Cours 01

Question 1

Qu’est-ce qu’un mutant?

Answer 1

• Provient d’un membre normal de l’espèce, mais il est différent.
• Organismes de la même espèce isolés de la nature mais avec différentes propriétés sont appelés souches.

Question 2

Phénotype.

Answer 2

Caractères observables de l’organisme.

Question 3

Phénotype mutant.

Answer 3

Confère un caractère observable qui diffère du type sauvage.

Question 4

Génotype.

Answer 4

Séquence de l’ADN du chromosome.
Un changement dans le génotype peut causer ou non l’apparition d’un phénotype.

Question 5

Comment on nomme 2 souche qui ont le même génotype?

Answer 5

Des souches isogènes.

Question 6

Parmi les énoncés, lequel ne correspond pas à un phénotype?

Answer 6

a) Coloration de colonies bactériennes.
b) Morphologie des cellules telle qu’observée au microscope.
c) Taille de colonies bactériennes.
d) Vitesse de croissance dans un milieu liquide.
e) Aucune de ces réponses.

Question 7

Lequel des énoncés suivants est faux?

Answer 7

a) Phénotype est déterminé par le génotype.
b) Génotype d’un organisme dépend de la séquence de son ADN.
c) Toutes les mutations dans le gène lacZ génèrent un nouveau phénotype.
d) 2 souches isogènes ont les mêmes phénotypes.
e) Aucune de ces réponses.

Question 8

Qu’est-ce qu’une mutation?

Answer 8

• Changement héréditaire dans la séquence en ADN.
• Héréditaire, car un changement dans l’ADN qui cause ou non un phénotype et qui est réparé n’est pas transmissible, donc ce n’est pas une mutation.

Question 9

Allèle.

Answer 9

Formes différentes d’un même gène.

Question 10

Nomenclature d’une souche ou un organisme mutant.

Answer 10

2 lettres majuscules qui correspondent au laboratoire (ou à la personne) ayant construit la souche, puis un nombre correspondant à un numéro de collection.

Question 11

Nomenclature de gènes.

Answer 11

Trois lettres minuscules soulignées ou en italique.
Si + d’un gène dans la même voie métabolique, on ajoute une lettre.

Question 12

Exemples de nomenclature de mutations.

Answer 12

• hisA4 : mutation numéro 4 dans le gène hisA.

Question 13

Nomenclature du phénotype et le produit du gène.

Answer 13

• Première lettre est majuscule.
• Le tout n’est pas en italique ni souligné.
  hisA code pour la proteine HisA.

Question 14

Parmi les choix suivants, lequel correspond à un gène?

Answer 14

a) RpoB.
b) rif.
c) rpoB.
d) Aucun des choix.

Question 15

Quel est le phénotype le + utile en génétique bactérienne?

Answer 15

L’apparence d’une colonie bactérienne : muqueuse, irrégulière, plus petite, coloration, ne pousse pas sur un milieu).

Question 16

Mutants auxotrophes.

Answer 16

Ont besoin d’un élément essentiel.

Question 17

Mutants conditionnelles (ts ou cs).

Answer 17

• ts : thermosensitive.
• cs : cold-sensitive.
• Surviennent dans des gènes essentiels.

Question 18

Est-ce qu’il est possible d’avoir une mutation qui inactive complètement un gène essentiel?

Answer 18

Non.
On peut obtenir une mutation inactivant le gène sous certaines conditions de croissance.

Question 19

Mutants températures sensibles.

Answer 19

• Le + souvent c’est un changement d’un acide aminé qui fait que la protéine ne fonctionne pas à haute température.
• Fonctionne a basse température.

Question 20

Mutants thermosensibles.

Answer 20

• Sont faciles à isoler.
• Mutations sont plus rares que les auxotrophes car plusieurs changements d’acides aminés vont inactiver une protéine.
• Peu vont faire en sorte de rendre la protéine fonctionnelle à une température mais non fonctionnelle a une autre.

Question 21

Mutants cold-sensitive.

Answer 21

Inverse de mutants thermosensitive.
Le + souvent concerne une protéine faisant partie d’un large complexe.

Question 22

Mutants résistants à une substance nocive.

Answer 22

• Mutations les + utiles en génétique bactérienne.
• Permettent une sélection directe du mutant.

Question 23

Mutants obscurs.

Answer 23

N’ont pas de phénotypes évidents ou ont un phénotype qui se manifeste seulement en présence d’une autre mutation.

Question 24

Identifier le type de mutant le plus facile à isoler.

Answer 24

a) Mutant auxotrophe.
b) Mutant de résistance à une substance nocive.
c) Mutant thermosensible.
d) Mutant cryosensible.
e) Même degré de difficulté à isoler ces mutants.

Question 25

Trouver l’énoncé qui est faux concernant les mutations qui s’expriment en fonction de la température.

Answer 25

a) Mutations thermosensibles surviennent dans des gènes essentiels.
b) Mutations cryosensibles affectent surtout les gènes impliqués dans la réplication de l’ADN.
c) Mutations thermosensibles peuvent être isolées par la technique de réplique sur velours.
d) Mutations cryosensibles affectent surtout les gènes impliqués dans la biosynthèse des ribosomes.
e) Aucune de ces réponses.

Question 26

Nommez les 4 types de mutations.

Answer 26

• Substitutions
• Délétions
• Inversions
• Insertions et duplications

Question 27

Mutation leaky.

Answer 27

Produit du gène demeure partiellement actif.

Question 28

Révertant vrai.

Answer 28

Révertant aussi bien génotypique que phénotypique : extrêmement rare.

Question 29

Trouver l’énoncé qui est vrai concernant les types de mutation.

Answer 29

a) Mutations spontanées sont toutes nuisibles.
b) Mutations spontanées sont dues aux erreurs de transcription.
c) Mutations leaky ne génèrent aucune phénotype.
d) Réversions vraies restaurent le génotype initial.
e) Aucune de ces réponses.

Question 30

Qu’est-ce qu’une substitution (mutations)?

Answer 30

• Changement de paires de base.
• Mutations ponctuelles.
• Transition : purine vers purine ou pyrimidine vers pyrimidine.
• Transversion : purine vers pyrimidine ou l’inverse.

Question 31

À quoi sont dues les substitutions?

Answer 31

À des formes tautoméries des bases qui surviennent suite à des changements de pH.

Question 32

Quelles sont les conséquences des substitutions?

Answer 32

• Souvent aucune.
• Aucun phénotype particulier n’est révélé. La mutation est identifiée au séquençage de l’ADN.

Question 33

Mutation missense.

Answer 33

• Remplacement d’un acide aminé par un autre.
• Possiblement aucun effet si remplacé par un acide aminé de la MÊME famille.

Question 34

Mutation nonsense.

Answer 34

• Apparition d’un codon STOP.
• Inactive presque toujours la protéine car il y a terminaison prématurée de la traduction.
• Peut être leaky, s’il y a présence d’un ARNt suppresseur approprié.

Question 35

Trouvez l’énoncé qui est faux concernant les conséquences des mutations de substitutions (ponctuelles).

Answer 35

a) Une mutation non sensé a généralement un effet + sévère sur le phénotype qu’une mutation missense.
b) Une mutation missense génère rarement un codon stop.
c) Mutation missense affectant la 3e position d’un codon est souvent silencieuse.
d) Mutation nonsense aura généralement un phénotype plus sévère lorsqu’elle survient dans le début d’un gène.
e) Aucune de ces réponses.

Question 36

Trouvez l’énoncé qui est faux concernant les ARNt suppresseurs.

Answer 36

a) Un ARNt suppresseur a une mutation au niveau du 3e nucléotide de l’anticodon.
b) ARNt suppresseur peut permettre l’insertion d’un acide aminé à un codon STOP.
c) Une souche produisant un ARNt suppresseur produit plus de protéines non-fonctionnelles qu’une souche sans ARNt-suppresseur.
d) ARNt suppresseur ne cause jamais l’apparition de phénotypes leaky.
e) Aucune de ces réponses.

Question 37

Mutation frameshift.

Answer 37

• L’insertion ou la délétion d’un nombre de nucléotides qui n’est PAS mutliple de 3 changera la composition en a.a de la protéine à partir du lieu de la mutation et pourra causer la terminaison prématurée de la traduction.
• Plupart du temps : inactivation de la protéine : PAS de phénotype leaky.

Question 38

Est-ce qu’une réversion sera possible dans une mutation frameshift?

Answer 38

Oui.
Si on ajoute ou on enlève le bon nombre de nucléotides dans la région avoisinante du lieu de la première mutation.

Question 39

Trouvez l’énoncé qui est faux à propos des mutations frameshift.

Answer 39

a) Elles surviennent suite à l’insertion ou la délétion d’un nombre de nucléotides qui n’est pas un multiple de 3.
b) Génèrent un phénotype qui est généralement plus sévère qu’une mutation missense.
c) Le glissement des brins d’ADN au niveau des séquences répétées durant la réplication cause souvent des mutations frameshift.
d) Ces mutations ne peuvent réverter.
e)Aucune de ces réponses.

Question 40

Déletions.

Answer 40

• Peuvent être très longues.
• Très fréquentes.
• Sont dues à la recombinaison homologue entre des séquences en répétition directe.
• Stables et non leaky : ne révertent jamais.

Question 41

Duplications.

Answer 41

• Longues et fréquentes.
• Surviennent en même temps que les délations.
• Sont dues à la recombinaison homologue entre des séquences en répétition directe.
• Réversion à un taux élevé.

Question 42

Quel avantage peut conférer les duplications?

Answer 42

Un avantage de croissance dans certains conditions en créant un effet de dosage génétique : adaptation temporaire des bactéries à des conditions particulières de l’environnement.

Question 43

Quel est le rôle des duplications dans l’évolution?

Answer 43

Permettent à une copie d’un gène dupliqué du subir des mutations importantes puisque l’autre copie du gène est INTACT.

Question 44

Trouvez l’énoncé qui est faux à propos des délétions et duplications.

Answer 44

a) Les délétions sont en réalité beaucoup plus fréquentes que 5% car plusieurs ne sont pas viables et donc impossibles à isoler.
b) Les duplications sont souvent suivies d’évènements d’amplifications via la recombinaison homologue.
c) Les duplications peuvent conférer un avantage évolutif.
d) Les duplications/amplifications peuvent contribuer l’adaptation des bactéries au stress.
e) Aucune de ces réponses.

Question 45

Inversions.

Answer 45

• Dues à la recombinaison homologue entre des séquences en répétition inverse.
• Peuvent réverter fréquemment.
• Souvent aucun phénotype sauf aux jonctions de l’inversion.
• Très longues.
• Plus rares.

Question 46

Insertions.

Answer 46

• Insertion d’un grand morceau d’ADN, souvent un transposon.
• Inactive presque toujours le gène.
• Très stables.
• Utiles en génétique bactérienne.

Question 47

Trouver l’énoncé qui est vrai concernant les inversions et les insertions.

Answer 47

a) Contrairement aux duplications, les inversions sont dues à la recombinaison homologue entre des répétitions directes.
b) Inversions et insertions sont très stables.
c) Inversions sont plus rares que prévu car elles peuvent entraîner des collisions face à face réplication-transcription qui sont létales.
d) Transposons sont souvent impliqués dans la génération des inversions.
e)Aucune de ces réponses.

Question 48

Suppression.

Answer 48

• Révertants VRAIS : très rares.
• Suppresseur intragénique et suppresseur extragénique.
• Utile pour révéler la fonction des gènes et les interactions fonctionnelles entre des gènes.

Question 49

Suppresseur intragénique.

Answer 49

Mutations dans le MÊME gène, mais à un endroit différent de la première mutation, qui restaure le phénotype initial.

Question 50

Suppresseur extragénique.

Answer 50

Mutation dans un AUTRE gène que celui muté et qui restaure le phénotype initial.

Question 51

Trouvez l’énoncé qui est faux concernant les suppressions.

Answer 51

a) Les suppresseurs intragéniques sont généralement plus utiles pour révéler la fonction de gènes que les suppresseurs extragéniques.
b) Un ARNt suppresseur agit via un mécanisme extragénique.
c) La suppression extragénique peut survenir via la perte de fonction d’un gène ou de sa surexpression.
d) La surproduction de la RNase HI agit comme suppresseur extragénique d’une mutation topA.
e) Aucune de ces réponses.