Endocrinologia - NEM

Question 1

NEM 1

Qual é a mutação mais associada?

Answer 1

• Autossômica dominante (MEN 1)

Question 2

NEM 1

Qual são os 3 sítios mais acometidos?

Answer 2

PPP:
- Paratireoide
- Pituitária (hipófise anterior)
- Pâncreas (neuroend. enteropancreàtico)

Question 3

NEM 1

Tumores enteropancreáticos mais comuns?

Answer 3

• Gastrinoma (40%)
• Insulinoma (10%)
• Não funcionantes (20-55%)
• Glucagonoma, VIPoma e somastostatinoma (2%)

Question 4

NEM 1

Tumores hipofisários mais comuns?

Answer 4

• Prolactinoma (60%)
• GH (25%)
• ACTH (5%)
• Não funcionante (10%)

Question 5

NEM 1

Outros tumores (esquecidos)?

Answer 5

• Adrenal (córtex)
• Feocromocitoma
• Lipoma
• Angiofibroma
• Colagenoma
• Meningioma

Question 6

NEM 1

Critérios diagnósticos: clínicos e genéticos?

Answer 6

CLÍNICOS:
- 2/3 neoplasias: PPP
- 1/3 neoplasias + familiar 1º grau com MEN1

GENÉTICOS:
- Mutação do gene MEN1

Question 7

NEM 1

Indicações de Análise Genética (MEN1)?

Answer 7

• Dx clínico: 2/3 neo ou 1 neo + HF 1º grau
• Suspeita MEN1: adenoma paratireoide (< 30 anos) | Doença multiglandular | Gastrinoma | ≥ 2 Neo não clássicas
• Familiares de 1º grau: dx clínico e genético de MEN1

Question 8

NEM1

Hiperpara primário: características?

Answer 8

• 50%: primeira manifestação
• < 30 anos
• Hipercalcemia discreta | Perda óssea importante
• Homem = Mulher

TTO = CIRURGIA

Question 9

NEM 1

Características dos tumores hipofisários?

Answer 9

• Maiores | Precoces| Agressivos e invasivos
• ⇩ normalização hormonal após tto

Question 10

NEM 1

Como fazer o rastreamento de tumores hipofisários em pacientes com NEM1?

Answer 10

Dosagem anual de Prolactina e IGF-1

Question 11

NEM 1

Gastrinomas

Answer 11

• Mais frequentes (NEM 1)
• Duodenais; pequenos e múltiplos
• Malignidade 50%
• Síndrome de Zollinger-Ellison

Question 12

NEM 1

Plano diagnóstico: Gastrinoma?

Answer 12

Diagnóstico:
- Gastrina sérica em jejum > 10 LSN OU Gastrina > 1000 pg/ml + hipercloridria (pH < 2) +/- sintomas.

Imagem:
- Localizatórios: USE | TC | RNM | PET-CT

Question 13

NEM 1

Indicação de cirurgia em Gastrinomas?

Answer 13

> 2 cm

Opções: IBP’s e Análogos de somatostatina

Question 14

NEM 1

Insulinomas: características e diagnóstico?

Answer 14

• Idade jovem | pequenos | benignos
• Dx: hiperinsulinemia¹ + hipoglicemia em teste de jejum
• Localizatórios: USE | TC | RNM | PET-CT

¹Peptídeo-C elevado

Question 15

NEM 1

Insulinoma: tratamento?

Answer 15

• Remoção cirúrgica
• Medicamentoso¹: diazóxido | tiazídicos | BCC | Anál. somatostatina

¹FALHA / IRRESECÁVEL

Question 16

NEM 1

Glucagonoma: manifestações clínicas?

Answer 16

• Hiperglicemia + perda podenral + anemia
• Eritema necrolítico migratório
• Estomatite

Question 17

NEM 1

Glucagonoma: características e tratamento?

Answer 17

• Corpo e cauda
• Grandes e únicos
• Metástase hepática (50-80%)
• CIRÚRGICO!

Question 18

NEM 1

Somatostatinoma: manifestações clínicas?

Answer 18

• DM + Esteatorreia
• Doença vesicular

DX = ⇧ Somatostatina
CIRURGIA!

Question 19

NEM 1

VIPomas: Clínica?

Answer 19

Síndrome da diarreia aquosa (Verner-Morrison)
- Diarreia aquosa + Hipocalemia + Rubor + Acloridria

Question 20

NEM 1

VIPoma: O que explica hipercalcemia nesses pacientes?

Answer 20

Possível cossecreção de PTHrp

Question 21

NEM 1

VIPoma: Diagnóstico e Tratamento?

Answer 21

• ⇧ VIP
• Cauda pâncreas, grandes e malignos.
• CIRÚRGICA

Question 22

NEM 1

Tumores neuroendócrinos enteropancreáticos não funcionantes?

Answer 22

Grandes:
- Estágio avançado / Metástases hepáticas

Clínica (compressivos):
- Dor abdominal | perda ponderal | Icterícia

USE + RM

CIRURGIA > 2 cm OU Crescimento progressivo

Question 23

NEM 1

Rastreamento e seguimento?

Answer 23

Avaliação da Familiar 1º ⇨ Mutação MEN1 ⇨ Rastreamento prospectivo

Question 24

NEM 2

MEN 2A: Manifestações?

Answer 24

• CMT (> 90%)
• Feocromocitoma (40-60%)
• Hiperpara primário (15-30%)
• Outros: líquen amiloidótico cutâneo (< 10%) | Dç Hirschsprung (< 2%)

Question 25

NEM 2

MEN 2B: Manifestações?

Answer 25

• CMT (> 98%)
• Feocromocitoma (50%)
• Neuromas de mucosa (98%)
• Fenótipo típico (90%): hábito marfanoide, lábios grossos, face alongada, espessamento nervos corneanos e retração palpebral.

Question 26

NEM 2

CMT: Diferenças entre NEM 2A e 2B?

Answer 26

• NEM 2A: 5-20 anos
• NEM 2B: primeiros meses de vida; altamente agressivo, multicêntrico e bilateral.

Question 27

NEM 2

Paciente com CMT: como rastrear?

Answer 27

• Análise genética (paciente + familiar 1º): proto-oncogene RET
• Mutação = tireoidectomia profilática¹ + rastreamento de FEO

¹Depende dos códons

Question 28

NEM 2 - CMT

Metástases comuns? como investigar?

Answer 28

• Local: calcitonina < 500 pg/ml
• À distância: calcitonina > 500 pg/ml

TC/RM Tórax + Abdome: hepática, pulmão

Cintilografia óssea: ossos

Question 29

NEM 2

MEN 2A: rastreamento e seguimento?

Answer 29

Códons 609, 611, 618, 620, 634: TT profilática (< 5 anos de idade)

Exceto: calcitonina normal ou história de CMT não agressivo e tardio ⇨ Calcitonina sérica + USG tireoide anual

• Rastreamento FEO: > 16 anos

Question 30

NEM 2

MEN 2B: rastreamento e seguimento?

Answer 30

Códons 918 e 883: TT profilática (1º ano de vida)

• Rastreamento FEO: > 11 anos