Enfermedades Inmunodeficiencias Flashcards
Menciona las combinadas severas:
- Disegnesia Reticular
- Deficiencia ADA
- Deficiencia cadena gamma
- Sx de DiGeorge
mutación RAG ➜ LinT autorreactivos
Sx de Omenn
Inmunodeficiencia combinada severa con fugas
Se afecta proteína WASP
Sx de Wiskott Aldrich
Combinada
WASP es para filamentos de actina en LinT
Existe una MALA diferenciación entre mieloides y linfoides
Disgenesia reticular
Combinada Severa
Tipos de Sx de Linfocito Desnudo:
BLS 1: MHC I. Mutación en Beta microglobulina o TAP
.
BLS 2: carenacia o mutación de MHC II
Combinada
Aplasia tímica, síntomas y sx:
Sx de DiGeorge
* Hipocalcemia (no hay paratiroides)
* Defectos cardíacos
* Anomalias en paladar
Combinada Severa
Mutación ya sea en CD40 o CD40L
Sx de Super IgM
Combinada, no hay cambio de isotipo
Combinada
Mutación en STAT
No hay TH17, TFH, TREG
Sx de Hiper IgE
Combinada
Reducción en uno o más isotipos:
Agammaglobulinemia
Muchos preBCR
Mutación en tirosin cinasa, no hay transducción de señales
Agamaglobulinemia ligada al Cromosoma X
= Enfermedad de Bruton
Existe conteo normal de LinB, pero hay un defectoen la cascada de señalización:
Inmunodeficiencia variable común
Agammaglobulinemia
Causaría susceptibilidad a infecciones en mucosas
Deficiencia de IgA
Agammaglobulinemia
Mutación en NADPH oxidasa ➜ no hay ROS
Enfermedad granulomatosa crónica
Células fagocíticas defectuosas forman granulomas
Deficiencia Innata
Los neutrófilos no fagocitan
Sx de Chediak Higashi
INNATA
Mutación en STAT o GATA
Deficiencia de NK
INNATA
