1 Flashcards

1
Q

génotype

A

constitution allélique spécifique d’un individu pour un gène, un groupe de gènes voire la totalité du génome.

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2
Q

Caractère

A

aspect, propriété biologique, phénomène dont on peut étudier le
déterminisme génétique à travers les modalités de sa transmission héréditaire.

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3
Q

phénotype

A

ensemble des caractéristiques observées chez un individu,
résultant de l’expression de ses gènes et de leurs éventuelles interactions avec
les facteurs environnementaux. Ces caractéristiques peuvent être
morphologiques, physiologiques, biochimiques ou comportementales.

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4
Q

gène

A

facteur mendélien, unité d’information génétique, c’est une séquence
d’ADN codant une unité fonctionnelle et physique élémentaire de l’hérédité qui
occupe un locus chromosomique spécifique et qui transmet l’information d’une génération à la suivante. Séquences d’ADN codant d’un polypeptide.

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5
Q

allèles

A

tous les variant possibles à un locus donné. Un allèle est une des versions d’un gène, qui se distingue ou non des autres allèles par ses effets
phénotypiques.

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6
Q

Locus

A

emplacement spécifique d’un gène ou d’une séquence d’ADN sur un
chromosome.

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7
Q

quelles sont les mutations qui font apparaitre des tissus mosaiques

A

les mutations germinales

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8
Q

quelles sot les muations transmissibles par reproduction sexuée

A

mutations somatiques

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9
Q

mutations chromosomiques

A

modification de la structure des chromosomes par inversion, addition, délétion, translocation

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10
Q

mutations génomiques

A

modification du nombre de K

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11
Q

1 mutation toutes les… divisions

A

7

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12
Q

quelles peuvent être les origines des mutations 4

A

-erreurs de réplication
-erreurs de réparations
-modifications de base et/ou des nucléotides
-agressions physiques ou chimiques

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13
Q

quels sont mécanisme en jeu lors de la modification de base et/ou nucléotides 3

A

tautaumérisation, désamination des bases, dépurimination

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14
Q

quels sot les différentes actions des agents mutagènes 3

A

remplacer une base, modifier une base, endommager un base

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15
Q

remplacer une base

A

analogues de bases

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16
Q

modifier une base

A

agents alkyants ou intercalent

17
Q

endommager les bases

A

agents ionisants, ou agissant sur les liaisons d’une ou plusieurs bases

18
Q

allèle perte de fonction

A

allène amorphe ou nul, allèle hypomorphe

19
Q

allèle amorphe ou nul

A

produit un gène inactif

20
Q

allèle hypomorphe

A

produit du gène moins actif ou moins present

21
Q

allèle gain de fonction

A

hypermorphe, néomorphe, antimorphe/dominant négatif

22
Q

hypermorphe

A

produit un gène plus actif ou en plus grande qtt

22
Q

allèles antimorphes

A

produit le gène avec une fonction contraire

22
Q

néomorphe

A

fonction du gène produit différente ou pas au bon endroit

22
Q

quelles sont différentes conséquences des mutations sur le phénotype

A

morphologique, létale, conditionnelles ou biochimiques

23
Q

morphologique

A

modification des caractères visibles

24
Q

létale

A

mort

25
Q

conditionnelles

A

conditions restrictives

26
Q

biochimiques

A

modification d’une fonction biochimique (auxotrophie, resistance aux antibiotiques)