Chapitre 1

Question 1

Génétique?
Hérédité?
Caractère héréditaire? 
phénotype vs génotype?
Génome?
caryotype?

Answer 1

Génétique: sous-discipline de la biologie, science qui étudie l’hérédité

Hérédité: ensemble des propriétés que les êtres vivants transmettent à leurs descendants

Caractère héréditaire: phénotype qui peut être transmis aux descendants
ex: groupe sanguin (100% héréditaire)

phénotype: ensemble des traits observables (macro: couleur des cheveux ou micro: daltonisme)
génotype: ensemble des informations génétiques (définit le phénotype)

Génome: ensemble de l’ADN d’une cellule, compactée en chromosomes
chromosomes : ADN + protéines pour compaction

caryotype: classement des chromosomes selon taille, centre-mère, etc en groupements de chromosomes homologues

Question 2

Histoire de la génétique - fécondation

Answer 2

Théorie de la génération spontanée:
vie provient d’une force vitale qui anime objets inanimés

courants opposés sur développement des organismes:

1) Préformation: entièrement formés dès le départ, ne font que grandir
- Animaculiste: formé dès le spermatozoïde
- Oviste: formé dans l’oeuf (ovule)

2) Épigénèse: être vivant se développe, structures apparaissent / disparaissent

18e siècle: 1ere fécondation artificielle
-> montre que sperme + ovule NÉCESSAIRES pour fécondation

besoin de contact sperme avec ovule?? (théorie de la vapeur spermatique)
1. Test de la vapeur spermatique-> pas de fécondation ->OUI besoin contact

Besoin contact avec sperme ou seulement mâle??
2. test du contact physique via le mâle ->pas de fécondation-> OUI besoin contact des GAMÈTES

besoin contacta avec individu mâle??
3. test du contact direct sperme-ovule (sans le mâle)-> fécondation-> besoin des gamètes seulement

-. ovule et spermatozoïde sont cellules à la base de reproduction

Question 3

Histoire de la génétique - lois de l’hérédité

Answer 3

Gregor Mendel = père de la génétique

étudie transmission de 7 caractères chez le pois

Question 4

naissance de la cytogénétique

Answer 4

étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule = au niveau des chromosomes sans extraire ou manipuler ADN pur
1- colorants spécifiques-> patron de bandes uniques à chaque chromosome-> reconnaitre et classer
2- hybridation in situ en fluorescence (FISH): hybridation des chromosomes entiers avec sondes marquées,
permet visualiser segments de chromosomes: centromères, télomères, chromosomes particuliers, Loci particuliers

1953: caractérisation de séquence d’ADN
après: mode de réplication semi-conservatif permettant de transférer mêmes séquences au fil des générations

Question 5

organismes modèles

Answer 5

1) Phage Lambda: procaryote unicellulaire
- virus qui infecte bactérie Escherichia coli
- petit génome
- à la base: protéines reconnaissant bactérie à infecter
- labo: insérer séquences d’ADN dans génome E coli

2) bactérie Escherichia Coli: procaryote unicellulaire
- type gram: dans flore intestinale
- plusieurs souches: certaines mortelles, certaines diarhée
- entièrement séquencée
- labo: mutations simples, propagation des plasmides (clonages moléculaires et transformations bactériennes)
- avantages: reproduit vite, petit, propagation plasmide par conjugaison

3) levure Saccharomyces cerevisiae: eucaryote unicellulaire
- levure utilisée dans alimentation (pain, bière)
- premier Eucaryote à avoir génome séquencé
- modes de reproduction: bourgeonnement d’une cellule haploïde (16 chromos) OU fécondation de deux haploïde pour former diploïde (32 chromos)

4) mouche Drosophilia melanogaster: eucaryote multicellulaire
- famille des diptères (une paire d’ailes)
- génome séquencé
- avantages: animal, cycle de vie rapide, petit, grande productivité, mutations faciles
- labo: croisements, mutations, cartographie génomique

5) plante Arabidopsis thaliana
- labo: transmission de caractères
- génome séquencé
- avantages: cycle de vie rapide, auto-fécondation (lignées pures), mutations, génie génétique facile

6) souris Mus musculus
- génome séquencé
- labo: recherches en médecine, techniques de modifications génétiques
- avantages: animal, petit, cycle de vie rapide, mutations faciles

7) humain
- génome séquencé
- PAS organisme modèle, mais mutants naturels étudiés
- 0,1-0,6% diff entre humains
- 1-4% avec primates