Endocrinologie

Question 1

Sindrom Pendred

Answer 1

deleție la cromozomul 7 cu un defect al transportului de pendrină
defect genetic in sinteza hormonilor tiroidieni

Question 2

Tratament comă mixedematoasă

Answer 2

T3 pe cale orală sau intravenoasă: 2.5-5 micrograme la 8 h
oxigen, debit și presiuni cardiace, reîncălzire treptată,glucoză
hidrocortizon 100 mg i.v. la 8 h

Question 3

test Guthrie

Answer 3

picatura de sânge pentru screening nenonatal pt depistare TSH crescut

Question 4

Asociere genetică pentru boala Graves

Answer 4

HLA-B8, DR3, DR2, antigen 4 asociat cu limfocite T citotoxice, HLA DRBP08, HLA DRB3 0202 pe cromozom 6

Question 5

Acropatia tiroidiană

Answer 5

Deformare picioare, degete edemațiate, formațiuni osoase noi

Question 6

Efect Wolff-Chaikoff

Answer 6

administrare 60 mg iodura de potasiu care inhibă organifiacarea iodului astfel reduce vascularizația glandei și sinteza hormonală