Anemias e hemoglobinopatias

Question 1

Qual a classificação de anemia quanto a produção, quais as 2 causas em cada classificação e qual o item do HMG que define a classificação?

Answer 1

Redução quantitativa dos eritrócitos, por:
- Hipoproliferativa: problema medular/ausência de substrato.
- Hiperproliferativa: ↑destruição/perda periférica.
- Reticulócitos: <2% é hipo, >2% é hiperproliferativa.

Question 2

Dê 2 exemplos de patologias que cursam como micro, normo e macrocítica.

Answer 2

• Micro+hipo: Ferropriva, sideroblástica, talassemia (possui reticulocitose).
• Normo+normo: Dç crônica, falciforme.
• Macro: Megaloblástica, hemolítica (reticulocitose).
• Hiper: Esferocitose hereditária.

Question 3

Qual a composição de uma HbA1 e em que parte dessa composição há alteração nas doenças sideroblástica, ferropriva, talassemia e falciforme?

Answer 3

HbA1: Molécula de 4 cadeias de globina (2α e 2β) + 4 radicais heme (Protoporfirina + Fe).
* Sideroblástica: Deficiencia na produção de protoporfirina resultando em acúmulo de ferro.
* Ferropriva: … -> acúmulo de protoporfirina.
* Talassemia: Mudança de produção da globina β por outra.
* Falciforme: Mudança de produção da globina β por S.

Question 4

Quais são as 2 moléculas que impede e facilita a absorção duodenal do ferro ?

Answer 4

hepcidina: produzida no fígado impede absorção pela célula intestinal para corrente sanguínea.
eritroferrona: facilita essa absorção, mesmo com Hepcidina alta.

Question 5

Quais são os 4 componentes contidos quando solicitado perfil de ferro?

Answer 5

• Ferritina: Estoque de Fe (primeira alterada, ultima normalizada) contudo pode alterar em estado inflamatória.
• Fe sérico: Pode estar baixo contudo pode estar adequado contudo inutilizado (impossível de utilizar pelo corpo).
• TIBC: Capacidade total de ligação do Fe à transferrina (quantidade de carreadores do Fe circulantes). Ex: 4 circulantes.
• IST: Saturação da trasnferrina (Saturação total dos carreadores do Fe circulantes – Fe ÷ TIBC). Ex: 2/4 ocupados = 50%.

Question 6

Cite 4 características clínicas manifestadas em uma anemia ferropriva acentuada.

Answer 6

• Pagofagia: Vontade de comer gelo.
• Coiloníquia: Unha em colher.
• Pernas inquietas.
• Glossite atrófica: Língua lisa.
• Queilite angular: Espessamento do canto da boca.

Question 7

Cite 3 etiologias, fora nutrição carencial, que pode manifestar-se como anemia ferropriva.

Answer 7

• Dç celíaca (inflamação não absorvendo), CA/sangramento de TGI, metformina.

Question 8

Qual exame solicitar se anemia ferropriva em idoso?

Answer 8

EDA + EDB sob HD de sangramento do TGI.

Question 9

Qual as principais alterações do HMG na anemia ferropriva?Qual DDX pensar se PLQ diminuida e qual pensar se RDW normal?

Answer 9

HMG (micro+hipo+↑RDW, podendo ter ↑PLQ por colateralidade no ↑ da estimulação medular) c/ ↑reticulócitos.
* Plaquetopenia: Solicitar mielograma visto ferropriva cursar com plaquetose.
* RDW normal: Pensar em talassemia.

Question 10

Qual as alterações do perfil de ferro na anemia ferropriva?

Answer 10

perfil de Fe (↓Fe, ↓ferritina, ↓IST).
* ↑TIBC: Corpo produz mais carreadores na tentativa frustrada de entregar maior número de Fe, ainda que esse está em falta.

Question 11

TTO da anemia ferropriva.

Answer 11

1-2CP 30min antes da refeição por 6m.

Question 12

Cite 3 causas decarência das vitaminas que leva ao desenvolvimento de anemia megaloblástica.

Answer 12

• B12: Veganismo, ↓FI (gastrite atrófica, metformina, IBP), DC, tênia do peixe, sd de alça cega.
• B9: Anemia hemolítica, fenitoina, metotrexato, primetamina, trimetoprim, gestação.

Question 13

Qual a substância elevada na deficiência de B12 e na de B9?

Answer 13

• B12: Elevação de homocisteína e ac metilmalônico (converte metilmalonil-CoA em succunil-CoA).
• B9: Elevação apenas de homocisteína.

Defeito da síntese de DNA por carência de VB12 ou B9 resultando em assincronia núcleo-citoplasma com eritropoiese ineficaz (medula destrói a célula antes de adentrar o MEC – =hemólise intramedular).

Question 14

Como se dá a absorção de VB12?

Answer 14

VB12 associada à PTN animal, separada pela pepsina e ligada ao ligante R (produzido pela mucosa gástrica) e posteriormente separada e ligada ao FI (produzido pela cel parietal) e então no duodeno separada para ser absorvida

Question 15

Como se dá o DX da anemia megaloblástica além da dosagem de VB12 e VB9?

Answer 15

HMG (macro), ↓ reticulócito, esfregaço (macrovalócitos e pleocariócitos {neutrófilo hipersegmentado}), ↑BRi e LDH.

Question 16

Como se encontra o perfil de ferro na anemia de dç crônica?

Answer 16

Processo inflamatório levando a ↑ da produção de Hepcidina que inibe a eritropoiese por inviabilização do Fe ainda que presente (↑ferritina, ↓Fe, ↓IST, TIBC normal pois a ferritina esta elevada então o corpo entende que não há necessidade de mais carreadores).

Question 17

Como se encontra o perfil de ferro na anemia de sideroblástica?

Answer 17

Deficiência na síntese do grupamento heme por não haver produção adequada de protoporfirina levando a acúmulo de ferro e consequente formação de sideroblastos em anel.
Etiologia: Hereditário, intoxicação por Pb, álcool, deficiência de Cu ou VB6.
LAB: Microcítica, hipoproliferativa, ↑Fe ↑Ferritina, ↑IST, TIBC normal.

Question 18

Qual o tipo de hemoglobina formada na dç falciforme?

Answer 18

Mutação no gene de produção da β globina formando globina S (troca do ác glutâmico pela valina na posição 6). Logo resulta em 2α2S não possuindo mais HbA1, somente HbA2 e HbS (2α2S) e aumentando HbF em 25%.
* Traço falciforme: <50% das hemácias comprometidas possuindo então HbA1, HbA2, HbS e HbF.

Question 19

Como se dá o DX de anemia falciforme além da eletroforese de Hb?

Answer 19

HMG normo+normo, reticulocitose (hiperproliferativa), drepanócitos e corpúsculo de Howell-Jolly (resquício de núcleo visto a dificuldade de retirada de núcleo pelo baço na hemácia defeituosa {fica mais rígida}), hipoesplenismo, ↑provas de hemólise (↑BRi, ↑LDH e consumo de haptoglobina visto ser o componente responsável pela captação da globina, que está em ↑ pela clivagem das hemácias, para transporte ao fígado).

Question 20

Qual a CD para a crise álgica na anemia falciforme?

Answer 20

Oclusão microvascular que nutre a medula óssea de ossos longos e articulações -> Hidratação e analgesia.

Question 21

Qual a CD para a Sd torácica aguda na anemia falciforme?

Answer 21

Infarto pulmonar, seja no esterno/costela ou no próprio pulmão (confundido com PAC pelos mesmos achados no RX -> “HAnTAO” (hidratação, ATB, analgesia, O2– transfusão de hemoconcentrado {se grave}).

Question 22

Qual a CD para a vasculopatia cerebral na anemia falciforme?

Answer 22

AVEi/h/t -> transfundir e não trombolizar (↓HbS para <30% restituindo o fluxo sanguíneo).

Outras:
* Retinopatia: Isquemia de vasos.
* Necrose óssea avascular: Mais comum na cabeça do fêmur.

Question 23

Qual a CD para o sequestro esplênico na anemia falciforme?

Answer 23

Falcização em massa no baço que retem essas cumprindo sua função ainda que essa leve à sua destruição -> correção volêmica e transfusão s/n.

Pirexia, trauma, desidratação, inflamação, calor excessivo -> falcização (Hb polimerizada) formando o drepanócito -> Baço hemoliza a hemácia defeituosa -> contudo as que não são destruídas provocam vasoclusão levando a isquemia do local, hemólise intravascular levando a lesão do endotélio e adesão de leucócito e PLQ levando a consumo de NO.

Question 24

Qual a CD para o priapismo na anemia falciforme?

Answer 24

Intermitente ou agudo -> Hidratação, transfusão -> punção se refratariedade.

Question 25

TTO da anemia falciforme.

Answer 25

VB9 + hidroxiuréia (aumenta a HbF que por não estar afetada não sofre falcização além de consumir menos NO levando a um aumento desse e consequentemente uma vasodilatação) se 3 crises no ano ou uma grave (ex: AVE).

• Curativo: Transplante de MO.
• Imunização: Pneumo + menigo + hemófilo + influenza anual.
• Profilaxia: Penicilina de 21/21d dos 3m aos 5a.
• Infecções por germes encapsulados: Advindo da esplenectomia, sendo necessário a imunização.
• Crise aplásica: Parvovirus B19 que por tropismo de hemácia leva a interrupção da eritropoiese, sendo inofensivo em pcte hígido (hemácia de 120d) contudo em pcte falciforme, pelo tempo de meia vida diminuído da hemácia, pode ser grave. Cursa com reticulócito baixo.

Question 26

Qual a fisiopatologia da talassemia?

Answer 26

Talassemia: Acúmulo de cadeia normal pela ausência da afetada ou seja acumulo de α globina pela ausência de β globina (mais comum) e vice-versa.
FP: Formação de 4 globina α que insolúvel precipita no interior da hemácia sofrente eritropoiese ineficaz ou indo ao MEC sofrente hemólise extravascular pelo baço.
DX: Micro-hipo com RDW normal (todas possuem a mesma morfologia por ser advinda da mesma falha genética) reticulocitose, leptócitos (hemácia em alvo), aumento de prova de hemólise.
QC: Esplenomegalia, eritropoiese extramedular, deformidade óssea (tentativa de hiperprodução visto eritropoiese ineficaz), fácies de esquilo, hemocromatose (excesso de Fe).
TTO: Hb>10, esplenectomia se aumento de 50% de transfusão em 1a.