Dna

Question 1

DNA/RNA

Answer 1

είνα μακρομόρια, αποτελούνται απο νουκλεοτίδια
μια πεντόζη DNA-δεσοξυριβόζη, RNA-ριβόζη
μια φωσφορική ομάδα και αζωτούχες βάσεις
DNA: G:γουανίνη, T:θυμίνη, C:κυτοσίνη, A:αδενίνη
RNA: G:γουανίνη, T:θυμίνη, C:κυτοσίνη,U:ουανίνη
Η αζωτούχος βάση συνδέεται στον 1ο άνθρακα της δεσοξυριβόζης ή της
ριβόζης
Η φωσφορική ομάδα συνδέεται στον 5ο άνθρακα της δεσοξυριβόζης ή της
ριβόζης

Question 2

φωσφοδιεστερικός δεσμός

Answer 2

Μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα >
σχηματίζεται από την ένωση
πολλών νουκλεοτιδίων με
ομοιοπολικό δεσμό > ο δεσμός
αυτός ονομάζεται
φωσφοδιεστερικός.
Ο δεσμός αυτός δημιουργείται
μεταξύ του ΟΗ του 3 ́άνθρακα της
πεντόζης και της φωσφορικής
ομάδας που είναι συνδεδεμένη
στον 5 ́άνθρακα της πεντοζης (του
επόμενου νουκλεοτιδίου)

Question 3

Πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα του DNA

Answer 3

(α) Έχει ένα σκελετό που αποτελείται
από επανάληψη των μορίων
φωσφορική ομάδα – πεντόζη –
φωσφορική ομάδα
(β) Το πρώτο νουκλεοτίδιο έχει πάντα
μια ελεύθερη φωσφορική ομάδα
στον 5 ́άνθρακα της πεντόζης
(γ) Το τελευταίο νουκλεοτίδιο έχει
ελεύθερο ΟΗ του 3 ́άνθρακα της
πεντόζης
(δ) Επιμηκύνεται πάντοτε με
κατεύθυνση 5 ́προς 3 ́ δηλαδή
δημιουργείται πάντοτε ένα
καινούργιο 3 άκρο. Γι αυτό ο
προσανατολισμός της
πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι
5 ́προς 3 ́.
Το DNA
αποτελείται από δύο
πολυνουκλεοτιδικές
αλυσίδες που
σχηματίζουν στο
χώρο μια
δεξιόστροφη έλικα
Η διπλή έλικα έχει
σταθερό σκελετό που
αποτελείται από
επαναλαμβανόμενα μόρια
φωσφορικής ομάδας –
δεσοξυριβόζης –
φωσφορικής ομάδας
ενωμένων με
φωσφοδιεστερικό δεσμό.
Ο σκελετός αυτός είναι
υδρόφιλος και βρίσκεται στο
εξωτερικό του μορίου. Στο
εσωτερικό βρίσκονται οι
αζωτούχες βάσεις που είναι
υδρόφοβες
Οι αζωτούχες βάσεις της
μιας αλυσίδας συνδέονται με
δεσμούς υδρογόνου με τις
αζωτούχες βάσεις της άλλης
αλυσίδας με βάση τον
κανόνα
συμπληρωματικότητας
Α=Τ, Τ=Α, G_C, C=G.
Οι δεσμοί Η που
αναπτύσσονται μεταξύ των
βάσεων σταθεροποιούν τη
δευτεροταγή δομή του
μορίου.
Α=Τ, Τ=Α
Δύο δεσμοί υδρογόνου
G C, C G
Τρεις δεσμοί υδρογόνου
Οι δύο αλυσίδες ενός μορίου DNA
είναι συμπληρωματικές, συνεπώς η
αλληλουχία της μιας καθορίζει την
αλληλουχία της άλλης.
Η συμπληρωματικότητα έχει τεράστια
σημασία για τον αυτοδιπλασιασμό
του DNA.
Αυτή η ιδιότητα του το καθιστά το
καταλληλότερο μόριο για τη
διατήρηση και μεταβίβαση της
γενετικής πληροφορίας .
Κάθε αλυσίδα χρησιμεύει ως καλούπι
για τη σύνθεση μιας
συμπληρωματικής αλυσίδας: τελικά
σχηματίζονται δύο δίκλωνα μόρια
DNA πανομοιότυπα με το μητρικό.
Οι δύο αλυσίδες είναι
αντιπαράλληλες δηλ. το 3 ́άκρο
της μιας είναι απέναντι από το
5 ́άκρο της άλλης.

Question 4

αντιγραφή

Answer 4

Η διπλή έλικα ξετυλίγεται και κάθε αλυσίδα λειτουργεί ως καλούπι για τη
σύνθεση μιας νέας συμπληρωματικής αλυσίδας.
Τα δύο θυγατρικά μόρια που προκύπτουν είναι πανομοιότυπα με το μητρικό
και καθένα αποτελείται από μια παλιά και μια καινούργια αλυσίδα.
Ο μηχανισμός ονομάστηκε ημισυντηριτικός.

Question 5

τι περιέχει το DNA του κάθε οργανισμού

Answer 5

*Οδηγίες που καθορίζουν
τη δομή και λειτουργία του
οργανισμού
*Πληροφορίες που
εξασφαλίζουν τον
αυτοδιπλασιασμό του
(επομένως μεταβιβάζονται
οι γενετικές πληροφορίες
στους απογόνους)

Question 6

τι περιέχει το DNA του κάθε οργανισμού

Answer 6

*Οδηγίες που καθορίζουν
τη δομή και λειτουργία του
οργανισμού
*Πληροφορίες που
εξασφαλίζουν τον
αυτοδιπλασιασμό του
(επομένως μεταβιβάζονται
οι γενετικές πληροφορίες
στους απογόνους)

Question 7

έκφραση της γενετικής πληροφορίας

Answer 7

Η έκφραση της γενετικής πληροφορίας γίνεται:
*Πρώτα με τη μεταφορά των πληροφοριών του DNA στο RNA =
μεταγραφή
*Το RNA μεταφέρει την πληροφορία στις πρωτεΐνες = μετάφραση
Οι πρωτεΐνες είναι υπεύθυνες για τη δομή και λειτουργία του οργανισμού
το DNA αυτοδιπλασιάζεται μεταγράφεται σε RNA και στην συνέχεια μεταφράζεται σε πρωτεΐνες(κεντρικό δόγμα)

Question 8

αντιγραφή DNA σε περίπτωση ιού

Answer 8

Ορισμένοι ιοί, οι ρετροιοί έχουν RNA ως γενετικό υλικό και
διαθέτουν το ένζυμο αντίστροφη μεταγραφάση που χρησιμοποιεί
ως καλούπι το RNA για να συνθέσει DNA.
Ακόμη σε ορισμένους ιούς το RNA έχει την ικανότητα να
αυτοδιπλασιάζεται.

Question 9

τι είναι η γενετική πληροφορία

Answer 9

Είναι η καθορισμένη σειρά
αζωτούχων βάσεων των
νουκλεοτιδίων του DNA η
οποία υπάρχει σε κάθε
γονίδιο του DNA.
Τα γονίδια δια μέσου της
μεταγραφής και της
μετάφρασης καθορίζουν τη
σειρά των αμινοξέων στις
πολυπεπτιδικές αλυσίδες.
(α) Η αντιγραφή του DNA
διαιωνίζει τη γενετική
πληροφορία
(β) Η μετάφραση
χρησιμοποιεί την
πληροφορία για κατασκευή
πολυπεπτιδίων
(γ) Η μεταγραφή καθορίζει
ποια γονίδια θα εκφραστούν,
σε ποιους ιστούς και σε ποια
στάδια της ανάπτυξης.

Question 10

είδη μορίων RNA που παράγονται με τη μεταγραφή

Answer 10

Αγγελιαφόρο RNA (mRNA)
Μεταφέρει την πληροφορία του DNA για την παραγωγή της πολυπεπτιδικής
αλυσίδας
Το μεταφορικό RNA (tRNA)
Κάθε μόριο tRNA αναγνωρίζει και συνδέεται με ένα αμινοξύ και το μεταφέρει
στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης.
Το ριβοσωμικό RNA (rRNA)
Συνδέεται με πρωτεΐνες και σχηματίζει το ριβόσωμα
Το μικρό πυρηνικό RNA (snRNA)
Είναι μικρά μόρια RNA τα οποία συνδέονται με πρωτεΐνες και σχηματίζουν
μικρά ριβοζονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια, τα οποία καταλύουν την
ωρίμανση του mRNA.
Τα πρώτα 3 υπάρχουν τόσο σε προκαρυωτικούς όσο και
σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς.
Το 4ο υπάρχει μόνο σε ευκαρυωτικούς.

Question 11

μεταγραφή του DNA

Answer 11

Ο μηχανισμός της μεταγραφής του DNA είναι ο ίδιος σε όλους
τους οργανισμούς.
* Το ένζυμο που καταλύει τη μεταγραφή είναι η RNA
πολυμεράση.
* Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς υπάρχουν 3 είδη αυτού του
ενζύμου.
* Το ένζυμο που ειδικεύεται στη σύνθεση mRNA λέγεται RNA
πολυμεράση ΙΙ.

Question 12

μεταγραφή του DNA(στάδια)

Answer 12

Έναρξη
Η RNA πολυμεράση ΙΙ
προσδένεται σε μια
περιοχή του DNA που
λέγεται υποκινητής με τη
βοήθεια της ειδικής
πρωτεΐνης που
ονομάζεται μεταγραφικός
παράγοντας
Επιμήκυνση
Η RNA πολυμεράση ΙΙ αφού
προσδεθεί αρχίζει να
ξεδιπλώνει τις αλυσίδες του
DNA και ξεκινά τη μεταγραφή.
Στη συνέχεια τοποθετεί τα
ριβοζονουκλεοτίδια απέναντι
από δεσοξυριβοζονουκλεοτίδια
μιας αλυσίδας του DNA
σύμφωνα με τον κανόνα της
συμπληρωματικότητας των
βάσεων με τη διαφορά ότι
απέναντι από την Αδενίνη
τοποθετεί νουκλεοτίδιο
Ουρακίλης αντί Θυμίνης.
Λήξη
Η σύνθεση του RNA
σταματά στο τέλος του
γονιδίου, όπου ειδικές
αλληλουχίες οι οποίες
ονομάζονται αλληλουχίες
λήξης της μεταγραφής
επιτρέπουν την
απελευθέρωση του RNA.
Το μόριο RNA είναι
συμπληρωματικό προς
μια αλυσίδα της διπλής
έλικας του DNA του
γονιδίου.
Η αλυσίδα αυτή λέγεται
μεταγραφόμενη η μη
κωδική
Η απέναντι αλυσίδα του
DNA του γονιδίου
ονομάζεται μη
μεταγραφόμενη ή
κωδική
Η RNA πολυμεράση ΙΙ αφού προσδεθεί αρχίζει να ξεδιπλώνει
τις αλυσίδες του DNA και ξεκινά τη μεταγραφή.

Question 13

μεταγραφή συνέχεια

Answer 13

Στη συνέχεια τοποθετεί τα ριβοζονουκλεοτίδια απέναντι από
δεσοξυριβοζονουκλεοτίδια μιας αλυσίδας του DNA σύμφωνα με τον κανόνα
της συμπληρωματικότητας των βάσεων με τη διαφορά ότι απέναντι από την Αδενίνη τοποθετεί νουκλεοτίδιο Ουρακίλης αντί Θυμίνης.
Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5’ προς 3 ́ όπως και η
αντιγραφή.
Το μόριο RNA είναι συμπληρωματικό προς μια αλυσίδα
της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου.
Η αλυσίδα αυτή λέγεται μεταγραφόμενη η μη κωδική.
Η απέναντι αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται μη
μεταγραφόμενη ή κωδική
Αυτό γίνεται γιατί τα περισσότερα γονίδια είναι ασυνεχή και
εκτός των αλληλουχιών που μεταφράζονται έχουν
και αλληλουχίες οι οποίες δε μεταφράζονται σε αμινοξέα.
Το mRNA που μόλις έχει σχηματιστεί από τη μεταγραφή ενός
γονιδίου ονομάζεται πρόδρομο mRNA και περιέχει εσώνια και
εξώνια.

Question 14

πρόδρομο mRNA

Answer 14

Το πρόδρομο mRNA μετατρέπεται σε ώριμο mRNA με τη διαδικασία της ωρίμανσης.
Κατά την ωρίμανση τα εσώνια κόβονται από μικρά ριβοζονουκλεοπρωτεϊνικά μόρια και απομακρύνονται.
Τα ριβοζονουκλεοπρωτεϊνικά μόρια αποτελούνται από ένα είδος RNA το snRNA και από πρωτεΐνες που λειτουργούν ως ένζυμα.
Κόβουν τα εσώνια και συνάπτουν τα εξώνια μεταξύ τους.
Έτσι σχηματίζεται το ώριμο mRNA το οποίο μεταφέρεται στα ριβοσώματα για την πρωτεϊνοσύνθεση.
Το ώριμο mRNA έχει δύο περιοχές που δε μεταφράζονται σε
αμινοξέα και ονομάζονται αμετάφραστες περιοχές.Η μια βρίσκεται στο 5 ́άκρο και η άλλη στο 3 ́ άκρο.

Question 15

μεταγραφή του DNA-γενετικός κώδικας

Answer 15

Με τη μεταγραφή οι πληροφορίες που βρίσκονται στα γονίδια μεταφέρονται
στο mRNA και μετά αναγνωρίζονται (μεταφράζονται) στα ριβοσώματα σε
πρωτεΐνες.

Question 16

τι είναι ο γενετικός κώδικας

Answer 16

Είναι η αντιστοίχιση τριπλετών (τριάδων) νουκλεοτιδίων (ή τριπλετών βάσεων) mRNA με αμινοξέα πρωτεϊνών.
Δηλ. η αλληλουχία των βάσεων στο mRNA καθορίζει την αλληλουχία αμινοξέων στην πρωτεΐνη. Γι αυτό η πρωτεϊνοσύνθεση είναι πραγματικά μια διαδικασία μετάφρασης από τη «γλώσσα» των νουκλεοτιδίων (ή βάσεων) στη «γλώσσα» των αμινοξέων.
Ονομάστηκε κώδικας τριπλέτας επειδή τρία νουκλεοτίδια αντιστοιχούν σε ένα αμινοξύ.

Question 17

βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα

Answer 17

-Είναι κώδικας τριπλέτας δηλ.μια τριάδα νουκλεοτιδίων του mRNA (κωδίκιο) κωδικοποιεί ένα αμινοξύ
-Είναι συνεχής δηλ. το mRNA διαβάζεται συνεχώς ανά 3
νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο
-Είναι μη επικαλυπτόμενος δηλ. κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε
ένα μόνο κωδίκιο
-Είναι σχεδόν καθολικός (παγκόσμιος) δηλ. όλοι οι οργανισμοί
έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα.
-Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι το mRNA από οποιοδήποτε οργανισμό μπορεί να μεταφραστεί σε εκχυλίσματα φυτικών, ζωικών ή βακτηριακών κυττάρων in vitro και να παράγει την ίδια πρωτεΐνη.
(γιατί σχεδόν; Διότι έχουν παρατηρηθεί ορισμένες διαφορές στο
γενετικό κώδικα των μιτοχονδρίων των κατώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών)

Question 18

βασικά χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα

Answer 18

-Είναι κώδικας τριπλέτας δηλ.μια τριάδα νουκλεοτιδίων του mRNA (κωδίκιο) κωδικοποιεί ένα αμινοξύ
-Είναι συνεχής δηλ. το mRNA διαβάζεται συνεχώς ανά 3
νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο
-Είναι μη επικαλυπτόμενος δηλ. κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε
ένα μόνο κωδίκιο
-Είναι σχεδόν καθολικός (παγκόσμιος) δηλ. όλοι οι οργανισμοί
έχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα.Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι το mRNA από οποιοδήποτε οργανισμό μπορεί να μεταφραστεί σε εκχυλίσματα φυτικών, ζωικών ή βακτηριακών κυττάρων in vitro και να παράγει την ίδια πρωτεΐνη.(γιατί σχεδόν; Διότι έχουν παρατηρηθεί ορισμένες διαφορές στο γενετικό κώδικα των μιτοχονδρίων των κατώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών)
-Είναι εκφυλισμένος. Με εξαίρεση δύο αμινοξέα (μεθειονίνη και τρυπτοφάνη) τα υπόλοιπα 18 κωδικοποιούνται από δύο
μέχρι 6 διαφορετικά κωδίκια. Τα κωδίκια που κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ ονομάζονται συνώνυμα.
-Έχει κωδίκιο έναρξης και κωδίκια λήξης. Το κωδίκιο έναρξης σε
όλους τους οργανισμούς είναι το AUG και κωδικοποιεί το αμινοξύ
μεθειονίνη. Υπάρχουν τρία κωδίκια λήξης (UAG, UGA και UAA). Η
παρουσία των κωδικίων αυτών στο μόριο του mRNA οδηγεί στον
τερματισμό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Question 19

μετάφραση του mRNA

Answer 19

Είναι η αντιστοίχιση των κωδικίων σε αμινοξέα και η
σύνδεση των αμινοξέων σε πολυπεπτιδική αλυσίδα.

Question 20

τόπος διεξαγωγής

Answer 20

Το ριβόσωμα
Κάθε ριβόσωμα αποτελείται από τη μικρή και μεγάλη υπομονάδα
Μια θέση πρόσδεσης του mRNA στη μικρή υπομονάδα
Δύο θέσεις εισδοχής του tRNA στη μεγάλη υπομονάδα

Question 21

απαραίτητη η παρουσία

Answer 21

-του tRNA
- αρκετών πρωτεϊνών
- ενέργειας

Question 22

η δομή του tRNA και ο ρόλος του

Answer 22

Κάθε μόριο tRNA έχει μια ειδική τριπλέττα νουκλεοτιδίων το αντικωδίκιο με την οποία προσδένεται λόγω συμπληρωματικότητας με το αντίστοιχο κωδίκιο του mRNA.Κάθε tRNA διαθέτει μια ειδική θέση σύνδεσης με ένα συγκεκριμένο αμινοξύ.Έτσι μεταφέρει στο ριβόσωμα ένα συγκεκριμένο αμινοξύ.

Question 23

τι ονομάζουμε αντικωδίκιο

Answer 23

Είναι η τριάδα των νουκλεοτιδίων του tRNA που αναγνωρίζει τη
συμπληρωματική της στο mRNA και συνδέεται προσωρινά με
αυτήν κατά την πρωτεϊνοσύνθεση.

Question 24

μετάφραση του mRNA-στάδια:έναρξη

Answer 24

1.Το mRNA συνδέεται μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην
5 ́ αμετάφραστη περιοχή του με το ριβοσωμικό RNA της μικρής
υπομονάδας του ριβοσώματος σύμφωνα με τους κανόνες συμπληρωματικότητας των βάσεων.
2.Το πρώτο κωδίκιο του mRNA είναι πάντοτε το AUG και σε αυτό
προσδένεται το tRNA που έχει το αμινοξύ μεθειονίνη.Το πρώτο σύμπλοκο που δημιουργείται μετά την πρόσδεση του mRNA και του tRNA στη μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος ονομάζεται σύμπλοκο έναρξης της πρωτεϊνοσύνθεση.
3.Η μεγάλη υπομονάδα του ριβοσώματος συνδέεται με τη μικρή

Question 25

μετάφραση του mRNA-στάδια:επιμήκυνση

Answer 25

1. Το δεύτερο μόριο tRNA με αντικωδίκιο συμπληρωματικό του
   δεύτερου κωδικίου του mRNA τοποθετείται στην κατάλληλη θέση
   του ριβοσώματος μεταφέροντας το κατάλληλο αμινοξύ.Ταυτόχρονα χωράνε στο ριβόσωμα δυο tRNA
2. Μεταξύ της μεθειονίνης και του δεύτερου αμινοξέος σχηματίζεται πεπτιδικός δεσμός
3. Αμέσως μετά, το πρώτο tRNA αποσυνδέεται από το ριβόσωμα και απελευθερώνεται στο κυτταρόπλασμα
4. Το ριβόσωμα κινείται κατά μήκος του mRNA κατά ένα κωδίκιο
5. Ένα τρίτο tRNA έρχεται να προσδεθεί μεταφέροντας το αμινοξύ του
6. Ανάμεσα στο δεύτερο και στο τρίτο αμινοξύ σχηματίζεται πεπτιδικός δεσμός
7. Η πολυπεπτιδική αλυσίδα επιμηκύνεται κατά τον πιο πάνω
   τρόπο καθώς νέα tRNA έρχονται και φέρουν τα αμινοξέα τους.

Question 26

μετάφραση του mRNA-στάδια:λήξη

Answer 26

1. Η επιμήκυνση σταματά σε ένα κωδίκιο λήξης(UGA, UAG, UAA) επειδή δεν υπάρχουν tRNA που να αντιστοιχούν σε αυτά
2. Το κωδίκιο λήξης αναγνωρίζεται από τον παράγοντα απελευθέρωσης ο οποίος προκαλεί τη λήξη και την απελευθέρωση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας καθώς και τον αποχωρισμό των δύο υπομονάδων του ριβοσώματος.

Question 27

τι είναι οι μεταλλάξεις

Answer 27

Είναι οι αλλαγές που μπορεί να υποστεί το γενετικό υλικό με
πολλούς και διάφορους τρόπους. Μπορεί να είναι χρωματοσωματικές ή γονιδιακές. Οδηγούν στη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό,αλλά και στην εμφάνιση πολλών κληρονομικών ασθενειών και πολλών περιπτώσεων καρκίνων. Μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε γεννητικό ή σωματικό κύτταρο ενός οργανισμού. Μόνο οι μεταλλάξεις των γεννητικών κυττάρων (γιατί;) μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην επόμενη και γι’ αυτό είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία κληρονομικών ασθενειών.

Question 28

ουδέτερες μεταλλάξεις

Answer 28

μεταλλάξεις που δεν έχουν σοβαρή επίδραση στον φαινότυπο π.χ. μεταλλάξεις που αφορούν μόνο ένα αμινοξύ με ελάχιστη αλλαγή στη στερεοδιάταξη και λειτουργικότητα μιας πρωτεΐνης.

Question 29

σιωπηλές μεταλλάξεις

Answer 29

αλλαγές που δημιουργούν συνώνυμα κωδίκια και συνεπώς δεν υπάρχει κάποια αλλαγή στην πρωτεΐνη που παράγεται

Question 29

χρωματοσωμικές μεταλλάξεις

Answer 29

Αριθμητικές χρωματοσωμικές ανωμαλίες:δημιουργούνται στα αυτοσωματικά ή στα φυλετικά χρωματοσώματα.
(α) ανευπλοειδίες: Τα άτομα που προκύπτουν με περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωματοσωμάτων ονομάζονται
ανευπλοειδή
* Μονοσωμίες (απουσία ενός χρωμοσώματος)
* Τρισωμίες (η παρουσία επιπρόσθετου χρωμοσώματος)

Question 30

μη αποσύνδεση των χρωματοσωμάτων ή χρωματίδων

Answer 30

*Είναι όταν η κατανομή των χρωματοσωμάτων δε γίνεται με ακριβοδίκαιο τρόπο.
*Δύο ομόλογα χρωματοσώματα ενός ζεύγους δεν αποσυνδέονται κατά την ανάφαση της 1ης μειωτικής ή ακόμη οι αδελφές χρωματίδες δεν αποσυνδέονται κατά την ανάφαση της 2ης μειωτικής, με αποτέλεσμα ο ένας γαμέτης να πάρει δύο χρωματοσώματα του ίδιου είδους και ένας άλλος γαμέτης να μην πάρει καθόλου χρωματοσώματα αυτού του είδους.Αν το χρωματόσωμα παρουσιάζεται στο ζυγωτό εις τριπλούν τότε το ζυγωτό είναι τρισωμικό ως προς το συγκεκριμένο χρωματόσωμα, όπως για παράδειγμα στην τρισωμίατου 21ου
Αν απουσιάζει ένα χρωματόσωμα το ζυγωτό είναι μονοσωμικό ως προς το συγκεκριμένο χρωματόσωμα. Αυτή η ανωμαλία θα μεταφερθεί σε όλα τα εμβρυϊκά κύτταρα με τη μίτωση.
Αν ο οργανισμός επιβιώσει θα χαρακτηρίζεται από ορισμένα συμπτώματα που προκύπτουν από τη δράση των γονιδίων στο επιπρόσθετο χρωματόσωμα ή τη μη δράση των γονιδίων που απουσιάζουν στην περίπτωση μονοσωμίας.Ακόμη και στη μίτωση μπορεί να παρατηρηθεί το φαινόμενο της μη-αποσύνδεσης.
Αν αυτό συμβεί στις αρχές της εμβρυϊκής ανάπτυξης θα παρατηρηθεί σοβαρή επίδραση στο φαινότυπο του οργανισμού.

Question 31

πολυπλοειδίες

Answer 31

Τα άτομα έχουν όχι μία αλλά πολλαπλάσιες σειρές
χρωματοσωμάτων.Οι πολυπλοειδικοί οργανισμοί είναι κανονικοί στο φαινότυπό τους και αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι ο πολυπλοειδισμός δε διαταράσσει τη γενετική ισορροπία, αντίθετα με τον ανευπλοειδισμό που προκαλεί χάος σε αυτή την ισορροπία με σοβαρότατες συνέπειες στο φαινότυπο των οργανισμών.

Question 32

σύνδρομο Down/τρισωμία του 21ου

Answer 32

✓ Επηρεάζει ένα παιδί στις 700 γεννήσεις
✓ Προκαλείται από την παρουσία ενός επιπρόσθετου
χρωματοσώματος 21 με αποτέλεσμα το κάθε σωματικό
κύτταρο να διαθέτει 47 αντί 46 χρωματοσώματα.
✓ Παρ’ όλο που το χρωματόσωμα 21 είναι το μικρότερο σε
μέγεθος, η τρισωμία του προκαλεί σοβαρό πρόβλημα στο
φαινότυπο.Τα άτομα με τρισωμία του 21ου
χαρακτηρίζονται από:
✓ δυσμορφία στο πρόσωπο
✓ xαμηλό ανάστημα
✓ καρδιακή δυσλειτουργία
✓ ευπάθεια στις λοιμώξεις του
αναπνευστικού συστήματος
✓ πνευματική καθυστέρηση.
Επίσης,τα άτομα αυτά είναι
✓ πολύ ευπαθή στην ανάπτυξη
λευχαιμίας και
✓ της ασθένειας Alzheimer.Λίγα μόνο άτομα με τρισωμία του 21ου ζουν μέχρι τη μέση ηλικία έχουν συνήθως υποπλασία των
γεννητικών οργάνων και είναι στείρα.

Question 33

σύνδρομο Down-εμφάνιση

Answer 33

Για την εμφάνιση του συνδρόμου ευθύνεται η μη αποσύνδεση κατά τη διάρκεια της γαμετογένεσης σε ένα από τους δύο γονείς, κυρίως στη μητέρα.Η μη αποσύνδεση παρατηρείται συνήθως κατά την 1η μειωτική διαίρεση.Η συχνότητα της εμφάνισης του συνδρόμου παρουσιάζει συσχετισμό με την ηλικία της μητέρας.Εμφανίζεται σε συχνότητα 0.04% σε άτομα των οποίων η μητέρα έχει ηλικία κάτω των 30 ετών.Καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας αυξάνεται και η συχνότητα εμφάνισης της ανωμαλίας.∆εν υπάρχει επαρκής εξήγηση για το φαινόμενο αυτό αλλά οι υποστηρικτές μιας θεωρίας
έχουν την άποψη πως οι πιο μεγάλες σε ηλικία γυναίκες δυνατόν να ολοκληρώσουν την εγκυμοσύνη τους ενώ στιςνεαρότερες γυναίκες η εγκυμοσύνη τερματίζεται ακούσια.

Question 34

σύνδρομο klinefelter

Answer 34

Πρόκειται για ανωμαλία στα φυλετικά
χρωματοσώματα. Προκαλείται από μη αποσύνδεση χρωματοσωμάτων ή χρωματίδων.
Ένα επιπρόσθετο Χ χρωματόσωμα ΧΧΥ σε
αρσενικό άτομο
Eμφανίζεται μία φορά στις 2000 γεννήσεις. Τα άτομα ΧΧY είναι αρσενικά αλλά:
➢ οι όρχεις είναι πολύ μικροί
➢ το άτομο είναι στείρο
➢ παρατηρείται γυναικομαστία
➢ άλλα θηλυκά σωματικά χαρακτηριστικά
➢ συνήθως δεν παρατηρείται πνευματική καθυστέρηση.
Άλλες ανωμαλίες είναι οι περιπτώσεις ατόμων ΧΥY και ΧΧΧ. Τα άτομα ΧΥΥ είναι αρσενικά κάπως ψηλότερα από τα κανονικά.Τα άτομα ΧΧΧ είναι θηλυκά και δεν παρουσιάζουν διαφορά στο φαινότυπο.

Question 35

σύνδρομο Turner-μονοσωμία XO

Answer 35

Συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι
ένα άτομο στις 5000 γεννήσεις. Είναι η μοναδική γνωστή περίπτωση μονοσωμίας όπου το άτομο επιβιώνει.Τα άτομα Χ0 φαινοτυπικά είναι θηλυκά αλλά:
✓ τα γεννητικά τους όργανα δεν
αναπτύσσονται κατά την εφηβεία.
✓ οι δευτερεύοντες χαρακτήρες του
φύλου δεν εμφανίζονται.
✓ τα άτομα αυτά είναι στείρα
✓ έχουν χαμηλό ανάστημα
✓ χαμηλή γραμμή των μαλλιών που βρίσκεται πιο κάτω από τους λοβούς των αυτιών.
✓ συνήθως δεν παρατηρείται πνευματική
καθυστέρηση

Question 36

δομικές χρωματοσωματικές ανωμαλίες

Answer 36

✓ Οι δομικές χρωματοσωματικές ανωμαλίες είναι
αλλαγές στη δομή ενός ή περισσοτέρων χρωματοσωμάτων.
✓ Οι δομικές αλλαγές μπορεί να αφορούν μερικά γονίδια ή μεγάλο τμήμα του χρωματοσώματος.
✓ Η δημιουργία δομικών χρωματοσωματικών αλλαγών είναι αποτέλεσμα διάφορων μηχανισμών.

Question 37

έλλειψη

Answer 37

Η έλλειψη εμφανίζεται όταν ένα μέρος του χρωματοσώματος
χάνεται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.
Από το χρωματόσωμα λείπουν ορισμένα γονίδια.

Question 38

σύνδρομο Cri du chat/κλάμα της γάτας

Answer 38

αποτελεί σπάνια γενική διαταραχή, που συνδυάζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυικό τόνο και συχνά λοιπές επιπλοκές στη γενικότερη υγεία του ατόμου που φέρει το σύνδρομο.

Question 39

διπλασιασμός

Answer 39

Το μέρος του χρωματοσώματος που αποκόπηκε ενώνεται με το ομόλογο χρωματόσωμα με αποτέλεσμα να δημιουργείται διπλασιασμός

Question 40

αναστροφή

Answer 40

Το μέρος του χρωματοσώματος που αποκόπηκε μπορεί να επανενωθεί με το χρωματόσωμα από το οποίο αποκόπηκε
δημιουργώντας με αυτό τον τρόπο αναστροφή

Question 41

αμοιβαία μετατόπιση

Answer 41

Σύνδεση του τμήματος που αποκόπηκε με ένα μη ομόλογο χρωματόσωμα. Η περίπτωση αυτή ονομάζεται μετατόπιση. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωματοσωματικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωματοσώματα και δε χάνεται γενετικό υλικό.Τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο.Έχουν όμως αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν απογόνους με χρωματοσωματικές ανωμαλίες επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωματοσωμάτων κατά τη μείωση προκύπτουν και μη φυσιολογικοί γαμέτες.

Question 42

γονιδιακές μεταλλάξεις

Answer 42

Μεγάλος αριθμός κληρονομικών ασθενειών (πέραν των 4000) οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Τέτοια παραδείγματα είναι ο αλφισμός, οιθαλασσαιμίες (α και β), η φαινυλκετονουρία (PKU) κ.ά. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν με
* αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου
* έλλειψη ενός νουκλεοτιδίου
* προσθήκη ενός νουκλεοτιδίου ή
* αντιστροφή δύο νουκλεοτιδίων

Question 43

γονιδιακές μεταλλάξεις

Answer 43

Μεγάλος αριθμός κληρονομικών ασθενειών (πέραν των 4000) οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Τέτοια παραδείγματα είναι ο αλφισμός, οιθαλασσαιμίες (α και β), η φαινυλκετονουρία (PKU) κ.ά. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν με
* αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου
* έλλειψη ενός νουκλεοτιδίου
* προσθήκη ενός νουκλεοτιδίου ή
* αντιστροφή δύο νουκλεοτιδίων

Question 43

γονιδιακές μεταλλάξεις

Answer 43

Μεγάλος αριθμός κληρονομικών ασθενειών (πέραν των 4000) οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Τέτοια παραδείγματα είναι ο αλφισμός, οιθαλασσαιμίες (α και β), η φαινυλκετονουρία (PKU) κ.ά. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν με
* αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου
* έλλειψη ενός νουκλεοτιδίου
* προσθήκη ενός νουκλεοτιδίου ή
* αντιστροφή δύο νουκλεοτιδίων

Question 44

γονιδιακές μεταλλάξεις

Answer 44

Μεγάλος αριθμός κληρονομικών ασθενειών (πέραν των 4000) οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Τέτοια παραδείγματα είναι ο αλφισμός, οιθαλασσαιμίες (α και β), η φαινυλκετονουρία (PKU) κ.ά. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν με
* αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου
* έλλειψη ενός νουκλεοτιδίου
* προσθήκη ενός νουκλεοτιδίου ή
* αντιστροφή δύο νουκλεοτιδίων

Question 45

φαίνυλκετονουρία

Answer 45

Είναι μια ασθένεια η οποία προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλανανίνη σε τυροσίνη με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλανανίνης.Αυτό οφείλεται στη μετάλλαξη του φυσιολογικού επικρατούς γονιδίου σε υπολειπόμενο παθολογικό γονίδιο.Στα ασθενή άτομα παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση.Αν η ασθένεια διαγνωσθεί νωρίς, κατά τη νεογνική ηλικία, τότε η εμφάνιση των συμπτωμάτων μπορεί να αποφευχθεί με τη χρησιμοποίηση, εφ’ όρου ζωής, κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη ποσότητα φαινυλανανίνης.