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Frankyboyyyy > Cours 14 - Désordre congénitaux os/cartilage > Flashcards

Cours 14 - Désordre congénitaux os/cartilage Flashcards

1
Q

Comment on appel l’ostéogénèse imparfaite historiquement?

A

Maladie des os de Verre –> Brittle bone disease

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2
Q

Quand est-ce que le terme ostéogénèse imparfaite est apparu dans la littérature médicale?

A

1840

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3
Q

Qu’est-ce que l’ostéogénèse imparfaite?

A
  • Trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif
  • Caractérisée par un trouble phénotypiquement diversifié
  • Causé par des déficiences dans la synthèse du collagène de type 1
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4
Q

Qu’est-ce que cette maladie affecte principalement?

A
  • Os
  • Autres tissus riches en collagène de type 1
  • Exemples : artt, oreilles, peau, dents et yeux
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5
Q

De quoi résulte généralement l’ostéogenèse imparfaite?

A
  • Mutations autosomiques dominantes dans les gènes qui codent les chaînes alpha1 et alpha2 des polypeptides de ce type de protéine
  • Interfèrent avec le bon assemblage de chaînes de collagène
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6
Q

Vrai ou faux?
LEs femmes nouares sont plus atteinte de l’ostéogenèse imparfaite

A

Faux, autant chez les femmes que les hommes et égalité à travers les ethnicités

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7
Q

L’espérance de vie de l’ostéongenèse varie selon quoi?

A

Varie selon le type

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8
Q

Quels sont les caractéristiques du type 1 de l’ostéogenèse imparfaite?

A
  • La moins sévère
  • Sclérotiques bleues (défaut conjonctive à cause de la vascularisation sous-jacente visible)
  • Douleur MSK (hyperlaxité articulaire)
  • Fractures récidivantes possibles durant l’enfance
  • Perte audition avant 30 ans
  • (1/30 000)
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9
Q

Quels sont les caractéristiques du type 2 de l’ostéogenèse imparfaite

A
  • La plus grave
  • Plusieurs fractures congénitales (membres courts)
  • Sclérotiques bleues
  • Crâne mou (hémorragie intracrânienne à la naissance)
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10
Q

Quel est le nom du type d’ostéogenèse où 90% des bébés MEURENT avant l’âge de 4 semaines?

A

Type néonatal mortel (1/60 000)

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11
Q

Quels sont les caractéristiques du type 3 de l’ostéogenèse imparfaite?

A
  • Forme non mortelle la plus sévère
  • Petite taille
  • Scoliose
  • Fractures récidivantes
  • Microcéphalie et visage triangulaire
  • Déformations du thorax
  • Hyperkaxité articulaire
  • Couleur sclère varie
  • Perte audition
  • Dentinogénèse affectée dans certains cas
  • (0,89/100 000)
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12
Q

Quels sont les caractéristiques du type 4 de l’ostéogenèse imparfaite?

A
  • Gravité intermédiaire
  • Fractures enfances/ado
  • Petite taille modérée
  • Sclérotiques normales
  • Survie élevée
  • (1,3/100 000)
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13
Q

Que se passe-t-il avec l’architecture de l’os lors de l’ostéogenèse imparfaite?

A

Reste immature tout au cours de la vie :

  • Os fibreux –> Os lamellaire
  • Cortex est poreux
  • Trabécules osseuses ne se forment pas
  • Système microvasculaire est affaiblit)
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14
Q

Quels sont les 6 traitements possible pour l’ostéogenèse imparfaite?

A
  • Correction chirurgicale des difformités
  • Tiges intramédullaires (parfois télescopique si en croissance)
  • Biphosphonates, tel que le pamidronate (AREDIA) et l’alendronate (FOSAMAX) pour augmenter la densité osseuse.
  • Thérapie par hormones de croissance (enfants réactifs à la GH, type I et IV)
  • Kinésithérapie, ergothérapie -> prévention des fractures et amélioration de la capacité fonctionnelle
  • Implants cochélaires (surdité)
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15
Q

Quel est l’autre nom de l’ostéopétrose?

A

Maladie d’Albergs-Schönberg ou os de marbre

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16
Q

Q’est-ce que reflète le terme ostéopétrose?

A

Dureté de l’os, mais anormalement fragiles et se fracturent facilement comme de la craie

17
Q

Quelles sont les 2 formes d’ostéopétrose chez l’homme?

A
  • Maligne
  • Bénigne
18
Q

Qu’est-ce que l’ostéopétrose maligne infantile?

A

Maladie à transmission autosomique récessive –>une personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène de chacun de ses parents

19
Q

Quel est l’incidence de l’ostéopétrose maligne infantile?

A
  • 1/200 000
20
Q

Par quoi est caractérisé l’ostéopétrose maligne infantile?

A

Symptômes sévères liés à des anomalies :

  • Remodelage osseux =
    –> retard de croissance
    –> malformations des os des membres et du crâne
    –> retard à l’éruption dentaire
  • Hématopoïèse et neurosensorielles =
    –> cécité
    –> troubles du développement psychomoteur pouvant être dus à une compression osseuse ou à la maladie elle-même
21
Q

Quelles sont les caractéristiques osseuses de l’ostéoporose maligne?

A
  • Manque de canal médullaire
  • Épiphyses des os long sont déformées et ressemblent souvent erlenmeyer
  • Foramen neuronaux sont anormalement plus petits = compression de nerfs
22
Q

Comment est la survie des patients avec ostéoporose maligne en l’absence de traitement?

A

Estimé à 30% à l’âge de 6 ans avec qualité de vie médiocre :

  • Infections
  • Hémorragies
  • Anémie
23
Q

Quels sont les traitements de l’ostéoporose maligne?

A
  • Transplantation des cellules souches hématopoïétiques
  • Transfusions
  • Traitement des fractures
  • Traitement des problèmes dentaires ou de vision
24
Q

La forme d’ostéoporose bénigne est de quel type de transmission?

A

Dominante –> Allèle morbide est sur un chromosome non sexuel ; la présence d’un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s’exprime

25
Q

Vrai ou faux ?
L’ostéopétrose bénigne Recouvre différentes maladies partageant une sémiologie osseuse commune,comme l’ostéopétrose de type II

A

Vrai

26
Q

Quel est l’ostéopétrose est la plus fréquente?

A

Ostéopétrose de type 2 –> Maladie d’ALbers-Schönberg

27
Q

Vrai ou faux ?
Ostéopétrose de type 2 reste bénigne, et de nombreux patients sont symptomatiques

A

Faux asymptomatiques

28
Q

Quelles sont les caractéristiques majeures de l’ostéopétrose de type 2?

A
  • Fréquence de fractures
  • Ostéomyélite mandibulaire
  • Ostéoarthrite de la hanche.
29
Q

Quest-ce que la pathogenèse de l’ostéopétrose ?

A
  • Complexe
  • Certains des mécanismes restent non élucidés
  • Implique gène CLCN7 qui code pour canaux chlore
  • Implqiue gène TCIRG1

Frankyboyyyy (14 decks)

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