Triagem Neonatal Flashcards

(47 cards)

1
Q

O que é a Triagem Neonatal Universal?

A

Exames realizados em recém nascidos (RN) que detectam doenças precocemente.

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Q

Qual a importância da Importância Triagem Neonatal Universal?

A
  • Prevenir morbidade e mortalidade
  • Diagnosticar condições genéticas ou congênitas em fase pré-sintomática
  • Intervir e tratar precocemente
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3
Q

Quais os testes da Triagem Neonatal Universal?

A
  • Triagem auditiva (“teste da orelhinha”)
  • Triagem Triagem visual (“teste do olhinho”)
  • Triagem biológica (“teste do pezinho”)
  • Teste da oximetria (“teste do coraçãozinho”)
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4
Q

Quais os Fatores de risco para perda auditiva?

A
Asfixiados (APGAR < 6 no 5 min)
História familiar de surdez congênita
Infecção congênita (TORCHS)
Hiperbilirrubinemia
Sepse neonatal/meningite
Hemorragia intraventricular
Convulsões/doenças do SNC
Anomalias craniofaciais
Espinha bífida
Defeitos cromossômicos
Uso de drogas ototóxicas
Peso do nascimento < 1.500g
Ventilação mecânica > 5 dias
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5
Q

Porque realizar a TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL UNIVERSAL (TANU) - Teste da orelhinha?

A
  • Detecção/intervenção antes dos 6 meses (aprendizado, expressão e compreensão da linguagem; desenvolvimento socioemocional, habilidades de comunicação)
  • Educação, empregabilidade e inclusão social
  • Atenuação da influência de outros fatores: síndrome/malformação (30%).
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6
Q

Quando realizar TANU?

A
  • Alta hospitalar

- Até 3 meses

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7
Q

Como é realizado o TANU?

A

EMISSÕES OTOACÚSTICAS

  • Objetivo sensível não invasivo
  • Avalia a integridade da função coclear de forma qualitativa
  • Registra energia sonora gerada pelas células ciliadas da cóclea em resposta a sons emitidos
  • Sem resposta: anormalidade funcional no ouvido interno
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8
Q

Resultados da TANU podem ser quais?

A
  • Normal sem fator de risco (realizar uma vez
  • Normal com fator de risco (equipe multidisciplinar, avaliações periódicas até os 2 anos)
  • Anormal: (otoscopia condutiva?; descartar causas de ouvido externo e médio; otorrinolaringologia; neurossensorial?)
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9
Q

Como é a intervenção da Surdez neurossensorial?

A
  • Aparelho de amplificação sonora individual
  • Orientação familiar
    Terapia fonoaudiológica
  • Atendimento precoce: melhora desenvolvimento de fala, linguagem, ganho escolar, auto estima e adaptação psicossocial
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10
Q

A triagem auditiva neonatal (exame de emissões otoacústicas evocadas) deve ser realizada :

A

em todos os RN entre 24 e 48 horas de vida

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11
Q

TRIAGEM NEONATAL VISUAL - teste do olhinho - qual a importância?

A

Visão: elemento desencadeador do desenvolvimento de várias áreas (controle cervical, afetividade, etc

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12
Q

Quando realizar TRIAGEM NEONATAL VISUAL - teste do olhinho?

A
  • Antes da alta da maternidade
  • Até os 3 anos de vida
    • 1 ª consulta de puericultura
    • 2 meses de vida momento ótimo para cirurgia de catarata
    • 6 9 e 12 meses
    • Após 1 º ano de vida 2 x/ ano
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13
Q

Algumas patologias que o teste do olhinho podem identificar são?

A

O teste do olhilho não diagnostica doenças!!!!! Apenas indica que há um problema que necessita de maiores investigações. Alguns problemas que podem ser detectados são: catarata, retinopatia da prematuridade e glaucoma

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14
Q

Como realizar o teste do olhinho?

A
  • História ocular
  • Inspeção externa do olho e da pálpebra
  • Avaliação da motilidade ocular
  • Exame da pupila

No que diz a respeito da Triagem visual falamos do:
REFLEXO DO OLHO VERMELHO
- Ambiente escurecido
- Oftalmoscópio próximo ao olho do examinador e 40-50cm do bebê

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15
Q

Quais podem ser os resultados da triagem visual?

A

NORMAL: 2 olhos com reflexo vermelho brilhante

ANORMAL:

  • Prontos pretos
  • Assimetria
  • Reflexo branco (leucocoria)

—- Encaminhar ao oftalmologista

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16
Q

A TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA - Teste do pezinho detecta quais doenças?

A
  • Fenilcetonúria
  • Hipotireoidismo congênito
  • Doença Falciforme
  • Fibrose Císitica
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Deficiência de biotinidade
  • Toxoplasmose congênita foi incorporada em 2020.2
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17
Q

Situações que interferem na coleta e nos resultados - Teste do pezinho:

A

IDADE:

  • Coleta 3 a 5 dias de vida (DV), preferencialmente no 3 º dia.
  • Garantir que tenha recebido leite/aminoácidos (falso negativo PKU)
  • Liberação fisiológica de TSH ao nascer, que só cai após 3 DV

TRANSFUSÃO:

  • Restringe triagem para hemoglobinopatias
  • Repetir em 90 dias

PREMATURIDADE:
- Prematuro: até 7º DV e repetir com 30 DV

GEMELARIDADE
- EVITAR TROCAR DE EXAMES!!!

MEDICAMENTOS
- Não há restrição

UTI NEONATAL
- Embora alterações hemodinâmicas possam alterar os exames, o ideal é que seja coletado até 30 DV

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18
Q

Qual a doença autossômica recessiva - um dos pais é portador relacionada ao consumo de leite?

A

Fenilcetonúria

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19
Q

O que acontece na fenilcetonúria?

A

Ao dar leite para o beber ele acumula fenilalanina, pois possui um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase que converte para tirosina. Assim, os níveis de tirosina baixam e a fenilalanina acumula. Se não houver intervenção até os 3 meses de vida, ocorrem alterações / sintomas neurológicos (transtornos mentais, movimentos estereotipados, atraso no movimento neuropsicomotor, convulsão, microcefalia, hipotonia, hiposticidade).

20
Q

Como é o tratamento da fenilcetonúria?

A

tratamento é dietético com baixo teor de fenilalanina

21
Q

Por que no tratamento da fenilcetonúria não se cessa de vez o teor de fenilalanina?

A

Pois a ausência de fenilalanina causa uma doença pior do que a fenilcetonúria, que além dos sintomas neurológicos acompanha eczemas cutâneos -> Síndrome da deficiência da fenilalanina.

22
Q

Qual o proposito do teste de sangue venoso nos resultados da triagem neonatal - teste do pezinho?

A

Em casos de suspeitas A coleta do sangue venoso é um teste confirmatório para a doença

23
Q

O que é o Hipotireoidismo Congênito?

A

Na maioria das vezes é uma Disgenesia tireoidiana (85%) ou por Disormonogênese (15%)

24
Q

Quais são os sintomas do Hipotireoidismo Congênito que queremos evitar ao realizar a triagem neonatal?

A

Hipotonia, atraso do DNPM, macroglossia constipação, icterícia, bradicardia, sonolência, rouquidão, retardo mental, déficit pondero estatural atraso na dentição

25
Qual o tratamento no Hipotireoidismo Congênito?
Tratamento levotiroxina sódica
26
Como é a interpretação dos resultados nas hemoglobinopatias?
- Padrão Hb FA (fetal): NORMAL - predominância de hemoglobina fetal - Padrões outros (que não se configurem como Hb FA) : nova amostra; se confirmar, encaminhar ao hematologista - A eletroforese de hemoglobina éo o teste que fecha o diagnóstico
27
A doença falciforme é uma...
Doença autossomica recessiva relacionada a um Defeito na cadeia β da Hb falcização em determinadas condições - pelo frio, infecções, pode haver a falcização das hemácias nessa condição que não carregam o oxigênio nessas condições e podem tapar alguns vasos que podem ocasionar: - Anemia hemolítica - Crises álgicas e/ou vaso oclusivas, como AVE - Insuficiência renal - Síndrome mão pé dactilite - Infecções - Esplenomegalia
28
Qual o tratamento da Doença Falciforme?
Tratamento antibioticoterapia profilática, suplementação com ácido fólico e seguimento clínico especializado
29
Recém-nascido de cindo dias é submetido a testes de triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo e anemia falciforme. Em relação a este último teste (anemia falciforme) o objetivo principal da triagem é:
Reduzir a mortalidade por doenças infecciosas no primeiro ano de vida
30
Como é a interpretação dos resultados da Fibrose Cística no teste do pezinho?
- Tripisna imunorreativa (IRT) < 70 ng/mL: normal entre 3-30 dias de vida - IRT >/= 70ng/mL: nova coleta entre 3ª e 4º semana de vida; se alterado, encaminhar ao gastropediatra - pois nessa idade embora sintomas pulmonares, os gastrointestinais são mais intensos
31
Qual exame confirmatório para Fibrose Cística?
Dosagem dos cloretos no "Teste do Suor"
32
O que é a Fibrose Cística?
É uma Herança autossômica recessiva que no Pulmão causa infecção crônica. - Insuficiência Pancreática -> Pâncreas: sd do íleo meconial, desnutrição diabetes
33
Qual o TTO da Fibrose Cística?
Tratamento enzimas pancreáticas vitaminas fisioterapia respiratória antibiótico vacinação adequada
34
Hiperplasia Adrenal Congênita é testada pela quantificação do que no teste do pezinho?
Quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP)
35
O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita?
“É quase um diagnóstico sindrômico” Herança autossômica recessiva Diferentes síndromes Deficiência mais comum: 21-hidroxilase
36
O que ocorre na Hiperplasia Adrenal Congênita na Deficiência de 21-hidroxilase?
Deficiência mais comum: 21-hidroxilase (defeito enzimático) -> acúmulo da 17-OHP causando hiperplasia pela própria hiperfusão. Devido ao gene defeituoso aquela via metabólica que havia para fabricação de corticoide, não tem mais por conta do defeito genético. Como a via é semelhante, o metabólico desvia e vai para a formação de hormônios sexuais. Forma clássica perdedora de sal (75%) Genitália ambígua - mais prevalente em meninos. Crise adrenal ( hipotensão, hiponatremia, hipercalemia)
37
Qual o tratamento da Hiperplasia Adrenal Congênita?
Tratamento - baixas doses de corticoide
38
O que é a Deficiência de Biotinidase?
Herança autossômica recessiva Defeito no metabolismo da biotina (vitamina B8) Incapacidade de reciclar a biotina endógena ou de usar a forma ligada à proteína (dieta)
39
Como são as manifestações na Deficiência de Biotinidase (sem intervenção)?
Manifestações a partir da 7 ª semana de vida - caso não haja intervenção Crises epilépticas, hipotonia, alopecia, dermatite eczematoide microcefalia, atraso do DNPM
40
Qual o tratamento da Deficiência de Biotinidase?
Tratamento doses diárias de biotina (vitamina B8)
41
TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho procura identificar o que?
Cardiopatias congênitas
42
Quando realizar o TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho?
- RNs com IG > 34 semanas - preconizado, pois abaixo disso acredita-se que o corpo - Entre 24 e 48 horas de vida - Antes da alta hospitalar
43
Como realizar TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho?
Locais de aferição membro superior direito (MSD) e quaisquer membros inferiores (MMII) - 2 oxímetros RN com extremidades aquecidas ( para evitar vasoconstrição periférica) Traçado homogêneo no monitor
44
Manejo pelo resultado Teste da Oximetria:
Se SatO2 ≥95% e diferença < 3% ----> Seguimento neonatal de rotina Se SatO2< 95% ou diferença ≥ 3% ------> Repetir a oximetria 1 hora depois Se preencher os critérios de seguimento neonatal é liberado Se SatO2< 95% ou diferença ≥ 3% NOVAMENTE ---> solicita ECO (padrão-ouro) para identificar problemas cardíacos estruturais/anatômicos
45
O que é o PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO DO FRÊNULO DA LÍNGUA - teste da linguinha?
Avaliação do frênulo lingual exame físico de rotina do RN
46
A triagem neonatal biológica, também conhecida como teste do pezinho, é essencial para todos os recém-nascidos, e é realizada por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O período de preferência para realização do teste é:
entre o 3º e o 5º dia de vida
47
qual a doença em que um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, detectado no teste de triagem neonatal, que pode levar ao déficit de aprendizado e microcefalia?
Fenilcetonúria