DIAGNOSI DI GRAVIDANZA Flashcards
1
Q
COSA E’ NECESSARIO RICORDARSI PRIMA DELLA DEFINIZIONE DELLO STATO DI GRAVIDANZA
A
Quando ci si accinge a porre diagnosi di gravidanza bisogna ricordarsi che lo stato di gestazione non è un fenomeno isolato al solo apparato genitale femminile ma interessa e modifica tutto l’organismo della donna.
2
Q
COSA E’ NECESSARIO ACCOMPAGNARE AGLI ESAMI STRUMENTALI AI FINI DELLA DIAGNOSI DI GRAVIDANZA\
A
È pertanto indispensabile attuare un’anamnesi ed un esame obiettivo generale nel modo più accurato prima di accingersi ad eseguire l’ESAME OSTETRICO.
3
Q
SU CHE COSA SI BASA L’ESAME OSTETRICO NELLA DIAGNOSI DI GRAVIDANZA
A
L’esame ostetrico si basa sul fatto che durante la gravidanza compaiono segni capaci di orientare sull’esistenza o meno di un processo gravidico, segni comunemente divisi in segni di presunzione di probabilità e di certezza
4
Q
SEGNI CLINICI DI DIAGNOSI DI GRAVIDANZA, COME VENGONO INDIVIDUATI
A
Tutti i segni clinici vengono individuati secondo il procedimento semeiotico abituale:
* Raccolta dell’anamnesi ostetrica;
* Ispezione;
* Palpazione;
* Ascoltazione;
* Esplorazione vaginale
5
Q
IL FETO QUAND’è CHE COMPLETA LA FORMAZIONE , A SEGUITO DELLA QUALE SI ACCRESCERà SOLO DI VOLUME
A
12° settimana (1° trimestre
6
Q
A COSA SONO DOVUTE LE NAUSEE E IL VOMITO AD INIZIO DI GRAVIDANZA? PERCHE’ E’ SOLO NEI PRIMI TRE MESI E AL QUARTO NON CI SONO PIU’ E LA DONNA STA BENE? COME FACCIO DIAGNOSI DI GRAVIDANZA
A
con la Gonadotropina Corionica…
7
Q
PRODUZIONE DI GONADOTROPINA CORIONICA
A
? si ha un aumento dopo 4-14 giorni poi si ha picco… AL QUARTO MESE IL TEST PUO ESSERE NEGATIVO? Si… QUINDI QUESTI SINTOMI A COSA SONO LEGATI? all’Hcg e dopo il primo trimestre infatti passano…
8
Q
FUNZIONI HCG
A
Funzioni HCG: ha funzione luteotropa per stimolare la produzione di progesterone a livello del corpo luteo sino a quando la placenta non può produrlo autonomamente al 4° mese. Per questo è elevato nei primi 3 mesi causando nausea e vomito, mentre poi si abbassa, il test di gravidanza allora potrebbe risultare negativo
9
Q
DA CHI VIENE PRODOTTO HCG
A
Viene prodotto dalla placenta, è una proteina placentare. HCG poi stimola il corpo luteo a produrre progesterone. COME FUNZIONA L’HcG ? QUALI SONO GLI ALTRI ORMONI PLACENTARI (quello che serve per la spina bifida qual’é?) l’alfa feto proteina che è una proteina placentare E POI? fino al terzo mese il corpo luteo fa il progesterone E DOPO ? lo produce la placenta insieme agli estrogeni. RICOMINCIAMO: viene prodotto dai primi tre mesi dalla placenta e poi cala rimanendo in minima parte; addirittura non riesce a positvizzare il test di gravidanza in alcuni casi.
10
Q
SEGNI DI PRESUNZIONE, QUALI APPARATI INTERESSANO
A
Non coinvolgono l’apparato genitale.
11
Q
SEGNI DI PRESUNZIONE, TIPI
A
- Segni simpatici,
- aumento di volume dell’addome
- zone di ipercromia e smagliature cutanee
12
Q
segni simpatici, segni di presunzione, tipi
A
vomito, nausea alla 6° settimana, lipotimie, anoressie, INSONNIA!!.
13
Q
diagnosi differenziale fenomeni simpatici
A
o Disturbi neuro-psichici (anoressia nervosa)
o Gastro-Intestinale (enteriti, intossicazioni.)
o Malattie infettive banali (infettive)
o Malattie neurologiche (ipertensione endocranica)
o Intossicazioni croniche di varia natura)
14
Q
zone di ipercromia e smagliature cutanee
A
o le zone già pigmentate lo diventano ancora di più come i capezzoli, genitali esterni regione dell’ano;
o sull’addome compare la “linea nigra” e le “striae gravidarum” (strisce depresse sulla cute della regione adiposa dell’addome, seno e cosce che dopo il parto regrediscono e diventano “striae albicantes”, sono dovute allo stiramento ma anche ad aumentata secrezione di ACTH);
o cloasma: è un colore verdognolo, tipo di un bocciolo o di un germoglio, nelle guance.
o Si osservano i tubercoli del mongomeri e prominenza dei dotti lattiferi accessori (6-8).
o Sintomi vescicali dalla 6° settimana data da pressione di utero e maggiore vascolarizzazione
o Areola secondaria a 16° settimane;
o possibilità che venga secreto colostro
15
Q
segni di probabilita’ quali apparati coinvolti
A
Coinvolgono anche l’apparato genitale.
16
Q
tipi di segni di probabilita’
A
1 amenorrea
* Le modificazioni delle mammelle
* La congestione e colorazione livida delle mucose dell’apparato genitale
* Le modificazioni di forma, volume e consistenza dell’utero
17
Q
diagnosi differenziale di amenorrea
A
o Stress (amenorree ipo-talamiche)
o Legate alla gravidanza (lo stress legato al fatto di pensare di essere in gravidanza; dopo aver fatto diagnosi di non gravidanza le mestruazioni arrivano in mezz’ora)
o Condizioni endocrine fisiologiche o patologiche
o Disordini metabolici come malnutrizione, anemia
o Fattori psichici
o Aderenze intrauterinne (fattori locali
18
Q
segni di certezza,
A
- La visualizzazione ecografica del sacco gestazionale o di parti dell’embrione o del feto;
- La rilevazione strumentale o acustica dell’attività cardiaca embrionale o fetale attraverso l’ecografia o il Doppler;
- Esame obiettivo: lo stato di gestazione non è un fenomeno isolato al solo apparato genitale, ma coinvolge tutto l’organismo e serve pertanto un buon esame obiettivo; bisogna attuare il classico procedimento semeiologico con anamnesi ostetrica che comprende: epoca di amenorrea, malattie ereditarie, diabete e ispezione ecc. con poi esplorazione vaginale;
o Percezione di movimenti attivi fetali
o Riscontro palpatorio di parti del corpo fetale;
o Con lo speculum si può confermare la leucorrea gravidica, la cianosi della portio, e si può eseguire un PAP-test; - La positività delle prove immunologiche di gravidanza;
- Test biologici: si prendeva l’urina della paziente e la si iniettava ad una cavia
19
Q
sintomi e segni clinici durante le settimane, a 4 settimane
A
- amenorrea
- malessere mattutino
20
Q
amenorrea, diagnosi differenziale
A
devono essere tenute presenti cause diverse quali uno squilibrio ipofiso-ovarico, turbe emozionali, infezione locale. L’ovulazione può essersi verificata nel ciclo più precocemente o più tardivamente rispetto alla norma. Le donne non sempre ricordano queste date con precisione.
21
Q
malessere mattutino
A
nei primi mesi di gravidanza la maggior parte delle donne soffre di qualche disturbo gastrico, dalla nausea, all’anoressia, al vomito ripetuto specie al mattino. La causa è sconosciuta ma probabilmente l’aumentata quantità di estrogeni in circolazione ha effetto temporaneo sul metabolismo del fegato e riduce la motilità gastrica.
22
Q
nelle 6 settimane, sintomi
A
sintomi vescicali
aumentata vascolarizzazione
sensazione di pesantezza, quasi di dolore
23
Q
sintomi vescicali
A
nel 2°-3° mese di gravidanza la maggior frequenza di minzione è dovuta alla combinazione di una aumentata vascolarizzazione insieme alla pressione dell’utero che si ingrandisce. In prossimità del termine, l’aumentata frequenza può riapparire a causa, in tale epoca, della mancanza di spazio per l’espansione della vescica.
24
Q
sintomi ad otto settimane
A
o il capezzolo e la zona pigmentata circostante (AREOLA PRIMARIA) sono diventati più pigmentati;
o i dotti lattiferi accessori rudimentali sono prominenti (TUBERCOLI DI MONTGOMERY).
25
sintomi a 16 settimane
o viene secreto un liquido chiaro (colostro) A 20 settimane
o l’areola secondaria ha un aspetto variegato per ulteriore pigmentazione ed è diventata cospicua
o movimenti fetali palpabili
26
sintomi a 24 settimane
- Ascoltazione del cuore fetale con uno stetoscopio premuto sull’addome al di sotto dell’ombelico materno, sopra il dorso del feto.
- La frequenza varia da 120 a 140 bpm e il ritmo deve essere regolare.
- I toni si odono con la massima chiarezza in corrispondenza della scapola fetale sinistra, pertanto, il punto di intensità massima varierà con la posizione del feto.
- Si deve distinguere il battito fetale dal polso materno, trasmesso dall’aorta e dal soffio uterino, causato invece dalla pulsazione del sangue attraverso le arterie uterine ingrossate.
27
cosa si rileva all'esame obiettivo, palpazione, come si esegue
si esegue con la gestante supina
- Dopo la 10 12 settimana si potrà apprezzare il fondo uterino oltre la sinfisi pubica
- fino alla 20° utero ha contorni rotondeggianti, poi assume forma ovoidale – consistenza pastosa, ma puoi poi indurirsi
- alla 26-28 settimana si possono applicare le manovre di Leopold dove determino livello del fondo, la situazione del feto, l’impegno della parte presentata] [a 7 settimane l’utero è della dimensione di un grosso uovo di gallina, a 10 settimane arancia, 12 pompelmo]
28
ascoltazione, cosa si rileva
- apprezzo i rumori prodotti dal feto e dalla madre.
- b.cf. dalla 20-22 settimana, fq. 120-160, ritmo pendolare,
- soffio del cordone ombelicale come rumore soffiante e +/- prolungato, devo discriminare tra rumori materni e fetali;
29
esplorazione, cosa si rileva
- viene eseguita di solito per via vaginale, previo svuotamento della vescica ed evacuazione;
- bimanuale dove una mano spinge gli organi pelvici verso la mano che esplora] uterino inferiore
30
segno di hegar all'8 settimana
che è sensazione che le dita provano nella esplorazione bimanuale di toccarsi quasi per l’estremo rammollimento del segmento uterino
31
diagnosi con esami di lab DOPO QUANDO DIVENTANO POSITIVI I COMUNI TEST DI GRAVIDANZA IN COMMERCIO
I comuni test di gravidanza in commercio sono positivi dalla 6-7 settimana di amenorrea gravidica, quindi 7-14 gg dopo la prima mancanza mestruale.
- I test radioimmunologici sono addirittura positivi già dai primi giorni dopo l’impianto in utero.
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DA CHE COSA DIPENDE LA POSITIVITA’ DI TUTTE LE PROVE DI GRAVIDANZA
, tutte le prove di gravidanza dipendo dal fatto che 14 giorni dopo la fecondazione il corion della blastocysts annidata secerne β-HCG in quantità crescente ed il massimo si raggiunge entro le 10-12 settimane e l’ormone viene escreto nell’urina della madre.
33
tipi di test di gravidanza
Ci sono due tipi di test: i test biologici e i test immunologici.
A quante unità di hcg è positivo il test di gravidanza? 30 unità; ma anche se test è positivo può succedere che: al primo test viene positivo e poi se ne fa un altro e vengono negativi (si chiamano gravidanze biochimiche dovute all'interruzione della fase di annidamento).
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test biologici , su che cosa si basano i test
si basano sul potere che ha l’β-hcg di stimolare le gonadi di alcuni animali.
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test di aschheim zondek , svolgimento
SVOLGIMENTO l’urina viene iniettata ad un topo che viene sacrificato dopo 5 giorni. Una reazione positiva comporta la presenza di corpi lutei e follicoli emorragici in ovaio di animale.
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test di hogben, svolgimento
inietto urina positiva in rospo XENOPUS che provoca ovulazione in 12-14 ore e le uova si raccolgono sul fondo del barattolo
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TEST DI GALLI MAININI
se invece viene usato un rospo maschio, un’urina positiva provocherà la comparsa di spermatozoi nel liquido cloacale (estratto mediante pipetta), entro 2 ore.Tutte queste prove sono dispendiose e indaginose, comportando l’allevamento di animali e nel caso dei rospi, speciali condizioni ambientali per mantenere le gonadi in adatta disposizione.
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PROVE IMMUNOLOGICHE, SU CHE COSA SI BASANO
si basano sul fatto che la β-hcg è una proteina capace di provocare la formazione di anticorpi in altri animali, e l’antisiero può essere usato per rivelare la presenza di ormone in urina, MA devo rendere visibile la reazione. Quindi HCG standard viene adsorbita su particelle o su cellule (GR) in sospensione. aggiungo antisiero e un po’ di urina della paziente.
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ESITO PROVE IMMUNOLOGICHE
o ESITO POSITIVO: se l’urina contiene HCG neutralizza l’antisiero, facendo si che non resti altro per reagire con la HCG adsorbita sulle particelle e la situazione rimane immutata;
o ESITO NEGATIVO: Se nell’urina della paziente non vi è HCG l’antisiero sarà libero di reagire con l’ormone sulle particelle che flocculeranno
40
DA QUANDO IL TEST DIVENTA ATTENDIBILE
Durante i primi 40 gg i livelli di hcg sono bassi e i test sono inattendibili: devo aspettare i 41 dopo l’ultima mestruazione. Dal 110 giorno il test non sarà sempre positivo, perché cadono i livelli di HCG.
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ERRORI ASSOCIATI AI TEST
Ovviamente tutti i test possono dare degli errori, soprattutto perché non sono testi di gravidanza ma test che indicano alti livelli di β-HCG ed essendoci sempre la possibilità di Falsi Negativi e Positivi mai devo trascurare la diagnosi clinica!
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DIAGNOSI DIFFERENZIALE MISTA TRA SEGNI DI GRAVIDANZA
* La galattorrea può essere secondaria a persistenza di secrezione lattea da previa gravidanza/ aborto;
* Uso di farmaci tranquillanti e psicotropi (sulpiride)
* Farmaci ipotensivi (Derivati della Rauwolfia)
* Trattamento anticoncezionale estroprogestinico;
* SDR di Chiari-Frommel e di Argonz-Del Castillo (rare)
* Prolattinoma (micro o macro adenoma: SDR di Forbes-Albright)
* Aumento di volume dell’addome : meteorismo, ascite, obesità, masse addominali
* Iperemia e cianosi delle mucose genitali: Fase premestruale, sdr congestizia pelvica (varici, infiamm., endometriosica, psicosomatica);
* Variazioni di volume dell’utero: leiomiomatosi o adenomiosi uterina, formazioni cistiche, tumori trofoblastici.
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DIAGNOSI PRENATALE , DEFINIZIONE DIAGNOSI PRENATALE
Si definisce diagnosi pre-natale l'insieme degli esami e delle procedure che consentono di individuare le patologie del feto.
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INCIDENZA ANOMALIE CONGENITE
Le anomalie congenite, materia di studio della diagnosi prenatale, si osservano:
* 50% aborti primo trimestre
* 5% delle morti endouterine
* 3% dei nati vivi
45
TIPI DI DIAGNOSI PRENATALE
Si distinguono nello specifico:
* diagnosi prenatale invasiva: villocentesi, amniocentesi ecc
* diagnosi prenatale non invasiva: Screening ed ecografia
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COSA INDAGA LA DIAGNOSI PRENATALE
* Patologie genetiche
* Patologie malformative
Queste due possono essere concomitanti oppure no.
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COSA SONO I MARKERS IN UN CONTROLLO FETALE
Sono degli aspetti di iperecogenicità rilevati durante l’ecografia, se presenti bisogna fare esami più invasivi
48
INDICAZIONE CONTROLLO FETALE
Indicazioni sono: trovare anomalie cromosomiche); difetti mendeliani; difetti poligenici/multifattoriali (spina bifida, cardiopatie congenite, labiopalatoschisi).
49
DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA, DEFINIZIONE
Ricerca di cellule fetali nel sangue materno.
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DATA DI ESECUZIONE DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA
Questo test si fa dopo la 13esima settimana, per circa 650€.
51
PERCHE' FARE NIPT E' NECESSARIO IN UNA DETERMINATA DATA
Farlo prima non serve a niente perché non ci sono cellule fetali.
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UTILITA' NIPT
Deve essere considerato un test di screening, ma ha comunque un basso margine di errore (1 a 10.000).
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IN CHE COSA CONSISTE NIPT
Consiste in un prelievo di sangue in cui si va ad isolare le cellule fetali eventualmente presenti, e cercare di analizzare il cariotipo. Negli ultimi test a disposizione abbiamo la possibilità di studiare tutti i cromosomi, mentre prima venivano analizzati il 21, il 18, il 13 e i cromosomi sessuali, poi le microdelezioni.
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ESAMI DA ESEGUIRE NEL PRIMO TRIMESTRE SECONDO LE LINEE GUIDA ,
Secondo le linee guida, quando una donna diventa gravida la prima cosa da fare nel primo trimestre sono:
* test per il gruppo sanguigno
* test di coombs indiretto per vedere che non ci sia una autoimmunizzazione
* test per la microcitemia, soprattutto nei paesi del mediterraneo; in questi casi, infatti, si fa la villocentesi ad 11 settimane. Sulla villocentesi si fa il cariotipo per vedere se il feto risulta talassemico major.
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TEST DI SCREENING PRENATALE
DUAL TEST, NIPT, TEST COMBINATO, DOSAGGIO ALFA FETOPROTEINA, TRIPLO TEST
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DUAL TEST, QUANDO SI ESEGUE E QUANDO VIENE VALUTATO
): è il primo che si fa.
QUANDO VIENE VALUTATO Β-HCG e PPA-A vengono valutati insieme all'età della madre. Viene eseguito tra la 11-13° settimana massimo. Il feto deve essere lungo almeno 45 mm. Il bi-test diventa patologico quando HCG è aumentata e PAPP-A diminuita.
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SENSIBILITA' DUAL TEST
Quale è la sensibilità di questo test? 90% con il 5% di possibili falsi positivi. Il cut off è 1:250; se viene 1:10000 il rischio è basso, però è un test PROBABILISTICO non DIAGNOSTICO, per cui per sapere se il bambino sia effettivamente sano occorre fare il cariotipo. La sensibilità del test può ulteriormente aumentare arrivando al 99,9% facendo un altro test sul sangue materno: si valutano frammenti di DNA fetale riscontrabili fin dall' 11esima settimana; su questi frammenti si cercano anomalie. Se questo test risulta POSITIVO, la donna a 12 settimane di gestazione, viene sottoposta a villocentesi, con risultato dell'esame entro una settimana
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COSA AVVIENE NEL CASO IN CUI IL TEST DI ANOMALIA DEL DNA FETALE SIA POSITIVO
A quel punto se dovesse essere positivo, secondo quanto stabilito dalla legge italiana è possibile effettuare l’interruzione volontaria di gravidanza; possibilità presente fino alla 23° settimana di gestazione, grazie ad una legge che lo consente (la 194/78). È preferibile eseguire la villocentesi per una questione di rapidità di ottenimento del risultato rispetto all'amniocentesi, nonostante quest'ultima sia meno rischiosa rispetto alla prima, con un rischio di aborto doppio ma inferiore sempre e comunque al 1%.
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TEST COMBINATO, COSA FARE DOPO IL BITEST
dopo il bi-test si aggiunge la traslucenza nucale, che si calcola attraverso l’ecografia.
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COSA CONSENTE DI FARE LA TRASLUCENZA NUCALE
, La traslucenza nucale è fondamentale perché si è visto che i bambini con Sindrome di Down hanno una plica più spessa del normale (spessore superiore a 2,5 cm) [un aumento di plica nucale può essere dovuto anche a scompenso cardiaco, quindi faccio anche un’ecocardio fetale].
61
DEFINIZIONE TRASLUCENZA NUCALE
La traslucenza nucale è una fisiologica raccolta di liquido dietro la nuca ed è effettuata alla 11-14esima settimana; la si effettua quando il CRL (lunghezza cranio caudale) è compreso tra 45 e 84 mm.
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RAZIONALE DELLA TEMPISTICA DI ESECUZIONE DI TRASLUCENZA NUCALE
Dopo la 14esima settimana l'accumulo di liquido viene meno, quindi non ha più senso fare l'esame in questione. Tende infatti a riassorbirsi intorno al II trimestre
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DOSAGGIO DI ALFA FETOPROTEINA, QUANDO SI ESEGUE
alla 15esima settimana, anche qui un valore aumentato ci orienta verso difetti del tubo neurale (spina bifida, mielomeningocele, meningocele ecc…) nel bambino ma anche nel sangue della mamma, oppure in condizioni di anencefalia.
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DOSAGGIO ALFAFETOPROTEINA, QUANDO SI FA
SI FA ALLA 15° SETT OBBLIGATORIAMENTE se non ha fatto tri-test.
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TRIPLO TEST, IN CHE COSA CONSISTE DEL TRIPLO TEST
consiste nel dosaggio dell'estriolo, β-HCG e α-fetoproteina, oltre a considerare l’età materna.
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TRIPLO TEST, QUANDO VIENE ESEGUITO
Viene eseguito tra la 15esima e 16esima (massimo) settimana.
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SENSIBILITA' TRIPLO TEST
Ha una specificità inferiore al primo, ma consente di fare una valutazione del rischio di sindr. down. Il test ha capacità diagnostica del 60-70%; i falsi positivi sono il 5%. Se positivo faccio seguire l’amniocentesi.
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QUALE E' PIU' INDICATIVO TRA TRI TEST E BITEST
Il bi-test! tri-test si fa se arriva una donna alla 16 settimana e non si può più fare il bi-test. Il tri-test è un test passato perché da molti falsi positivi, e risultando quasi tutti positivi si faceva amniocentesi a tutti pur non essendoci nulla.
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CHE COSA SI VALUTA ULTERIORMENTE NELLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA
- ORMONI, ECO, ALFA FETOPROTEINA, MOM, BETA HCG, ESTRIOLO, PAPP A
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VALUTAZIONE DELL'ALFAFETOPROTEINA
prodotta dal fegato fetale, aumenta nel caso di difetti del tubo neurale (spina bifida, mielomeningocele, meningocele ecc…) nel bambino ma anche nel sangue della mamma, oppure in condizioni di anencefalia. Valori superiori a 2.5 MoM fra le 16 e 18 settimane si associano ad un rischio dell'80% per spina bifida 90% per anencefalia
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DOSAGGIO ALFA FETOPROTEINA QUANDO SI FA
15° SETT OBBLIGATORIAMENTE! Se non ha fatto tri-test.
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COS è LA MOM
Ci permette di avere immediatamente se è fisiologico o patologico, e vuol dire multiplo della mediana, multiple of median; il valore normale della popolazione generale è uguale a 1
La proteina aumenta anche in condizioni di labiopalatoschisi, onfalocele e nella gastroschisi, cioè un difetto della parete addominale. Una sua diminuzione la si associa a trisomie.
73
BETA HCG
elevati valori si associano a trisomie e a patologie della gravidanza come la preeclampsia
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ESTRIOLO
estrogeno prodotto solo in gravidanza dalla donna, tende ad essere basso in caso di trisomia 21
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PAPPA
Pregnancy Associated Plasma Protein-A): bassi livelli associati a trisomie.
Inserendo questi valori proteici in un calcolatore si può elaborare il rischio di patologia, di trisomia, ed è sufficiente ottenere questi parametri facendo un semplice prelievo ematico alla mamma.
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ECO IN GRAVIDANZA, DEFINIZIONE ECOGRAFIA
È un’indagine non invasiva di diagnosi prenatale, insieme ai test di screening.
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SCHEMA DI ESECUZIONE IN GRAVIDANZA ECO
Lo schema del ministero voluto dalla ministra Bindi è una al primo, una al secondo e una al terzo trimestre.
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PRIMA ECOGRAFIA, FINALITA' PRIMA ECO
la finalità è vedere se c'è il prodotto, ma la cosa più importante è DATARE LA GRAVIDANZA: la data del parto viene stabilita solo entro la 13esima settima perché oltre il feto può essere in ritardo di crescita ecc… posso vedere se c'è o non c'è testa ma la cosa più importante è per datare la gravidanza.
3. Oggi si prende proprio come base l'ecografia nel primo trimestre QUANDO? PER DATARE LA GRAVIDANZA PRENDO L'ECO FATTA AL MOMENTO DEL BI-TEST (11-13 settimana).
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QUANDO SI ESEGUE LA SECONDA ECOGRAFIA,
la facciamo nel secondo trimestre alla 20esima settimana (non bisogna superare la 22esima settimana perché poi non si potrebbe interrompe la gravidanza) che si chiama MORFOLOGICA/MORFOSTRUTTURALE. Si valuta se il feto ha delle malformazioni. Lo screening è delle malformazioni fetali, NON MI INTERESSA LA CRESCITA ALLA 20 SETTIMANA PERCHE’ SE C’E’ RITARDO DI CRESCITA VUOL DIRE CHE HA GIÀ LA TRISOMIA.
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CRITERI DA RICERCARE CON LA MORFOLOGICA
Cosa cerco con la morfologica? C'è una check list!
a. Cranio: parto dalla testa
i. Diametro biparietale: se questo è enorme è segno di idrocefalia, quindi andiamo a misurare i ventricoli;
ii. Parto dalla testa e cerco le dimensioni dei ventricoli (limite fino a 10mm) con idrocefalia, valuto il trigono e fino a 10mm è borderline; valuto anche i plessi corioidei (in cui ci possono essere cisti dei plessi corioidei, che poi si riassorbono da sole);
La ventricolomegalia si associa spesso all’agenesia del corpo calloso.
iii. Valuto le orbite (se ha gli occhi!)
iv. Valuto la faccia (labiopalatoschisi, quindi il labbro superiore dobbiamo controllare)
v. Poi cerco cose più fini come corpo calloso o setto pellucido.
b. Poi scendo al torace e cerco se nel cuore si vedono gli assi lunghi che sono aorta e polmonare, ma nel cuore cerco anche le quattro camere.
c. Poi nel torace/alto addome cerco una atresia dell'esofago, e cerco se non c'è lo stomaco (lo stomaco può anche non vedersi se è vuoto), se vedo un polidramnios [se mancano i reni c'è un anidramnios].
d. Reni: valuto anche la presenza di rene policistico, agenesia di un rene, pielectasia.
e. Poi vedo le estremità, ma le dita non le conto perché il pugno può essere chiuso. Cerco i 4 arti.
f. Valuto la lunghezza del femore (se questa è al 5° centile c’è già quasi una diagnosi di una displasia scheletrica [è un nano!!])
81
TERZA ECOGRAFIA, COSA EVIDENZIA
quella del benessere fetale si esegue tra la 32 e la 34 settimana, si associa (sempre durante l’ecografia) la valutazione dei flussi placentari.
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A CHE COSA SERVE LA TERZA ECO
Si fa per controllare la crescita e si chiama ecografia di ACCRESCIMENTO:
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COSA E' IMPORTANTE VISUALIZZARE NELLA TERZA ECO
- è importante per vedere i difetti di crescita
- vedere i flussi (si valuta l’arteria ombelicale; se l’arteria ombelicale è patologica e c’è un aumento delle resistenze si studia immediatamente l’arteria cerebrale media, perché può essere successa un’inversione del circolo).
- I flussi non sono obbligatori se la crescita è normale. Con la visione ecografica bisognaanche controllare, mentre mettiamo la sonda quindi prima di fare il flusso, la placenta e il liquido amniotico (importante perché possiamo diagnosticare polidramnios o anidramnios).
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DEFINIZIONE INVERSIONE DEL CIRCOLO
L’inversione del circolo (o brain sparing) è una condizione caratterizzata da un flusso preferenziale di sangue verso il cervello a scapito degli altri organi vitali
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MANIFESTAZIONE INVERSIONE DEL CIRCOLO
si manifesta come adattamento emodinamico nei feti con insufficienza placentare (centralizzazione del circolo a fronte di uno stato di sofferenza).
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EZIOLOGIA INVERSIONE DEL CIRCOLO
Si pensa che il meccanismo sottostante sia la vasodilatazione delle arterie cerebrali. La ridistribuzione cerebrale è definita dalla presenza di un basso indice di pulsatilità dell'arteria cerebrale media (MCA-PI).
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COME SI VALUTA INVERSIONE DEL CIRCOLO
Per stabilirlo viene utilizzata un’ecografia doppler dell'arteria cerebrale media. Sebbene la ridistribuzione cerebrale rappresenti uno sforzo per preservare lo sviluppo del cervello di fronte allo stress ipossico, è comunque associata ad esiti avversi del neurosviluppo. In questi casi bisogna fare il taglio cesareo.
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ESAMI DA FARE AL TERZO TRIMESTRE
* Terza ecografia fetale
* Cardiotocografia
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DIAGNOSI ECOGRAFICA, CRITERI CHE E’ POSSIBILE OSSERVARE E QUANDO
* sacco gestazionale (camera oculare) dalla 5° settimana.
* abbozzo embrionale, primi battiti 6-7
* CRL alla 7
* movimenti vermicolari dell’embrione 9
* BDP alla 12
* poi… femore, omero, rapporto CC / CA
* sesso 14-15 ma talvolta le posizioni lo mascherano
* flusso aorta, a. ombelicale, carotide dalla 20
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DEFINIZIONE TRASLUCENZA NUCALE
La traslucenza è l’esame ecografico a livello della nuca del feto! Ed è accumulo di liquido a livello della nuca del feto
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COSA NON INDICA LA TRASLUCENZA NUCALE
NON INDICA MALFORMAZIONI!! INDICA SOLO PROBABILI ANOMALIE GENETICHE… Possono esserci malformazioni e geni perfetti oppure geni alterati ma nessuna malformazione.
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IMPORTANZA TRASLUCENZA NUCALE
La traslucenza nucale è fondamentale perché si è visto che i bambini con Sindrome di Down hanno una plica più spessa del normale (spessore superiore a 2,5 cm) [un aumento di plica nucale può essere dovuto anche a scompenso cardiaco, quindi faccio anche un’ecocardio fetale].
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QUANDO E' DIAGNOSTICA TRASLUCENZA NUCALE
La traslucenza nucale è una fisiologica raccolta di liquido dietro la nuca ed è effettuata alla 11-14esima settimana; la si effettua quando il CRL (lunghezza cranio caudale) è compreso tra 45 e 84 mm. Dopo la 14esima settimana l'accumulo di liquido viene meno, quindi non ha più senso fare l'esame in questione. Tende infatti a riassorbirsi intorno al II trimestre.
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COSA INDICA TRASLUCENZA NUCALE E CARATTERISTICHE
* Fisiologica raccolta di liquido dietro la testa a livello della nuca
* Visibile fra la 11-14 settimana [per questo che il bi test va fratto tra 11-13]
* Tende a riassorbirsi verso il II trimestre
* Aumento significativo in caso di:
o Trisomia 21
o Scompenso cardiaco
o Congestione venosa del capo e del collo
o Anomalia o immaturità del sistema linfatico
* Anomalie associate ad un aumento translucenza
o Malformazioni cardiache
o Ernia diaframmatica
o Onfalocele
o Displasie scheletriche
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TRASLUCENZA NUCALE INCOMPATIBILE OCN LA VITA
Una patologia dove abbiamo una traslucenza nucale di 5-7 cm, a volte anche di 9 cm è l’igroma cistico, incompatibile con la vita
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CARDIOTOCOGRAFIA, DEFINIZIONE
La cardiotocografia (CTG), a volte chiamato anche "esame no stress" è un esame non invasivo, molto diffuso in ostetricia, per la valutazione del benessere del feto.
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A COSA SERVE LA CARDIOTOCOGRAFIA
CARDIOTOCOGRAFIA È un esame che fanno tutte le gestanti che entrano in clinica al terzo trimestre. Serve per:
* Indagare il benessere fetale attraverso lo studio della frequenza cardiaca: in un tracciato ci deve essere variabilità (per variabilità si intende accelerazioni e decelerazioni del battito, che fanno si che non ci sia un tracciato piatto bensì in movimento, che esprime il benessere del feto; in un feto sofferente il tracciato invece è piatto!);
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IMPORTANZA DELLA CARDIOTOCOGRAFIA
Questo è l’esame più importante che abbiamo, perché rileviamo cambiamenti anche tra un’ora e l’altra per cui ci dice proprio se in quel momento il bambino sta bene, mentre per rilevare un cambiamento di flusso (per esempio) ci vogliono un paio di giorni.
Se c’è un tracciato piatto è possibile che ci sia un’inversione del circolo. I bambini più a rischio sono gli OGR.
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QUALI SONO LE INDICAZIONI A FARE LA CARDIOTOCOGRAFIA
Anomalie di screening alla morfologica.
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DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA, COSA COMPORTA
Essa comporta l'esecuzione di procedure particolari correlate ad una certa percentuale di rischio per il feto e per la gestante. Nella diagnosi prenatale invasiva si effettuano:
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AMNIOCENTESI, QUANDO SI ESEGUE
si fa alla 16-18° settimana per avere il cariotipo fetale e i valori di α-fetoproteina o infezioni.
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AMNIOCENTESI, PERCHE' SI ESEGUE ALLA 16 18 SETTIMANA
? Perché prima c’è poco liquido, e le cellule non crescono in coltura, e non si fa a 18 anche se ci sarebbe più liquido perché non ci sarebbe più il tempo per interrompere la gravidanza. Quanti giorni ci servono per avere la risposta, per far crescere le cellule in cultura? 3 settimane, 21 giorni circa. Prelevo 20 ml di liquido, in cui troverò cellule fetali insieme a cellule urinarie, che poi metto in coltura. Quante cellule servono per essere adeguate? Si coltivano per tre settimane almeno 15 cellule; più tempo le lascio a crescere meglio è. Poi ci sono i limiti che sono i mosaicismi: 14 cellule perfette e un mosaico la devo indagare.
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PRELIEVO VILLI CORIALI , METODOLOGIA DI ESECUZIONE
Si esegue asportando villi coriali e viene fatta alla 11 settimana.
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PRELIEVO DI VILLI CORIALI, QUANDO SI ESEGUE
Se la faccio prima della 10° settimana c’è rischio di causare focomelia, cioè alterare lo sviluppo del bambino, specie la crescita dell’abbozzo di omero (rischio amputazione degli arti!).
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VANTAGGIO DELLA VILLOCENTESI
Il vantaggio enorme della villocentesi è che io ho riposta diretta in 3 giorni ed è rapida (cariotipo fetale e DNA feto) e posso fare raschiamento in 5 minuti senza dover affrontare stimolazione con prostaglandine che può causare dolore ed emorragia.
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COSA CONSENTE LA VILLOCENTESI
Si tratta di un'indagine che permette la determinazione del cariotipo fetale e anomalie cariotipo-correlate.
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TIPI DI IDIAGNOSI INVASIVA
- AMNIOCENTESI,
- VILLOCENTESI
- FUNICOLOCENTESI
- FETOSCOPIA
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QUANDO SI ESEGUE L'AMNIOCENTESI
si fa alla 16-18° settimana per avere il cariotipo fetale e i valori di α-fetoproteina o infezioni.
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PERCHE' SI ESEGUE ALLA 16 18 SETTIMANA AMNIOCENTESI
Perché prima c’è poco liquido, e le cellule non crescono in coltura, e non si fa a 18 anche se ci sarebbe più liquido perché non ci sarebbe più il tempo per interrompere la gravidanza. Quanti giorni ci servono per avere la risposta, per far crescere le cellule in cultura? 3 settimane, 21 giorni circa. Prelevo 20 ml di liquido, in cui troverò cellule fetali insieme a cellule urinarie, che poi metto in coltura. Quante cellule servono per essere adeguate? Si coltivano per tre settimane almeno 15 cellule; più tempo le lascio a crescere meglio è. Poi ci sono i limiti che sono i mosaicismi: 14 cellule perfette e un mosaico la devo indagare.
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prelievo villi coriali, metodologia
Si esegue asportando villi coriali e viene fatta alla 11 settimana.
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quando si esegue la villocentesi
Se la faccio prima della 10° settimana c’è rischio di causare focomelia, cioè alterare lo sviluppo del bambino, specie la crescita dell’abbozzo di omero (rischio amputazione degli arti!).
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vantaggio di villocentesi
Il vantaggio enorme della villocentesi è che io ho riposta diretta in 3 giorni ed è rapida (cariotipo fetale e DNA feto) e posso fare raschiamento in 5 minuti senza dover affrontare stimolazione con prostaglandine che può causare dolore ed emorragia
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cosa consente la villocentesi
Si tratta di un'indagine che permette la determinazione del cariotipo fetale e anomalie cariotipo-correlate.
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utilita' della funicolocentesi
per ottenere cariotipo fetale in 5-7 giorni, capire se ci sono problemi genetici e mosaicismo, oppure praticare eventuale trasfusione in caso di anemia fetale;
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esecuzione della funicolocentesi
è un procedimento ecoguidato, ago 22 G pungo il cordone in prossimità si inserzione del funicolo, controllo sangue e contaminazione liquido. 3% rischi di perdita feto.
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complicanze principali della funicolocentesi
Le complicanze principali sono: reazioni vagali, ematomi del funicolo, rottura delle membrane con parto prematuro.
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festoscopia, definizione
era la visione diretta del feto
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fetoscopia, utilita' attuale
oggi non si usa più; individuo feti con anomalie. Solo in grandi centri dedicati si effettua in casi di gravidanze gemellari monocoriali, quando un bambino cresce di più rispetto all'altro per fenomeni di comunicazioni vasali anomale che vanno eliminate tramite metodiche laser.
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amniocentesi vs villocentesi, tecnica
- Ecoguidata VS idem
- Ago da 21 G VS 2 aghi 18-21 G
- Evitare parti fetali (estremo cefalico)
- Evitare di attraversare la placenta VS non passo amnios
- Aspirazione 18-20 ml di liquido amniotico VS Quanto Basta
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AMNIOCENTESI VS VILLOCENTESI, RISCHIO
- 0.5%-1% abortivita’ VS 1%
- 1% ripetizione per mancata crescita VS cariotipo dubbio 1:1000
