Alteraciones geneticas y congeneticas

Question 1

Alteraciones congeneticas

Answer 1

son anomalias estructurales funcion o metabolismo presentes al nacer

Question 2

Alteraciones de gen unico

Answer 2

Son causadas por un alelo defectuoso caracterizadas por su patron de transmision que se obtiene a traves del historial genetico familiar

Question 3

Alteraciones autosomicas dominantes

Answer 3

Un solo alelo con una mutacion de un progenitor afectado transmite a una descendencia sin importar el sexo

Question 4

Sindrome de Marfan

Answer 4

Alt. Autosomica Dominante del tejido conjuntivo que afecta la fibrina I este afecta varrios sistemas (cardiaco, oseo, ojos)

Question 5

Caracteristica Px sindrome de Marfan

Answer 5

Px con cuerpor delgado con extremidades largas y dedos que terminan en forma de punta (aracnodactilia)

Question 6

Tx sindrome de Marfan

Answer 6

Ecocardiogramas, electrocardiogramas, pruebas oculares periodicas y evaluacion del sistema oseo

Question 7

Neurofibromatosis

Answer 7

Enferm. que desarrolla tumores a partir de las celulas de shawann

Question 8

Tipos Geneticos de Neurofibromatosis

Answer 8

1.- NF de tipo 1 ´´Enfermedad de von Recklinghausen´´
2.- NF acustica Bilateral de tipo II NF-2

Question 9

Enfermedadd de von recklinghausen

Answer 9

Desarrollo de neurofibromas cutaneos y subcutaneos en la infancia tardia las lesiones crecen debajo de la piel en mayor densidad en el torax son firmes redondas y pueden ser doloroosas es caracteristico tambien desarrollar tumores grandes o nodulos en el iris (nodulos de lisch caracteristico de NF1) la NF2 Es caracteristica por tumores en nervio acustico