ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

Question 1

Τι ονομάζεται μετάλλαξη;

Answer 1

Οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία ή στον αριθμό των βάσεων του γενετικού υλικού των οργανισμών ( ΔΝΑ όλων των οργανισμών ΡΝΑ κάποιων ιών

Question 2

Ποιες οι διαφορετικές κατηγορίες μεταλλάξεων με βάση το μέγεθος της αλλαγής;

Answer 2

Οι μεταλλάξεις διακρίνονται σε 2 κατηγορίες με βάση το μέγεθος τους, τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμικές. Οι γονιδιακές είναι μικρής έκτασης, όπως αντικατάσταση βάσης, προσθήκη ή έλλειψη βάσης ή βάσεων. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αντιπροσωπεύουν αλλαγές μεγάλες έκτασης και διακρίνονται σε αριθμητικές και δομικές

Question 3

Που συμβάλλουν οι μεταλλάξεις;

Answer 3

α) Στη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό
β) Ευθύνονται για πολλές κληρονομικές ασθένειες + περιπτώσεις καρκίνου

Question 4

Που μπορούν να συμβούν μεταλλάξεις και ποιες από αυτές είναι κληρονομικές;

Answer 4

Μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε γεννητικό ή σωματικό κύτταρο ενός οργανισμού. Μόνο οι μεταλλάξεις των γεννητικών κυττάρων μπορεί να μεταβιβαστούν από τη μια γενιά στην επόμενη

Question 5

Ποιες οι διαφορετικές κατηγορίες μεταλλάξεων με βάση την αιτία που τις προκάλεσε ;

Answer 5

Οι μεταλλάξεις ενδέχεται να είναι αποτέλεσμα τυχαίου λάθους κατά την αντιγραφή του ΔΝΑ. Οι μεταλλάξεις οι οποίες δημιουργούνται με αυτόν τον τρόπο ονομάζονται αυτόματες. Επίσης είναι δυνατόν να προκληθούν εξαιτίας μεταλλαξογόνων παραγόντων, όπως διάφοροι τύποι ακτινοβολίας ή διάφορες χημικές ουσίες

Question 6

Ποιοι παράγοντες προκαλούν μεταλλάξεις;

Answer 6

Μεταλλαξογόνοι παράγοντες θεωρούνται διάφοροι τύποι ακτινοβολιών όπως είναι οι ακτίνες Χ, η ακτινοβολία γ, η κοσμική ακτινοβολία και η υπεριώδης ακτινοβολία καθώς και διάφορες χημικές ουσίες όπως η φορμαλδεΰδη, καφεΐνη, οι αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες και ορισμένες χρωστικές

Question 7

Ποιοι διαφορετικοί τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων υπάρχουν;

Answer 7

α) Αντικατάσταση βάσης
β) Προσθήκη βάσης ή βάσεων
γ) Έλλειψη βάσης ή βάσεων

Question 8

Πως επηρεάζει την πρωτεΐνη η αντικατάσταση βάσης;

Answer 8

Στην περίπτωση που η διαφορετική τριπλέτα που προέκυψε κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ (συνώνυμο κωδικόνιο) δεν αλλάζει η ακολουθία των αμινοξέων στην παραγόμενη πρωτεΐνη. Στις περισσότερες περιπτώσεις μια αντικατάστασης βάσης δημιουργεί μια τριπλέτα που κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ και κατά συνέπεια μια αλλαγμένη πρωτεΐνη. Εάν το διαφορετικό αμινοξύ βρίσκεται βρίσκεται στο ενεργό κέντρο ενός ενζύμου ή κοντά σε αυτό, τότε η ενεργότητα του (ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων) μπορεί να ελαττωθεί ή να μηδενισθεί. Επίσης, σε άλλα είδη πρωτεϊνών η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή στη δομή τους και συνεπώς και στη λειτουργία τους. Σε άλλες περιπτώσεις μια αντικατάσταση βάσης μπορεί να μετατρέψει ένα κωδικόνιο σε κωδικόνιο λήξη, με αποτέλεσμα τον τερματισμό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας

Question 9

Πως επηρεάζει την πρωτεΐνη η προσθήκη ή έλλειψη βάσης;

Answer 9

Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινότυπων. Η προσθήκη ή έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του 3 δημιουργεί αντίστοιχα προσθήκη ή έλλειψη αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητα της. Αν ο αριθμός των βάσεων είναι διαφορετικός του 3 ή πολλαπλάσιων του ,τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική

Question 10

Ποιες οι διαφορετικές κατηγορίες μεταλλάξεων με βάση το αποτέλεσμα τους στον φαινότυπο;

Answer 10

Οι μεταλλάξεις ενδέχεται να μεταβάλλουν τον φαινότυπο αν επηρεάσουν σημαντικό το γονιδιακό προϊόν. Η μεταβολή αυτή ενδέχεται να είναι επιβλαβής για τον οργανισμό ή μπορεί και να λειτουργήσει ευνοϊκά για αυτόν. Επίσης κάποιες μεταλλάξεις οδηγούν σε μεταβολής της αλληλουχίας των αμινοξέων της πρωτεΐνης αλλά αυτή η αλλαγή δεν επιδρά στον φαινότυπο. Αυτού του είδους οι μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται ως ουδέτερες. Τέλος, αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων οι οποίες δεν επιφέρουν αλλαγή στην αμινοξική αλληλουχία (λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα), προφανώς δεν επιδρούν στον φαινότυπο, και χαρακτηρίζονται ως σιωπηλές

Question 11

Ποια η δομή και ο ρόλος των αιμοσφαιρινών;

Answer 11

Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήμα και αποτελείται από 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες, κάθε μια από τις οποίες συνδέεται με μια ομάδα αίμης. Στα μόρια της αίμης δεσμεύονται είτε τα μόρια Ο2 είτε το μόρια CO2 κατά τη διακίνηση των αερίων

Question 12

Ποια είδη αιμοσφαιρινών συναντάμε στην εμβρυική ηλικία;

Answer 12

Η κύρια αιμοσφαιρίνη στην εμβρυική ηλικία είναι η HbF με σύσταση α2γ2, δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και δύο γ

Question 13

Ποια είδη αιμοσφαιρινών συναντάμε στην ενήλικη ζωή;

Answer 13

Κατά την ενήλικη ζωή η κύρια αιμοσφαιρίνη είναι η HbΑ με σύσταση α2β2, ενώ ανιχνεύονται μικρές ποσότητες μιας άλλης αιμοσφαιρίνης, της HbΑ2, με σύσταση α2δ2. Τα ενήλικα άτομα επίσης συνθέτουν πολύ μικρή ποσότητα (λιγότερη από το 1%) της HbF

Question 14

Ποια είναι η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης;

Answer 14

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το 1949, ο Linus Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων HbΑ, που αποτελείται από 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες, 2 α και 2 β , διέφερε στα φυσιολογικά άτομα σε σχέση με εκείνα που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιμία

Question 15

Ποιο είναι το γενετικό αίτιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Answer 15

Η διαφορά εντοπίζεται στο 6ο αμινοξύ της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS. Η αλλαγή στην ακολουθία των αμινοξέων είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Στη κωδική αλυσίδα του ΔΝΑ , αλλάζει μια βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG που κωδικοποιεί τη βαλίνη

Question 16

Ποια είναι η φαινοτυπική εικόνα των ατόμων που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Answer 16

Η μετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα. Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα σε διάφορα όργανα όπως στο σπλήνα και τους πνεύμονες. Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας

Question 17

Ποιος είναι ο γονότυπος των ατόμων που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Answer 17

Ασθενείς με δρεπανοκυτταρικοί αναιμία είναι ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο γονίδιο με συμβολίζεται β^s. Τα άτομα αυτά παράγουν μόνο HbS και καθόλου HbΑ

Question 18

Ποιος είναι ο γονότυπος των φορέων , εμφανίζουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Answer 18

Έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο και ένα μεταλλαγμένο και δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Στους φορείς προκαλείται δρεπάνωση μόνο σε συνθήκες μεγάλης έλλειψης οξυγόνου, όπως υψόμετρο μεγαλύτερο από 3000 μέτρα

Question 19

Που οφείλονται οι αιμοσφαιρινοπάθειες;

Answer 19

Σε μεταλλάξεις που εμφανίζονται στα γονίδια που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιμοσφαιρινών, Στο γονίδιο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας β έχουν βρεθεί περισσότερες από 300 διαφορετικές μεταλλάξεις

Question 20

Πόσο σημαντικές είναι οι μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πολυπεπτιδικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης;

Answer 20

Εάν μια μετάλλαξη επηρεάζει αμινοξέα σημαντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στη περιοχή πρόσδεσης της αίμης, τότε δημιουργείται σοβαρό πρόβλημα για τον οργανισμό. Υπάρχουν όμως και μεταλλάξεις που περνούν σχεδόν απαρατήρητες ή που δημιουργούν μόνο ήπια αναιμία. Τέτοιες είναι οι μεταλλάξεις που αφορούν περιοχή της αλυσίδας που δεν είναι σημαντική για τη λειτουργία του μορίου

Question 21

Τι είναι η θαλασσαιμία ;

Answer 21

Μια από τις σοβαρότερες αιμοσφαιρινοπάθειες, που οφείλεται σε ελαττωμένη σύνθεση είτε των α είτε των β αλυσίδων και οδηγεί αντίστοιχα σε α ή β θαλασσαιμία

Question 22

Τι σημαίνει ότι η β θαλασσαιμία παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια;

Answer 22

Προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες βάσεων. Τα συμπτώματα της ασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα μεταξύ διαφόρων ατόμων και σχετίζονται με το είδος της μετάλλαξης που τα προκαλεί. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από σοβαρή αναιμία (παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β , συνεπώς και HbΑ) έως λιγότερο σοβαρή αναιμία (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ μικρή ποσότητα)

Question 23

Ποια είναι η διαφορά στη σύσταση των αιμοσφαιρινών και στο είδος των συμπτωμάτων ανάμεσα στους φορείς της β-θαλασσαιμίας και στους πάσχοντες από β-θαλασσαιμία;

Answer 23

Τα άτομα φορείς της β θαλασσαιμίας είναι ετερόζυγα (Ββ) και εμφανίζουν ήπια αναιμία ενώ παρατηρούνται υψηλά επίπεδα της αιμοσφαιρίνης HbΑ2, στοιχείο που αποτελεί διαγνωστικό δείκτη για την εμφάνιση του συγκεκριμένου γονότυπου. Αντίθετα, οι πάσχοντες από β θαλασσαιμία είναι ομόζυγοι (ββ) εμφανίζουν σοβαρή μορφή αναιμίας, ενώ παρατηρούνται υψηλά επίπεδα της αιμοσφαιρίνης HbF, η οποία αποκαθιστά μερικώς τη λειτουργία της HbΑ αλλά δεν αποτελεί διαγνωστικό δείκτη

Question 24

Πως αντιμετωπίζεται η β θαλασσαιμία;

Answer 24

Με συχνές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες σταδιακά δημιουργούν πρόβλημα λόγω της υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο. Το πρόβλημα αυτό αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή (αποσιδήρωση)

Question 25

Γιατί ποσοστά φορέων β θαλασσαιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι υψηλά σε συγκεκριμένες περιοχές του πλανήτη; Ποιες είναι αυτές οι περιοχές;

Answer 25

Η αυξημένη συχνότητα εμφάνισης των φορέων της β-θαλασσαιμίας και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε συγκεκριμένες περιοχές σχετίζεται με την ανθεκτικότητα των συγκεκριμένων ατόμων στο πρωτόζωο πλασμώδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ελονοσίας. Σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, η Δυτική και Ανατολική Αφρική και η Νοτιοανατολική Ασία εμφανίστηκαν επιδημίες ελονοσίας. Οι φορείς των δύο ασθενειών έχουν μεγαλύτερη ανθεκτικότητα με αποτέλεσμα κατά τη διάρκεια αυτών των επιδημιών να έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να επιβιώσουν, να αναπαραχθούν και να μεταβιβάσουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο στους απογόνους. Με αυτόν τον τρόπο αυξήθηκε το ποσοστό εμφάνισης των φορέων σε αυτές τις περιοχές

Question 26

Πως κληρονομείται η β θαλασσαιμία;

Answer 26

Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν οι δύο γονείς είναι φορείς της ασθένειας, ο κίνδυνος εμφάνισης της β θαλασσαιμίας στους απογόνους είναι 25%

Question 27

Ποια η γενετική αιτία της εμφάνισης της α θαλασσαιμίας και γιατί τα άτομα που πάσχουν εμφανίζουν συνήθως, σοβαρότερα συμπτώματα από ότι αυτά που πάσχουν από β θαλασσαιμία;

Answer 27

Τα γονίδια που κωδικοποιούν την πολυπεπτιδική αλυσίδα α είναι διπλά , δηλαδή υπάρχουν 2 γονίδια α σε κάθε ομόλογα χρωμόσωμα. Η α θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε έλλειψη του ενός, των 2, των3 ή και των 4 γονιδίων α. Η ασθένεια οδηγεί συνήθως σε σοβαρότερα συμπτώματα καθώς η πολυπεπτιδική αλυσίδα α αποτελεί συστατικό όλων των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών του ανθρώπου

Question 28

Πόσες διαταραχές του μεταβολισμού έχουν περιγραφεί;

Answer 28

περίπου 200 διαταραχές του μεταβολισμού, οι οποίες αφορούν κυρίως τη λειτουργικότητα ενζύμων

Question 29

Πως κληρονομείται και ποια η γενετική αιτία εμφάνισης της φαινυλκετονουρίας; Ποια τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της ;

Answer 29

Η φαινυλκετονουρία αποτελεί ένα μεταβολικό νόσημα το οποίο οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός αυτοσωμικού γονιδίου το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Η μετάλλαξη οδηγεί σε έλλειψη του ενζύμου με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στον πάσχοντα οργανισμό. Η ασθένεια ακολουθεί υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας και τα άτομα που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο εμφανίζουν διανοητική καθυστέρηση εξαιτίας της παρεμπόδισης της φυσιολογικής ανάπτυξης και της καταστροφής των κυττάρων του εγκεφάλου από τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης.

Question 30

Πως αποτρέπονται τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας;

Answer 30

Η διάγνωση της ασθένειας κατά τη νεογνική ηλικία μπορεί να οδηγήσει σε αποτροπή της εμφάνισης των συμπτωμάτων αν το άτομο ακολουθήσει διατροφή χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη

Question 31

Πως κληρονομείται και ποια η γενετική αιτία εμφάνισης του αλφισμού;

Answer 31

Ο αλφισμός κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Διάφορες μεταλλάξεις στο αυτοσωμικό γονίδιο που κωδικοποιεί το υπεύθυνο για τη σύνθεση της χρωστικής μελανίνης ένζυμο μπορεί να οδηγήσει σε μεταβολή της ενεργότητας του με αποτέλεσμα είτε τη μειωμένη παραγωγή είτε τη παντελή έλλειψη της μελανίνης από τον πάσχοντα \

Question 32

Ποια είναι τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του αλφισμού;

Answer 32

Τα άτομα που πάσχουν εμφανίζουν έλλειψη της χρωστικής στο δέρμα , στα μαλλιά και στην ίριδα του οφθαλμού. Ο αλφισμός εμφανίζει ετερογένεια, δηλαδή άλλα άτομα εμφανίζουν παντελή έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου, ενώ άλλα εμφανίζουν μειωμένη ενεργότητα. Αυτό οφείλεται σε διαφορετικές μεταλλάξεις που είναι δυνατόν να υπάρχουν και να οδηγούν στην ύπαρξη διαφορετικών αλληλόμορφων

Question 33

Πως προκύπτουν οι αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;

Answer 33

Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων ή των αδερφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μικρότερο ή μεγαλύτερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με “λανθασμένη” ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά

Question 34

Ποια άτομα ονομάζονται ανευπλοειδή;

Answer 34

Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων

Question 35

Τι ονομάζεται μονοσωμία;

Answer 35

Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος

Question 36

Τι ονομάζεται τρισωμία;

Answer 36

Η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος

Question 37

Γνωστές τρισωμίες

Answer 37

13
18
21 DOWN
XXY kleinefelter
XXX Triplex
XYY υπερράρεν

Question 38

Γνωστές μονοσωμίες

Answer 38

Στα αυτοσωμικά καμία μονοσωμία δεν είναι βιώσιμη
Στα φυλετικά η μόνη βιώσιμη XO Turner

Question 39

Που οφείλεται το σύνδρομο Down;

Answer 39

Είναι η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Στον καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμά 21. Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του 21ου ζεύγους κατά τον σχηματισμό των γαμετών στη μείωση. Με αυτόν τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα 21. Γονιμοποίηση του γαμέτη που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21 με ένα φυσιολογικό θα δημιουργήσει στο ζυγωτό τρισωμία 21.

Question 40

Ποιος είναι ο φαινότυπος των ατόμων με σύνδρομο Down;

Answer 40

α) Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
β) Χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο
γ) Διανοητική καθυστέρηση

Question 41

Ποια η συσχέτιση εμφάνισης του συνδρόμου Down με την ηλικία της μητέρας;

Answer 41

Μελέτες δείχνουν ότι μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 45 ετών έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε σχέση με μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 19 ετών

Question 42

Ποιες άλλες τρισωμίες εκτός από την 21 είναι γνωστές;

Answer 42

Γνωστές είναι η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18 οι οποίες εμφανίζουν σοβαρότερο φαινότυπο καθώς τα χρωμοσώματα 13 και 18 είναι μεγαλύτερα από το 21 με αποτέλεσμα να περιέχουν μεγαλύτερη ποσότητα γενετικού υλικού από ότι το 21
Σύνδρομο Patau and Edwards

Question 43

Σύνδρομο Klinefelter

Answer 43

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και 3 φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Τα άτομα αυτά έχουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού είναι όμως στείρα. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την εφηβεία

Question 44

Σύνδρομο Τurner

Answer 44

Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ). Αυτή είναι η μοναδική μονοσωμία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο. Τα άτομα αυτά δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, παρόλο που έχουν φαινότυπο θηλυκού ατόμου και είναι στείρα

Question 45

Τι είναι οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Answer 45

Είναι οι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων. Μπορεί να αφορούν μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο μέρος του χρωμοσώματος

Question 46

Από που προκύπτουν οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Answer 46

Είναι αποτέλεσμα διάφορων μηχανισμών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου . Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα της δράσης μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως οι ακτινοβολίες και διάφορες χημικές ουσίες

Question 47

Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Answer 47

Έλλειψη
Διπλασιασμός
Αναστροφή
Μετατόπιση
Αμοιβαία μετατόπιση

Question 48

Σύνδρομο φωνής της γάτας

Answer 48

Οφείλεται στη έλλειψη ενός τμήματος από το χρωμόσωμα 5. Το σύνδρομο ονομάζεται έτσι γιατί το κλάμα των νεογέννητων που πάσχουν μοιάζει με το κλάμα της γάτας. Τα άτομα αυτά εμφανίζουν διανοητική καθυστέρηση

Question 49

Έλλειψη

Answer 49

Απώλεια γενετικού υλικού μετά από θραύση ενός τμήματος του χρωμοσώματος

Question 50

Διπλασιασμός

Answer 50

Η επανάληψη ενός χρωμοσωμικού τμήματος στο σρωμόσωμα

Question 51

Αναστροφή

Answer 51

Δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμοσώματος και επανένωση τμήματος ύστερα από αναστροφή. Η αναστροφή έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της διάταξης των γονιδίων στο χρωμόσωμα

Question 52

Μετατόπιση

Answer 52

Αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωση του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα

Question 53

Αμοιβαία μετατόπιση

Answer 53

Ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Δεν χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν μη φυσιολογική γαμέτες

Question 54

Πως διαπιστώνουμε τις δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Answer 54

Με τη χρώση των χρωμοσωμάτων με τεχνικές που δημιουργούν ζώνες στο χρωμόσωμα, όπως ζώνες Giemsa

Question 55

Τι είναι η γενετική καθοδήγηση;

Answer 55

Είναι μια διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν

Question 56

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της γενετικής καθοδήγησης;

Answer 56

Οι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τους ενδιαφερόμενους, γιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων κυρίως σχετικά με την απόκτηση υγιών απογόνων

Question 57

Ποια απαραίτητα στοιχεία πρέπει να γνωρίζει ο ειδικός επιστήμονας ώστε να είναι σε θέση να συμβουλέψει τους ενδιαφερόμενους;

Answer 57

1) Να γνωρίζει τη συγκεκριμένη γενετική ασθένεια
2) Τη συχνότητα εμφάνισης της
3) Τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται
4) Τις επιπτώσεις στα άτομα που πάσχουν
5) Τους τρόπους αντιμετώπισης της

Question 58

Ποια άτομα θα πρέπει να ζητούν γενετική καθοδήγηση από έναν ειδικό επιστήμονα;

Answer 58

Γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς, παρόλα αυτά, υπάρχουν ομάδες ατόμων οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Αυτές είναι…
α) Άτομα φορείς γενετικών ασθενειών
β) Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών
γ) Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω
δ) Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές

Question 59

Πότε πραγματοποιείται προγεννητικός έλεγχος;

Answer 59

Στις περιπτώσεις που υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να εμφανίσει κάποια γενετική ανωμαλία συνίσταται η διενέργεια προγεννητικού ελέγχου

Question 60

Αμνιοπαρακέντηση

Answer 60

Λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Μέσα σε αυτό βρίσκονται εμβρυικά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση ΔΝΑ και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων, όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας. Επίσης, ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυικά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυότυπου. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 12η- 16η εβδομάδα της κύησης και αποτελεί έναν αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών( περισσότερων από 100)

Question 61

Λήψη χοριακών λαχνών

Answer 61

Πραγματοποιείται συνήθως την 9η με 12η εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυικών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) το χορίου (εμβρυική μεμβράνη που συμμετέχει στον σχηματισμό του πλακούντα). Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) όσο και για βιοχημικές αναλύσεις και ανάλυση ΔΝΑ όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Question 62

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της αμνιοπαρακέντησης και ποια της λήψης χοριακών λαχνών;

Answer 62

Η αμνιοπαρακέντηση δίνει τη δυνατότητα παρασκευής χρωμοσωμάτων καλύτερης ποιότητας ενώ η λήψη χοριακών λαχνών δίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης

Question 63

Τι είναι ο καρκίνος;

Answer 63

Χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κυττάρων ενός ιστού. Αυτά σχηματίζουν μάζες κυττάρων (καρκινικοί όγκοι) ή μεταναστεύουν στο αίμα όπως στις διάφορες μορφές λευχαιμιών

Question 64

Που οφείλεται ο καρκίνος;

Answer 64

Αποτελέσματα μελετών δείχνουν ότι σχεδόν όλες οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από μεταλλάξεις γονιδίων σωματικών κυττάρων

Question 65

Ποια γονίδια σχετίζονται με τη καρκινογένεση ;

Answer 65

το ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια

Question 66

Που οφείλεται ο καρκίνος σε γενετικό επίπεδο;

Answer 66

Είναι το αποτέλεσμα
α) Μετατροπής πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια
β) Απουσίας λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικών γονιδίων
γ) Αδρανοποίησης των μηχανισμών επιδιόρθωσης του ΔΝΑ

Question 67

Τι είναι τα πρωτο-ογκογονίδια και πως σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου;

Answer 67

Διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του κυττάρου καθώς ενεργοποιούν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό όταν αυτό είναι απαραίτητο, όπως στην επούλωση τραυμάτων. Η μετατροπή των πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια, εξαιτίας γονιδιακής μετάλλαξης ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας (με συνηθέστερη τη μετατόπιση) είναι δυνατόν να οδηγήσει σε ανεξέλεγκτο κυτταρικό πολλαπλασιασμό καθώς τα ογκογονίδια διεγείρουν και ενεργοποιούν συνεχώς, ακόμα και όταν δεν είναι απαραίτητο, την κυτταρική διαίρεση. Αυτό έχει ως συνέπεια τη δημιουργία καρκίνου

Question 68

Τι είναι τα ογκοκατασταλτικά γονίδια και πως σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου; +ΠΧ

Answer 68

Ο φυσιολογικός ρόλος των ογκοκατασταλτικών κυττάρων είναι η καταστολή του ανεξέλεγκτου πολλαπλασιασμού όταν αυτό είναι απαραίτητο. Η έλλειψη ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου, εξαιτίας μεταλλάξεων, έχει ως αποτέλεσμα το κύτταρο να χάνει την ικανότητα να ελέγχει τον κυτταρικό του πολλαπλασιασμό και να γίνεται καρκινικό. Χαρακτηριστικό παράδειγμα καρκίνου που οφείλεται σε έλλειψη ογκοκατασταλτικού γονιδίου είναι ο καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα )

Question 69

Μελαγχρωματική Ξηροδερμία

Answer 69

Αποτελεί μια ασθένεια που σχετίζεται με βλάβη στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του ΔΝΑ. Τα άτομα που πάσχουν εμφανίζουν πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνων του δέρματος, κυρίως στις περιοχές που εκτίθενται στην ακτινοβολία του ήλιου, σε σχέση με τα φυσιολογικά άτομα. Είναι γνωστό ότι η ασθένεια δημιουργείται από ανικανότητα επιδιόρθωσης βλαβών που προκαλούνται από την υπεριώδη ακτινοβολία λόγω μετάλλαξης των γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα

Question 70

Με τι σχετίζεται η πολυπλοκότητα της ασθένειας του καρκίνου;

Answer 70

α) Ο καρκίνος, σε αντίθεση με της κληρονομικές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν προκαλείται από μια μετάλλαξη, αλλά από τη συσσώρευση αρκετών γενετικών αλλαγών στα κύτταρα. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι αποτέλεσμα διαφορετικών μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως η ακτινοβολία ή χημικές ουσίες
β) Στη δημιουργία κάθε είδους καρκίνου συμμετέχουν τόσο τα ογκογονίδια όσο και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. ΠΧ στον καρκίνο τα παχέος εντέρου συμμετέχουν αρκετά γονίδια και των 2 τύπων, τα οποία έχουν υποστεί μεταλλάξεις