1C2 week 7 HC 5 & 6 Eiwit turnover en dieet

Question 1

Welke stoffen bevatten eiwitten?

Answer 1

Spieren, enzymen, bloed, membranen, hormonen, verteringseiwitten, structurele eiwitten
+ 200 gr vrije aminozuren

Question 2

Hoe groot is de eiwitturnover?

Answer 2

Ongeveer 280 gram

• 20% van het rustmetabolisme
• UV straling en toxische stoffen beschadigen eiwitten

Question 3

Wat gebeurt er bij verbranding van aminozuren?

Answer 3

Aminozuur -> a-ketozuur -> glucose of acetyl-CoA

Question 4

Wanneer heb je een positieve stikstofbalans?

Answer 4

Meer intake dan verlies

- Groei, wond genezing, zwangerschap, bodybuilding

Question 5

Wanneer heb je een negatieve stikstofbalans?

Answer 5

Meer verlies dan intake

- Ondervoeding (PEM), grote wonden, koorts, cachexie, hyperthyroidisme

Question 6

Hoeveel eiwit heb je minstens nodig en wat wordt aangeraden?

Answer 6

• Estimated average requirement (EAR): 0,65 g/kg/d
• Recommended dietary allowance (RDA): 0,83 g/kg/d
• Zieke patiënt: 1,2 g/kg/d

Question 7

Waar kun je voedingseiwit uithalen?

Answer 7

• Planten: moeilijk verteerbaar
• Dierproducten: hoge biologische waarde
• Noten, pasta, brood, rijst, aardappelen, groente en fruit

Question 8

Wat zijn essentiele aminozuren?

Answer 8

Aminozuren die niet in het lichaam gemaakt kunnen worden dus in het voedsel moeten zitten
- Histidine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, phenylalanine, threonine, tryptophan, valine

Question 9

Wat zijn vaak gevolgen van erfelijke stofwisselingsziekten?

Answer 9

• Stapeling (toxische) stoffen

- Tekort aan metabolieten

Question 10

Wat is phenylketonurie (PKU)?

Answer 10

Mutatie in gen voor phenylalanine hydrolase (PAH)

- Autosomaal recessief

Question 11

Wat zijn gevolgen van PKU?

Answer 11

• Te veel phenylalanine: toxisch, dus hersenschade -> handicap en ontwikkelingsachterstand
• Laag tyrosine: laag catecholamine, L-DOPA, TSH en melanine

Question 12

Wat is de behandeling van PKU?

Answer 12

• Dieet: 12 g/dag, phenylalanine arm, tyrosine verrijkt (iig op kinderleeftijd)
• Vitamine B, aminozuurpreparaten, calorieën, ijzer

Question 13

Wat zijn de streefwaarden van phenylalanine bij PKU?

Answer 13

• Kinderen: < 360 umol/L
• Volwassenen: < 600 umol/L
• Zwangeren: < 240/360 umol/L

Question 14

Wat zijn kenmerken van primaire ureumcyclus defecten?

Answer 14

• Hoog ammoniak -> hersenoedeem
• Presentatie op alle leeftijden
• Autosomaal recessief (muv OTC, X gebonden recessief)

Question 15

Wat zijn klachten van primaire ureumcyclus defecten?

Answer 15

• Bij neonaten: encefalophatie, sufheid, slecht drinken, hypotonie, convulsies
• Bij volwassen: veranderd bewustzijn, geprikkeldheid convulsies, ontwikkelingsachterstand, hyperventilatie, tremor, vlees aversie

Question 16

Wat is de behandeling van primaire ureumcyclus defecten?

Answer 16

• Zo min mogelijk eiwit
• Medicatie die stikstof wegvang
• Aminozuren, vitamines en mineralen geven
• Lactulose
• Hemodialyse bij ammoniak > 200 umol/L

Question 17

Wat zijn consequenties van eiwitbeperkt dieet?

Answer 17

• Geur, smaak eten
• Kosten
• Sociale gevolgen
• Minder fit

Question 18

Wat zijn porfyrines?

Answer 18

Voorlopers van heem

Question 19

Wat zijn symptomen van acute porfyrie?

Answer 19

• Buikpijn, braken, obstipatie
• Spierzwakte
• Mentale verschijnselen (gedragsverandering)
• Hypertensie, tachycardie, convulsies

Question 20

Wat is een acute porfyrie?

Answer 20

Aanval van buikpijn met neurologische uitval door stapeling van dALA

Question 21

Wat zijn cutane porfyriën?

Answer 21

Door blauw licht veroorzaakte huidklachten, door stapeling van porfyrines

Question 22

Wat zijn kenmerken van porfyrie?

Answer 22

• Autosomaal dominant
• Meestal pas na puberteit
• Rood/paarse urine zonder bloed, verhoogd dALA en PBG

Question 23

Waardoor kan een porfyrie aanval worden uitgelokt?

Answer 23

Weinig koolhydraten, alcohol, geneesmiddelen, infecties, hormonaal, stress

Question 24

Wanneer is er meer ALA aanmaak?

Answer 24

Bij heemverbruik

- Bijv bij geneesmiddel afbraak door CYP450

Question 25

Wat is de behandeling van porfyrie?

Answer 25

• Koolhydraten
• Pijnstillers
• Heem arginaat + glucose infuus
• Givosiran

Question 26

Wat doet givosiran?

Answer 26

Remt ALAS1 aanmaak

- silecing RNA via opname door lever