Thalassémies

Question 1

Les 2 grands types de thalassémies? Différence entre les 2?

Answer 1

• ß et alpha thalassémie

- La chaine de l’hémoglobine touchée n’est pas la meme (alpha dans l’alpha, ß dans la ß (pas de synthèse de ß)…!)

Question 2

2 formes de ß thalassémie? Différence entre les 2?

Answer 2

• Majeure et mineure
• Majeure = mutation HOMOZYGOTE (-/-)
• Mineure = hétérozygote (+/-)

Question 3

Différence de NFS entra la ß thalassémie majeure et mineure?

Answer 3

• Majeure = anémie microcytaire hypochrome SEVERE (anémie mais hypochromie et microcytose

Question 4

Résultat normal d’une electrophorese de l’Hb?

Answer 4

• HbA1 (alpha2ß2) = 97%
• HbA2 (alpha2 delta2) = 3%
• HbF (alpha2 gamma2) = traces

Question 5

Résultat de l’electrophorese de l’Hb dans la ß thalassémie majeure?

Answer 5

• HbA1 = 0
• HbA2 = augmentée
• HbF = 60-90%

Question 6

Résultat du bilan martial dans une ß thalassémie?

Answer 6

• Ferritine et fer sérique augmentée

Question 7

3 mesures associées a une ß thalassémie?

Answer 7

• CONSEIL GENETIQUE
• Dépistage du conjoint
• Proposer un dépistage ante-natal si sujet hétérozygote

Question 8

2 principales mesures thérapeutique d’une ß thalassémie?

Answer 8

• Transfusions répétées de CGR PHENOTYPES

- Transplantation médullaire allogénique

Question 9

Résultat d’une NFS d’une ß thalassémie mineure?

Answer 9

• Peu ou pas d’anémie
• Microcytose et hypochromie
• Augmentation du nombre de GR pour compenser

Question 10

Résultat de l’electrophorese de l’hémoglobine d’une ß thalassémie mineure?

Answer 10

• HbA1 très majoritaire (95%)
• HbA2 ≥ 3,5%
• HbF augmentée

Question 11

Génétique des thalassémies?

Answer 11

-Transmission autosomique recessive