Aménorrhée

Question 1

2 grands mécanismes aménorrhées primaires caractères sexuels absents

Answer 1

1) Hypogonadisme hypergonadotrope
- Dysgénésie gonadique : Turner XO
- Lésions ovariennes : chimio-radio, chir, ovarite autoimmune

2) Hypogonadisme hypogonadotrope
- Tumeurs hypothalamo-hypophysaires : craniophyaryngiome, adénome hypophysaire
- Causes fonctionnelles : anorexie
- Génétiques : sd Kallmann de Morsier (anomalie hypothalamique)
- Retard pubertaire simple

Question 2

Arbre décisionnel aménorhée secondaire > E2 N, FSH N, Testostérone élevée

Answer 2

etiologies envisagées : SOPK, Bloc 21 hydroxylase, tumeur virilisante ovarienne ou surrénalienne, Cushing
> Echographoie ovarienne: SOPK ?
> Test synacthène sur 170H progesterone : si positif > Bloc 21 hydroxylase

Question 3

Arbre décisionnel aménorrhée secondaire > FSH haute, E2 basse

Answer 3

> Caryotype

• Sd Turner
• Insuffisance ovarienne précoce/primitive (Sd X fragile)

Question 4

Arbre décisionnel aménorrhée secondaire > FSH, LH, E2 bas

Answer 4

Insuffisance gondadotrope ++ > IRM hypophysaire
Si N : enquête nutritionnelle, stress
Anormale : Tumeirs hypothalamo hypophysaire, lésion infiltrative région

Question 5

Arbre décisionnel aménorrhée secondaire > hyperprolactinémie

Answer 5

• Eliminer prise médicamenteuse : antidopaminergique (anti émétiques, neuroleptiques), macroprogestatifs
• IRM hypophysaire : adénome prolactine, tumeur comprimant la tige, infiltration tige

Question 6

Caractéristiques aménorrhée hypothalamo hypophysaire secondaire hyperprolactinémie

Answer 6

• 20% amnéorrhées par déficit gonadotropes
• Vérifier absence prise médicament hyperprolactinémiant
• Tumeurs type Adénome à prolactine ++
• Tumeurs région hypothalamo hypophysaire comme macroadénomes hypophysaires, craniopharyngiomes, méningiomes pouvant indurie hyperprolactinémie de déconnexion
• Symptômes hyperprolactinémie : irrégularités mesntruels puis amnérorhée qui traduit atteinte gonadotrope plus profonde
• Causes hyperprolactinémie se situent fréquement étage hypophysaire, mais effet antigonadotrope de la prolactine s’exerce surtout au niveau hypothalamique, par diminuton sécrétion hypothalamique GnRH

Question 7

Caractéristiques aménorrhées d’origine tumorale ovarienne

Answer 7

• Si concentration testostérone dépasse 2 à 3 la N > imagerie ovarienne pour détection tumeur sécrétant androgènes
• Lorsque origine est tumorale : hirsutisme + signes virilisation importants, d’apparition récente
• Signes virilisation : hypertrophie clitoridienne et des masses musculaires, alopécie androgééntique et changement voix qui devient plus grave

Question 8

Caractéristiques insuffisance surrénale lente centrale

Answer 8

tableau habituellement moins sévère, collapsus plus rare que dans insu surrénale primaire

• Hyponatrémie : traduit rétention hydrique par augmentation sécrétion ADH
• ACTH : N ou basse
• Signes cliniques : pâleur, asthénie, autres moins marqués comme baisse tensionnelle et troubles digestifs
• Troubles ioniques : Hyponatrémie de dilution, pas de d’hyperkaliémie
• Hypoglycémie : plus fréquente en cas d’insuffisance antéhypophysaire globale et liée carence associée en GH
• Maladies associées : signes insuffisance antéhypophysaire, sd tumoral avec céphalées et troubles visuels

Question 9

Caractéristiques Sd ovaire polymicrokystique (SOPK)

Si exclusion SOPK, quelle orientation?

Answer 9

1) Générales
- Histoire clinique typique : irrégularités menstruelles depuis la puberté, suivies d’aménorrhée avec acné et hirsutisme; surpoids dans 1 cas sur 2
- Insulinorésistance 1 cas sur 2 +/- acanthosis nigricans (signe clinique péjoratif avec risque diabète gestationnel et DT2)

2) Critères Rotterdam (>2 éléments sur trois pour diagnostic)
- Hyperandrogénie clinique : séborrhée, acné, hirsutisme, et/ou hyperandrongénie biologique (testostérone haute)
- Oligo/anovulation chronique
- Hypertrophie ovarienne à l’échographie (volume >10ml), multifolliculaire avec seuil >20 follicules par ovaire

3) Autres étiologies anovulations chroniques hyperandrogènes
- ,Bloc en 21 hydroxylase modére révélation tardive
- Tumeurs ovaires sécrétant androgènes
- Cushing

Question 10

Causes aménorrhée secondaires origine hypothalamique

Answer 10

1) Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle (prolactine N)
- Secondaire restriction calorique associée ou non activité physique intense
- Induit incapacité de l’hypothalamus à libérer GnRH avec pulsatilité de freq et d’amplitude compatibles physio reproduction
- Psychogènes, activité physique intense, apports caloriques insuffisant, anorexie mentale
- Tableau le plus fréquent : femme jeune, poids N, apports nutritionnels surtout en lipides insuffisants > diminution masse grasse > déficit gonadotrope fonctionnel
- Toujours IRM hypophysaire pour éliminer atteinte organique

2) Aménorrhée hypothalamique organique
- Tumeurs : craniopharyngomes ++
- Processus infiltrant : sarcoidose, infundibulo hypophysites et histiocytose
- Radiothérapie encéphalqiue ou de la base du crâne

Question 11

Classification developpement mammaire selon Tanner

Answer 11

S1 : absence
S2 : Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole
S3 : Glande mammaire dépasse surface aréole
S4 : Developpement maximal du sein (sillon sous mamaire) et saillie aréole et mamelon sur la glande
S5 ; Apsect adulte, disparition saillie aréole

Question 12

Classification pilosité pubienne selon Tanner

Answer 12

P1 : absence pilosité
P2 : quelques poils longs sur pubis
P3 : pilosité au dessus symphyse
P4 : Pilosité pubienne fournie
P5 : Pilosité s'étend racine cuisse et s'allonge vers ombilic chez garçon

Question 13

Comment faire la différence entre agnésie mullerienne isolée et anomalies sévères biosynthèse ou récéptivité aux androgènes ?

Answer 13

• Mesure testostérone plasmatique : taux adulte masculin si insensibilité aux androgènes
• Mesure précurseurs testérone
• Anormaux > Caryotype

Question 14

Dosages hormonaux 1ère intention aménorrhée secondaire

Answer 14

• B hCG : écarter grossesse
• Prolactine
• Oestradiol E2
• FSH, LH
  +/- Testostérone totale

Question 15

Etiologies aménorrhées secondaires origine utérine

Answer 15

• Synéchies utérines secondaires gestes trauma sur utérus : curetage répétés, IVG, chirurgie pour myomes ou césariennes
• Plus rarement en france : tuberculose utérine

Question 16

Expliquer aménorrhée par pathologie surrénale

Answer 16

• Sd Cushing
• Hyperandrogénies surrénaliennes tumorales : signes virilisation évolution rapide avec ou sans hypercortisolisme > scanner surrénales
• Déficit enzymatique de la surrénale en 21 hydroxylase

Question 17

Expliquer aménorréhes par déficits gonadotropes d’origine hypophysaire

Answer 17

1) Sd Sheehan
- Nécrose hypophysaire du post partum
- Suite accouchement hémorragique avec collapsus vasculaire
- Aménorrhée du post partum et absence montée laiteuse
- Insuffisances gondatrope et lactotrope avec en majorité insuffisance antehypophysaire globale

2) Hypophysites lymphocytaires post partum
- atteinte auto immune dans post partum
- Absence montée laiteuse, aménorrhée post partum
- Pas d’accouchement hémorragique
- IRM hypophysaire : grosse hypophyse, hypersignal spontané parfois allure pseudotumorale ou inversement selle turcique vide
- Existence insuffisance antéhypophysaire dissociée en faveur diagnostic

Question 18

Expliquer causes génétiques hypogonadismes hypogonadotrophique

Answer 18

• Sd Kallmann représente l’entité la plus fréquente de ces causes génétiques congénitales
• aménorrhée primaire avec gonadotrophines basses
• Absence totale développement pubertaire (30%), aménorrhée primaire quasi constante
• Sur le plan hormonal : oestradiol et gonadotrophines peuvent être effondrées ou atteindre valeur proche de celles d’une phase folliculaire

> Sd Kallman

• Hypogonadisme hypogonadotrope + anosmie/hyposmie
• Hypogonadisme résulte anomalie migration neurones GnRH de la placode olfactive vers noyau arqué pendant vie embryonnaire
• Ne sont donc pas en position anatomique > pas de stimulation des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH
• IRM : bulbes olfactifs hypoplasiques ou absents

Question 19

Expliquer déficit enzymatique de la surrénale en 21 hydroxylase

Answer 19

• Hyperplasie congénitale surrénale causée par déficit 21 OH hydroxylase
• Principal diagnostic différentiel SOPK quand forme révélation tardive ou non classique
• Aménorréhe ou oligo/spanioménorrhée + signes hyperandrogénie
• Evocateur si taux basal prélevé le matin de 17 hydroxyprogesterone dans le sérum est supérieur à 10ng/ml
• Confirmation par séquençage du gène codant la 21 hydroxylase (CYP221A2)

Question 20

Expliquer insuffisance ovarienne primitive

Answer 20

• Atteinte folliculogénèse
• Bio : Elevation FSH, E2 bas quand épuisement complet
• Si épuisement capital folliculaire avant puberté : aménorrhée primaire et absence dev mammaire
• Si épuisement capital folliculaire pendant/ après puberté : aménorhée primaire, primo secondaire ou secondaire ; dev sein variable, dyspareunies, +/- bouffées de chaleur
• Devant toute insuffisance ovarienne primitive non expliquée par atteinte chir, radiothérapie ou chimiothérapie > recherche anomalie caryotype et atteinte auto immune
• Caryotype : Sd Turner, Anomalie gène FMR1 responsable sd X fragile

Question 21

Exploration hormonale 1ère intention aménorrhée primaire

Answer 21

• oestradiol
• FSH
• LH

Question 22

Orientation devant aménorrhée secondaire + hyperandrogénie (séborréhe, acné, hirsutisme)

Answer 22

• Sd ovaire polykystique
• Déficit 21 hydroxylase
• Sd Cushing (rare)

Question 23

Qu’est ce qu’un hématocolpos ?

Answer 23

• Aménorrhée primaire chez adolescente avec developpement pubertaire N et utérus à l’échographie
• C’est une accumulation des règles intra utérin en lien avec imperforation hymen

Question 24

Qu’évoquer devant aménorrhée primaire, developpement pubertaire N, et absence utérus (+/- vagin borgne) ?

Answer 24

• Sd Rokitansky : Aplasie vaginale et utérine, trompes et ovaires normaux, parfois aplaise ou ectopie rénale associée. Caryotype et courbes de température normaux
• Sd insensibilité aux androgènes : Caryotype 46 XY mais patient non sensible production endogène d’androgène donc phénotype féminin mais aménorrhée puisque pas d’ovaires et trstostérone très augmentée (corps y est insensible-
• Trouble hormonosynthèse

Question 25

Quand évoquer sd turner dans le cadre d’un bilan aménorrhée primaire?

Answer 25

• Gonadotrophines hautes
• Petite taille +/- sd malformatif
• Confirmation par caryotype : 45X ou mosaique 45X/46XX

Question 26

que rechercher en 1ère intention si gonadotrophines basses dans bilan aménorrhée primaire?

Answer 26

• Tumeur hypothalamo hypophysaire
• Dénutrition
• Sd Kallmann De morsier

Question 27

Quel os est important dans détermination âge osseux ?

Answer 27

• Apparition sésamoide du pouce
• Age osseux = 13 ans
• Par convention : radio main gauche

Question 28

Tableau biologique déficit gonadotrope aménorrhée secondaire

Answer 28

• E2 bas

- LH et FSH basses ou non elevées = inadaptées

Question 29

Tableau biologique hyperprolactinémie (contexte amenorrhée secondaire)

Answer 29

• Prolactinémie élevée
• E2 bas
• LH basse
• FSH basse ou normale

Question 30

Tableau biologique insuffisance ovarienne dans contexte aménorrhée secondaire

Answer 30

• E2 bas

- LH et FSH elevée, FSH&raquo_space;»>LH

Question 31

Tableau biologique Sd ovaire polymicrokystiques

Answer 31

• E2 comme début phase folliculaire
• LH N ou augmentée
• FSH un peu basse ou N
• Testérone N ou un peu augmentée