Anomalies développementales Flashcards
Lésions de la ligne médiane du crâne (10+)
Nez
Kystes dermoïdes
Sinus dermique
Céphalocèle
Tissu cérébral hétérotopique
gliomes nasaux
(DDx kyste épidermoïde, HI)
Cuir chevelu
Kystes dermoïdes (#1)
Céphalocèles
Tissu cérébrale ou méningé hétérotopique
Aplasie cutanée congénitale
SInus pericranii (malformation veineuse épicranienne qui communique avec sinus dural intracrânien = masse compressible aSx)
Naevus psiloliparus (marqueur de lipomatose encéphalo-cranio-cutanée)
(Naevus sébacé)
(DDx kyste trichilemmal ou épidermoïde)
Facteurs de risque d’extension intracrânienne avec anomalie développementale (9)
Nouveau-né, enfant jeune
(noté à la naissance ou tôt)
AF défauts du tube neural
AP méningite
Signes et symptômes neurologiques
Localisation ligne médiane ou suture du scalp
Lésion pulsatile, transillumination, fluctuation avec pleurs et efforts
Pore central
Malformation capillaire sus-jacente
« Hair collar sign »
Imagerie recommandée en présence de d’anomalie développementale avec suspicion d’atteinte intra-crânienne du cuir chevelu
IRM
Échographie (accessible et pas de conséquence)
CT initial (sensible pour défauts osseux, souvent faux positif)
Approche hair collar sign
IRM (possible commencer avec CT et continuer si positif)
Déficit crânien
Herniation du cerveau ou des méninges?
encéphalocèle
méningocèle
= NChx
Tige transcrânienne (stalk)
encéphalocèle atrésique
méningocèle atrésique
= NChx
Pas de connexion intracrânienne
tissu cérébral hétérotopique
méningocèle rudimentaire
aplasie cutanée congénitale avec déficit crânien
= NChx ou (si nouveau-né) suivi clinique et RX pour documenter fermeture
Pas de déficit crânien
Tissu cérébral hétérotopique
Méningocèle rudimentaire
Aplasie cutanée congénitale sans déficit crânien
= biopsie ou exérèse ou (si aplasie cutanée) aucune intervention supplémentaire
Conséquences de communication intracrânienne d’une anomalie développementale (2)
Abcès cérébral
Méningoencéphalite
(Si nasal et inflammation ou expansion : distorsion nasale, atrophie osseuse)
DDx clinique masses nasales congénitales ou infantiles
Anomalies de développement
Kyste dermoïde
Céphalocèle (encéphalocèle > méningocèle)
Gliome nasal
Malformation lymphatique
Kyste du conduit nasolacrimal
Kystes
Kyste épidermoïde
Pilomatricome
Mucocèle ethmoïde
Néoplasies bénignes et hamartomes
HI
Hémangiopéricytome
NF
Tumeur neuroectodermique mélanotique infantile
Hamartomes
chondromésenchymal
chondroïde
lipomateux
angiomateux
Tératome
Néoplasies malignes
Rhabdomyosarcome
Fibrosarcome
Ostéosarcome
Neuroblastome
Sites fréquents d’anomalies développementales de la tête et du cou
Nez
Paupières supérieures
Lèvres
Joues
Tempes
Cou latéral
Cou médian
Supra-claviculaire
Nom de ce signe
Hair collar sign
Facteur de risque d’extension intracrânienne d’une lésion infantile
Possible avec applasie cutanée congénitale
Approche dysraphisme spinal
Évaluation
Faiblesse ou atrophie musculaire
Forces, réflexes ou sensation anormaux
Scoliose
Déformation des pieds ou démarche anormale
Incontinence
UTI récidivantes
< 4 mois, faible suspicion ou IRM impossible
Échographie spinale
si négatif, suivi clinique ou IRM selon suspicion
si positif, IRM et continuer comme ci-dessous
> 4 mois, forte suspicion ou lésion bulky overlying
IRM
si négatif, fin des investigations
si positif, PEC selon manifestation
Spina bifida postérieur isolé
aSx = non significatif, considérer consultation neurologie
symptomatique ou signes = consultation neurologie ou NChx
Significatif = NChx
Localisations classiques des kystes dermoïdes (3+)
Sourcil latéral
Glabelle
Nez
Cuir chevelu
Cou
Sternum
Sacrum
Scrotum
*risque plus grand d’extension intracrânienne si localisé au nez ou cuir chevelu médian, sinus ostium
Description kyste dermoïde
Sourcil latéral
Glabelle
Nez
Nodule SC ferme
Non compressible
Non pulsatile
Pas de transillumination
Complications possibles kystes dermoïdes (4)
Infections
Méningite chronique
Hydrocéphalie (libération de matériel sébacé ou kératine dans LCR)
Association avec dysraphisme occulte (si le long de la colonne)
Distinction encéphalocèle et méningocèle
Encéphalocèle : herniation avec méninges et tissu cérébral
Méningocèle : herniation avec méninges et LCR
Lésion cutanée la plus associée au dysraphisme spinal
Lipome lombosacré
(queue, sinus dermique)
Localisation céphalocèles (4)
Ligne médiane ou paramédian
Vertex (75%)
Extranasal (15%)
glabelle
orbite médian
Intranasal
Pharyngé
Description céphalocèles
Vertex (75%)
Extranasal, intranasal, pharyngé
Masse mollasse bleutée
(parfois seulement élargissement de la racine du nez si intranasal)
Compressible
Pulsatile
Fluctuation avec pleurs et Valsalva
Transillumination positive
Spectre des déficits crâniens du tube neural
Hernie encéphale et méninges
Encéphalocèle
Tissu cérébral hétérotopique (si régression de la connexion)
Hernie méninges
Méningocèle
Méningocèle rudimentaire (si régression de la connexion)
Régression de l’herniation
Aplasie cutanée congénitale membraneuse
avec déficit osseux
sans déficit osseux
Stigmates de haut risque de dysraphisme spinal (6)
Indications d’évaluation radiologique (IRM après 3-5 mois)
2+ signes cutanés augmentent le risque
Hypertrichose
Masses sous-cutanées
HI
Queue
Fossette au-dessus de la fente glutéale
Manifestations cutanées suggérant dysraphisme spinal (15+)
80% des dysraphismes spinaux fermés ont des anomalies cutanées paraspinales (majorité > 1 type de lésions)
Lipomes
Hypertrichose
Fossettes
supérieur du pli glutéal
ou
> 2.5 cm marge anale
> 0.5 cm taille ou profondeur
Sinus dermiques
Acrochordons
Pseudo-queue
Queue véritable
HI
LUMBAR
> 2.5 cm a 35% risque dysraphisme
Télangiectasies
Malformations vasculaires
CM
Cobb (AVM spinale)
Aplasie cutanée congénitale
Naevus du tissu conjonctif
Hypo ou dépigmentation
naevus depigmentosus
aplasie cutanée congénitale résiduelle
Hyperpigmentation
Naevus mélanocytaire congénital
Masses SC
lipome
lipoméningocèle
tératome
épendymome
NF plexiforme
Localisation aplasie cutanée congénitale (5)
Selon le sous-type
Membraneuse
Cuir chevelu centro-supérieur médian
Adams-Oliver
Cuir chevelu postérieur médian
MLS
Joues
Cou
Oculo-cérébro-cutané
Tempes
Associé avec foetus papyracé ou événements ischémiques
Tronc
>
Salopette
Cuir chevelu central
(cf image)
Types d’aplasie cutanée congénitale (9)
Groupes 1 à 9
Groupe 1 (sporadique > AD) cuir chevelu sans anomalies multiples
Groupe 2 (AD, AR) cuir chevelu avec Adams-Oliver (lésions angulées ou étoilées)
déficit des extrémités (syndactylie, réduction, dystrophie unguéale)
cutis marmorata telangiectatica congenita
malformations cardiaques
anomalies SNC
Groupe 3 cuir chevelu avec naevi organoïdes (> mélanocytaires)
naevus épidermique
naevus sébacé
Groupe 4 au-dessus d’anomalies embryologiques
Groupe 5 avec foetus papyracé, infarctus placentaire ou événements ischémiques
Groupe 6 avec EB
Bart (MI)
Groupe 7 extrémités sans bulles
Groupe 8 causé par tératogènes spécifiques, conditions maternelles ou infections intra-utérines
methimazole, carbimazole
misoprostol
HBPM
acide valproïque
SAPL maternel
VZV, HSV ou rubéole intra-utérine
Groupe 9 avec syndromes malformatifs
focal facial dermal dysplasie (FFDD)
microphtalmie avec déficits cutanés linéaires (MLS, MIDAS)
Syndromes avec aplasie cutanée congénitale (5+)
Facial
Focal facial dermal dysplasia (FFDD)
FFDD1 (Brauer)
FFDD2 (Brauer-Setleis)
FFDD3 (Setleis)
FFDD4 (préauriculaire)
Microphtalmie avec déficits cutanés linéaires (MLS, MIDAS)
Cuir chevelu
Adams-Oliver
Oculocérébrocutané
Oculoectodermique
Johanson-Blizzard
Cuir chevelu-oreille-mamelon
Trisomie 13 (Patau)
4p (Wolf-Hirschhorn)
Maladies avec atteintes cutanée et anomalies des extrémités (15+)
Dysplasies ectodermiques
EEC
EEM
fente labio-palatine et dysplasie ectodermique
ED-syndactylie
dysplasie oculodentodigitale
cuir chevelu-oreille-mamelon
ulnaire-mamelon
Oral-facial-digital (type 1)
Hypoplasie dermique focale (Goltz)
Dysplasie osseuse terminale avec déficits pigmentaires
Happle-Tinschert
Syndrome naevus sébacé ou naevus épidermique
Hypomélanose d’Ito ou mosaïcisme
Klippel-trenaunay
Proteus
Adams-Oliver
Malformation capillaire et mégalencéphalie
Waardenburg (type 3)
Apert
BCNS (Gorlin)
Syndrome ptérygion poplité
Syndrome tricho-rhino-phalagé
Onychodysplasie-anonychie congénitale
Maladies avec atteintes cutanée et fente labio-palatine (10+)
Dysplasies ectodermiques
EEC
AEC
fente labio-palatine et dysplasie ectodermique
Syndrome branchio-oculo-facial
Syndrome oral-facial-digital (type 1)
Syndrome oculocérébrocutané
Syndrome 4p (Wolf-Hirschhorn)
Syndrome Pai
BCNS (Gorlin)
Hypoplasie dermique focale (Goltz)
Waardenburg (type 1 ou 3)
Van der Woude
Syndrome ptérygion poplité
Syndrome ongle-rotule (nail patella)
Beare-Stevenson cutis gyrata
Mélanocytose dermique
Encéphalocèles ou gliomes nasaux
Types de pits labiaux (3)
Commissures (#1)
Lèvre supérieure
Lèvre inférieure
*parfois drainage de salive ou mucus
Association avec pits des commissures labiales
Souvent isolé
Parfois avec pits pré-auriculaires et surdité (syndrome branchio-otique)
Association avec pits des lèvres inférieures
Van der Woude (vampire se mord la lèvre inférieure avec ses grosses canines)
Pits lèvre inférieure (vermillon)
Hypodontie
Fente labiale ou palatine
Localisation mamelon surnuméraire
Lignes de lait
Aisselle antérieure ad cuisse médiane interne
*1-6% de la population générale
*10% sont cas familiaux
