5to Parcial Flashcards
Un px neonato con acidosis láctica y cociente lactato/piruvato elevado. Podemos sospechar una mitocondriopatíande que tipo?
Mutación en la CTE
Esta mutación aumenta el consumo de oxigeno por la célula pero con menor producción de ATP
Mutación en la CTE
La mutación más frecuente que involucra a un cambio en leucina en mutaciones mt es:
Melas
El síndrome de aleigh y la leukodistrofia pueden ser heredados por un padre afectado/portador:
SI por que son mutaciones involucradas en los genes NUCLEARES del complejo I de la CTE
en el sx de MELAS la afección está en el complejo:
1
El síndrome de Leigh se puede presentar cuando hay una mut en:
Cualquiera de las subunidades de la CTE codificadas en el NÚCLEO
La heteroplasmia se refiere a:
Que cada ovulo tiene diferentes mitocondrias las cuales varian en su estado de afección génica.
Puede dar como resultado que alguno hijos sean fenotipicamente sanos y otros tengan toda la expresión de la enfermedad
MELAS acurre por una mutación en:
Una mut puntual leucina del tRNA mitochondrial para el complejo I
La epilepsia mioclónica con fibras rasgadas rojas se abrevia como :
MERRF
La mutación en MERRF está en:
Una mut puntual en la lisina de un tRNA mt para el complejo III o IV
La oftalmoplejía externa progresiva se caracterisa por ptosis bilateral, debilidad de músculos proximales e intolerancia al ejercio de comienzo tardío (niñez / adolescencia)
Es un trastorno
Mitocondrial por deleciones simples o duplicaciones esporádicas
Sx causado por una mut en la subunidad A6 del complejo V de la CTE
sx leigh
Una mut en timidina kinasa 2 que causa depleción mt afectará
A músculo y riñón
Una mut en desoxiguanisina kinasa que causa depleción mt afectará
Hígado y cerebro
Una mut en succinil-CoA-sintasa que causa depleción mt afectará
Músculo y cerebro
Una mut en timidina fosforilasa causará:
Encefalopatía y trastornos gastro intestinales
Mutaciones en el mtARN de 12s se asocia a
Predisposición a ototoxicidad por aminoglucosidos
Para que una mut puntual de una mitocondriopatía se exprese debe de tener
> 80% de mt mutadas
Para que una mut por deleción en una mitocondriopatía se presente debe
De tener más del 60% de mt mut
Los 37 genes del DNA mt son para
2 rRNA
22 tRNA
13 mRNA
7 complejo I
1 complejo III (apocitrocromo b)
3 complejo IV
2 ATPsintasa (subu 6 y 8)Hay mut mt que se acumulan en. _____ y causan enf degenerativas con el paso de los años (pej : Alzheimer)
En los bucles de las regiones control
PGC1 al inducir biogenesis mt va a activar. A_____
TFAM
El sx de pallister Hall es ocacionado por
Una transferencia de DNA mt que codifica para un tRNAmt .
Guarda relación con el factor GLI3
Si sospechamos de MELAS, MERRF o LHON que es el primer estudio que debemos mandar a hacer?
PCR/RFLP en sangre para ver mut
Si tenemos uña mitocondriopatía en la cual no encontramos nada en sangre—> Cuál es el siguiente paso?
Biopsia de músculo
Cambios genéticos transmisibles que no involucran un cambio en la secuencia de DNA
Epigenética
Las vías de AMPK, sirtuinas, PGC-1a, PTEN y FOXO pueden retrasar los cambios
Cambios degenerativos celulares que predisponen al envejecimiento
Hidroxiguanina es un marcador de:
Estrés oxidative que se debe de reparar por escisión de bases
Las proteínas mal plegadas por medio de ____ vuelven a plegarse:
HSP (proteínas de choque térmico)
La autofagia depende de la chaperona ___ para el reconocimiento y endocitosis :
Hsc70
mTOR favorece/atrasa el envejecimiento
Favorece
Durante la restricción calórica se activan sirtuinas que desacetilan a
PGC-1a y a AMPK para que se transcriba más PGC1 y active
Alteraciones en la piruvato deshidrogenasa y la a-cetoglutarato deshidrogenasa contribuyen a la formación de
ROS
Las ROS se forman principalmente en los complejos ___ y ___ de la CTE
Complejo I y III
La superoxido dismitasa, catalasa, la glutationa peroxidasa, el ácido úrico y el ascorbate son mecanismos naturales :
ANTIOXIDANTES
Regiones genónimcas de aprox 1,000 pb ricas en C y G 5’-3’ que generalmente se encuentran desmetiladas
Islas CpG
Enzima que metila a las citocinas
DNA metiltransferasa
La DNA metiltransferasa necesita de un donador de grupos metilo que es:
SAM (S-adenosil-metionina)
