Alteraciones en Numero Autosomicas

Question 1

Síndrome de Down (Trisomia 21)

Answer 1

Es la cromosomopatía más común. Frecuencia 1 en 600 94% es por cromosoma adicional. De 3 a 4% tiene trisomía por traslación. -2% Mixoploidía. Riesgo de recurrencia: Trisomía portadora de translocación D 21 o 21- 22. 10 a 5%. Padre portador: 2-5%. Padre o madre portador de
translocación 21-21:100%

Question 2

Trisomía 13

Answer 2

Frecuencia 1 en 6000 nacimientos
Riesgo de recurrencia: Si un progenitor es portador 10%
(sx. PATOU). Poca probabilidad de vida por las malformaciones que presenta.

Question 3

Trisomía 18

Answer 3

Frecuencia en 4000 nacidos vivos. Más frecuente en mujeres (2:1)
(SX. EDWARDS). Poca probabilidad de vida por las malformaciones que se encuentren.