Examen Del Dr. Lopez

Question 1

Enumere todas las herencias estudiadas y de un ejemplo de cada una de ellas (5)

Answer 1

1. Herencia Autosomica Dominante: Un tipo de Enanismo (Acondroplasia).
2. Herencia Autosomica Recesiva: Fenilcetonuria.
3. Herencia Dominante Ligada al Cromosoma X: Hipofosfatemia.
4. Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X: Hemofilia.
5. Herencia ligada al Cromosoma Y: Pelos en las orejas.

Question 2

Enumere todos los síndromes estudiados

Answer 2

Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Cri du Chat, Síndrome de Klinefelter y Síndrome de Turner.

Question 3

Describe al Síndrome de Klinefelter.

Answer 3

1. El 15-20% presentan un C.I por debajo del 80.
2. Atrofia Testicular.
3. En el 80% e los casos presentan un Corpúsculo de Barr.
4. Infertilidad.
5. Baja producción de Testosterona.
6. Ginecomastia (Crecimiento de mamas) en el 40%.
7. Testiculos de 2.5 cc.

Question 4

Describe al Síndrome de Turner

Answer 4

1. Baja Estatura
2. Obesidad.
3. Torax amplio y pezones separados.
4. Infertilidad.
5. Cubito Valgo.
6. Cuero cabelludo en la nuca.
7. Cardiopatías.
8. Riñón en herradura
9. Es la única monosomia compatible con la vida.
10. Ausencia de Ovarios.

Question 5

Cuatro utilidades que se le puede dar al Arbol genealógico.

Answer 5

1. A partir de un propositus, se puede establecer la relación entre los miembros de la familia.
2. Es útil para poder determinar el tipo de herencia de alguna enfermedad que está en la familia.
3. Detectar el grado de consanguinidad entre las parejas.
4. Facilita el cálculo de coeficiente de consanguinidad entre los parientes.
5. Facilita el asesoramiento genético a individuos y familias para ayudarles a comprender los riesgos hereditarios que podrían llegar a padecer sus hijos.

Question 6

Gráfica y reconoce los símbolos de un árbol genealógico que no sean matrimonios.

Answer 6

Revisa la página 24 del texto de genética

Question 7

Identifique 4 características de la herencia que usted conozca.
Herencia Autosomica Dominante

Answer 7

1. La enferemedad aparece en todas las generaciones sin pasar por alto ninguna de ellas.
2. La proporción de individuos afectados es igual en ambos sexos 50:50.
3. En un matrimonio, si uno de ellos está afectado tiene la capacidad de que sus hijos puedan heredar la enfermedad en un 50%.
4. Las personas que no están afectadas por la enfermedad, no pueden transmitirla a su descendencia.

Question 8

Identifique 4 características de la herencia que usted conozca.
Herencia Autosomica Recesiva

Answer 8

1. La enferemedad puede llegar a saltarse muchas generaciones.
2. La mayoría de las personas que presentan la enfermedad tienen padres y familia normales.
3. No existe predilección por un determinado sexo.
4. Una pareja de padres sanos pero portadores (Aa) de la condición o enfermedad, tienen un 25% de probabilidad de que su hijo padezca la enfermedad.

Question 9

Que entiendes por Alelos Codominantes y da un ejemplo:

Answer 9

Son alelos que carecen de características dominantes o recesivas y ambos pueden llegar a expresarse en cierto grado.
Grupo Sanguíneo M y N.

Question 10

Que son los Alelos Múltiples y de un ejemplo.

Answer 10

Es cuando en un locus (Lugar donde se encuentran varios tipos de Alelos) hay más de uno o dos alelos alternativos posibles. Ejem: Grupos Sanguíneos ABO

Question 11

Enumere 3 anomalías que puede darse a través de la Meiosis:

Answer 11

1. No disyunción durante la primera o segunda división meiotica.
2. Translaciones Balanceadas y No Balanceadas.
3. Trisomias y Monosomias

Question 12

Enumere las dos técnicas para identificar los genes de un cromosoma.

Answer 12

1. Secuenciación del ADN.
2. Hibridacion in situ fluorescente.

Question 13

Enumere 4 características que reúne una célula madre para que pueda ser usada.

Answer 13

La Célula madre debe:
1. Autorenovarse
2. Diferenciarse
3. Debe poseer Plasticidad. (Capacidad de diferenciarse en distintos tipos celulares).
4. Baja inmunogenocidad.

Question 14

Enumere las aplicaciones que tiene la clonación identificando su identidad.

Answer 14

1. Clonación Génica= Desarrollar terapias genicas personalizadas para lograr corregir mutaciones genéticas específicas en pacientes.
2. Clonación Reproductiva = Producir leche con una proteína humana esencial para la coagulación sanguínea, evaluar medicamentos y estrategias de medicamentos y producir poblaciones de especies en peligro de extinción.
3. Clonación Terapéutica= Produce células Madre embrionarias para reemplazar tejidos lesionados o afectados.

Question 15

Mencione 10 diferencias entre la Mitosis y Meiosis.

Answer 15

1. Propósito Biológico=: Mitosis es responsable de la División Celular para el crecimiento y reparación de tejidos mientras que la Meiosis forma gametos.
2. Número de Divisiones= La mitosis solo tiene una y la meiosis son dos.
3. Número de células hijas= Mitosis las células genéticamente idénticas y la Meiosis son células diferentes a la madre.
4. Variabilidad Genetica= Mitosis no cambia el número de cromosomas y la Meiosis genera variabilidad genética debido a la recombinación genética.
5. La Mitosis ocurre para formar células somáticas y la Meiosis forma células germinales.
6. En la Meiosis hay reducción del número de cromosomas y en la Mitosis no hay reducción de número de cromosomas.
7. La Mitosis dura una hora y la Meiosis dura más tiempo.
8. Durante la Meiosis se forman los Quiasmas debido a la recombinacion genética pero en la Mitosis no.
9. En la Meiosis presenta cromosomas homólogos y cromatides hermanas pero en la Mitosis solo presenta cromatides hermanas.
10. Durante la Meiosis hay más probabilidad de error debido a la falta de disyunción que en la Mitosis.

Question 16

Realiza un dibujo en el que se observe el ciclo ovárico con relación con el ciclo endometrial e identificando todas las hormonas.

Answer 16

Mirar la página 48 del texto de Langman

Question 17

Explique lo más relevante de la Espermatogenesis

Answer 17

1. La hormona Luteinizante se unirá a receptores de las células de Leydig lo que causará la producción de Testosterona y a su vez se unirá a las Células de Sertoli lo que causará el inicio de la Espermatogenesis y la Folículoeatimulante se unirá a las C. Sertoli para producir fluido testicular y síntesis de proteínas receptoras a Androgenos.
2. Formará Espermatogonias tipo A, a su vez producirá espermatogonias de tipo B y luego Espermatocitos Primarios que estarán en Profase durante 22 días hasta que salgan y formen Espermatocitos Secundarios y produzcan Espermatides Haploides.
3. La Espermiogenesis es una etapa donde las Espermatides haploides forman: Acrosoma, condensación del núcleo, Cuello, Pieza intermedia y Cola; y eliminación del citoplasma.
4. Completan su formación ingresan al lumen de los Tubulos Seminiferos y son enviados al Epididimo donde terminan de madurar.