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Physio de la reproduction > Chapitre 4 > Flashcards

Chapitre 4 Flashcards

1
Q

L’histoire de la génétique en quelle année?

A

à la fin des années 1800

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Q

L’histoire de la génétique a débuté par qui et par quelles expériences?

A

par les recherches d’un moine botaniste Gregor Mendel et ses expériences de croisements sur des petits pois à morphologies différentes; il en étudia la descendance et leurs caractéristiques. Ce qui a donné naissance à la génétique mendélienne et à ses lois qui en sont la base.

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3
Q

Quelles sont les lois de Mendel?

A
  1. Loi de l’uniformité des hybrides de première génération (F1)
  2. Loi de la disjonction des caractère
  3. Loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires
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Q

Expliquez ce qu’est la 1ère loi de Mendel. (Loi de l’uniformité des hybrides de première génération (F1))

A

Dans un croisement avec des parents de races pures, les individus hybrides de la F1 se ressemblent tous et ressemblent au parent ayant le caractère dominant.

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5
Q

Expliquez ce qu’est la 2e loi de Mendel (Loi de la disjonction des caractère)

A

Les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes. Un gamète ne contient qu’un facteur de chaque caractère. Les individus de la F2 ne se ressemblent pas tous. Ils sont différents les uns des autres.

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6
Q

Expliquez ce qu’est la 3e loi de Mendel (Loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires)

A

les différents phénotypes obtenus en F2 indiquent que la ségrégation des caractères s’est faite de façon indépendante pour les différents couples d’allèles.

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7
Q

La génétique humaine est basé sur quoi?

A

sur la génétique mendélienne et sur le fait que le noyau de toutes les cellules somatiques humaines contient un nombre diploïde de chromosomes

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8
Q

Combien de paires de chromosomes homologues comportent les cellules humaines?

A

23 paires de chromosomes homologues = 46 chromosomes

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9
Q

Décrivez ce qu’est un génome/matériel génétique (ADN):

A

diploïde; il est composé de deux ensembles d’instructions génétiques provenant du père et de la mère. Chacun des gènes reçus de nos parents forment des allèles et dictent les traits caractéristiques de chacun; ils sont le support de l’hérédité.

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10
Q

Décrivez ce qu’est le patrimoine génétique d’une personne:

A

(homozygote ou hétérozygote pour une paire d’allèles) est son génotype (p.ex.: bb). L’expression de ce trait est le phénotype (p.ex.: yeux bleus).

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11
Q

Décrivez ce que sont des chromosomes sont homologues:

A

lorsque deux chromosomes d’une même paire se ressemblent et portent des gènes qui codent pour les mêmes traits, mais pas nécessairement pour la même expression de ces traits. Un individu est soit homozygote ou hétérozygote pour une paire de chromosomes homologues.

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12
Q

Décrivez ce que veut dire Homozygote:

A

deux allèles qui déterminent un trait sont identiques (LL).

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13
Q

Décrivez ce que veut dire Hétérozygote:

A

deux allèles qui déterminent un trait sont différentes (Ll).

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14
Q

Quels sont les 2 principes qui caractérisent l’expression phénotypique d’allèles de gènes sur des chromosomes homologues et décrivez les:

A
  1. Principe de dominance (un seul exemplaire est nécessaire à l’expression du gène)
  2. Récessivité (la présence de deux exemplaires identiques est requise pour l’expression de ce gène).
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15
Q

Quel est le nom de la cellule qui résulte de la fusion d’un ovule et d’un spermatozoïde lors de la fécondation?

A

Le Zygote

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16
Q

Quels sont les différents types de divisions cellulaires?

A

Mitose haploïde, mitose diploïde et méiose.

Chez l’humain, seules les divisions par mitose diploïde et méiose sont présentes.

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17
Q

En mitose, une division cellulaire donne combien de cellules filles? Est-ce que le nombre de chromosomes changent?

A

2 cellules filles ayant le même nombre de chromosomes que la cellule parentale

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18
Q

Est-ce qu’il y a des association des chromosomes homologues dans la mitose?

A

Normalement non.

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19
Q

Est-ce qu’il y a des recombinaisons homologues dans la mitose?

A

Normalement non.

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20
Q

En mitose, les centromères se divisent au cours de quelle phase?

A

Au cours de l’anaphase

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21
Q

En mitose, quel est le type de processus?

A

Processus conservatif: Le génotype des ¢ filles est identique à la ¢ parentale

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22
Q

En méiose, combien y a-t-il de division cellulaire et combien de cellules filles obtiens-t-on? Est-ce que le nombre de chromosomes changent?

A

2 divisions cellulaires d’un méiocyte donnent 4 ¢ filles. Le nombre de chromosomes est réduit de moitié.

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23
Q

Est-ce qu’il y a des association des chromosomes homologues dans la méiose?

A

Oui, dans la prophase 1

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24
Q

Est-ce qu’il y a des recombinaisons homologues dans la méiose?

A

Oui, au moins une fois par paires de chromosomes

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25
Q

En méiose, les centromères se divisent au cours de quelle phase?

A

Au cours de l’anaphase 2 mais pas pendant l’anaphase 1

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26
Q

En méiose, quel est le type de processus?

A

Processus évolutif: provoque la variation génétique des gamètes

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27
Q

De quelle couleur et quel type de coloration utilise t-on pour les chromosomes (ADN) dans les images en microscopie à fluorescence de la division 4 par mitose?

A

En bleu par coloration au Hoescht 33358

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28
Q

De quelle couleur et quel type de coloration utilise t-on pour les microtubules (tubuline) dans les images en microscopie à fluorescence de la division 4 par mitose?

A

En vert par immunofluorescence

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29
Q

Comment trie-t-on l’ADN chromosomique?

A

Elle est coloré pour regrouper les pairs de chromosomes homologues par ordre numérique qui correspond plus ou moins à l’ordre décroissant de leur taille.

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30
Q

Que regroupe la gamétogenèse?

A

L’ensemble des modifications tant chromosomiques que morphologiques, que vont subir les cellules germinales primordiales (gonocytes).

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31
Q

Que fait la gamétogenèse?

A

Ces modifications font évoluer les gonocytes vers l’état de spz (gamètes mâles) ou d’ovules (gamètes femelles), suite à une division cellulaire par méiose et différentes modifications cellulaires selon le sexe de l’individu.

32
Q

Qu’est-ce que le principe de gonochorisme?

A

Les appareils sexuels mâle et femelle sont portés par des individus différents, donc complémentaires. Ce qui est différent d’hermaphrodite, où un même individu porte les 2 appareils génitaux soit en permanence ou en alternance.

33
Q

Peu avant la première division méiotique, que font les ¢ germinales (spermatocytes et ovocytes de 1er ordre) ?

A

doublent leur capital d’ADN

34
Q

Après la première division méiotique des ¢ germinales, qu’obtient-on?

A

haque spermatocyte de premier ordre donne naissance à deux spermatocytes de deuxième ordre. Alors que l’ovocyte de premier ordre donne naissance à un ovocyte de deuxième ordre et un corpuscule polaire qui n’évoluera plus.

35
Q

Après la seconde division méiotique des ¢ germinales, qu’obtient-on?

A

chaque spermatocyte de deuxième ordre donne naissance à deux spermatides; l’ovocyte de deuxième ordre donne naissance à un ovule et un corpuscule polaire, alors que le corpuscule polaire issu de la division précédente peut lui aussi se diviser en deux corpuscules polaires.

36
Q

Les modifications morphologiques débutent quand?

A

Elles débutent avec l’apparition des cellules germinales primordiales dans la vésicule vitelline secondaire pendant la 4e semaine de développement.

37
Q

Que décrit la spermatogenèse et elle se produit entre quel et quel âge?

A

décrit la série d’évènements qui mènent à la production des spz dans les testicules. Elle débute quelque peu avant la puberté et se termine avec l’arrivée de l’andropause (autour de 75 ans) chez certains hommes, alors que chez d’autres elle se poursuivra toute leur vie.

38
Q

Décrivez ce qu’est la spermatogenèse:

A

se définit par la formation de gamètes mâles haploïdes (23 chromosomes) dans les tubules séminifères à partir des spermatogonies (cellules diploïdes). La spermatogénèse suit deux modes de divisions cellulaires: mitose et méiose. Les spermatogonies se renouvellent constamment par mitose, alors que le passage des spermatogonies vers les spermatozoïdes fait intervenir la méiose.

39
Q

Combien de temps dure la spermatogenèse? combien de spermatozoïde par jour sont formés?

A

La spermatogenèse est un long processus qui dure 72 jours. L’homme adulte fabrique en moyenne 400 millions de spz/jour.

40
Q

Nommez les différents noms des étapes dans la spermatogenèse ainsi que le nombre de ¢ formés.

A

1 Spermatogonie -> 1 spermatocyte primaire -> 2 spermatocytes secondaires -> 4 spermatides -> 4 spermatozoïdes

41
Q

Qu’est-ce que la Spermiogénèse?

A

effilage des spermatides vers la forme de spermatozoïdes.

42
Q

Quels sont les étapes de la spermiogénèse?

A
  1. Apparition de l’acrosome (noyau);
  2. constitution du collet, pièce intermédiaire, queue;
  3. condensation du matériel nucléaire (protamines);
  4. perte de cytoplasme.
43
Q

Que font les cellules de Sertoli?

A

Elles jouent un rôle déterminant lors de la spermatogénèse. Elles apportent le soutien métabolique et structurel au bon déroulement de la spermatogenèse. Le soutien métabolique se fait en acheminant des nutriments et signaux chimiques (production d’“androgène binding protein” (ABP) et aromatisation des androgènes testiculaires) impliqués dans le développement, alors que le soutien structurel passe par l’établissement de la barrière hémo-testiculaire. Tout au long de leur développement, les spz sont étroitement ancrés aux cellules de Sertoli.

44
Q

Que font les ¢ interstitielles de Leydig?

A

Dès la 8e semaine intra-utérine, les cellules de Leydig vont sécréter les androgènes (testostérone) qui maintiennent la spermatogenèse et l’intégrité des glandes accessoires.

45
Q

Qu’ont comme effet les hormones sur le ¢ de Sertoli et de Leydig?

A

Agissent sur leurs production mais pas sur la vitesse de progression de la spermatogenèse

46
Q

Les ¢ germinales mâles sont très sensibles à quoi?

A

irradiation, consommation excessive d’alcool, déficits diététiques, inflammation locale, température élevée, etc.

47
Q

Quels sont les 3 phases de la production d’un ovule à l’intérieur des ovaires?

A

avant la naissance, après la naissance et avant la puberté, et après la puberté

48
Q

La formation des gamètes haploïdes féminines se fait où, à partir de quoi et quel(s) mode(s) de division ¢ fait elle intervenir?

A

Dans le cortex des ovaires à partir d’ovogonies (¢ haploïdes). Fait intervenir deux modes de division cellulaire des gamètes: la mitose et la méiose (division réductionnelle)

49
Q

Par quelles formes passent les ovules formées dans l’ovogenèse à partir des ¢ germinales primordiales?

A

¢ germinales primordiales –> Ovogonie –> ovocyte primaire –> Premier globule polaire et ovocyte secondaire –> 3 globules petits polaires et 1 gros ovule

50
Q

Lors de l’ovulation, comment nomme t’on la cellule qui est rejeter s’il n’y a pas de fécondation?

A

Un ovocyte de deuxième ordre arrêté à la métaphase 2

51
Q

Dans l’ovogenèse pendant le développement embryonnaire, que se passe-t-il en général?

A

les ovogonies croissent et arrêtent en prophase de la première division méiotique (46 chromosomes)

52
Q

Dans l’ovogenèse pendant le développement embryonnaire, que se passe-t-il au 5e mois de gestation?

A

Au 5e mois de gestation: le nombre maximal de cellules germinales, dans l’ébauche ovarienne, est atteint (environ 6 millions de cellules). Début d’une dégénérescence cellulaire importante (ovogonies et ovocytes de premier ordre).

53
Q

Dans l’ovogenèse pendant le développement embryonnaire, que se passe-t-il au 7e mois intra-utérin?

A

Au 7e mois intra-utérin, il ne subsiste que quelques ovogonies en surface de l’ovaire, et un certain nombre d’ovocytes de 1er ordre qui ont alors débuté la prophase de leur 1ere division méiotique. Ces ovocytes entourés de cellules épithéliales aplaties constituent la réserve de follicules primordiaux.

54
Q

Que se passe-t-il dans l’ovogenèse après la naissance et avant la puberté?

A

Les ovocytes de premier ordre, entourés de cellules devenues cubiques (cellules folliculaires), constituent les follicules primaires. Ces follicules restent quiescents jusqu’à la puberté (stade dictyotène): ils ont achevé leur prophase de première division méiotique, mais ne commencent pas encore la métaphase.

55
Q

Lors de l’ovogenèse après la naissance et avant la puberté, combien y a-t-il de follicules primaires et que se passe-t-il avec ceux-ci?

A

Le nombre de follicules primaires au début de la vie extra-utérine est d’environ 1 million, mais un grand nombre va dégénérer. Cette dégénérescence, ou atrésie folliculaire primaire, durant l’enfance est induite par des mécanismes encore inexpliqués.

56
Q

Combien y a-t-il de follicules primaires lors de l’ovogenèse à partir de la puberté?

A

Environ 400 000 follicules primaires

57
Q

Combien de follicules primaires prolifèrent lors de chaque mois à partir de la puberté?

A

5 à 12 qui poursuivent leur première méiose

58
Q

Sous l’influence de quelle hormone prolifèrent les follicules primaires à chaque mois à partir de la puberté?

A

sous l’influence de l’hormone hypophysaire FSH

59
Q

Combien de follicules primaires parviendront au stade de follicule dominant lors de chaque cycle ovarien, comment nomme-t-on ce stade et que deviennent les autres?

A

un seul parviendra au stade ultime de follicule de De Graaf (follicule dominant). Les autres deviennent atrésiques et forment le corpus atreticum.

60
Q

Nommez les différentes sources de variations du matériel génétique

A
  1. ségrégation indépendante des chromosomes
  2. enjambement des chromosomes homologues et recombinaison génétique
  3. fécondation aléatoire
61
Q

Décrivez ce qu’est la ségrégation indépendante des chromosomes:

A

se fait de manière aléatoire donc la combinaison des allèles des différents gènes engendre des milliers de gamètes de bagage génétique différent;

62
Q

Décrivez ce qu’est l’enjambement des chromosomes homologues et recombinaison génétique

A

plus deux gènes sont éloignés l’un de l’autre, plus grande est la possibilité d’observer un “crossing over” qui déplace l’un des deux gènes sur l’autre chromosome de la paire. Cela survient lors des premières étapes de la méiose quand les paires de chromosomes homologues s’apparient en tétrades;

63
Q

Décrivez ce qu’est la fécondation aléatoire:

A

un ovule, possédant un certain bagage génétique, possède une possibilité équivalente d’être fécondé par des spermatozoïdes de bagages génétiques différents aux niveaux du mélanges des allèles des différents chromosomes.

64
Q

Qu’est-ce que l’amniocentèse?

A

C’est une procédure utilisée pour obtenir un petit échantillon du liquide amniotique qui entoure le foetus afin de diagnostiquer un désordre chromosomique ou un défaut de fermeture du tube neural, tel que le spina bifida.

65
Q

Quand et à qui est offerte une amniocentèse?

A

généralement offerte, entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, aux femmes qui sont à risque d’anormalités chromosomiques tel que les femmes agées de plus de 35 ans au moment d’accoucher, et à celles qui obtiennent un résultat anormal au dépistage du sérum maternel, indiquant un risque accru d’anormalité chromosomiques ou de défaut du tube neural.

66
Q

comment procède-t-on à une amniocentèse?

A
  1. Insertion d’une longue aiguille dans l’abdomen jusqu’au sac amniotique, guidé par échographie.
  2. Prélèvement d’un échantillon amniotique
  3. ¢ fœtales cultivées et analysées en laboratoire
67
Q

Quelle autre protéine est également mesuré lors d’une amniocentèse et pourquoi?

A

L’alpha-foetoprotéine, afin d’éliminer la possibilité d’un défaut de fermeture du tube neural du bébé.

68
Q

Combien de temps prend l’analyse d’une amniocentèse?

A

Entre 10-14 jours dépendamment du laboratoire.

69
Q

Qu’est-ce qu’une biopsie des villosités choriales?

A

C’est un test prénatal qui implique le prélèvement d’un échantillon du tissu placentaire, les villosités choriales qui sont de projections microscopiques qui entourent le chorion (couche extérieure du sac embryonique).

70
Q

Que contient le tissu placentaire et l’analyse peut révéler quoi?

A

Ce tissu contient le même matériel génétique que le foetus et on peut en analyser le bagage génétique afin de détecter des anomalies chromosomiques ou autres problèmes génétiques. Le test est disponible pour d’autres défauts ou désordres génétiques selon l’histoire familiale.

71
Q

Quelle est la différence entre l’amniocentèse et une biopsie des villosités choriales?

A

la biopsie des villosités choriales ne peut fournir d’information sur les défauts de fermeture du tube neural (spina bifida). Pour cette raison, les femmes qui subissent ce type de biopsie vont aussi nécessiter un prélèvement sanguin entre la 16e-18e semaine afin de faire le dépistage d’anomalies du tube neural.

72
Q

À qui est offert une biopsie des villosités choriales?

A

Ce type de dépistage prénatal est offert aux femmes qui sont à risque accru de porter un foetus présentant des anomalies chromosomiques ou ont un historique familial de défauts génétiques qui sont détectables par analyse de tissu placentaire.

73
Q

Quand procède-t-on au prélèvement des villosités choriales?

A

habituellement entre la 10e et la 12e semaine de grossesse

74
Q

Comment procède-t-on à une biopsie de villosités choriales?

A

un petit cathéter est insérer dans le vagin de la femme; dans son cervix. En se guidant avec un appareil à un ultrason (Doppler), on place le cathéter près du placenta où du tissu est prélevé à l’aide d’une seringue à l’autre bout du cathéter.

OU insertion d’une aiguille à travers l’abdomen de la femme, dans son utérus où l’on prélève les cellules placentaires. Les échantillons de tissu sont envoyés au laboratoire de génétique pour en cultiver les cellules et ensuite les analyser.

75
Q

Combien de temps peut prendre l’analyse d’une biopsie de villosités choriales?

A

entre 10-14 jours plus tard, dépendamment du laboratoire.

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