11 - 13.6 Flashcards

1
Q

Cuál es el riesgo de aborto tras una BVC en el primer trimestre y que es el mismo que tras una amniocentesis en el segundo trimestre???

A

1%

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2
Q

Cuál es la semana limite baja para realizar amniocentesis??

A

16 sdg

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3
Q

Cuál es el riesgo de realizar amniocentesis antes de la semana 16sdg??

A

Riesgo de aborto un 2% mayor e incidencia de 1.5 % mayor que si se realiza BVC o Amniocentesis posterior.

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4
Q

Cuál es la semana limite baja para realizar Biopsia de vellosidades corrales??

A

11 sdg

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5
Q

Cuál es el riesgo de realizar BVC antes de la semana 11sdg??

A

Defectos fetales transversales en las extremidades, micrognatia (mandíbula pequeña) y microglosia (lengua pequeña)

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6
Q

Qué porcentaje de fetos con trisomia 21 mueren entre la semana 12 y 40??

A

30%

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7
Q

Qué porcentaje de fetos con trisomia 18 o 13 mueren entre la semana 12 y 40??

A

80%

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8
Q

Riesgo de muerte fetal entre la semana 12 y 40 para el Sx Turner??

A

80%

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9
Q

Prevalencia del Sx Turner en la semana 12??

A

1 en 1500

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10
Q

Prevalencia del Sx Turner en la semana 40??

A

1 en 4000

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11
Q

En los años 70 y 80, el screening de trisomía 21 se basaba en:

A

Edad Materna y BVC o Amniocentesis. Detección de trisomia 21 del 30%

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12
Q

Qué es la Transluscencia nucal?

A

Es la representación ecográfica de la colección de líquido bajo la piel en la nuca del feto en el primer trimestre de embarazo

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13
Q

Qué sucede con la transluscencia nucal en el segundo trimestre?

A

Se resuelve, y en algunos casos progresa a edema nucal o a higromas quísticos con o sin hidrops generalizado

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14
Q

Edad óptima para medir la TN??

A

Entre las semanas 11.0 - 13.6. La longitud cráneo-caudal (LCC) mínima debe ser de 45 mm y la máxima de 84mm

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15
Q

Razones para seleccionar 11 semanas como la edad gestacional más precoz para realizar TN:

A
  1. El screening necesita disponer de test diagnósticos, y una biopsia corial antes de esta edad gestacional se asocia con deficiencias transversales de los miembros.
  2. Muchas anomalías fetales mayores se pueden diagnosticar en esta ecografía a partir de las 11 sdg.
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16
Q

Razones para seleccionar 13.6 semanas como la edad gestacional limite superior para realizar TN:

A
  1. Proporcionar a las mujeres con fetos afectos la opción de abortar en el 1er trimestre en lugar del 2º trimestre.
  2. La incidencia de TN aumentada en los fetos anormales decrece tras la semana 13 de gestación.
  3. Las probabilidades de obtener esta medida disminuyen tras la semana 13 puesto que el feto adopta una posición vertical que dificulta obtener la imagen adecuada.
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17
Q

Cómo debe ser la imagen de la TN??

A

Corte Sagital Medio del feto, el tamaño de la imagen debe ser tal que la cabeza y el tórax fetal ocupen toda la pantalla, el feto debe de estar en una posición neutral, con la cabeza en línea con la columna y se debe distinguir entre la piel fetal y el amnios.

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18
Q

Cómo debe ser la medición de la TN??

A

Las medidas deben tomarse con el borde interno de la línea horizontal del cáliper situado en la línea que define el grosor de la translucencia nucal –la cruz del cáliper se observa con dificultad puesto que la línea horizontal se confunde con el borde de la translucencia. Se debe disminuir las ganancias y se debe realizar más de una medición (registrándose la mayor de ellas).

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19
Q

Cómo debe ser la medición de la TN cuando existe circular de cordon a cuello (5% de los casos)??

A

La medida de la TN sobre y bajo el cordón es diferente, y es más apropiado usar el promedio de ambas mediciones para el cálculo del riesgo

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20
Q

En un 75-80% de los fetos con trisomía 21 el grosor de la la TN está sobre el percentil:

A

95

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21
Q

En fetos con trisomía 21 existe relación entre el grosor de la TN y la edad materna???

A

No.

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22
Q

Cómo debe ser la medición de la FCF??

A

Corte transverso o longitudinal del corazón.

Se usa la onda de Doppler pulsado para obtener de 6-10 ciclos cardiacos durante el reposo fetal.

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23
Q

Cuál es la FCF normal a las 5sdg, 10 sdg y 14 sdg ???

A

110 lpm, 170 lpm, y 150 lpm.

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24
Q

La inclusión de la FCF en el screening combinado ecográfico y bioquímico de cromosomopatías del primer trimestre mejora la detección de:

A

Trisomia 13

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25
Q

Screening de 1er trimestre:

A
  • Edad materna, la TN fetal, FCF, ß-hCG libre y PAPP-A .

* * Detecta un 90% de los embarazos con trisomía 21, para una tasa de falsos positivos del 3%.

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26
Q

Screening de 2do trimestre:

A
  • Edad materna y varias combinaciones de ß-hCG total o libre, AFP, uE3 e Inhibina A.
    Detecta 56-71% de los embarazos con trisomía 21, para una tasa de falsos positivos del 5%.
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27
Q

En que raza el PAPP A es un 60% mayor :

A

Raza negra

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28
Q

En que pacientes el PAPP A es menor:

A

Fumadores y en concepciones por FIV

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29
Q

En embarazos con trisomía 21, como se encuentra la ß-hCG y la PAPP-A ??

A

La ß-hCG libre en suero materno es el doble y la PAPP-A la mitad que en los embarazos cromosómicamente normales

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30
Q

El resultado del screening de trisomía 21 mediante edad materna, ß-hCG libre y PAPP-A en suero materno es:

A

Tasa de detección 65%

Falsos positivos 5%

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31
Q

En embarazos euploides la media de la ß-hCG libre y PAPP-A es de:

A

1.0 MoM

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32
Q

En embarazos con trisomia 21 la media de la ß-hCG libre es de:

A

2.0 MoM

33
Q

Cuál es el grupp de embarazadas con riesgo intermedio para trinomio 21??

A

1 en 51 y 1 en 1000. Constituye 15% del total de la población.

34
Q

En la valoración del hueso nasal, cuales son las tres lineas que deben observarse en usg??

A
  1. La línea superior representa la piel.
  2. La línea inferior, más gruesa y más ecogénica que la piel que lo recubre, representa el hueso nasal.
  3. La línea en frente del hueso y a un nivel superior de la piel representa la punta de la nariz.
35
Q

Cuándo se considera presente el hueso nasal??

A

Se considera presente si es más ecogénico que la piel que lo recubre y ausente si no es visible o es menos ecogénico que la piel.

36
Q

En las semanas 11-13 el hueso nasal se considera ausente en que porcentaje??

A

Fetos euploides 1-3%
Fetos con trisomía 21 60%
Fetos con trisomía 18 50%
Fetos con trisomía 13 40%

37
Q

El examen del hueso nasal mejora el screening combinado aumentando la tasa de detección desde:

A

90% a 93%, y disminuye la tasa de falsos positivos desde 3,0% a 2,5% .

38
Q

Qué es el ductus venoso:

A

Es un vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la vena cava inferior

39
Q

Qué porcentaje de la sangre oxigenada de la placenta sobrepasa el hígado y se dirige al corazón fetal??

A

20%

40
Q

Cuáles son los criterios de USG debe tener para medir Ductus venoso??

A
  1. La ventana del Doppler pulsado debe ser pequeña (0,5-1,0 mm) y situarse en la zona aliasing.
  2. El ángulo de insonación debe ser menor de 30 grados.
  3. El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz).
  4. La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma más ancha y poder evaluar mejor la onda a.
41
Q

El examen del DV mejora el screening combinado aumentando la tasa de detección desde:

A

90% a 95%, y disminuye la tasa de falsos positivos desde 3,0% a 2,5% .

42
Q

Cuáles son los criterios de USG debe tener para medir Flujo Tricuspideo??

A
  1. La ventana del Doppler pulsado debe ser grande (2,0 - 3,0 mm) y situarse en la zona aliasing.
  2. El ángulo de insonación de la dirección del flujo con respecto al tabique interventricular debe ser menor de 30 grados
  3. La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma más ancha .
43
Q

Flujo tricúspideo anormal:

A

Regurgitación durante la mitad de la sístole al menos y con una velocidad de más de 60 cm/s.

44
Q

El examen del Flujo Tricuspideo mejora el screening combinado aumentando la tasa de detección desde:

A

90% a 95%, y disminuye la tasa de falsos positivos desde 3,0% a 2,5% .

45
Q

Patrón sindromico de Trisomia 21:

A

Hipoplasia nasal, aumento del edema prenasal y nucal, defectos cardiacos, foco ecogénico cardiaco, atresia duodenal e intestino hiperecogénico, hidronefrosis leve, acortamiento del fémur, signo de la sandalia y clinodactilia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo

46
Q

Patrón sindromico de Trisomia 18:

A

Cráneo en forma de fresa, quiste de plexo coroideo, ausencia de cuerpo calloso, aumento de la cisterna magna, labio y paladar hendido, micrognatia, edema nucal, defectos cardiacos, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, arteria umbilical única, anomalías renales, intestino hiperecogénico, mielomeningocele, restricción de crecimiento y acortamiento de las extremidades, aplasia radial, superposición de dedos, pies equinovaros o en mecedora

47
Q

Patrón sindromico de Trisomia 13:

A

Holoprosencefalia, microcefalia, anomalías faciales, defectos cardiacos, riñones hiperecogénicos y aumentados de tamaño, onfalocele y polidactilia postaxial

48
Q

Patrón sindromico de Triploidia:

A

Cuando la contribución doble es paterna, existe una placenta molar y es raro que el embarazo persista más de 20 semanas. Cuando la contribución doble es materna, la placenta es delgada pero con una consistencia normal y el embarazo puede persistir hasta el tercer trimestre. El feto presenta una restricción de crecimiento severa, ventriculomegalia leve, micrognatia, defectos cardiacos, mielomeningocele, sindactilia o dedo de autoestopista

49
Q

Patrón sindromico de Sx Turner:

A

Higromas quísticos grandes, edema generalizado, derrame pleural leve y ascitis, defectos cardiacos y riñón en forma de herradura que se sospecha por la aparición de hidronefrosis bilateral leve.

50
Q

Posibles mecanismos de aumento de la TN:

A
  1. Defectos/disfunción cardiaca
  2. Congestión venosa de la cabeza y el cuello
  3. Composición alterada de la matriz extracelular
  4. Fallo del drenaje linfático
  5. Anemia fetal
  6. Hipoproteinemia fetal
  7. Infección fetal
51
Q

Dx Megavejiga:

A

Se define por un diámetro vesical longitudinal de 7 mm o más y se encuentra en 1 por 1.500 embarazos

52
Q

Cuál es la prevalencia al nacimiento de la hernia diafragmática??

A

1 en 4000

53
Q

En que porcentaje de fetos con hernia diafragmatica esta aumentada la TN??

A

40%

54
Q

Cuál es la prevalencia de defectos cromosomicos (principalmente Trisomia 18) en un Hernia diafragmatica??

A

20%

55
Q

A qué semanas TODOS los fetos presentan una herniación intestinal que se visualiza como una masa hiperecogénica en la base del cordón umbilical??

A

Entre 8 - 10 sdg

56
Q

La retracción de la herniación intestinal fisiologica en el abdomen del feto ocurre:

A

Entre las 10 y 12 sdg, y se completa a las 11.5 sdg.

57
Q

Cuál es la prevalencia de defectos cromosomicos (principalmente Trisomia 18) en un ONFALOCELE??

A

60% Primer trimestre
30% Mediados de la gestacion
15% Al nacimiento.

58
Q

El riesgo de defectos cromosómicos en un ONFALOCELE es mayor si el saco herniario contiene:

A

Sólo intestino en lugar de hígado

59
Q

En que porcentaje de fetos con ONFALOCELE está aumentada la TN??

A

85% de fetos con anomalias cromosomicas

40% de fetos cromosomicamente normales, con onfalocele.

60
Q

A qué condicion se asocia la Vejia de Más de 15 mm:

A

Uropatía obstructiva progresiva, que resulta en hidronefrosis y riñones displásicos.

61
Q

En que porcentaje de fetos con MEGAVEJIGA está aumentada la TN??

A

75% de fetos con anomalias cromosomicas

30% de fetos cromosomicamente normales

62
Q

Cuál es la posible causa de la anomalía BODY SALK?

A

Ruptura amniótica precoz

63
Q

En qué porcentaje de las Displasias Esqueléticas el feto muere inutero??

A

25%

64
Q

En qué porcentaje de las Displasias Esqueléticas el feto muere en el periodo neonatal??

A

30%

65
Q

Cuáles son las displasias esqueleticas mas comunes??

A
  1. Displasia tanatofórica.
  2. Osteogénesis imperfecta,
  3. Acondroplasia
  4. Acondrogénesis
  5. Distrofia torácica asfixiante.
66
Q

A qué edad gestacional ocurre la Osificación del cráneo??

A

A las 11 sdg

67
Q

Definición de Ventriculomegalia:

A

Diámetro del ventrículo lateral de 10 mm o más.

68
Q

Definición de Holoprosencefalia:

A

Espectro de anomalías cerebrales que resultan de una división incompleta del cerebro anterior.

69
Q

A qué cromosomopatía está asociada con mayor frecuencia la Holoprosencefalia:

A

Trisomía 13

70
Q

A qué condiciones se encuentra asociada la Holoprosencefalia:

A

Defectos faciales, como ciclopía, paladar hendido e hipoplasia nasal o probóscide

71
Q

Posibles causas asociadas a Espina Bifida:

A

Anomalías cromosómicas, la mutación de genes únicos, la diabetes mellitus materna y la ingestión de teratógenos, como los fármacos antiepilépticos

72
Q

Cuando un progenitor o un hermano/a han tenido un defecto del tubo neural, el riesgo de recurrencia es:

A

5%

73
Q

En que porcentaje el suplemento periconcepcional con folatos en la dieta materna, reduce el riesgo de desarrollo de espina bífida:

A

75%

74
Q

Con qué malformación se encuentra asociada la Espina Bífida abierta:

A

Malformación de Arnold-Chiari II, con desplazamiento caudal del tronco del encéfalo y obliteración de la cisterna magna.

75
Q

En el segundo trimestre, Cuáles son las manifestaciones ecográficas de la malformación Arnold-Chiari II ??

A

Signos del limón y de la banana.

76
Q

Define Gastrosquisis:

A

Evisceración del intestino a través de un pequeño defecto de la pared abdominal, localizado a la derecha del cordón umbilical intacto.

77
Q

Dx ecográfico de Gastrosquisis:

A

Demostración de la inserción normal del cordón umbilical y las asas intestinales herniadas flotando libremente.

78
Q

El aumento de la TN en embarazo gemelar Monocorial puede ser manifestación temprana de:

A

Sx Transfusión Feto Fetal (STFF)

79
Q

Cuáles son los criterios de USG debe tener para medir

Doppler de Arterias Uterinas??

A
  1. La ventana del Doppler pulsado debe ser de 2 mm.
  2. El ángulo de insonación debe ser menor de 30 grados.
  3. Cuando se obtienen tres ondas consecutivas similares, se debe medir el IP de las arterias uterinas y calcular la media del IP entre ambas.