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BCM2562-part2 > Dx moléculaire et médecine de précision > Flashcards

Dx moléculaire et médecine de précision Flashcards

1
Q

Qu’elle est la première cause identifiable de mort subite chez le jeune?

jeune en cardio < 40 ans

A

Maladie génétique cardiovasculaire

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Q

Comment est-il possible de prévenir la mort subite chez le jeune?

A
  • Dépistage familial (clinique et moléculaire)
  • Prévention efficace
    (défibrillateur implantable, médication, chirurgie de l’aorte)
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3
Q

Qu’est-ce que la médecine de précision

A
  • Médecine personnalisée
  • Améliore la stratification et prise en charge
  • Utilise des informations biologiques et des biomarqueurs
    (voies moléculaires des maladies, génétique, protéomique et métabolomique)
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Q

Comment s’appelle la spécilité médicale qui utilise des informations biologiques et des biomarqueurs afin d’améliorer la stratification et la prise en charge des patients?

A

Médecine de précision

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Q

Quelles sont les voies utilisées par la médecine de précision?

[4]

A
  • Voie moléculaire des maladies
  • génétique
  • protéomique
  • métabolomique
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6
Q

Qu’est-ce que la pharmacogénétique?

A
  • Médecine de précision
  • relation et influence du profil génétique sur sa réponse aux médicaments
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7
Q

Quel axe de la médecine de précision permet d’établir le meilleur choix et dosage de médicament d’un patient en fonction de son profil génétique?

A

Pharmacogénétique

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8
Q

Qu’est-ce que l’oncogénétique?

A

Thérapies adaptées en fonction des caractéristiques génétiques:
- de la tumeur (recherche de marqueurs)
et
- du profil génétique du patient.

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9
Q

Quel axe de la médecine de précision utilise les caractéristiques génétiques des tumeur (incluant des marqueurs particuliers) et le profil génétique du patient pour établir un plan thérapeutique adapté?

A

Oncogénétique

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10
Q

Qu’est-ce que la cardiogénétique?

A

Utilisation des caractéristiques génétiques du patient pour guider le traitement du patient et le dépistage des membres de la famille à risque lors de maladies cardiovasculaires génétiques.

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11
Q

Quel axe de la médecine de précision utilise les caractéristiques génétiques du patient afin de guider le traitement des maladies cardiovasculaires et aider le dépistage des membres de sa famille qui seraient à risque?

A

Cardiogénétique

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12
Q

Quel pourcentage du génome est identique d’un humain à l’autre?

A

99,5%

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13
Q

Le génome humain une fois déroulé fait environ combien de pieds/mètres?

A

6 pieds (1,83m)

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14
Q

Quelle cellule humainre ne contient PAS d’ADN, car il n’a pas de noyau?

A

Le globule rouge

pas de noyau, pas d’ADN

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15
Q

Quelle est la similitude et la différence génétique entre les différents types de cellules?

A
  • Même ADN
  • Expression différente selon la cellule

sauf globule rouge (pas de noyau = pas d’ADN)

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16
Q

Quels types de cellules sont habituellement utilisés en laboratoire pour extraire l’ADN?

A
  • Plaquettes
  • Globules blancs
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17
Q

Pourquoi est-ce que les globules rouges ne peuvent pas être utilisés pour extraire l’ADN?

A

Pas de noyau = pas d’ADN

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18
Q

Quand est-ce que l’ADN a été isolé pour la première fois?

A

1869

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19
Q

Quand est-ce que l’ADN a été associé à la transmission de traits (hérédité) pour la première fois?

A

1952

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20
Q

Femme ayant contribué à la découverte/images/données expérimentales ayant servies à définir la double hélice d’ADN?

A

Rosalin Franklin

utlisé par Watson Crick en 1953

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21
Q

De quoi est constitué l’ADN?

A

Chaîne de nucléotides:
- Sucre (désoxyribose)
- Phosphate
- 4 bases azotés:

A - Adénine
T - Thymine
C - Cytosine
G - Guanine

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22
Q

Qu’est-ce qu’un codon

A

Un code de 3 bases azotées pouvant être traduit en 1 acide aminé

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23
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A

Unité de base de l’hérédité

2% du génome

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24
Q

De quoi est composé un gène?

A
  • Exons
  • Introns
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25
Q

Qu’est-ce qu’un exon?

A

Région codante d’un gène

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26
Q

Comment appelle-t-on la région codante d’un gène?

A

Exon

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27
Q

Qu’est-ce qu’un intron?

A

Séquences intercalantes d’un gène

(entre les régions codantes)

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28
Q

Comment appelle-t-on les séquences intercalantes du gène?

entre les régions codantes

A

Introns

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29
Q

Qu’est-ce qu’une histone?

A

Protéine associée à l’ADN utilisée pour l’enroulement

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30
Q

Qu’est-ce qu’une chromatide

A

Une moitié d’un chromosome

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31
Q

Où peuvent être retrouvés les chromosomes?

[2 endroits]

A
  • Noyau de la cellule
    chromosomes nucléaires
  • Mitochondries
    chromosomes mitochondriaux
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32
Q

Combien y a-t-il de paires de chromosomes nucléaires?

A

23 paires de chromosomes nucléaires

22 autosomes
1 gonosome (sexuel)

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33
Q

Combien y a-t-il de paires d’autosomes et où sont-ils trouvés?

A

22 autosomes
dans le noyau
(chromosomes nucléaires)

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34
Q

Quelles sont les distinctions entre les chromosomes nuclaires et les chromosomes mitochondriaux (outre leur lieu)

A
  • Chromosomes nucléaires sont linéaires en paires
  • Chromosomes mitochondriaux sont circulaires
  • Mitochondriaux exclusivement transimis par la mère
  • Mitochondriaux encodent pour 37 gènes seulement
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35
Q

Quelles sont les caractéristiques des chromosomes mitochondriaux?

A
  • Sous forme circulaire
  • Encode pour 37 gènes
  • Transmis que par la mère
  • Variations de ces gènes sont associés à des maladies à transmission maternelle
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36
Q

Quels chromosomes ont une forme circulaire, encodent pour 37 gènes et sont transmis que par la mère?

source des maladies à transmission maternelle?

A

Chromosomes mitochondriaux

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37
Q

Quel produit de l’expression de l’information génétique est habituellement utilisé en clinique pour le diagnostic moléculaire?

A

ADN

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38
Q

Décrivez l’utilisation clinique des 3 constituants de l’expression de l’information génétique

A
  • ADN: diagnostic moléculaire
  • ARN rarement employé
  • Protéine: analyses standard de laboratoire, quantification sérique
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39
Q

Qu’est-ce que permet l’expression de l’information génétique?

A

L’expression du génotype dans le phénotype

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40
Q

Pourquoi est-ce que les chromosomes mitochondriaux viennent seulement de mère?

A

Lors de la fécondation, l’ovule de la mère transmet aussi le cytosol et donc son matériel génétique incluant ses mitochondries.

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41
Q

Qu’est-ce que l’épissage?

A

Étape suite à la transcription de l’ADN en ARN où les introns sont enlevés de l’ARN pour garder que les exons et former l’ARNm

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42
Q

Comment est formé l’ARNm?

A

Par épissage de l’ARN

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43
Q

Quelle est la différence entre l’ARN et l’ARNm?

A

ARN a les exon et introns transcrits de l’ADN
L’ARNm est épissé (contient que les exons de l’ARN)

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44
Q

Quelles sont les étapes de l’expression génique?

A
  • Réplication de l’ADN
  • Transcription (ADN à ARN)
  • Épiassage (ARN à ARNm)
  • Traduction (ARNm à protéine)
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45
Q

Le code génétique sert à établir la correspondance entre quels éléments?

A

Le génotype
et
le phénotype

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46
Q

Qu’est-ce qui sert à établir la correspondance entre le génotype et le phénotype?

A

Code génétique

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47
Q

Sur quoi repose le code génétique?

A

Correspondance des triples de nucléotides (codons) de l’ARNm et les a.a.

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48
Q

Que veut-on dire par le code génétique est dégénéré?

A

64 codons codent pour 22 a.a.

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49
Q

Il y a combien de codons permettant de coder pour combien d’a.a.?

A

64 codons
22 a.a.

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50
Q

Pourquoi disons-nous que le code génétique est universel?

A

Même code génétique pour presque tous les organismes vivants

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51
Q

Qu’est-ce que le génotype

[3]

A
  • Information codée dans le génome
  • Composition et séquence génétique spécifique
  • Défini par la séquence de deux allèle d’un gène
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52
Q

Qu’est-ce qui est une information codée dans notre génome qui correspond à une composition et une séquence génétique spécifique définie par deux allèles d’un même gène?

A

génotype

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53
Q

Quest-ce que le phénotype

[3]

A
  • manifestation clinique, physique du génotype
  • Discret (présent ou absence d’une maladie)
  • Quantité mesurable
    (IMC, niveaux sanguins de cholestérol)
    observable
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54
Q

Comment appelle-t-on la manifestation clinique ou physique du génotype?

A

phénotype

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55
Q

Qu’est-ce qye la corrélation génotype-phénotype

A

Association entre la présence de certain(s) variant(s) (génotype) et de leurs expressions cliniques ou physiologiques (phénotype)

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56
Q

Quels sont les 3 termes pour désigner le génotype?

zygotie

A
  • Individu hétérozygote
  • Homozygote
  • Individu hémizigote
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57
Q

Qu’est-ce qu’un individu hétérozygote?

A

Deux allèles différents

hétérozygote pour le gène

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58
Q

Qu’est-ce qu’un homozygote?

A

Deux allèles identiques

homozygote pour le gène

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59
Q

Qu’est-ce qu’un individu hémizygote?

A

Génotype d’un Individu qui n’a qu’un chromosome, ou segment de chromosome

spécifiquement aux gènes localisés du chromosome X pour un individu XY

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60
Q

Quel est le terme utilisé lorsque les deux allèles d’un gène sont différents?

A

Individu hétérozygote

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61
Q

Quel est le terme utilisé lorsque les deux allèles d’un même gènes sont identiques?

A

Homozygote

62
Q

Quel est le terme utilisé lorsque pour le génotype d’un individu n’ayant qu’un chromosome

se réfère aux gènes localisés sur le chromosome X d’un individu XY

A

Individu hémizygote

1 seul côté du zygote
un seul X chez XY

63
Q

Qu’est-ce que la génétique mendélienne

A
  • Transmission des caractères héréditaires
  • donner naissance
  • Mendel
  • Hybridation de petits pois et lois statistiques: lois de mendel
64
Q

Qu’est-ce que l’hérédité mendélienne?

3 caractéristiques

A
  • Mode de transmission monogénétique (monofactorielle)
  • Maladies mendélienne sont homogène ou hétérogène
    (même gène ou différent gène d’un patient à l’autre)
  • 4 modes de transmissions possibles
65
Q

Qu’est-ce qu’un maladie mendélienne homogène?

A

Maladie dont le gène impliqué est le même chez tous les patients

Ex.: Myopathie de Duchenne

66
Q

Nommez le type de maladie mendélienne pour lequel le gène impliqué est le même chez tous les patients.

A

Maladie mendélienne
homogène

67
Q

Qu’est-ce qu’un maladie mendélienne hétérogène?

A

Gène affecté peut être différent d’un patient à l’autre

Ex.: cardiomyopathie hyperthrophique

68
Q

Nommez le type de maladie mendélienne pour lequel le gène affecté peut être différent d’un patient à l’autre.

A

maladie mendélienne
hétérogène

69
Q

Quels sont les 4 modes de transmission de l’hérédité mendélienne?

A
70
Q

Qu’est-ce que la transmission des gènes:

autosomique dominant?

A
  • Présence d’un seul allèle muté = maladie
  • Hétérozygote = malades
  • Homozygotes = malades et plus atteints
  • Risque de 50% à chaque grossesse

Ex.: Cardiomyopathie hypertrophique, Syndrome de Marfan, Hypercholestérolémie familiale

71
Q

Quel mode de transmission nécessite la présence d’un seul allèle pour développer la maladie et ayant donc un risque de 50% à chaque grossesse?

Maladies mendéliennes
Homozygote = atteinte plus sévère

A

Autosomique dominante

72
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de novo?

A

Nouvelle mutation apparue
(peut être transmis à la descendance, mais non présent chez les parents)

73
Q

Qu’est-ce que la pénétrance?

A

Pourcentage d’individu ayant un génotype donné et qui présentent le phénotype qui y est associé.

Pénétrance complète: maladie
Pénétrance incomplète: génotype présent, maladie non développée

si 100% pénétrance: tous les individus présentant le génotype développent la maladie (lié ou non à l’âge)

74
Q

Comment appelle-t-on le pourcentage d’individus ayant un génotype donné qui en présentent le phénotype?

A

Pénétrance

75
Q

Qu’est-ce que l’expressivité?

A

Mesure du niveau d’expression d’un génotype donné au niveau du phénotype

Expressivité variable d’un individu à l’autre

76
Q

Comment nomme-t-on la mesure du niveau d’expression d’un génotype donné au niveau du phénotype?

A

Expressivité

77
Q

Qu’est-ce que la transmission des gènes:

autosomique récessive?

A

Concept de personne “porteuse”

  • Présence de 2 allèles mutés = maladies
  • Hétérozygotes Aa = porteurs
  • Homozygotes AA = malades
  • Risques lors d’une grossesse:
  • 25% homozygote AA
  • 50% porteur Aa
  • 25% sain aa

Ex.: Fibrose kystique, hémochromatose

où A est le gène associé à la maladie

78
Q

Quelle transmission des gènes est associé à un risque de 25% d’enfant homozygote (AA) atteint, 50% d’enfant hétérozygote (Aa) porteur et 25% d’enfant homozygote (aa) sain?

A

Autosomique récessive

79
Q

Qu’est-ce qu’une maladie ayant une transmission génique:

dominante liée à l’X?

A

Un seul allèle muté = maladie

Si mère(XX) malade: transmission possible chez enfants XX ou XY

Si père(XY) malade: transmission chez la fille (XX) seulement (car donne obligatoirement sont Y au XY)

Ex.: X fragile

80
Q

Qu’est-ce qu’une maladie ayant une transmission génique:

récessive liée à l’X?

A

Maladie si n’a pas de X fonctionnel aka hommes atteints

Si mère porteuse
- Fille porteuse
- Fils atteint

Si père malade
- Fille porteuses

Ex.: hémophilie, DMD, def. G6PD

81
Q

Quel type de transmission des gènes est associé à une maladie qui atteint les hommes, mais dont les femmes peuvent être que porteuses?

Les femmes ont un X fonctionnel sur 2 ce qui est assez.

A

Récessive associé à l’X

82
Q

Quelle est la différence entre l’hérédité mendélienne et l’hérédité mitochondriale?

A
  • L’hérédité mitochondriale est liée à une transmission maternelle et non mendélienne
  • Variation génétique 10 à 20 fois plus fréquentes dans les gènes mitochondriaux
83
Q

Lors d’une grossesse, quel enfant est atteint lorsqu’une femme est atteinte d’une maladie d’origine héréditaire mitochondriale?

A

Tous les enfants sont malades
(fille ou garçon)

Mitochondries dans le cytoplasme sont donnée

84
Q

Lors d’une grossesse, quel enfant est atteint lorsqu’un homme a le génotype d’une maladie d’origine héréditaire mitochondriale?

A

Tous les enfants seront sains

Mitochondries non passées

85
Q

Qu’est-ce que l’hérédité multifactorielle?

A
  • Non mendélien
  • Dépend de l’hérédité et de l’environnement
  • Expression de certains caractèrss ont multifactoriel et multigénique

ex.: DB II, HTA, arthrite

86
Q

Est-ce que les lésions de l’ADN (variants génétiques) sont courants?

A

Oui
>10 millions de variants fréquents
(mais 2 individus seront identiques à 99,5%)

mais
Les variants rares peuvent être associés au dev des maladies

87
Q

Qu’est-ce qu’un variant rare?

[5]

A
  • Fréquence allélique < 1%
  • Associé à des maladies
  • Affecte une énorme (trisomie) ou infime (un nucléotide) partie de l’ADN, c’est selon
  • Source des maladies génétique et cancer
  • Augment ou dimine la fonction de la protéine encodée
88
Q

Quels sont les trois types de variants associés à la pathophysiologie?

A
  • Variants structuraux (8%)
  • Petites insertions et/ou délétions (InDel) (24%)
  • Changement d’un seul nucléotide (SNPs) (68%)
89
Q

Quels sont les 3 types de variants structuraux associés à des pathophysiologies?

A
  • Anomalies chromosomiques de nombre
  • Anomalies chromosomiques de structure
  • Variations du nombre de copies
90
Q

Qu’est-ce qui est affecté lors d’une anomalie chromosomique de nombre?

A

Le nombre total de chromosome présent chez un individu

Monosomie, trisomie

91
Q

Quel est le nom de l’affectant le nombre total de chromosomes présents chez un individu?

A

Anomalie chromosomique de nombres

monosomie, trisomie

92
Q

Qu’est-ce qu’une monosomie?

A

Aneuploïdie par défaut
Absence d’un chromosome

Ex.: monosomie 45 (Synd. de turner)
Généralement incompatible avec la vie

93
Q

Qu’estce qu’une trisomie

A

Aneuploïdie par excès (gain d’une chromosome)
trisomie 13, 18, 21
Trisomie 47 XXY (kleinefelter)

94
Q

Quels sont les 5 types d’anomalies chromosomiques de structure possibles?

A

1 chromosque impliqué:
- Délétion
- Duplication
- Inversion

2 chromosomes impliqués
- Insertion (supprimé de l’un, ajouté à l’autre)
- Translocation (échange)

95
Q

Qu’est-ce qu’un variant génétique InDel?

A

Insertion
Délétion
Duplications

  • Courte insertions/délétions (< 50nt)
  • si multiple de 3 nucléotides: pas de changement du cadre de lecture donc moins problématique
96
Q

Pourquoi est-ce que l’insertion/délétion de nucléotide en multiple de < ou > 3 est plus problématique qu’en multiples de 3?

A

Parce que si < ou > 3 nt InDel:

changement du cadre de lecture

97
Q

Quels sont les types de mutations ponctuelles possibles lors de la variation d’un seul nucléotide (SNP, type le plus commun)

A
  • Faux-sens
    change d’un aa pour un autre a.a.
  • Non-sens
    introduction d’un codon stop
  • Synonyme
    Codon qui donne le même a.a. que l’autre
  • Site d’épissage
  • Non-codant
98
Q

Qu’est-ce que l’épigénétique?

A

Tout facteur pouvant affecter le fonctionnement des gènes sans modification du génotype

99
Q

Qu’est-ce qui fait référence à tout facteur pouvant affecter le fonctionnement des gènes sans modification du génotype?

A

Épigénétique

100
Q

Quels sont les 3 principaux mécanismes de l’épigénétique?

A
  • Méthylation de l’ADN
  • Modification des histones
  • Variants localisés au niveau des histones
101
Q

Qu’est-ce qu’un cas index?

***

A
  • 1er membre de la famille investigué
  • Dx clinique ou suspecté qui peut mener à un dépistage génétique pour une recherche de cause génétique

-Peut mener à un dépistage en cascade de la famille si positif

  • Analyse moléculaire exhaustive (séquençage de plusieurs gènes)
102
Q

Arbre généalogique:
Quel est le signe
pour un homme?
pour une femme?
Sexe indéterminé?
Pour un décès?
Atteint

A
  • Homme : carré
  • Femme : rond (avec point si hétérozygote lié à X)
  • Sexe indéterminé: losange
  • Décès : trait de travers
  • Atteint : ombragé
103
Q

Quelles sont les 5 étapes de l’analyse moléculaire?

A
  1. Prélèvement
  2. Extraction ADN
  3. Séquençage
  4. Analyse des séquences d’ADN
  5. Classification des variants
104
Q

Quelles sont les 4 étapes de l’extraction de l’ADN?

A

1) Lyse des cellules
2) Élimination des protéines
3) Élimination des autres acides nucléiques (ARN, etc.)
4) Concentration de l’ADN

105
Q

Qu’est-ce que le séquençage?

A

Méthode qui consiste à déterminer l’ordre d’enchaînement des nucléotides pour un
fragment d’ADN donné.

106
Q

Quelle est la méthode qui consiste à déterminer l’ordre d’enchaînement des nucléotides pour un
fragment d’ADN donné.

A

Séquençage

107
Q

Quelles sont les méthodes de séquençages les plus utilisées dans le domaine diagnostique?

A
  • Séquençage direct Sanger (étalon d’or)
    variants familiaux sinon trop long
  • Séquençage en parallèle à haut débit (nouvelle génération)
    par synthèse ou nanopore
108
Q

Quelle partie du génome est maintenant séquencé pour être plus rapide et efficace?

A

Exome
(1% du génome)

Profil de gènes ciblés: Séquençage des exons seulement dans des gènes cliniquement associés à la maladie.

109
Q

Comment sont classés les bons vs les mauvais variants?

A

en 5 catégories de bénin à pathogénique

Pathogénique = causal

110
Q

Quels sont les deux types d’équipements/système en labo de dx moléculaire?

A
  • Système fermé
  • Système ouvert
111
Q

Qu’est-ce qu’un système fermé?

A
  • Appareils automatisés en système fermé (cassettes)
  • Système dont la conception technique empêche tout contact avec des produits de réaction intermédiaires ou finaux
  • Circuit unidirectionnel non-nécessaire
112
Q

Qu’est-ce qu’un système ouvert dans un laboratoire de dx moléculaire?

A
  • Circuit unidirectionnel essentiel.
  • Au moins 1 étape d’amplification des acides nucléiques;
  • trois ou quatre zones permettant la séparation des activités et éviter la contamination de l’échantillon

Le plus courant

113
Q

Quel est le mode de transmission de la:
Cardiomyopathie hypertropique (CMH)

A

Autosomique dominant

114
Q

Quelle maladie cardiaque génétique est un exemple de transmission autosomique dominant?

A

Cardiomyopathie hypertrophique
(CMH)

115
Q

Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)?

A
  • Autosomique dominant
  • préval: 1 sur 500
  • Épaississement du muscle cardiaque
  • Maladie du sarcomère cardiaque
  • à tout âge
  • 1ere cause de mort subite chez les jeunes < 40 ans
116
Q

Quelle maladie à transmission autosomique dominante cause un épaississement du muscle cardiaque?

Maladie du sarcomère cardiaque

A

Cardiomyopathie hypertrophique
(CMH)

117
Q

Quelle est la 1ere cause de la mort subite chez les moins de 40 ans?

Souvent le premier symptôme

A

La cardiomyopathie hypertrophique

118
Q

Quelles sont les bases moléculaires de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)?

A

Maladie sarcomérique

variants changeant la myosine et les troponines

Sarcomères cardiaques: unité contractile des cardiomycites

119
Q

Quelles sont les implications cliniques de la génétique de la cardiomyopathie hypertrophique?

A
  • Confirmation par ID d’un variant
  • Dépistage familial prévention de mort subite à risque
  • Indication sur le traitement (défibrillateur, suivi médicaux, etc.)
120
Q

Qu’est-ce que le syndrome du QT long (SQTL)?

[5]

A
  • Anomalie électrique
    visible sur électrocardiogramme
  • Risque d’arythmie ventriculaire, syncope et arrêt cardiaque
  • Structure et fonctionnement du muscle cardiaque sont normaux
  • Préval: 1 sur 2000
  • Autosomique dominant
121
Q

Quelles sont les 2 différences entre la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et le syndrome du QT long?

A
  1. CMH affecte le muscle cardiaque
    vs SQTL a muscle normal/problème électrique
  2. CMH a une plus grande prévalence

CMH 1ere cause de mort subite < 40 ans (SQTL mort subite possible aussi)

122
Q

Quel est le mode de transmission de la CMH et du SQTL?

A

Autosomique dominant

(1 allèle muté = maladie)

123
Q

D’où vient la nécessité du dépistage familial suite à un événement cardiaque important?

A

Prévention
Certains patients sont affectés, mais asymptomatique avant que des sx graves (incl mort subite) se manifestent

Présence d’un variant causal aide au dx

124
Q

Quelles sont les bases moléculaires du syndrome de QT long?

A

Gènes codant pour les canaux potassiques et sodiques sont affecté

(perte ou gain de fonction = anomalies électriques)

125
Q

Quelles pistes de pr.vention peuvent servir à la gestion du syndrome de QT long?

A
  • Défibrillateur implanté préventivement
  • Limite d’activité physique
  • Arrêt de travail pour certains emplois
  • Éviter certains médicaments
126
Q

Qu’est-ce que le syndrome de marfan?

A

-Désordre génétique
- Multisystémique
- Affecte le tissu conjonctif
- Systèmes atteints: Squelettique, oculaire, pulmonaire, cardiovasculaire et peau
- preval: 1 sur 10 000
- Autosomique dominant

127
Q

Quelle est la particularité moléculaire du syndrome de Marfan (SM)

A

Variants uniques à chacun des familles atteinte

25 à 35% variant de novo

128
Q

Quelle maladie a une base moléculaire provenant d’un variant de novo de 25 à 35% des cas et donc ayant, en général, des variants uniques à chacune des familles atteinte?

A

Syndrome de Marfan

129
Q

Comment est-il possible de dx le Syndrome de Marfan malgré le fait que les variants soient propres à chaque famille/de novo?

A
  • Séquençace du gène FBN1

si ID d’un variant pathogènique = dx du syndrome de Marfan

130
Q

Qu’est-ce qu’une mort subite cardiaque?

A
  • < 40 ans: arythmie (SQTL) ou anomalie structurelle (CMH, CAVD)
  • 90% des cas: maladie coronarienne ou IAM
  • Prévalence importante mondialement (15 à 20% des décès)
131
Q

Qu’est-ce que l’autopsie moléculaire de la mort subite cardiaque?

A
  • Analyse génétique post-mortem
  • ID les modifications dans l’ADN des gènes associés à la mort subite (taux de détextion: 13%)
  • Aide à identifier les membres de la famille à risque
132
Q

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale (HF)?

A

Désordre génétique du métabolisme des lipides

  • élévation de LDL
  • Développement prématuré de maladies cardiovasculaire arthérosclérotique
  • 50% chez les hommes avant 50 ans (30% femmes)
  • Effet fondateur canadien français
  • Transmission semi-dominant
    il y a plus d’hétérozygotes
133
Q

Quelles sont les bases moléculaires de l’hypercholestérolémie familiale (HF)?

A

Affecte les gènes des récepteurs des LDL, apoB ou autre partie du métabolisme des lipides (LDL)

134
Q

Quelle est la différence entre un individu hypercholestérolimie familiale (HF) hétérozygote vs homozygote?

A
  • Hétérozygote + prévalent, mais vie normale sous traitement
  • Homozygote: MCVAS repoussée dans le temps
135
Q

Qu’est-ce que l’hyperchylomicronémie familiale (CMF)?

A
  • Désordre génétique rare
  • perte d’activité de la lipoprotéine lipase (LPL)
  • Élévation de trig et acculumation de chylomicrons
  • Autosomique récessif (2 allèles atteints = maladie)
  • Effet fondateur
136
Q

Quelle maladie génétique a un effet fondateur important et est très élevée dans l’est du Québec et est autosomique récessive?

A

Hyperchylomicronémie familiale (CMF)

137
Q

Comment distinguer l’hypercholestérolémie familiale (HF) de l’hyperchylométronémie familiale (CMF)?

A

HF: Chol-LDL
tx avec statine, hypocholestérolémiants. Aphérèse

CMF: trig et chylomicrons
pancréatites
seul tx est diète stricte

138
Q

Quelle maladie génétique touche le métabolisme des lipides et cause une élévation des concentrations plasmatiques de chol-LDL?

semi-dominant

A

Hypercholestérolémie familiale

139
Q

Quelle maladie génétique touche les gènes réponsables de la lypolyse des chylomicrons et leur clairance?

Autosomique récessif

A

Hyperchylomicronémie familiale

140
Q

Quelle maladie génétique ne peut être traitée que par une diète contraignante extrêmement faible en gras?

A

Hyperchylomicronémie

141
Q

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?

A
  • Neuromusculaire
  • Atrophie et faiblesse musculaire progressive
  • Dégénérescence
  • Défaut de la protéine dystrophine
  • Récessif lié à l’X
  • 1 homme sur 3500
142
Q

Quelles sont les particularités des bases moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?

A

DMD est le plus long gène humain

    • On cherche des larges délétions (65% des cas)
  • Parfois larges duplications ou SNPs
143
Q

Quel est le plus long gène humain et ayant une grande variété de variants?

A

G;ne DMD

144
Q

Comment est-ce que l’on peut diagnostiquer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)?

A
  • Analyse moléculaire du gène DMD avec recherche de larges délétions ou duplications

-Bx pour étude morphologique et immunochimique

  • Dépistage familial
145
Q

Qu’est-ce que la fibrose kystique (FK)?

A
  • Maladie autosomique récessive fatale la plus commune (pop caucasienne)
  • Désordre multisystémique, principalement pulmonaire
  • Augmentation viscosité du mucus
  • Troubles respis
  • insuf pancréatique
  • Maladies biliaires
  • Infertilité
146
Q

Quelle maladie se présente avec des troubles respiratoires et une insuffisance pancréatique?

A

Fibrose kystique

147
Q

La fibrose kystique est divisée en combien de classe

***

A

6 classes de FK

148
Q

Quelles sont les 6 classes de la fibrose kystique

1600 mutation du gène CFTR identifié et classé

A
  1. Sans protéine
  2. Sans traffique
  3. Sans fonction
  4. Moins de fonction
  5. Moins de protéine (moins de canal chlore)
  6. Moins stable (canal chlore se dissout vite)
149
Q

Comment est caractérisé la fibrose kystique?

A

Dysfonctionnement du canal chlore CFTR

150
Q

Quel est le risque de développer la FK si les deux parents ont un gène FK muté sur 2 (chaque)?

A

25% de risque
atteint si
homozygote à un variant
ou
hétérozygote à deux variants

(50% porteur,
25% sain non-porteur)

151
Q
A

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