Alteraciones en Numero Genosómicas

Question 1

Síndrome de Turner

Answer 1

Puede ser monosomía del cromosona X, deleción del brazo corto del cromosoma X (46XXp-), por isocromosoma del
brazo largo del cromosoma X o por cromosoma X en anillo.

Question 2

Síndrome de Klinefelter

Answer 2

El cariotipo revela 47 cromosomas con complemento gonosómico XXY.uede presentarse en forma de mosaico. Genotipo Masculino.

Question 3

Síndrome XXXY.

Answer 3

Su incidencia anual es de 1/50.000 nacimientos de varones. El síndrome 48,XXXY difiere del síndrome de Klinefelter por la presencia de un déficit intelectual moderado (CI medio de 50), hipoplasia genital más marcada y se observa con mayor frecuencia dismorfismo facial. Suelen asociarse otras características dismórficas: clinodactilia del quinto dedo, coxa valga, etc. También pueden presentarse malformaciones congénitas del esqueleto junto con anomalías genitales y ginecomastia. Con la edad, pueden aparecer otras manifestaciones tales como artropatías, obesidad, problemas de conducta y retraso en el lenguaje.

Question 4

Síndrome XXXXY

Answer 4

Severo retardo mental.

Question 5

Síndrome XYY

Answer 5

Comportamiento disocial o antisocial.