Drépanocytose Flashcards
définition et généralités ?
- La plus fréquente des maladies génétique
-maladie héréditaire à transmission autosomique récessive
-anomalie qualitatifs des GR ( contrairement au Beta thalassémie : quantitatif)
-elle concerne surtout le continent africain
elle s’appelle comment aussi ?
hémoglobinose S
- il y a une mutation ponctuelle par une substitution acide glutamique par un valine en position 6 de la chaine Beta globine ce qui produit une hémoglobine anoramle S rigide et fragile qui forme des agrégations au niveau des petits vaisseaux
les syndromes drépanocytaires majeurs ?
- les homozygoties SS (plus fréquentes)
-les composites SC (glutamate/lysine)
-les S beta thalassémiques (rare)
la forme des GR drépanocytaire ?
en faucille (croissant de la lune)
ils sont rigide et fragile ce qui entraine une agglutination et hémolyse
les changements moléculaires ?
-désoxygénation
-liaison hydrophobe entre les molécules Hbs
- des GBs fragile et rigide
les changements de la membrane des GR ?
-désydratation
-changement structurale apr adhésion ( agglutination)
-réarrangement des lipides ce qui donne une surface pro coagulante
les modifications vasculaires ?
-occlusions des petits vaisseaux : donc état inflammatoire par activation de l’endothélium
- thrombose et crises vaso occlusives
- résultat: hypoxie et ischémie et hémolyse
donc la falciformation est due à quoi ?
-hypoxie
-forme et structures des GR
-hyperviscosité
les situations d’hypoxie ?
-séjour en altitude
-anesthésie générale
-pneumopathie
-insuffisance cardiaque
les situations d’hyperviscocité ?
- la déshydratation
-la fièvre
-acidose
symptomatologie ?
-triade hémolytique :
*paleur
*ictère
*SPM
-crise douleureuse ( peut durer des semaines)
-le retard staturo pondéral est moins marqué
les crises vaso-occlusives sont favorisées par quoi ?
-la fièvre
-les infections
-les traumatismes (surtout de l’os )
