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MMD1045 > Hérédité Mendélienne > Flashcards

Hérédité Mendélienne Flashcards

1
Q

Pourquoi faire/évaluer un pedigree? (5 raisons)

A
  1. Moyen facile et standardisé de représenter des données familiales et génétiques
  2. Établir mode de transmission de la condition dans la famille
  3. Clarifier les liens si consanguinité
  4. Identifier d’autres personnes “à risque”
  5. Chercher des indices d’un condition avec présentation variable
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2
Q

Quand on fait un pedigree pouvons nous mettre juste les informations importantes?

A

Non on doit tout mettre!!! Même ce qui nous semble moins pertinent! (toutes les issus de grossesses)

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3
Q

Le pedigree est il un outil un outil consistent ou diagnostic?

A

C’est un outil consistent

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4
Q

Pourquoi dit on que le pedigree est un outil consistent?

A

Car l’arbre généalogique est un outil important, parfois déterminant dans l’évaluation d’un patient. Il est donc un élément de la prise en charge multidisciplinaire d’un patient. Toutefois, le fait que la structure de l’arbre est consistent avec une mode de transmission ne prouve pas en soit qu’il s’agit de ce mode de transmission.

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5
Q

En clinique, pouvons nous juste se fier sur un pedigree pour diagnostiquer quelque chose?

A

Non il est essentiel de valider (à l’aide de différentes techniques) que les signes et symptômes du patient correspondent à une maladie pour laquelle ce mode de transmission est connu.

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6
Q

Qu’est ce qu’un locus?

A

localisation physique sur un chromosome (où se situe l’info recherchée)

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7
Q

Qu’est ce qu’un allèle?

A
  • ## une des différentes variantes de l’information génétique à un locus spécifique ou pour un gène en particulier (A ou a)
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8
Q

Combien avons nous d’allèle à un locus pour les chromosomes appariés?

A

2 allèles à un locus

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9
Q

QU’est ce qu’une mutation? Elle peut être de deux types quel sont ils?

A
  1. Génique: changement dans la séquence de nucléotides

2. Chromosomique: changement dans l’arrangement de l’ADN

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10
Q

Qu’est ce qu’un génotype?

A

ensemble d’allèles qui définit notre constitution génétique à un ou plusieurs loci (ce qu’on lit dans un test génétique)

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11
Q

Qu’est ce qu’un phénotype?

A

L’expression physique ou observable d’un génotype (morphologique, clinique, biochimique ou moléculaire) (ce qu’on voit avec nos yeux)

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12
Q

Par quoi est déterminée une maladie ou condition monogénique?

A

Par les allèles dans un seul gène; causée par un/des

allèle(s) mutant(s) (variant rare) (UN gène causant UNE maladie)

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13
Q

Que veut dire être homozygote?

A

2 mêmes allèles (identiques) d’un gène à un certain locus d’une paire d’homologue (aa ou AA)

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14
Q

Que veut dire être hétérozygote?

A

2 allèles différents à un certain locus d’une paire d’homologues (Aa)
(Ex: allèle normal et allèle mutant ou allèle normal 1 et allèle normal 2)

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15
Q

Que veut dire être hétérozygote composé?

A

Avoir deux allèles mutants différents à un locus donné (avoir 2 variants anormaux mais pas le même)

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16
Q

Que veut dire être hémizygote

A

Cela réfère a n’avoir qu’un seul chromosome X. Puisque l’homme n’a qu’un chromosome X, il est donc hémizygote pour les gènes sur son chromosome X (il n’y a pas d’homologue sur son chromosome Y)

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17
Q

Combien avons nous de chromosomes dans le génome nucléaire?

A

46 chromosomes

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18
Q

Combien avons nous de gènes dans le génome nucléaire?

A

23 000 gènes

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19
Q

Qu’est ce que le génome mitochondrial?

A

Plusieurs copies d’un ADN circulaire (dans la mitochondrie)

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20
Q

Combien avons nous de gènes dans le génome mitochondrial?

A

37 gènes par ADN

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21
Q

Quels sont les principes de Mendel? les 3 lois

A

1: Loi d’uniformité des hybrides de 1ère génération : Aucune forme intermédiaire en F1 (uniformité) lorsque les parents sont de souches pures (concept de l’hérédité par mélange est réfuté).
2. Loi de pureté des gamètes : les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes (indépendance)
3. Ségrégation indépendante des caractères héréditaires : un gamète ne contient qu’un facteur de chaque caractère

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22
Q

Les hybrides de 2 races pures sont (1) en apparence. Un des « facteurs » (2) sur l’autre (qui est (3))

A

1: tous pareils
2: domine
3: récessif

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23
Q 
Notion de dominance et de récessivité; le phénotype des hybrides est celui du
facteur _(1)_.
A

1: dominant

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24
Q

Expliquez la deuxième loi de Mendel sur l’indépendance des traits, pourquoi est-ce ainsi?

A

La transmission des traits génétiques est indépendant dans la majorité des cas en raison de la recombinaison des gènes sur le même chromosome qui se retrouve donc sur des chromosomes différents

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25
Q

Vrai ou faux, il y a plusieurs recombinaisons d’allèles possibles et plusieurs ségrégations des chromosomes possibles

A

Vraiii en raison de la recombinaison lors de la méiose

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26
Q

Qu’est ce que la liaison génétique et qu’est ce que cela implique/donne?

A

!! Exception à la loi de Mendel !!

  • C’est la co-ségrégation de 2 ou plusieurs traits (associés à des gènes différents) ensemble à la méiose en raison de leur proximité physique sur le même chromosome
  • Cela donne donc une absence de recombinaison entre les 2 traits distincts
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27
Q

Expliquez comment peut se produire la liaison génétique

A

Les gènes sont trop proches pour qu’il y ait de la recombinaison entre les 2 allèles (pas de diversité possible) (C’est deux gènes viennent donc ensemble lorsqu’on fait de la recombinaison entre les deux chromosomes)

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28
Q

Pouvons nous dire que les gènes avec recombinaison rare est de la liaison génétique?

A

Oui

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29
Q

Qu’est ce qu’un haplotype?

A

Groupe d’allèle de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble d’un même parent (liaison génétique)
- BD et bd, mais PAS Bd ou bD

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30
Q

L’hérédité mendélienne se dit d’une transmission impliquant (1) gène ou (2)

A

1: un seul
2: monogénique

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31
Q

Quels sont les 3 types d’allèle que l’on peut rencontrer dans une hérédité Mendelienne

A
  1. Allèle mutant
  2. Allèle normal (ou sauvage)
  3. Allèle polymorphique (plus qu’une variante considérée normale à l’int d’un allèle)
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32
Q

Que veut dire une condition monogénique autosomique?

A

locus situé sur un autosome

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33
Q

Que veut dire une condition monogénique liée à l’X?

A

locus situé sur le chromosome X

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34
Q

Qu’est ce que la co-dominance

A

Expression phénotypique des 2 allèles hétérozygotes simultanément

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35
Q

Quel est le meilleur exemple de la co-dominance

A

groupes sanguins (ABO)

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36
Q

Quels sont les différents allèles possibles et phénotypes possibles des allèles des groupes sanguins? Parlez de l’aspect de la codominance aussi!!

A

3 allèles:

  1. A exprime l’antigène A sur la surface du GR (domine sur le O)
  2. B exprime l’antigène B sur la surface du GR (domine sur le O)
  3. O n’exprime aucun antigène sur la surface du GR (est récessif et ne s’exprime juste si OO)

Codominance: Les hérérozygotes AB expriment les 2 antigènes (les deux sont dominants ensemble)

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37
Q

Transmission autosomique récessive: Le phénotype se manifeste chez qui?

A

Que chez les personnes homozygotes pour l’allèle muté (aa)

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38
Q

Transmission autosomique récessive: Une personne avec un allèle muté (a) et un allèle normal (A) a un phénotype (1); cette personne est (2)

A

1: normal
2: porteuse

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39
Q

Transmission autosomique récessive: Les parents d’un enfant atteint sont automatiquement (1) et pourquoi est-ce ainsi?

A

1: porteurs

Car l’enfant a reçu un allèle muté de chacun d’eux (porteurs obligatoires Aa)

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40
Q

Transmission autosomique récessive: Phénomène de nouvelle mutation (de novo) est il commun?

A

Non, extrêmement rare dans ce type de transmission

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41
Q

Transmission autosomique récessive: Y a t’il de la transmission d’une génération à l’autre?

A

Généralement non, les atteints sont en général dans la même fratrie

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42
Q

Transmission autosomique récessive: Est-ce que les hommes et les femmes sont atteints de façon égale?

A

Oui

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43
Q

Sur un pedigree, quelle est la liste des caractéristiques (4) que l’on peut observer pour savoir qu’on est en présence de transmission autosomique récessive?

A
  1. Les parents d’un enfant atteint sont automatiquement porteurs (porteurs obligatoires Aa)
  2. Peu de phénomène de mutation de novo
  3. Il n’y a pas de transmission d’une génération à l’autre. Les atteints sont en général dans la même fratrie (même génération) (PAS de transmission verticale)
  4. Les hommes et les femmes sont atteints de façon égale
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44
Q

Transmission autosomique récessive: Si les deux parents sont porteurs quelles sont les génotypes/phénotypes possibles de leurs enfants

A
  • 25% chances d’avoir un enfant sans la condition/maladie (AA)
  • 50% risque d’avoir un enfant porteur (Aa)
  • 25% risque d’avoir un enfant atteint (aa)
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45
Q

Il est estimé que nous sommes tous porteurs de _(1)_changements autosomiques récessifs délétères

A

1: 6-8

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46
Q

Certaines populations ont un taux de porteurs plus élevé que la moyenne, comme lesquels? Donnez deux exemple. (Non je ne vais pas apprendre les maladies associées)

A
  1. SLSJ où l’effet fondateur explique une concentration plus élevée de porteurs pour des maladies autosomiques récessives rares (FKP, acidose lactique, Andermann, ARSACS, Tyrosinémie)
  2. Afrique : anémie falciforme, plus grand taux de porteurs dans population d’origine Africaine
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47
Q

Pour un porteur d’une condition autosomique récessive, la probabilité d’avoir un enfant avec la maladie dépendra de quoi?

A

du statut du partenaire

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48
Q

Transmission autosomique récessive: La probabilité pour le partenaire d’être porteur dépend de quoi?

A

De la fréquence des porteurs dans la population

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49
Q

Transmission autosomique récessive: L’origine ethnique des patients module quoi (2 choses)?

A
  1. le taux de porteur calculé a priori

2. les mutations susceptibles d’être retrouvées

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50
Q

Calcul du risque de porteur pour une condition autosomique récessive: Pour les parents d’un individu atteint d’une condition AR?

A

porteurs obligatoire (1)

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51
Q

Calcul du risque de porteur pour une condition autosomique récessive: Pour la fratrie des parents, quel est la probabilité que le grand-parent porteur (génération I) transmette le chromosome avec son allèle muté à génération II

A

1⁄2

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52
Q

Calcul du risque de porteur pour une condition autosomique récessive: Pour la génération III quel est le risque d’etre porteur de la maladie pour l’enfant si sa mère a 1⁄2 des chances d’être porteuse et son père 0?

A

(1/2 X 1/2 (chance de transmettre l’allèle muté) + 0 X 1/2) = 1/4

53
Q

Pour évaluer le risque de porteur, on multiplie quoi et quoi ensemble?

A

on multiplie les risques d’être porteur pour cette condition de chacun des conjoints avec celui d’un couple porteur d’une condition autosomique récessive d’avoir un enfant atteint:
- Évaluation du risque du consultant en fonction de l’histoire familiale
X
- Évaluation du risque du conjoint en fonction du taux de porteur estimé de la condition dans la population générale
X
- Risque de 2 porteurs d’avoir un enfant avec la condition autosomique récessive

54
Q

Qu’est ce que la consanguinité et en quoi cela augmente les risques de maladies autosomiques récessives?

A
  • Consanguinité: ancêtres communs dans les liens
    consanguins augmentent le risque de maladies auto. récessives
  • Plus de risque que les 2 conjoints partagent les mêmes mutations sur des gènes autosomiques récessifs (donc plus de chance statistiquement)
55
Q

Les cousins germains ont (1) de plus que la population générale d’avoir des enfants atteints de maladies autosomiques récessives

A

3%

56
Q

Qu’est ce qu’un isolat génétique

A

Un petit groupes chez lequel la fréquence de certains allèles récessifs est différente de celle de la population générale (soit plus élevée ou plus basse)

57
Q

Les isolats génétiques peuvent être de nature… (2 exemples)?

A
  • Isolats géographiques
  • Isolats culturels (ex: religion)
  • etc.
58
Q

Est ce que les isolats génétiques sont généralement consanguins?

A

Non

59
Q

Les unions entre des individus non apparentés à l’intérieur d’un l’isolat augmente quelle probabilité?

A

La probabilité d’unions entre porteurs hétérozygotes pour des maladies autosomiques récessives

60
Q

La Fibrose Kystique du Pancréas est une maladie à transmission…?

A

transmission autosomique récessive

61
Q

Quelle est l’incidence de la FK chez (1) les caucasions, (2) les afro-américains et (3) les asiatiques

A

1: 1/2500 chez les caucasiens (plus fréquent)
2: 1/15 000 afro-américains
3: 1/31 000 Asiatiques

62
Q

La FK est causée par une mutation de quel gène et celui-ci code pour quoi?

A

Gène CFTR: code pour canal régulé par le chlore situé à la membrane apicale des cellules épithéliales des tissus atteints

63
Q

Que crée la mutation du CFTR dans la FK?

A

La mutation crée un transport anormal des électrolytes et des fluides au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales

64
Q

Quel genre de test fait on pour vérifier la présence de la FK chez quelqu’un?

A

Test diagnostique: test à la sueur qui mesure la réabsorption du chlore et du sodium anormal dans les fluides incluant la sudation.

Si FK: Concentration de chlore plus élevée que la normale

65
Q

Quel est le phénotype observé lors de la FK

A
  • Atteinte pulmonaire
  • Atteinte pancréas exocrine
  • Infertilité
  • Iléus méconial chez 10-20% des nouveaux nés avec FKP
66
Q

Quelles sont les atteintes pulmonaire lors de la FK?

A

sécrétions plus épaisses entraînent surinfections bactériennes et destruction du tissu pulmonaire jusqu’à une insuffisance respiratoire

67
Q

Quelles sont les atteintes pancréatiques (exocrines) lors de la FK?

A

absorption des aliments compromise

68
Q

Quelles sont les atteintes au niveau de la fertilité lors de la FK chez la femme vs chez l’homme?

A

Diminution de la fertilité chez les femmes et infertilité chez 95% des hommes par absence bilatérale des canaux déférents

69
Q

Combien de mutations dans le gène CFTR peuvent causer la FKP?

A

environ 2000 mutations différentes décrites causant FKP

70
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente causant la FKP

A

La plus fréquente mutation dans l’allèle ∆F508 (environ 70% dans population caucasienne)

71
Q

Quel est le taux de porteur de la FKP dans la pop caucasienne et est-ce un taux élevé?

A

Taux de porteur dans la population caucasienne: 1/25 (élevé)

72
Q

Dans la transmission autosomique dominante, chez qui s’exprime le phénotype? Et est il pareil chez tous les génotypes atteints de la maladie?

A
  • Tout le phénotype s’exprime chez les hétérozygotes (Aa)
  • Le phénotype des homozygotes mutants (aa) est en général plus sévère
    aa>Aa
73
Q

Qu’est ce que la co-dominance

A

la présence de chaque allèle peut être détectée (ex: groupe sanguin AB)

74
Q

Sur un pedigree, quelle est la liste des caractéristiques (4) que l’on peut observer pour savoir qu’on est en présence de transmission autosomique dominante?

A
  1. Il y a de la transmission verticale : Un individu atteint a un parent atteint et il y a des individus atteints dans chaque génération
75
Q

Sur un pedigree, quelle est la liste des caractéristiques (4) que l’on peut observer pour savoir qu’on est en présence de transmission autosomique dominante?

A
  1. Il y a de la transmission verticale : Un individu atteint a un parent atteint et il y a des individus atteints dans chaque génération
  2. Transmission homme à homme possible
  3. Les hommes et les femmes sont atteints également
76
Q

Transmission autosomique dominante: pourquoi pouvons nous dire qu’il y a presque toujours de la transmission verticale?

A

Car un allèle muté suffit pour donner la maladie (donc on ne peut pas être simplement porteur)

77
Q

Si parent normal s’accouple avec parent atteint quelles sont les chances pour leur enfant d’être atteint

A
  • 50% risque d’avoir un enfant atteint

- 50% chances d’avoir un enfant sans la condition

78
Q

Si deux parents atteints (Aa) s’accouple quelles sont les chances pour leur enfant d’être atteint?

A
  • 50% risque d’avoir un enfant atteint comme le parent (Aa)
  • 25% chances d’avoir un enfant atteint homozygote, plus sévère (aa, homozygote muté)
  • 25% chances d’avoir un enfant sans la condition
79
Q

Quel est le mode de transmission de l’achondroplasie

A

Transmission autosomique dominante

80
Q

Qu’est ce que l’achondroplasie

A

La plus commune des chondrodysplasies (ou «nanismes»)

81
Q

Dans la maladie de l’achondroplasie, 2 parents atteints ont _(1)_risque de transmettre une forme homozygote: sévère létale

A

25%

82
Q

Qu’est ce que la pénétrance?

A

La fréquence (%) avec laquelle un gène donné produit ses effets sur le phénotype

83
Q

Comment explique-t-on les variations de la pénétrance dans une même maladie?

A

On explique les variations de la pénétrance par l’action

d’autres gènes qui la modifie (gènes modificateurs qui influencent la pénétrance/sévérité du phénotypes)

84
Q

Dans quel cas sommes nous en présence de pénétrance incomplète?

A

Dans une condition autosomique dominante, où certains individus devraient avoir hérités de la condition mais ne manifestent pas de signes et symptômes (donc pas 100% de ceux qui ont reçu le génotype ont le phénotype)

85
Q

La pénétrance d’une maladie peut être en fonction de…?

A

de l’âge

86
Q

Qu’est ce qu’une pénétrance incomplète en fonction de l’âge

A

Un individu qui a hérité du génotype muté, mais qui ne manifeste pas la condition en jeune âge, cependant son risque de la manifester augmente avec l’âge

87
Q

Quel est un exemple de maladie où la pénétrance change en fonction de l’âge (risque de manifester la maladie augmente avec l’âge)

A

Polykystose rénale autosomique dominante:

  • 20% à 10 ans (phéno non pén.trant en jeune âge)
  • vs environ 100% à 30 ans
88
Q

Quel serait un exemple de syndrome à transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète (mais qui ne change pas selon l’âge)

A

Ectrodactylie

autosomique dominante à pénétrance réduite

89
Q

Qu’est ce que l’expressivité d’une maladie?

A
  • Variation dans l’intensité de l’expression d’un gène

- Généralement associée à des gènes de transmission autosomique dominante

90
Q

L’expressivité d’une maladie fait référence au (1) de l’atteinte

A

degré

91
Q

Quel est un exemple de syndrome à expressivité variable

A

Syndrome de Marfan (transmission autosomique dominante)

92
Q

Le syndrome de Marfan a une pénétrance (1) et une expressivité (2)

A

1: complète
2: variable

93
Q

Quelles sont les manifestations du syndrome de Marfan (qui est un syndrome assez fréquent qui est bon à savoir)

A

Phénotype:

  • Grande taille non proportionnée au profit de membres longs
  • Arachnodactylie (doigts longs)
  • Anomalies squelettiques (déformation thoracique, palais étroit…)
  • Ectopie (luxation) du cristallin
  • Dilatation de la racine aortique avec risque de rupture
  • Pneumothorax spontanés
94
Q

Le syndrome de Marfan vient d’une mutation de quel gène? et ce gène code pour quoi?

A

D’une mutation du gène FBN1 qui code pour la fibrilline 1

95
Q

Qu’est ce que la fibriline

A

Glycoprotéine de la matrice extracellulaire qui se polymérise pour former de microfibrilles dans le tissu élastique et non élastique

96
Q

L’expressivité du Syndrome de Marfan est variable de façon intrafamiliale ou interfamiliale?

A

variable intrafamiliale et interfamiliale

97
Q

Quelles sont les causes de la pénétrance réduite et de l’expressivité variable

A

Combinaison de facteurs (non connus) génétiques et environnementaux qui influencent l’effet de la mutation

98
Q

Les facteurs génétiques et environnementaux qui influencent l’effet de la mutation peuvent être protecteurs ou surajoutés, qu’est ce que cela insinue?

A
  1. Facteurs protecteurs: pénétrance réduite ou expressivité moindre
  2. Facteurs surajoutés: pén.trance complète avec expressivité avec signes et symptômes importants
99
Q

Qu’est ce que la Neurofibromatose de type 1?

A

Syndrome à transmission autosomique dominante avec expressivité variable (mutation sur le gène NF1)

100
Q

Comment diagnostique t’on la neurofibromatose de type 1

A

Lorsque le diagnostic clinique remplit 2 critères

ou plus d’une certaine liste

101
Q

Quelle est l’incidence de la Neurofibromatose de type 1

A

Incidence 1/3500 (condition génétique autosomique dominante parmi les plus fréquentes)

102
Q

Combien de pourcentage (proportion) de maladie de neurofibromatose de type 1 arrivent de novo (mutation de novo)?

A

50% mutations de novo; NF1 est parmi les gènes avec un taux de mutation de novo le plus élevé

103
Q

Quelle proportion des mutations de novo proviennent de l’allèle paternel?

A

80% (énorme)

104
Q

La Neurofibromatose de type 1 est une maladie associée à la mutation de quel gène et ce gène code pour quoi?

A

Gène NF1 qui code pour la neurofibromine exprimé dans plusieurs tissus; de façon plus abondante dans le tissu nerveux périphérique et central

105
Q

Quel est le rôle de la neurofibromine

A

Rôle dans la régulation de processus intracellulaire dont le contrôle de la prolifération cellulaire

106
Q

Qu’est ce qu’une mutation de novo?

A

Mutation survenue dans le gamète d’un des parents (non présente dans son sang)

107
Q

La mutation de novo arrive dans quel type de mode de transmission

A

Très rare dans les maladies autosomiques récessives, mais plus fréquent dans les maladies autosomiques dominantes

108
Q

Lorsque des parents ont un enfant avec la maladie qui est apparue par mutation de novo dans les gamètes des parents, quel est le risque de récidive pour les parents

A

Le risque de récidive est faible (1% ou moins, car mosaïcisme germinal non exclu)

**Si mosaicisme germinal, la probabilité est de 1%

109
Q

Si une personne a une mutation de novo et est atteint de la maladie quel devient son risque de transmission?

A

Risque de transmission 50% pour l’individu atteint

110
Q

(1) des cas (2) surviennent par mutation de novo dans le gène (3)

A

1: 90%
2: d’achondroplasie
3: FGFR3

111
Q

Dans le cas de l’achondroplasie le risque de mutation de novo est augmenté avec…?

A

avec l’âge paternel avancé

112
Q

Plus la condition d’une maladie est sévère, plus le taux de nouvelles mutations est (1) puisque les individus atteints (2), donc il y a moins de (3) et plus de (4)

A

1: élevé
2: ne se reproduisent pas
3: transmission
4: de novo

113
Q

Qu’est ce que le mosaïcisme germinal

A

Lorsque la mutation est survenue dans une cellule germinale du parent qui a donné naissance à plusieurs gamètes avec la mutation, on peut suspecter la présence dans les gamètes d’un parent de 2 populations de cellules: normale et avec la mutation

114
Q

Quand est-ce qu’on peut suspecter un mosaïcisme

A

Quand plus d’un enfant a la maladie dominante alors que les parents ont des génotypes + phénotypes normaux

115
Q

Le risque de récidive par mosaïcisme germinal est évalué à combien globalement?

A

1% (peut aller jusqu’à 15% dans certaines conditions)

116
Q

Sur le pedigree, une mutation de novo avec ou sans présence de mosaïcisme germinal pourrait être mélangé avec…?

A

une condition autosomique récessive

117
Q

Dans le cas d’un syndrome de Marfan chez un premier enfant avec mutation FBN1 identifiée et pour un deuxième aussi (mais avec une autre mère), mais les parents n’ont pas de mutation. On pourrait suspecter un (1) chez (2), car (3)

A

1: Mosaïcisme germinal
2: le père
3: il est l’élément commun aux 2 enfants

118
Q

Qu’est ce que le mosaïcisme

A

avoir 2 lignées cellulaires dans les tissus

119
Q

Le mosaïcisme somatique s’exprime au niveau de quel type de cellules?

A

Cellules du corps (Peut être présent au niveau sanguin, localisé à un tissu, à une tumeur…)

120
Q

Dans le mosaicisme somatique, le nombre de cellules touchées va dépendre de quoi?

A

Va dépendre du moment d’apparition de l’anomalie initiale (tôt dans l’embryogenèse, vs en postnatal)

121
Q

Est ce qu’un mosaicisme somatique peut inclure la présence d’un mosaïcisme germinal

A

Oui

122
Q

Qu’est ce qu’un mosaicisme germinal

A

Mosaicisme au niveau des cellules de reproduction seulement

123
Q

Un individu avec un mosaicisme germinal est phénotypiquement…?

A

Sain

124
Q

Le mosaicisme germinal va modifier quoi?

A

Le risque de récurrence pour parents d’un enfant avec mutation de novo (cela va l’élever)

125
Q

Peut on vérifier un mosaïcisme germinal chez les parents?

A

Non

126
Q

Quels sont les 4 types de mosaicismes?

A
  1. Mosaïcisme somatique sans implication des cellules germinales
  2. Mosaicisme somatique avec implication des cellules germinales atteintes (dérivées de cellules mutées)
  3. Mosaicisme germinal seulement
  4. Mosaicisme germinal et somatique
127
Q

Dans un mosaïcisme germinal,

la mutation est survenue dans une cellule (1) du parent qui a donné naissance à plusieurs (2)

A

1: germinale
2: gamètes avec la mutation

128
Q

La notion de moisaicisme germinal est qu’il y a…?

A

Présence dans les gamètes d’un parent de 2 populations de cellules: normale et avec la mutation

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