Enfermedades Flashcards
¿Cuál es la enzima afectada en la enfermedad de VON GIERKE?
GLUCOSA 6 FOSFATASA
ENZIMA DESRAMIFICADORA
¿Como se llama la enfermedad cuando la enzima Glu 6 P está afectada?
Von Gierke
¿Cuál sería la anatomía patológica con la enfermedad de Von Gierke?
Glu-6-P viene de la glucoNEOgénesis / glucogenólisis hepática
No puede convertirse en glucosa libre
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Von Gierke?
Hepatomegalia
Rinomegalia
Hipoglucemia de ayuno
¿Qué enzima se ve afectada en la enfermedad de Pompe?
Alfa-(1- 4)- glucosidasa
tambien conocida como maltasa lisosómica
¿cómo se le llama a la enfermedad donde la enzima Alfa-(1-4)-glucosidasa está afectada?
Enfermedad de Pompe
¿Cuál es la anatomía patológica de la enfermedad de Pompe?
Cadenas de Glucógeno No se pueden acortar dentro de los lisosomas
acumulación de glucógeno
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Pompe?
Hepatomegalia
Cardiomegalia
Síntomas neuromusculares
¿Cuál es la enzima que está afectada en la enfermedad de Cori?
La enzima desramificadora
¿Cómo se le llama a la enfermedad que tiene afectada la enzima desramificadora?
Enfermedad de cori
¿Cuál es la anatomía patológica de la enfermedad de Cori?
No se puede eliminar los cuatro residuos finales de las ramas acortadas
se acumulan ramitas
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de cori?
Hepatomegalia
Hipoglucemia de ayuno
Debilidad muscular
Miocardiopatía de inicio tardío
¿Cuál es la enzima afectada en la enfermedad de Andersen?
Es la enzima ramificadora
¿Cómo se llama la enfermedad que tiene afectada la enzima ramificadora?
Enfermedad de Andersen
¿Cuál es la anatomía patológica de la enfermedad de Andersen
síntesis de glucógeno es anómala
acumulación de cadenas largas NO ramificadoras
