choroby Pompego charakterystyczne
Niedobór kwaśnej maltazy
Kardiomegalia
Skrobawice występują w:
CU gruźlicy rak rdzeniasty tarczycy RZS sarkoidoza SLE twardzina
Uszkodzenie kom. mózgu z gromadzeniem galaktocerebrozydów to:
ch. Krabbego
Ch. Alzheimara to przykład
skrobawicy
Amyloid nigdy nie odkłada się wewnątrzkomórkowo prócz jednego wyjątku:
Ch. Alzheimara
choroba Gauchera
najczestsza lizosomalna choroba spichrzeniowa
spadek glukocerebrozydazy
u dorosłych morfologicznie rozpoznaje się z punkcji szpiku kostnego
masywna splenomegalia
pierwotne zgrubienie szpiku
PMF - pierwotne włóknienie szpiku
może być z anemia i leukopenia
może ujawnić sie w życiu dorosłym
dużo komórek o PAS-pozytywnej cytoplazmie
uogólniona amyloidoza wtórna
wątroba
diagnostyka amyloidoz
zielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym
czerwien Kongo
M, 60 lat, RZS, opuchlizna na rece, białkomocz
amyloidoza AA
Abeta2m
chorzy przewlekle dializowani
Zespół cieśni nadgarstka wskutek odkładania amyloidu
wycinek z błony maziowej przy diagnozowaniu
defekt alfa-1-iduronidazy (MPS I, zespół Hurler)
dzieci z grubymi rysami hepatosplenomegalia szybka smierć zgrubienie intimy w t wiencowej baloon cells zawał zaćma sztywnośc stawów
choroba McArdle’a ( glikogenoza)
najmniej skraca życie
glikogen gromadzi się w mm szkieletowych
bóle mięsni po wysiłku
2 lata, dziewczynka, hepatosplenomegalia, hipoglikemia, wzrost glikogenu w wątrobie
choroba von Gierkiego ( odkladanie glikogenu w wątrobie)
amyloidoza objawy w nerce
nerka szklista, można odcisnąć kciuk
1-roczna dziewczynka, nie przybiera na wadze, opóźniona umysłowo, nie chodzi, wiśniowa plamka, rodzina zdrowa, wczesniej zmarło im 18 miesieczne dziecko - mutacja enzymu lizosomalnego
choroba Tay-Sachsa
amyloidoza AL
najczestsza
moze być powikłaniem szpiczaka mnogiego
gdy nie wiemy jaka jest przyczyna splenomegalii
biopsja szpiku
b-amyloid ( Ab)
choroba Alzheimera
choroba Creutzfelda
w dnie moczanowej odkłada się
moczan sodu
amyloidoza wtórna AA występuje w:
RZS inne kolagezony grulica ch. Leśniowskiego-Crohna CU
guzki kredowobiałe na przekroju, małżowina uszna, łokieć
dna moczanowa
amyloidoza w płucach
AA np w gruźlicy
amyloidoza wtórna nerek nie występuje w przebiegu bronchiectases (rozstrzenie oskrzeli)
Prawda
W chorobie McArdle’a występuje niedobór swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśnej
Fałsz
Białko Bence-Jonesa
u chorych na chłoniaka B-kom, w szpiczaku i w dyskreazjach plazmatycznokom -> gdy występuje jednocześnie amyloidoza AL
Amyloid AIAPP
cukrzyca t. II
Amyloid zwykłą lokalizacja
- ściany drobnych naczyń krwionośnych
2. zrąb narządów
amyloidoza w śledzionie
da się kroić na cienkie plastry
można zostawić odcisk palca
Śledziona sagowata
amyloid głównie w miazdze białej
Śledziona szynkowata
amyloid głównie w miazdze czerwonej
Amyloid zaczyna się odkładać w wątrobie w
przestrzeniach Dissego
W sercu amylooid zaczyna się układać
pod wsierdziem
amyloida serca może doprowadzić do
kardiomiopatii restrykcyjnej
Wiśniowo-czerwone plamki
CH. Tay-Sachsa
Ch. Niemanna-Picka
Glikogenoza z przewagą zaburzeń czynności wątroby
ch. von Gierkego
Glikogenoza z przewagą zaburzeń czynności mięśni
CH. Mc Ardla
Alkaptonuria
Częściej mężczyźni
ujawnia się po 30, r.ż.
zmiana pigmentacji tkanek na twardówkach, nosie, policzkach, małżowinach usznych, pod pachami, w pachwinach
artropatia - bóle stawów, ograniczenie ruchomości
