Endokrinologi

Question 1

Hypofyse Insufficiens

GH

S, U, B,

Answer 1

S: Væksthæmning (børn), træthed, fedme, hypotrofik (voksne)

U: IGF-1 (lav), Insufficient GH respons på Insulin tolerance test

B: Somatropin 0,15-0,3 mg/dg sc til nat. Juster på s-IGF-1 og kilnik. IVF

Question 2

Hypofyseinsufficiens

LH/FSH

S, U, B

Answer 2

S: Seksuel dysfunktion, infertilitet, oligo- el. amenore, reduceret kønsbehåring, pubertas tarda.

U: lav testosteron, lav LG (mænd), lav østradiol (præmeno) Lavt LH/FSH (postmeno)

B:

Question 3

Hypofyseinsufficiens

ACTH

S, U, B

Answer 3

S: Træthed, svaghed, svimmelhed, anoreksi, kvalme, opkastninger, abdominalia, vægttab, hypotension, hypoglykæmi

U: Insufficient kortisol respons (< 500 mmol/l) ved ITT eller Synachten-test (morgen kortisol efter traume el. kirurgi).

B: Hydrocortison 10-30 mg (2/3 morgen, 1/3 sen eftermiddag), laveste symptom fri dosis

Question 4

Hypofyseinsufficiens

Prolaktin

S, U, B

Answer 4

S: Manglende laktation

U:

B:

Question 5

Hypofyseinsufficiens

ADH

S, U, B

Answer 5

S: Polyuri, nykturi, tørst

U: Urin (hypoton), tørsteprøve

B: Desmopressin 0,1 mg 2-3 x dgl eller næsespray 10-20 ug x 1-2 dgl.

Question 6

Hypofyseinsuffciens

TSH

S, U, B

Answer 6

S: Træthed, kuldskærhed, ødemer, tørt hår/hud, muskelsvækkelse, apati

U: Lavt, TSH, Lavt T4

B: Eltroxin 25-50 ug/dg (start), justeres til T4 ligger midt i normalområdet Eltroxin mellem 50-200 ug/dg.

Question 7

Hypofyseadenom

S, U, B, P

Answer 7

S: Hypo/hypersekretion, syns- og synsfeltdefekter, temperaturdysregulering, ændret appetit/tørst, fedme, DI, søvn- og adfærdsforstyrrelser, autonom dysfunktion, oftalmoplegi, anosmi, hvp, hydrocephalus, psykiatriske symp.

U: MR (CT ved knogleindvækst), samt endokrin udredning.

B: Observation (- tryk symp og - endo.), kirurgi, stråle (adjuverende), medicinsk (dopaminagonister-prolaktinom, Somastatinanaloger-GH)

Question 8

Pituitær apopleksi

S, U, B

Answer 8

S: pludselig svær hvp, kvalme, opkastning og synsudfald, evt. addisonkrise (hypotension, hypoglykæmi, adbominalia, konfusion, kramper, shock)

U: MR, dog primært klinik

B: Iv hydrokortison, isoton NaCl, kirurgisk dekompression.

Question 9

Akromegali

S, U, B

Answer 9

S: Akral vækst (forgrovede ansigsttræk, prominerende pande, mandibulær vækst), bløddelshævelse (makroglossi, hvp, karpaltunnel), hypertrofi af organer (kardiomegali). Snorken, hyperhidrose, proksimal muskelsvaghed. Hos børn gigantisme.

U: IGF-1 (høj), OGTT (manglende hæmning af GH) MR

B: Kirurgi, stråling (ved manglende medicinsk+kirurgi), somastatinanaloger (ved +prolaktin dopaminagonist), ved manglende effekt GH-analog.

Question 10

Hyperprolaktinæmi

Answer 10

S: amenore/oligomenore, ostepeni/porose, galctore, Infertilitet, hirsutisme, vægtøgning, seksuel dysfunktion. Tumortryk.

U: s-prolaktion, MR, medicin

B: Dopaminagonist (cabergolin (1. valg), bromocriptin(gravide)), kirurgi.

Question 11

Cushings sygdom

Answer 11

S: tynd hud, blå mærker, central fedme, hypertension, moon face, lilla striae, ned glukosetoleranse, gonadedysfunktion, osteoporose, proksimal svaghed/atrofi, acne, hirsutisme, psykiske symp.

U: ACTH afhængig, MR, sinus petrosus inferior katerisation. basal ACTH central:perifer >2, post CRH central:perifer >3.

B: Transfenoidal resektion. Efterfølgende hydrokortison.

Question 12

Diabetes insipidus

Answer 12

S: Polyuri, nykturi, polydipsi.

U: Udeluk osmotisk diurese. Døgnurin opsamling (volumen, tonicitet). Tørsteprøve dif diagnostisk. MR.

B: central DI desmopressin

Question 13

Cushings Syndrom

1-2/100.000 pr år

Answer 13

S: Moon face, buffalo hump, fedme (abdomen), osteoprose, hirsutisme, tynd hud, prok. svaghed/atrofi, lilla striae, blå mærker, hypertension, nedsat glukose tolerans, psyk.

U: Udeluk iatrogen, ACTH lav (uafhængig) normal/høj (afhængig). Frit kortisol i døgnurin. Evt. dexamethasonsuppresionstest (der vil ved CS ikke være suppresion). MR, CT thorax og sinus petrosus katerisation. CT abdomen.

B: Tumor resektion, komb med kirurgi. Ketokonazol (palliativ ved bilat). Per og postoperativ hydrokortison.

Question 14

Hyperaldosteronisme (conns syndrom)

10% af pt med hypertension

Answer 14

S: Hypertension, hypokaliæmi, perifere ødemer hypernatriæmi, proksimal muskelsvaghed, hjertearytmi.

U: Aldosteron:renin-ratio - høj ved primær (lav renin), lav ved sekundær (høj renin). sep al medicin 3-4 uger før test. Captopril suppresionstest (manglende supression af aldosteron) CT af binyrer, ved unilateral binyrevenekaterisation

B: adrenalektomi eller mineralokortikoidreceptorantagonister (spironolakton hæmmer også androgen, eplerenon hæmmer mineralokortikoid)

Question 15

Adrenalt incidentalom

U, D, B.

Answer 15

U: kort dexamethason sup.test, U-adrenalin, noradrenalin, p-metanefrin. S-kalium, renin, aldosteron.

D: aktiv? inaktiv: CT abdomen - < 4 cm (benign) / > 4 cm kontrol 3-12 md, progression (kirurgi) stationer (stop)

B: unilateral adrenalektomi.

Question 16

Kronisk Binyrebarkinsufficines

S, U, B

5/10.000

Sekundær - prednisolon

Answer 16

S: Træthed, adynami, anoreksi, vægttab, kvalme, vomitus, diare, hyperpigmentering (lyseksponerede områder (billede)), hypotension (ortostatisme), hypoglykæmi, hårtab, amenore, hyponatriæmi, hyperkaliæmi.

U: Synacthen test (<500 mmol/l diagnostisk), p-ACTH (lav/normal sekundær) (høj primær), renin, CT

B: Hydrokortison 1/2+1/4+1/4 10-20 mg dgl. Ved primær da fludrokortison. 3. trimester øges hydro 50%.

Question 17

Akut binyrebarkinsufficiens

S, U, B

Answer 17

S: abdominalia, kvalme, opkast, diare, hypotension ,dehydrering, shock, død, hyperkaliæmisk acidose, hyponatriæmi, hypoglycæmi.

U: klinisk + basal p-kortisol (lav)

B: akut - 100 mg hydrokortison iv., 100 mg hver 8. time. dosis reduceres de følgende dage. Po når ikke længere GI gener.

Question 18

Adrenogenitalt syndrom

1:10.000 nyfødte

S, U, B

Answer 18

S: svær virilisering, acceleret vækst, pubertas præcox, hirsutisme, oligomenore. Ved uerkendt, kan vise sug som livstruende adrenal saltabende krise.

U: p-17OHP screening hos nyfødte. kortikosteroider, androgenstatus, ACTH, synacthen.

B: glukokortikoid i supprimerende dosis (hydrokortison dag + prednisolon nat)

Question 19

Fæokromocytom

2/1.000.000/år

S, U, B, P

Answer 19

S: Paroksystisk: hvp, hyperhidrose, palpitationer, takykardi, angst anfald, kvalme, mavesmerter, svaghed, polyuri, polydipsi, obstipation

U: BT + orto, vægt, ekko, blod, glukose, elektrolytter. Katekolaminer (u-adrenalin, noradrenalin, p-metanefrin), CT/MR, MIBG-skintigrafi.

B: 2-3 ugers a-adrenoreceptorblokade phenoxybezamin (BT < 160/90), sep aftenen før kirurgisk resektion (præ og post hydrokortison) post op florineg.

P: god ved resktion.

Question 20

Primær og sekundær mandlig hypogonadisme

Pri: hypergonadotrop hypogonadisme

Sek: hypogonadotrop hypogonadisme

Answer 20

S: nedsat libido, gynækomasti, tab af kropshår, små testikler, få/ingen sædceller, nedsat energi, muskelmasse, øget fedt mængde, osteopeni, anæmi.

U: Total-testoteron, SHBG, FSH, LH, DXA

D: høj FSH/LH primær (karyotype), lav FSH/LH sekundær (prolaktin, MR, hypofyse status))

B: Primær: testoteron (inj el gel)

Question 21

Thyrotoxicose

80 pr 100.000/år

Answer 21

S: Vægttab trods stor appetit, indre uro, svedtendens, varmeintolerance, hjertebanken, træthed, koncentrationsbesvær, orbitopati. Varme fugtige håndflader, tremor, takykardi.

U: TSH, T4, T3, TRAb, skintigrafi, UL, biopsi, calcitonin (medullær tumor), CRP

B: Anthihyroid methimazol (20-30 mg 1-2 x dgl), propylthiuracil 400-600 mg (over 2-3 x) (block replace eller justeret monoterapi), radiojod, kirurgi (>100 ml, orbitopati, gravid).

P: kirugi- risiko for recurens læsion, hypoparathyroidisme, hypokalcæmi.

Question 22

Graves orbitopati

Answer 22

S: Øjenkløe, tørhed, øjenlågseksantem, tåreflåd, fotofobi, øget øjenspalte, retraherede øjenlåg, chemosis (eopthalmus, smerte, skelen, dobbeltsyn) Visus og farvesyns påvirkning

U: TRAb, CRP, SR

B: Rygeophør, velbehandlet thyrotoksicose. Øjendråber (let), glukokortikoid + cyklosporin (svær), retrobulbærbestråling (langvarig effekt). Orbital dekompression (svær exopthalmus og visus påvirkning)

P: inflammation ca 1 år, derefter kan være sequelae.

Question 23

Hypothyroidisme

Hyppigst autoimmun (90%)

Answer 23

S: Energiløshed, træthed, vægtøgning, kuldskærhed, obstipation, menoragi, alopeci, svimmelhed, hvp, paræstesier, myalgier, muskelsvaghed, nedsat libido. Blegt ansigt, kolde ekstremiteter, tyk gulfarvet hud, hypertrofisk tunge, ødem, lav puls.

U: TSH, T4, T3, anti-TPO, anti-TG

B: Eltroxin 12,5-200 ug/dg, kontrol 7-8 uger efter dosis ændring (TSH omkring 1 mIU/l)

Question 24

Struma

S, U, B

Answer 24

S: Globulus fornemmelse, kosmetisk gene, synkebesvær, rømnings/hoste tilbøjelighed

U: TSH, T4, T3, skintigrafi, UL, (CT/MR), biopsi-FNA (kold knude),

B: Ingen, kirurgi, radiojod.

Question 25

Graviditet Øgning i TBG TSH-receptor stimulation Transplacentær T4 Øget jod udskillelse (renalt) Øget blodvolumen

Answer 25

**Komplikationer:** _Hyper_: spontan abort, præmatur, intrauterin struma, SGA, dødfødsel, præeklampsi og hjertefejl. _Hypo_: præeklampsi, hypertension, abruptio placenta, præterm fødsel, SGA, sectio, perinatal morbiditet/mortalitet, kognitiv skade. **Graves:** TRAb i ultimo 2. trimester. min. dosis, T4 øvre ref område. obs post-partum. **Hypothyroidisme:** Serum TSH indenfor **1**. 0,1-2,5 **2. **0,2-3 **3.** 0,3-3 mIU/l.

Question 26

Subakut thyroiditis 30-50 år Formentlig viral.

Answer 26

S: uger-måneder, smerter i thyroidea regionen, forstørret kirtel der er øm ved palpation, malaise, mylagier, vekslende feber. U: svingende fra hyperthyroid-euthyroid-hypothyroid. TSH, T4, T3 (fase), SR, CRP, leukocyt, thyroidea antistoffer. UL (FNA), skintigrafi, B: NSAID (symp), svære tilfælde prednisolon (25-37,5 mg) i 2 uger, udtrappes over 4-6 uger. Tremor/palpitationer betablokker (propanolol 10-40 mg x 4) P: 90% fuld restitution efter 2-4 måneder. 5-10% hypothyroidisme.

Question 27

Osteoporose 50% K 18% M \> 50 år RANKL øger, OPG nedsætter osteoklast.

Answer 27

S: asymp, lav energi fraktur af columna, radius, proksimal femur og humerus. Evt reduceret legemshøjde, kroniske rygsmerter, nedsat lungefunktion, nedsat afstand costa og crista iliaca. U: DXA skanning T-score \< -2,5: osteoporose, -2,5--1: osteopeni (udfra laveste værdi). B: Primær/Sekundær: D-vit, kalk, motion, (alkohol og tobakabstinens). **Tertiær:** D-vit (7m5 ug), motion, Kalk (800 mg, forbyg 1-2 g), Bisfosfonat (alendronat), denosumab, raloxifen, _Vertebrale frakturer_ - PTH (i 2 år daglig sc inj) - reducerer fraktur risiko med 70 og 50%

Question 28

Osteogenesis imperfecta oftest autosomal dominant

Answer 28

S: nedsat knogle styrke, øget frakturer (fa nogle så til fatalt neonatalforløb), sek: nedsat højde og knogledeformitet, blå sclera, tandproblemer. Høretab, tinnitus og svimmelhed U: klinisk, DNA-test, kollagenelektroforese. B:Iv bisfonat kan hindre frakturer.

Question 29

Mb Paget

Answer 29

S: øget knogle turnover, smerter, knogledeformiteter, lokalt øget hudtemperatur. 80% asymp. U: Knogleskintigrafi biopsi (talrige multinukleære osteoklaster). Alkalisk fosfatase. B: Zolendronsyre en dosis kan medfører årelang remission.

Question 30

D-vit mangel Rakitis 20-30/1.000.000

Answer 30

S: Hypokalcæmiske kramper, manglende gangfunktion, knoglesmerter, muskelsvaghed, evt frakturer. Børn klinisk: buede ben, ømme epifyseskiver, harrison fure, lav. U: s-25-OH-D-vit \< 50 nmol/l = insufficiens, 25-12 = mangel, \<12 = svær mangel. s-PTH (høj) s-alkalisk fosfatase (høj), s-fosfat (lav), s-calcium (lav). DXA. Rtg af epifyser. Knoglebiopsi (ved tvivl) B: po cholekalciferol \> 100 ug dgl.+ calcium. kontrol med relevant blod prøver. Reducer dosis når basisk fosfatase er normal.

Question 31

Hyperkalcæmi Årsager: PHP, FHH, tertiær, malignitet, granulomatøse tilstand (sarkoidose), thyrotoksicose, immobilisering.

Answer 31

B: Isoton NaCl (rigelige mængder), når rehydreret loop-diuretika. Iv bosfosfonat. Prednisolon, calcitonin, denosumab. Cinacalcet (PHP el THP)

Question 32

Primær hyperparathyroidisme 250/mio/år U, B

Answer 32

U: Udrening for parathyroidea adenom. s-calcium-ion, ratio a calciumclearance og kreatininclearance. Parathyroideaskintigrafi +/- UL B: kirugisk resektion (s-calcium ion \>1,45, alder \<50, lav BMD, nyresten, hypertension, hyperkalcæmiske symp). Alt cinacalcet.

Question 33

Familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi Autosomal dominant

Answer 33

S: hyperkalcæmiske symp U: lav urin-calcium, høj s-calcium (let). ration calcium- kreatininclearance (\<0,01 = FHH). DNA-test mutation CaSR.

Question 34

Hypoparathyroidisme medfødt eller erhvervet

Answer 34

S: Neuromuskulær irritabilitet, depression, neuropsyk, forlænget QR, hjertesvigt, paræstesier, muskelkramper, tetani. U: S-PTH (lav), s-calcium (lav), s-fosfat (høj), s-magnesium B: Akut: iv calcium + po calcium Kronisk: po calcium + 1,25-(OH)2-vitamin-D.

Question 35

PCOS Prævalens 5-10%

Answer 35

S: menstruationsforstyrrelser, hirsutisme, acne, alopeci U: olige/amenore, klinisk hyperandrogenisme, min 1 polycystisk ovarie på U2 (12 follikler og/el ovarie \>10 ml), udelukkelse af anden ætiologi. total/frit test, SHBG, TSH, prolaktion, 17-hydroxyprogesteron, DHAS, østradiol, DSH, LH, fasteinsulin, plasmaglukose. B: Vægttab (5-10%), motion P-piller eller gestagen. metformin (bedre ovulationsraten). Spironolakton (obs s-kalim). IVF ved graviditets ønske ved manglende effekt af vægtab. P: øget DM 2 og hjertekar morbiditet.

Question 36

MEN1 Autosomal dominant

Answer 36

S: hyperparathyroidisme (90-100%), Pankreatikoduodenale tumorer - gastrinom(50%) hypofyseadenom (40%), karcinoi (10%) U: familær anamnese, MR af hypofyse. endoskopisk UL for gastrinom i pancreas og duodenum. CT thorax+ somastostainreceptorskintigrafi (karcinoid) B: thymus fjernelse + parathyroid 3. Hypofysekirurgi. PPI ved gastrinom eller whipple.

Question 37

MEN2 (A og B) S, U, B, P?

Answer 37

A: MTC (ca 100%), fæikromocytom (50%), primær hyperparathyroidsime B: MTC (100%), fæokromocytom U: to eler flere associerede tumorer. eller 1 familær med MEN-associeret tumor hos pt med tumor. Mutation i MEN. CT af hals, CT af binyrer + 123-I MIBG skintigrafi B: Total thyroidektomi + lymfeexairese. P: Familie udredning bærer profylaktisk thyroidektomi tidligt \< 6 år.

Question 38

Insulinom Whipples triade (hypoglykæmi, symptomer, der svinder ved indgift af glukose)

Answer 38

S: hjertebanken, tremor, øget sved, indre uro, angst, irritabiliet, konfusion, bevidsthedssvækkelse. Ved symp med 1-2 dages interval indlæg til videre udredning. U: Proinsulin, C-peptid, Insulin. Hypofyse udredning. alle høj - Insulinom Insulin høj resten lav - selvinduceret alle lave - malign lidelse.