Week 5 Flashcards
(53 cards)
Hoe verloopt de normale geslachtelijke ontwikkeling?
De gonaden zijn in aanleg bipotentieel: Tot twaalf weken zwangerschap is er geen verschil tussen jongens en meisjes kijkend naar de interne genitalia (buizen van Wolff en Müller) en externe genitaliën. Chromosomale invloeden (aanwezigheid Y-chromosoom) zorgen vanaf week 11 voor geslachtsdeterminatie en moedigen zo uitrijpen tot testis of ovaria aan. De Leydigcellen in de testis produceren testoseron, dit stabiliseert en stimuleert ontwikkeling van de buizen van Wolff. Anti-Müller hormoon (AMH) wordt geproduceerd door de sertolicellen en zorgt voor regressie van de buizen van Müller. Bij de vrouwelijke foetus is er in het essentiële window geen AMH en testosteron, waardoor de buizen van Müller blijven bestaan en de buizen van Wolff verdwijnen.
Wat ontstaat er uit de buizen van Wolff?
Zaadblaasjes, epididymis en vas deferens
Wat ontstaat er uit de buizen van Müller?
Eileiders, baarmoeder en bovenste deel van de vagina
Hoe zorgt testosteron uiteindelijk voor vermannelijking van de inwendige en uitwendige genitalia van de man?
Testosteron uit de testes is heel belangrijk voor de virilisatie (vermannelijking). Alle stereoïdhormonen komen voort uit de grondstof cholesterol. Testosteron kan doormiddel van 5a-reductase omgezet worden in dihydrotestosteron (DHT). Dit vindt plaats in de genitalia externa. Samen zorgen deze androgenen voor spermatogenese, seksuele differentiatie, buis van Wolff stimulatie, externe virilisatie en seksuele ontwikkeling tijdens de puberteit. Onder invloed van testosteron ontstaan de epididymis en de vesicula seminalis en onder invloed van DHT ontstaan de prostaat, het scrotum en de fallus.
Tijdens welke 4 verschillende momenten in het leven is de HPG-as actief?
- Tijdens de prenatale periode (tweede en derde trimester.
- Tijdens de minipuberteit (leeftijd van 2-3 maanden)
- Tijdens de puberteit
- Tijdens de volwassenheid
In welke 3 globale groepen kun je disorders of sex development (DSD) indelen?
- 46 XY
- 46 XX
- Sex chromosoom (bijvoorbeeld Turner en Klinefelter)
Uit welke 3 onderdelen bestaat diagnostiek bij DSD?
- Genetisch onderzoek
- Endocrien laboratoriumonderzoek
- Beeldvorming van de gonaden en genitaliën
Met welke stadiëring kun je de externe genitaliën beschrijven?
De Prader stadiëring (I-V), waarbij I heel vrouwelijk is en V heel mannelijk zonder testes
Hoe ziet gallig braaksel eruit?
Groen
Bij problemen na welke anatomische structuur kan er sprake zijn van gallig braken?
Als de obstructie zich bevindt ná de papil van Vater (waar het gal de darm binnenkomt). Dus pylorushypertrofie kan niet de oorzaak zijn bij gallig braken. Bovendien ontstaat pylorushypertrofie meestal pas na enkele weken en niet direct na de geboorte. Dus gallig braken direct na de geboorte kan dan nooit liggen aan pylorushypertrofie.
Wat is de chirurgische DD bij een kind met gallig braken direct na de eerste voeding?
- Duodenumatresie/-web
- Meconiumileus
- M. Hirschprung
- Malrotatie/volvolus dunne darm
- Jejunum/ileum atresie
- Colon atresie
- Anorectale malformatie
Wat is erg typerend voor een duodenumatresie/web en in mindere mate voor een malrotatie?
Een double bubble sign op de X-BOZ
Wat is er aan de hand bij een duodenumobstructie?
De incidentie van een duodenumobstructie is 1:10.000. De afwijking zit bij de rekanalisatie van het duodenum, waardoor gallig braken ontstaat. Er kan sprake zijn van een complete atresie, stenose of een web (trechtervorm waar zeer weinig doorheen kan) van het duodenum. Ook kan er een pancreas annulare zijn, waarbij de pancreas als het ware om het duodenum ligt het afknelt. De obstructie wordt operatief opgeheven, waarbij er een anostomose gemaakt wordt tussen de twee darmdelen. Postoperatief heeft de anastomose tijd nodig om te helen. Gedurende deze tijd wordt het kind via parenterale voeding (via infuus) gevoed. Dit duurt ongeveer 6 weken, waarin orale voedselinname dus niet is toegestaan. Daarna kan de voeding langzaam opgebouwd worden.
Wat is er aan de hand bij een jejunum/ileus atresie?
Hierbij worden op een X-BOZ vaak één uitgezette darmlis wat lager in de buik gezien. De incidentie is 1: 1500-5000 levendgeborenen. De behandeling bestaat uit het maken van een anastomose tussen de verschillende delen van de dunne darm. Het postoperatieve beleid bestaat uit het rustig laten toenemen van de voeding in verband met het kaliberverschil bij de anastomose. Ook wordt er verdere diagnostiek verricht naar CF, bij 6-13% van de jejunum/ileum atresieën is er namelijk sprake van CF. Bij CF kan er ook sprake zijn van een meconiumileus, wanneer dit het geval is moet het colon gespoeld worden om het meconium op gang te krijgen. Eventueel kan een tijdelijk stoma aangelegd worden.
Wat is er aan de hand bij een anorectale malformatie?
Gallig braken en een bolle buik zijn typische symptomen van een anorectale malformatie. Er bestaan verschillende vormen van anorectale malformaties. Zo kan er geen uitmonding zijn van de darm, kan de uitmonding te ver naar ventraal liggen (niet op de locatie van de anorectale sfincters) of kan de darm aangesloten zijn op de vagina, urethra of blaas. De behandeling is afhankelijk van het type afwijking en de aan-/afwezigheid van een fistel. Als er een fistel aanwezig is, kan er direct of later anusplastiek uitgevoerd worden. Als er geen fistel is, kan er tijdelijk een colostoma aangelegd worden als overbrugging naar de operatie.
Wat is er aan de hand bij een malrotatie (met of zonder volvulus)?
Hierbij is er vaak sprake van gallig braken en een pijnlijke buik. De diagnose wordt gesteld met behulp van contrast en beeldvorming. Op de beeldvorming is te zien dat het duodenum rechtdoor naar beneden gaat, waardoor er volvulus van de darm kan ontstaan. Het gevolg is een necrotische darm. Hierbij is het mesenterium vaak erg smal, waardoor er makkelijk een volvulus (draaiing van de dunne darm) op kan treden. De behandeling bestaat uit een spoedoperatie, ook wel de Ladd’s procedure genoemd. Hierbij vindt er een derotatie van de volvulus plaats (tegen de klok in). Zo nodig worden de necrotische darmdelen gereseceerd. De Laddse banden worden gekliefd, het mesenterium verbreed en de darmen in non-rotatie gelegd.
Wat is er aan de hand bij Morbus Hirschprung?
De patiënt presenteert zich hierbij met een bolle buik en afwezige meconiumlozing. Er zijn geen ganglioncellen in het distale deel, waardoor dit deel niet kan ontspannen. In eerste instantie wordt er direct een rectum canule ingebracht om meconium te verwijderen. In Nederland worden ongeveer 40 patiënten per jaar geboren met M. Hirschprung. Bij deze ziekte heeft het distale deel van de dikke darm geen ganglioncellen in de plexussen. Het gevolg is dat het aangedane deel niet kan relaxeren en er een functionele obstructie ontstaat. De behandeling in de acute fase bestaat uit rectaal spoelen met een stoma als alleen spoelen niet genoeg is. Voor de diagnose wordt een X-colon en rectum zuigbiopten ingezet. De definitieve behandeling bestaat uit de resectie van het aganglionaire deel met behulp van een laparoscopische pull-through. De definitieve behandeling wordt uitgevoerd bij een leeftijd van 2-3 maanden.
Wat is er aan de hand bij een UPJ-stenose?
Een subpelviene stenose, ofwel UPJ-obstrcutie (utero pelvic junction), is een afvloedbelemmering op de overgang van het pyelum naar de ureter. Er kan sprake zijn van een intrinsieke stenose of een extrinsieke stenose (meestal door overkruisende vaten die de afvoer afknellen). De urine kan niet meer goed naar beneden en stapelt zich op in de nier. Door deze stase van urine ontstaat er dilatatie van pyelum en calyces. Stuwing geeft vervolgens parenchymschade en acheruitgang van de nierfunctie. Klachten zijn vaak buikpijn, flankpijn, braken en misselijkheid. Ook kunnen hematurie, nierstenen, urineweginfecties (UWI) met koorts, nierfunctieverlies en hypertensie ontstaan. De behandeling bestaat uit pyelumplastiek. Hierbij worden een deel van het pyelum en een deel van de proximale ureter weggehaald, waarna deze delen weer aan elkaar worden gehecht. Na de operatie krijgt de patiënt een nefrodrain, zodat de hechtingen tijd hebben om te genezen.
Wat is er aan de hand bij vesico-ureterale reflux?
Hierbij is er een insufficiëntie ureter-blaas overgang. Dit kan doordat de ureter recht in plaats van schuin op de blaaswand staat en dus niet dichtgedrukt wordt bij hoge druk in de blaas. Reflux kan ook veroorzaakt worden door erfelijke belasting, bij een hoge blaasdruk door een stenose bij de urethra of bij een hoge spanning van de sfincter. Klachten zijn een pyelonefritis en een cystitis. Bij ernstige vormen van reflux, kan de nierfunctie achteruit gaan, dit heet reflux nefropathie. Er zijn dan littekens in het nierweefsel achtergebleven die op latere leeftijd kunnen leiden tot problemen, zoals hypertensie. Dit beeld kan spontaan herstellen in de minder ernstige gevallen, ernstige gevallen worden vaak operatief behandeld. Soms gaat de nierfunctie zo erg achteruit dat de patiënt op den duur over moet op dialyse en uiteindelijk een niertransplantatie nodig heeft.
Wat is er aan de hand bij een obstructieve mega-ureter?
Door obstructie voor de blaas kan de ureter dilateren en enorm groot worden, er wordt dan van een mega-ureter gesproken. Dit kan leiden tot pyelonefritis en later nierschade. Diagnostisch wordt een echo en nucleaire nierscan verricht. De behandeling bestaat uit preventie van urinweginfecties met preventieve antibiotica en aandacht voor de optimalisatie van het plas- en ontlastingspatroon. Operatief ingrijpen is geïndiceerd bij doorbraak urineweginfecties, toename van echografische dilatatie en afname van de nierfunctie. Bij de operatie worden de ureters gereïmplanteerd, waarbij eventueel de te wijde wand van de ureters wordt weggenomen (reven).
Wat is er aan de hand bij een duplicatuur met ureterocèle?
Er wordt gesproken van een duplicatuur op het moment dat er meer nierweefsel gevormd wordt, waardoor de nier bestaat uit twee delen, vaak met twee ureters. De ureters lopen samen in één schede richting de blaas waarbij de bovenpool ureter vaak het meest caudaal op de blaas uitkomt. Op het moment dat er een stenose is van de distale ureter in de blaas, kan een ureterocèle (dilatatie in de blaas) optreden. Dit kan samengaan met pyelonefritis en nierschade. De diagnostiek bestaat uit echografie en een nierscan. De behandeling bestaat uit preventie van UWI’s door preventieve antibiotica en optimalisatie van het plas- en ontlastingspatroon. Indicaties voor operatief behandelen zijn doorbraak urineweginfecties, toename van de echografische dilatatie of een afname van de nierfunctie. De behandeling bestaat uit puncties van de ureterocèle of een excisie van de ureterocèle met dubbele reïmplantatie.
Wat is er aan de hand bij een duplicatuur met ureter-ectopie?
Bij een ureter-ectopie mondt één van de ureters uit op een andere structuur dan de blaas. Bijvoorbeeld in de vagina. Dit veroorzaakt continu druppelincontinentie bij een verder normaal plaspatroon. Dit kan via een echo, MRI-scan en/of een DMSA-scan gediagnosticeerd worden. Op een scan kan een niet-functionerende bovenpool van de nier gevonden worden. Deze pool bevat geen functioneel filtermechanisme, waardoor er vooral verlies van water optreedt via de tweede ureter. De behandeling bestaat uit een bovenpool resectie.
Hoe verloopt de fysiologie van de mictie?
De blaasfunctie bestaat uit de vulfase (opslagfase) en de ledigingsfase (mictiefase). Bij het leegmaken van de blaas contraheert de parasympathisch geïnnerveerde m. detrusor (gladde spier) en relaxeert de somatisch geïnnerveerde urethrale sfincter (dwarsgestreepte spier). Voor een goede blaaslediging is een goede coördinatie tussen deze twee systemen vereist.
Welke regelcentra in het lichaam regelen de mictie?
In de cerebrale cortex, specifiek in het voluntary control center wordt de drang gestimuleerd of gedempt. Ter hoogte van de pons zit het pontiene mictiecentrum (PMC) en sacraal zit het sacrale mictiecentrum (SMC) (rond S2-S3). Perifeer van het SMC treden de zenuwwortels uit de n. pudendus naar de urethrale sfincter en de plexus pelvicus naar de blaas.
