Syndrome Du X-fragile Flashcards
Critères
- cassure chromosome X
- augmentation taille du cerveau et ventricules
- anomalies physiques
- DI
- trouble du comportement
Garçons :
- macrocéphalie, visage atypique
- hypotonie, hyperlaxite ligamentaire
- macro orchidie
- DI léger, moyen
- hyperactivite
- stéréotypies
Filles
- anomalies physique peu marquées
- DI moins marqué : trouble apprentissage des mathématiques
- hyperactivité
- timidité, anxiété, trouble concentration
Signes d’appels
Entre 2 et 6 ans : otites, hyperactif, irritables, signes TSA, retard psychomoteur et langage, difficultés cognitives
Caractéristiques générales
Garçon
- DI moyen
- retard de langage : compréhension > expression. Logorrhée, bégaiement, trouble de l’articulation
- difficultés cognitives : MDT, traitement séquentiel, organisation, planification
- difficultés sensorielles et motrices : retard psychomoteur au niveau du schéma corporel, trouble coordination motrice, hypersensorialité
- trouble comportement social : problème d’auto-regulation dans les interactions sociales, reconnaître codes sociaux et s’y adapter
Troubles associés
Problèmes orthopédiques
Troubles alimentaires
Épilepsie
Troubles visuels
Otites
TSA, TOC, TDAH
Apport de la recherche - Comblain & Elbouz, 2002
Situation d’interaction sociale : ils indiquent aux autres ce qu’ils doivent faire
- communication pauvre, pas assez expressifs pour être compris : l’autre ne peut pas s’ajuster
- termes spatiaux erronés
Apport de la recherche - Kwon & al, 2001
Tache MDT visuo-spatial : simple vs complexe
- plus le QI augmente, plus les performances en MDT augmentent
Perspectives d’accompagnement
0 a 1 an : peu de conseils pratique et peu de diagnostique
1 a 3 ans : suivis pour les yeux, motricité et épilepsie : psychologue, psychométricien, orthophoniste
5 a 13 ans : troubles du comportement s’accentue, renforcement des autres suivis, soutien à la famille et traitement médicamenteux
Ado/adulte : diminution des troubles du comportement, persistance de l’anxiété et des problèmes sociaux
