankreas mit Ringbikdung um das Duodenum

- häufig assoziert mit VACTERL-Fehlbildungen sowie mit Trisomie 21 (30-40% der Neugeborenen mit Duodenalatresie)
- Als Ursache für eine Duodenalatresie wird eine unvollständige bzw. fehlende Rekanalisation des in der Embryonalzeit (meist zwischen 8. und 10. Gestationswoche) verschlossenen Duodenums vermutet. Da das Duodenum in enger gemeinsamer Entwicklung mit Pankreas und dem hepatobiliären System steht, ist die Atresie des Duodenums stark mit Fehlbildungen dieser Organstrukturen assoziiert.
- Klinik: Polyhydramnion in der SS, Galliges Erbrechen bei Atresie distal der Papille, verzögerter Mekoniumabgang möglich
- Diagnostik: geblähter Oberbauch, eingefallener Unterbauch, im Röntgen Double-Bubble-Sign bei Duodenalatresie
- Therapie: Operative Versorgung in den ersten Lebenstagen mittels Seit-zu-Seit Anastomose und Resektion des atretischen Darmsegmentes

5

Malrotation und Dünndarmvolvolus

- Malrotation: gestörte Darmdrehung während der Embryonalentwicklung mit daraus resultierender Fehllage von Dünn- und Dickdarm und mangelnder Fixierung des Mesenteriums
- Volvulus: Torquierung des Mesenteriums mit Unterbrechung der Blutzufuhr von Dünndarmschlingen bedingt durch mangelende Fixierung des Mesenteriums

- Inzidenz der Malrotation ca. 2%
Nonrotation am häufigsten mit gesamten Kolon links der Wirbelsäule

- Klinik: Asymptomatisch, sowie umbilikale Bauchschmerzen, intermittierendes Erbrechen und Malabsorption
Bei Volvulus stärkste Schmerzen, galliges Erbrechen bis hin zum Schock
- Diagnostik: Kolonkontrasteinlauf, Sono der Mesenterialgefäße, Volvulus zeigt sich als Ileus mit Spiegelbildung
- Therapie: Aufgrund hoher Gefahr eines Volvulus sollte eine Malrotation im Neugeborenenalter elektiv operiert werden, bei Volvulus Notfalloperation um Darmischämie zu unterbrechen

6

Mekoniumileus

- Verschlussileus durch zähes Mekonium in den meisten Fällen im terminalen Ileum
- zu 95% bei Patienten mit zystischer Fibrose und dort als Erstsymptom, zu 5% idiopathisches Auftreten
- Klinik: galliges Erbrechen, verzögerter oder fehlender Mekoniumabgang, stark aufgetriebenes Abdomen
- Diagnostik: Tastbarer Mekoniumballen oder Verhärtungen, im Abdomensono dilatierte Dünndarmschlingen präileus, postileus hypoplastische Darmschlingen, muss nicht unbedingt Spiegelbildung sein da zähes Mekonium, vor dem Kolonkontrasteinlauf muss Darmperforation ausgeschlossen werden
- Therapie: Meist Operation notwendig mit Entleeren des Mekoniums, Ileostomie und ggf. Darmresektion

7

Morbus Hirschsprung (Megacolon congenitum)

- Agangliose mit Fehlinnervation und spastischer Verengung von Kolonsegmenten
- Jungs häufiger betroffen
- Angangliose besteht vom Anus nach proximal, bei 80% auf das Sigma und Rektum beschränkt, Sonderform ist das Zuelzer-Wilson-Syndrom wobei das ganze Kolon betroffen ist
- Klinik: verzögerter Mekoniumabgang, Erbrechen, chronische Obstipation, meist Diagnosestellung vor dem 2.LJ, höhere Gefahr für NEC
- Diagnostik: Anorektale Manometrie mit dauernd kontrahiertem inneren Analsphinkter ohne physiologischen Relaxationsreflex nach Dehnung, zur Diagnosesicherung Rektumbiopsie mit fehlenden Gangliennachwei, im Kolonkontrast -> aganglionäres Segment stenosiert, präaganglionäres dilatiert (Kalibersprung)
- Therapie: Abführende Maßnahmen, Operation mittels Resektion des betroffenen Segmentes und Anus praeter

8

Analatresie

- gehäuft mit anderen Fehlbildungen (VACTERL) sowie Syndromen wie Down-Syndrom
- Klinik: fehlende Anusanlage mit Ileus oder mit ggfs Mekoniumabgang durch Fistelbildung mit Blase oder Vagina
- Blickdiagnose, Röntgenaufnahme mit luftgefüllten Darmschlingen und plötzlichen Stopp
- Kolonkontrasteinlauf zur Darstellung einer Fistel
- MRT zur definitiven Operationsplanung
- Therapie: Anorektoplastik innerhalb von 48h post partum

9

Gallengangsatresie

- Fehlbildung der intra- und/oder extrahepatischen Gallenwege
- Angeboren bei Syndromen (z.b Allagille, Mukoviszidose, Alpha-1-Antitrypsinmangel) oder Erworben durch Infektionen v.a STORCH-Erreger und Hepatitis
- Klinik: Ikterus prolangatus, Gedeihstörung, helle und acholische Stühle, Hepatosplenomegalie
- Labor: erhöhtes direktes Bilirubin, Cholestaseparamter (AP, y-GT)
- Sono: keine oder kleine Gallenblase
- Hepatobilliäre Szintigraphie: i.v Injektion eines gallengängigen Tracers und bei Atresie Anreicherung in der Niere anstelle von Darm
- Therapie:
Bei extrahepatischer Gallenwegsatresie: Hepatoportoenterostomie nach Kasai wie auch bei Whipple-Operation vor 2.LM
Bei intrahepatischer Gallenwegsatresie : Einizge kausale Therapie ist die Lebertransplantation

Alagille-Syndrom: intrahepatische Gallengangshypoplasie mit Cholestase, Augenfehlbildung, Gesichtsdysmorphie, Herzvitium und Skelettanomalien

10

Omphalozele und Gastroschisis

- Omphalozele: Nabelschnurbruch, Bruchsack aus Amnion und Peritoneum und kann Darmanteile enthalten, oft assoziert mit anderen Fehlbildungen und Syndromen
- Gastroschisis: mediane Bauchwandspalte, meist rechts des Nabels, mit Prolaps von Bauchorganen wie Darm, Magen, Leber, Milz etc, ohne Bruchsack, meist durch fehlende Zälumhöhle und dadurch vermindert Platz im Abdomen, in 20% Entwicklung einer NEC
- Meist Diagnose pränatal per Sonographie
- Therapie: Sectio, Abdecken des Abdomens mit sterilen Plastiksack und schnelle Operation

11

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Choanalatresie und Choanalstenose

1. LKGS
- Inzidenz 1:600, meist einseitig
- Genetische Ursachen, Syndrome wie DiGeorge-Syndrom, fetales Alkoholsyndrom, Trisomie 13 und 18
- Therapie: Unmittelbar postpartal Versorgung mittels Trinkplatte, anschließend operative Versorgung je nach Ausmaß der Fehlbildung

2. Choanalatresie
- meist einseitig, Assoziation mit CHARGE-Syndrom
- Einseitige Choanalatresie
Kann über Jahre unentdeckt bleiben
Im Verlauf chronische Rhinitis mit eitrigem Nasensekret
- Beidseitige Choanalatresie
Atmung des Kindes nur durch den Mund möglich (unmittelbar postnatal)
Dyspnoe mit eventueller Zyanose, die sich durch Schreien verbessert (paradoxe Zyanose)
Durch Atemnot beim Trinken bzw. der Nahrungsaufnahme entstehen gleich nach der Geburt lebensbedrohliche Zustände

Therapie:
- Einseitige Choanalatresie
Beobachtung und anschließende Operation innerhalb des zweiten und dritten Lebensjahres
- Beidseitige Choanalatresie
Guedel-Tubus (ggf. sogar Intubation) zur Sicherung der Atemwege bis zur OP
Operative, meist transnasale Perforation des knöchernen (90%) bzw. membranösen (10%) Anteils
Offenhalten durch Röhrcheneinlage
Bei Verdacht auf eine beidseitige Choanalatresie: Keine orale Nahrungsaufnahme! Sondenernährung ist obligat aufgrund der hohen Aspirationsgefahr!

Eine beidseitige Choanalatresie stellt einen akut lebensbedrohlichen Zustand dar und sollte schnellstmöglich behandelt werden!

12

Konnatale und Perinatale Infektionen

1. Chlamydien
-> 2-3% der SS -> 50% der Ng infizieren sich im Geburtskanal
-> Konjunktivitis innerhalb einiger Tage sowie im Anschluss atypische Pneumonie innerhalb einiger Wochen
-> Therapie: Systemische Makrolide
-> Prävention: Makrolide der Mutter

2. Herpes neonatorum
- meist Übertragung durch Geburtskanal mit HSV-2
- Herpesbläschen auf Haut, Schleimhaut und Augen, ggfs HSV-Enzephalitis bis zur Sepsis
- Therapie: Hochdosiert Aciclovir i.v
- Prävention: Kaiserschnitt

3. Hepatitis B
- v.a sub partu (während Geburt) von Mutterblut auf Kind
- Risiko zwischen 10% (HbE-Ak positiv und HbE-Ag negativ) zu >80% bei HbE-Ag positiv (also aktivierte Hepatitis B)
- Klinik: In 90% chronische Hepatitis B des Neugeborenen
- Therapie: ab dem 3.LJ Interferontherapie probieren jedoch gerine Erfolgsrate, bei Hepatitis B positiven Müttern wird sofort postnatal dem Kind eine aktive und passive Hepatitis B-Impfung verabreicht

4. Hepatitis C
- Infektion sub partu
- ab dem 3.LJ Interferontherapieversuch jedoch geringe Erfolgsrate

5. HPV
- Infektion über den Geburtskanal
- Klinik: Larynxpapillome mit Heiserkeit, Dyspnoe, Stridor
- Therapie: Abtragen mittels CO2-Laser
- Prävention: Abtragen der mütterlichen Condylomata accuminita

6. Listerien
- Diaplazentare Infektion in der 1.SS-Hälfte mit Amnioninfektionssyndrom mit Abort oder Totgeburt
- Wenn Übertragung im letzten Trimenom
-> Early Onset mit einigen Tagen nach Geburt Meningitis, Pneumonie, Sepsis, Granulomen in Lunge und ZNS
- Peripartale Übertragung
-> Late Onset mit Exanthem, Meningitis innerhalb der 2.Lebenswoche
- Therapie: Ampicillin plus Gentamicin i.v

7. Lues
- Übertragung transplazentar oder sub partu
- besonders bei Infektion während SS nahezu 100% Infektionsrisiko des Feten
- Klinik: Abort bis Frühgeburt

Klinik nach Stadien
7.1. Lues connata praecox (Symptome nach Geburt bis Ende des 2. Lebensjahres)
Blutiger Schnupfen ("Koryza")
Blasenbildung an Plantae und Palmae ("Syphilitisches Pemphigoid")
Epiphysenlösung ("Osteochondritis syphilitica")
Hepatosplenomegalie

7.2. Sogenannte Rezidivperiode (vom 2. bis 4. Lebensjahr)
Symptome wie bei erworbener Lues

7.3. Lues connata tarda (Symptomatik im Schul- und Jugendalter)
Tabes dorsalis -> Demyelinisierung der Hinterstränge und der Spinalganglien
Paralyse
Neuritis nervi acustici
Defektheilung mit typischen Stigmata
Parrot'sche Furchen (Parrot-Narben) (Rhagaden mit narbiger Abheilung)
Caput natiforme (Quadratschädel)
Sattelnase
Säbelscheiden-Tibia
Hutchinson-Trias: Keratitis parenchymatosa, Innenohrschwerhörigkeit, Tonnenzähne
- Therapie: Penicillin G i.v

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Weitere Konnatale und Perinatale Infektionen

1. SSSS
- vorausgegangener Staphylokkokeninfekt -> generalisiertes Scharlachartiges Exanthem mit schlaffen leicht reisenden Vesikeln -> rupturieren und großflächige Hautablösung (KEIN Schleimhautbefall im Gegensatz zu Steven-Johnson-Syndrom)
- Nikolski-Phänomen I („Nikolski-Phänomen"): Blasenbildung durch Schiebedruck infolge einer Ablösung der Epidermis klinisch gesunder Haut
- Therapie: Allgemeine Maßnahmen
Intensivmedizinische Betreuung!
Medikamentöse Therapie
Topische Antiseptika (bspw. Octenidin oder Chlorhexidin)
Topische Antibiotika: Bspw. Fusidinsäure
Systemische Antibiotika: Staphylokokken-wirksames Antibiotikum, bspw. Flucloxacillin

2. Toxoplasmose
- transplazentare Übertragung bei Erstinfektion der Mutter in der SS mit höchster Übertragungsrate in dem 3.Trimenom, jedoch je früher die Infektion stattfindet umso schwerer die Folgen
- Klinik:
1. Trimenon: Häufig Abort
2. und 3. Trimenon: Trias der konnatalen Toxoplasmose, häufig auch asymptomatisch
Hydrozephalus
Intrazerebrale Verkalkung
Chorioretinitis
Weitere Symptome: Hepatosplenomegalie, Ikterus
- Therapie: Präpartal bei Schwangeren
Bis 16. SSW: Spiramycin
Ab der 16. SSW: Kombination aus Pyrimethamin, Sulfadiazin und Folinsäure

3. Röteln
- Risiko einer transplazentaren Übertragung bei Röteln-Infektion der Mutter
Bis 10. SSW: Bis zu 50%
Zwischen 10. - 17. SSW: Absinken auf 10 - 20%
Ab 18. SSW: Geringes Risiko
- Klinik
Rötelnembryopathie = Infektion im 1. Trimenon
Abort
Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler
Mikrozephalie, geistige Retardierung
Rötelnfetopathie = Infektion nach dem 1. Trimenon
Hepatitis, Splenomegalie
Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie
Symptome bilden sich in der Regel zurück

4. Ringelröteln
- Pathogenese
Meist asymptomatische Infektion der Mutter in der Schwangerschaft → Nachweis erschwert
Befall erythropoetischer Zellen des Kindes→ Schwere Anämie → Evtl. Hydrops fetalis → Abortrate↑
Bei komplikationslosem Verlauf keine Spätschäden bzw. Embryopathien zu befürchten
- Klinik
Hydrops fetalis
- Therapie: Intrauterine Bluttransfusionen

5. CMV
- Übertragung transplazentär, sub partu oder nach Geburt übertragen werden
- Bei Konnataler Infektion ca. 35% Risiko des Neugeborenen (schlimmer) perinatale Infektionen oder über Muttermilch weitaus häufiger (weniger schlimm)
- Klinik: Zu 90% asymptomatischer Verlauf
-> Bei Symptomen -> Pneumonie, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Anämie, Thrombopenie, Mikrozephalie, intrazerebrale Verkalkungen, Innenohrschwerhörigkeit und Chorioretinitis
-> Etwa 10% der Symptomatischen Kinder sterben, restlichen zum Teil bleibende Schäden wie Innenohrschwerhörigkeit, Chorioretinitis, mentale Retardierung und Zerebralparese
- Virusnachweis per PCR aus Speichel,Blut oder Urin möglich
- Vorhandene IgG sind nicht verwendbar da sie von der Mutter stammen
- Therapie: Ganciclovir i.v für 6 Wochen

14

Down-Syndrom

Ätiologie:
- Freie Trisomie 21 (ca. 95%)
Die freie Trisomie 21 ist keine Erbkrankheit im engeren Sinne
Störung der Meiose
In ca. 70% der Fälle bei der ersten, in ca. 20% bei der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle durch Non-Disjunction
Kann durch väterliche Non-Disjunction in der Spermatogenese entstehen (in ca. 5% der Fälle)
Karyogramm
Chromosom 21 in allen Zellen 3-fach vorhanden, insg. 47 Chromosomen
Karyotyp → ♀: 47,XX,+21 bzw. ♂: 47,XY,+21

- Translokationstrisomie 21 (ca. 4%)
Definition: Die Erbinformationen des Chromosoms Nummer 21 sind 3-fach vorhanden, jedoch einmal an ein anderes Chromosom (meist Chromosom 14) angelagert
Häufigkeit: Nicht vom Alter der Mutter abhängig, familiär gehäuft (kann aber auch als Neumutation auftreten)
Pathogenese
Die Translokationstrisomie entsteht in ca. 50% der Fälle durch eine Vererbung einer balancierten Translokation von einem Elternteil (meist der Mutter → Nicht an Trisomie erkrankt, unauffälliger Phänotyp) und in ca. 50% der Fälle durch Neumutation während der Meiose
Balancierte Robertson-Translokation: Translokation des langen Armes eines Chromosoms 21 auf den langen Arm eines Chromosoms 14 unter Wegfall der jeweiligen kurzen Arme (= Fusion von Chromosom 21 und 14) → Chromosomenzahl 45 → ♀: 45,XX,t(21;14) bzw. ♂: 45,XY,t(21;14)
Die Betroffenen verfügen zwar nur über 45 Chromosomen, aber dennoch über eine 2-fache Ausführung aller Erbinformationen und somit über einen normalen Phänotyp
Durch Weitergabe des Translokationschromosoms und eines „normalen“ Chromosoms 21 entsteht nach der Befruchtung eine unbalancierte Translokation = Klinisches Bild einer Trisomie
Obwohl nur 46 Chromosomen vorliegen, ist das genetische Material des Chromosoms 21 in 3-facher Ausführung vorhanden → ♀: 46,XX,+21,t(21;14) bzw. ♂: 46,XY,+21,t(21;14)

Klinik:
- Epikanthus, Brachyzephalus, kleine dysplastische Ohren, nach lateralansteigende Lidachsen, breite und flache Nasenwurzel, Minderwuchs und mentale Retardierung, Vierfingerfurche, Sandalenfurche, Herzfehler (VSD und ASD v.a), Duodenal/Analatresie, Morbus Hirschsprung, Infertilität der Männer, Fertilität der Frauen !!!
Nabel- und Leistenbrüche, erhöhte Infektanfälligkeit, erhöhtes Risiko von Leukämien sowie frühzeitigere Alzheimerdemenz
- Diagnostik: Verdickte Nackentransparenzmessung, Triple-Test -> (Östriol und AFP vermindert, B-HCG erhöht), Chorionzottenbiopsie und Amniozentese zur Chromosomenanalyse

15

Ulrich-Turner-Syndrom

- Karyotyp 45,X
- Prävalenz 1:2500, keine Korrelation mit dem Alter der Mutter
- Klinik: Weiblicher Phänotyp
Kopf: Tiefer Haaransatz, Epikanthus, Pterygium colli (Seitliche Halsfalten zwischen dem Processus mastoideus und dem Akromion)
Extremitäten: Minderwuchs, Breiter Mamillenabstand, Schildthorax
Inner Organe: Herzfehler, Nierenanomalien
Endokrinologie: Hypergonatroper Hypoganoadismus, Gonadendysgenesie (Bindegwebsstränge anstelle von Gonaden), primäre Amenorrhö, Sterilität
Haut: Pigmentnävi, Lymphödeme
Normale Intilligenz !
- Therapie: Wachstumshormone und Östrogensubstitution ab Beginn der Pubertät

16

Klinefelter-Syndrom

- Karyotyp 47,XXY
- ca. 1:800, Risiko erhöht mit dem Alter der Mutter
- Klinik: Männlicher Phänotyp, auffällig meist ab Beginn der Pubertät
Körperbau: Eunochoider Hochwuchs, lange Extremitäten und Gynäkomastie, Adipositas
Genitale: infantiles Genitale mit geringem Hodenvolumen, Azoospermie, verminderte Körperbehaarung, Infertilität
Endokrinologie: Hypergonatroper Hypogonadismus
Leichte Eintwicklungsverzögerung und leicht verminderter IQ
Osteoporose im Erwachsenenalter durch Testosteronmangel
- Therapie: Ab Beginn der Pubertät Testosteronsubstitution

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Weitere Syndrome

1. DiGeorge-Syndrom
- Definition: Mikrodeletionssyndrom, das auf eine Entwicklungsstörung der Kiemenbögen zurückzuführen ist und mit einer Thymusaplasie einhergeht.
- Ätiologie
Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2)
- Klinik
Variabler Phänotyp
Die typischen Symptome lassen sich unter dem Akronym CATCH-22-Syndrom zusammenfassen:
Cardiac Anomalies = Herzfehler
Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie
Thymusaplasie/Hypoplasie
Cleft palate = Gaumenspalte
Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus
Betroffenes Chromosom = 22
- Diagnostik:
Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Sequenzierung des TBX1-Gens
- Therapie:
Behandlung der Immundefizienz: Antibiotika, Virostatika und Antimykotika
Thymustransplantation
Calciumaubstitution

2. Williams-Beuren-Syndrom
- Epidemiologie: Häufigkeit zw. 1:20.000 und 1:50.000
- Ätiologie: Mikrodeletion auf Chromosom 7
- Klinik
Charakteristische kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)
Besondere Gesichtsform
Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie
Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre Aortenstenose)
Idiopathische Hypercalcämie
Generell Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen in vielen Organsystemen möglich
Diagnose
Kombination aus typischer Klinik und Nachweis der Genmutation

3. Trisomie 13
- Karyotyp: ♀: 47,XX+13; ♂: 47,XY+13
Häufigkeit: Ca. 1:10 000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)
Klinik
Typisch ist die Trias aus
Mikrozephalie, Mikrophthalmie, evtl. Kolobome
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie
Weitere mögliche Symptome
Eventuell fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche, usw.
Kapilläre Hämangiome
Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen
Prognose: Nur 5% der Patienten werden älter als 6 Monate

4. Trisomie 18
- Karyotyp: ♀: 47,XX+18; ♂: 47,XY+18
Epidemiologie
Häufigkeit: Ca. 1:6000 (Korrelation mit dem Alter der Mutter)
Geschlecht: ♀ > ♂
Klinik
Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger
„Faunenohren“: Tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel
Langer, schmaler Schädel
Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen, breite Nasenwurzel
Wiegenkufen-Füße
Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren- und Harnleiterfehlbildungen
Prognose: Nur 5% der Patienten werden älter als 12 Monate

18

Marfan-Syndrom

- Autosomal-Dominante Vererbung monogen durch Mutation des Chromosoms 15 mit Fibrindefekt
- Klinik:

Herz- und Gefäßsystem (sehr häufig betroffen)
Herzklappenfehler
Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
Auge
Insbesondere Lockerung des Halteapparats der Linsen → Linsenluxation, -subluxation, häufig nach nasal-oben
Kurzsichtigkeit
Glaukom
Katarakt
Netzhautablösung
Skelettsystem, Muskulatur und äußere Zeichen
Schnelles Körperwachstum (Hochwuchs)
Senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Dolichozephalie = Langschädel)
Hyperlaxizität der Gelenke, hoher Gaumen (Gotischer Gaumen)
Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit)
Steinberg-Zeichen (syn. Daumenzeichen): Legt der Patient den Daumen in die Handfläche und schließt die Hand zur Faust, überragt der eingeschlagene Daumen den ulnaren Handrand
Walker-Zeichen (syn. Murdoch-Zeichen, Walker-Murdoch-Zeichen, Handgelenkzeichen): Umgreift der Patient mit einer Hand das Handgelenk der anderen Hand, überragt das Endglied des kleinen Fingers das Endglied des Daumens
Verschmälerte Finger (Madonnenfinger)
Trichter- oder Kielbrust (Pectus excavatum bzw. carinatum)
Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
Schwach entwickelte Muskulatur (Muskelhypotrophie mit Haltungsschwäche)
Scapula alata
Habituelle Luxationen (insb. Patella, Schulter)
Plattfüße
Samtartige Haut mit Neigung zu Striae (Dehnungsstreifen)
Sekundäre Osteoporose
Sonstige
Häufigeres Auftreten von Spontanpneumothoraxen
Lumbosakrale Duraektasie

19

Fragiles-X-Syndrom, Lesch-Nyhan-Syndrom

1. Fragiles X-Syndrom
Definition: X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1-Gens (fragile X mental retardation 1-Gen) → Durch Verlängerung der CGG-Tripletts (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden
Epidemiologie
Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung
Geschlecht: ♂ >> ♀
Klinik
Unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung
Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten
Hyperaktivität
Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich
Phänotypische Besonderheiten, z.B. langes, schmales Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke
Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)

2. Lesch-Nyhan-Syndrom
Ätiologie
X-chromosomal-rezessive Vererbung
Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase
Klinik
Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression
Geistige Entwicklungsminderung
Diagnostik
Nachweis des Enzymdefekts
Hyperurikämie (Störung des Purinstoffwechsels)
Therapie
Allopurinol (kausale Behandlung nicht möglich)
Purin-arme Diät
Prognose: Unbehandelt in den ersten Lebensjahren tödlich (durch Hyperurikämie induzierte Organschäden → Nierenversagen)

20

Ehlers-Danlos-Syndrom

- Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine heterogene Gruppe (sechs Hauptformen) von angeborenen Störungen der Kollagensynthese. Es gibt sowohl einen autosomal-dominanten und -rezessiven als auch einen X-chromosomalen Erbgang.

- Klinik:
1. Herz- und Gefäßsystem
Herzklappenfehler
Herz-/ Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
2. Skelettsystem
Hypermobilität der Gelenke mit Luxationsneigung
Skoliose
3. Dermatologisch
Überdehnbarkeit der Haut
4. Weitere
Hämatomneigung
Hernien

21

Pierre-Robin-Sequenz und Prader-Willi

1. PRS
Definition: Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese, autosomal-rezessiv oder sporadisch
Klinik
Gaumenspalte
Glossoptose mit Gefahr einer akuten Atemnot und Aspiration
Mikroretrogenie
Eventuell geistige Retardierung

2. Prader-Willi
Definition und Ätiologie
Mikrodeletionssyndrome (15q11–13) in Kombination mit Genomic Imprinting
Je nach betroffener Genkopie kommt es zu verschiedenen Erkrankungen
Deletion der mütterlichen Genkopie → Angelman-Syndrom
Deletion der väterlichen Genkopie → Prader-Willi-Syndrom
Diagnostik
Genetische Tests
Methylierungsanalyse
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Prader-Willi-Syndrom

Klinik
Muskuläre Hypotonie
Verstärkter Appetit und Adipositas
Kleinwuchs
Hypoplasie des Genitals
Gesichtsdysmorphie
Behandlung
Diät
Substitution von Wachstumshormon
Prognose
Kann eine extreme Adipositas vermieden werden, besteht eine nahezu normale Lebenserwartung
Angelman-Syndrom

Klinik
Verzögerte motorische und geistige Entwicklung im Säuglings- und Kleinkindalter
Intelligenzminderung
Ataktische Gangstörung
Charakteristische Fröhlichkeit mit häufigem Lachen
In mehr als 80% der Fälle ausgeprägte Epilepsien
Therapie
Keine spezifische Therapie
Logopädie und Physiotherapie
Bei Bedarf antiepileptische Therapie
Prognose
In der Regel normale Lebenserwartung

Decks in Staatsexamen Class (66):