Enfermedades Autosómicas Dominantes

Question 1

Características de herencia autosómica dominante:

Answer 1

1. Transmisión vertical (todo individuo afectado tiene un progenitor afectado, no hay portadores sanos)
2. Afecta ambos sexos por igual
3. Un enfermo tendrá 50% de hijos afectados y 50% de hijos sanos.
4. Los hijos sin enfermedad de un progenitor afectado, sólo tendrá hijos sanos, es decir, no son portadores ni transmiten la enfermedad.

Question 2

Sinónimos de la Esclerosis Tuberosa:

Answer 2

Enfermedad de Bourneville- Prinkle/ Epiloia.

Question 3

Fisiopatología de la Enf. De Borneville Prinkle o Epiloia:

Answer 3

Defectos de la producción de hamartina (Cr. 9) y y tubería (Cr. 16)

Question 4

Tumor más frecuente del SNC en la enfermedad de Esclerosis Tuberosa/ Borneville Prinkle o Epiloia :

Answer 4

Astrocitoma subependimario de células gigantes

Question 5

Cual es la triada de Vogt (E. T. /Enf. Borneville Prinkle) :

Answer 5

1. Epilepsia
2. Retraso mental
3. Adenoma sebáceo (angiofibromas faciales)

Question 6

Alteración cardíaca más común en Enf. Borneville Prinkle/ E. T/ Epiloia:

Answer 6

Rabdomiosarcoma

Question 7

Principal causa de muerte en E. T o enfermedad de Borneville Prinkle :

Answer 7

Angiolipomas bilaterales (complicaciones renales)

Question 8

Manifestación dermatilógica característica de la E. T /Enf. Borneville Prinkle:

Answer 8

Máculas hipomelanocíticas (forma lanceoladas o confeti)

Question 9

Tipo de herencia de la Neuro fibromatosis tipo I o Enf. Vin Recklinghausen:

Answer 9

Autosómica dominante

Question 10

Gen mutado en Enf. Von Recklinghausen:

Answer 10

Cromosoma 17q 11 2

Question 11

Criterios dx. De la Enf. Von Reclinghausen:

Answer 11

1. 6 o más manchas café con leche, > o igual a 5mm en prepuberes y 15mm en postpuberes
2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme
3. Presencia de pecas en la axila o ingle
4. Glioma del nervio óptico
5. 2 o más nódulos de Lisch
6. Displasia de esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos o sin pseudoartrosis
7. Familiar de 1er. Grado afectado

Question 12

Gen mutado en la N. F. T2:

Answer 12

Cromosoma 22

Question 13

Cromosoma mutado en Mucovisidosis/ F. Q:

Answer 13

Brazo largo Cromosoma 7

Question 14

A que tipo de hipersensibilidad corresponde la reacción de Mantoux

Answer 14

Hipersensibilidad tipo IV

Question 15

De qué familia es miembro el Virus de la Hepatitis A:

Answer 15

Picornavirus

Question 16

Hallazgos notables en el PFH de px. Con hepatitis A:

Answer 16

B. T, B. D Y Aminotransferasas >1,000Ui/dL

Question 17

Método de laboratorio que se utiliza para dx. Infección aguada por hepatitis A:

Answer 17

IgM anti-VHA (detectable de los 15 días de aparición de los síntomas hasta 6 meses posterior de la infección)

Question 18

En enfermedad de Graves, cuales son los cromosomas afectados

Answer 18

HLA B8 Y DRW3

Question 19

En esta patología encontramos en el USG imagen en copos de nieve caracteristicamente:

Answer 19

Enfermedad trofoblástica (mola hidatiforme)

Question 20

En esta patología encontramos en el USG ecos mixtos:

Answer 20

Aborto incompleto