Genes contiguos (Deleciones)

Question 1

Langer Giedon/Tricorrinofalángico

Answer 1

del8q24.1 Caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias.

Question 2

Aniridia/Tumor Wilms/Anomalías genitales

Answer 2

del 11p13 Los niños con síndrome WAGR presentan aniridia desde recién nacidos. La combinación de aniridia con anomalías en los genitales podría alertar a los clínicos sobre la posibilidad del síndrome de WAGR. Aún así, las anomalías genitales no siempre están presentes, especialmente en niñas. Por este motivo, deberían evaluarse para el síndrome de WAGR todos los niños con aniridia “esporádica”. La mayoría de los pacientes con síndrome de WAGR también presentan retraso mental.

Question 3

Retinoblastoma

Answer 3

del 13q14.11 Tumor en la retina. La pupila puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash.

Question 4

Prader Willi/Angelman

Answer 4

del 15q12 PraderWilli: En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia. / Amgelman: desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz.

Question 5

Miller Dieker

Answer 5

del 17p13.3 presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.

Question 6

Di George/Velo-cardio-facial/Sprintzen

Answer 6

del 22q11 infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea.

Question 7

Smith-Magenis

Answer 7

del 17p11.2

Question 8

Alagille/Displasia arteriohepática

Answer 8

del 20p 11.23 –p12.2

Question 9

Distrofia Muscular de Duchene y genes contiguos

Answer 9

del Xp21

Question 10

Beckwith- Wiedemann

Answer 10

dup11p15