ACIDEMIAS ORGÁNICAS Flashcards

1
Q

Datos clínicos generales:

A

Acidosis + cetosis.
Hiperamonemia.
PFH (Prueba de fusión hepática).
Hipoglucemia.
Neutropenia.

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2
Q

¿Cuál es el tipo más común?

A

Propiónica.

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3
Q

Datos importantes de la acidemia propiónica:

A

Acumulación de acetil-CoA.
Deficiencia de Propionil-CoA carboxilasa.

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4
Q

Datos importantes de la acidemia metilmalónica:

A

Hepatomegalia.
Ictericia.
Cs Cs más frecuentes.

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5
Q

Datos importantes de la acidemia isovalérica:

A

Olor a pies sudados.
Deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa.

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6
Q

Datos importantes de la acidemia isovalérica:

A

Olor a pies sudados.
Deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa.
Coma.
Temblores.
Cianosis.
Muerte.

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7
Q

¿Cuál es el tipo más severo?

A

Isovalérica.

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