Metabo AA Et Aminoacidopathie Flashcards
1
Q
Les 4 cas vus dans cours ?
A
Phénylcétonurie
Tyrosinémie de type 1
Homocystinurie
Leucinose
2
Q
Tyrosine précurseur de ?
A
Neurotransmetteurs, mélanine, hormones thyroïdiennes
3
Q
Les symptômes dans la phenylcetonurie apparaissent quand ?
A
Au bout 4-5 mois
4
Q
La tyrosine qui s’accumule a une toxicité sur quoi ?
A
Oculaire et cutanée donc regime hypo protidique pour limiter hypertyrosinémie