Metabo AA Et Aminoacidopathie Flashcards

1
Q

Les 4 cas vus dans cours ?

A

Phénylcétonurie
Tyrosinémie de type 1
Homocystinurie
Leucinose

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Q

Tyrosine précurseur de ?

A

Neurotransmetteurs, mélanine, hormones thyroïdiennes

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3
Q

Les symptômes dans la phenylcetonurie apparaissent quand ?

A

Au bout 4-5 mois

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4
Q

La tyrosine qui s’accumule a une toxicité sur quoi ?

A

Oculaire et cutanée donc regime hypo protidique pour limiter hypertyrosinémie

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