Considérations Juridiques Et Éthiques

Question 1

Devoirs (et non droits) de l’individu

Answer 1

Partage de l’information génétique aux apparentés potentiellement concernés

Question 2

Nom officiel des tests génétiques

Answer 2

Examen des caractéristiques génétiques d’une personne

Question 3

3 éléments justificatifs d’un test génétique

Answer 3

Nécessité médicale
Accord de la personne précédé d’une information adaptée (par un médecin ayant des compétences en génétique médicale)
Une raison proportionnée

Question 4

Quelle sorte de consentement
Seul cas où l’on déroge au secret médical sauf nécessité absolue

Answer 4

Écrit et révocable à tout moment
Accord écrit du patient

Question 5

Déficit en OCT (Ornithine TransCarbamylase)

Answer 5

Liée à l’X traitable avec un risque de décès en l’absence de prévention

Question 6

Médecine prédictive

Answer 6

1er test toujours confirmé par un deuxième

Question 7

IVG normal VS affection grave

Answer 7

16 SA
A tout moment si deux médecins sont d’accord sur le fait qu’il y ait une forte probabilité que l’enfant naisse avec une affection grave reconnue comme incurable

Question 8

Neurofibromatose de type 1

Answer 8

Autosomique dominante
Multisystémique
Expressivité VARIABLE

Question 9

Décision de qui pour le DPN ?

Answer 9

Femme enceinte et éventuellement le conjoint

Question 10

Analyses pangénomiques def

Answer 10

On regarde tout le génome