Genética Flashcards
Qual a diferença entre doença congênita e hereditária?
As doenças hereditárias são derivadas dos genitores e transmitidas na linhagem germinativa das gerações familiares.
A doença congênita é aquela que não necessariamente é herdada dos pais; o termo congênito refere-se apenas à condição de ter nascido com a doença.
Quais são os tipos de alterações cromossômicas numéricas?
1) EUPLOIDIA
2) ANEUPLOIDIA
O que é a euploidia?
Alteração no lote inteiro de cromossomo
- Triploidia: 3 cromossomos de cada ao invés de um par de cada.
- Tetraploidia: 4 cromossomos de cada ao invés de um par de cada.
O que é a aneuploidia?
Alterações numéricas de um cromossomo:
- Monossomia: 1 cromossomo ao invés do par
- Trissomia: 3 cromossomos ao invés do par
Quais são as causas de aneuploidias? (x2)
1) Não disjunção de um par de cromossomos homólogos (1ª divisão meiótica).
2) Não disjunção das cromátides irmãs (2ª divisão meiótica).
O que é mosaicismo?
Presença de duas ou mais populações de células com diferente composição de cromossomos no mesmo indivíduo.
Quais são as alterações cromossômicas estruturais? (x3)
1) Deleções
2) Em anel
3) Inversão
Quais as possíveis causas de trissomia do 21? (x3)
1) Não disjunção meiótica
2) Translocação robertsoniana
3) Mosaicismo
O que pode predispor a trissomia do 21?
Idade materna avançada
O que a trissomia do 21 causa?
Síndrome de Down
Quais as manifestações clínicas da trissomia do 21? (x6)
I. Perfil facial achatado e língua protrusa.
II. Fissuras palpebrais oblíquas e pregas epicânticas.
III. Malformações cardíacas (defeitos do septo interatrial, malformação da valva AV e defeitos do septo AV) e malformações no TGI.
IV. Tendência a desenvolver Alzheimer.
V. Anormalidades na imunidade das células T.
VI. Hipotonia muscular.
O que causa a síndrome de Edwards?
Trissomia do 18
Quais as manifestações clínicas da trissomia do 18? (x6)
I. Proeminência occipital e retardo mental
II. Micrognatia (mandíbula pequena).
III. Baixa inserção das orelhas e pescoço curto
IV. Sobreposição dos dedos e plantas dos pés convexas (“pés em mata-borrão”).
V. Defeitos cardíacos congênitos e malformações renais
VI. Abdução limitada dos quadris
O que causa a síndrome de Patau?
Trissomia do 13
Quais as manifestações clínicas da trissomia do 13? (x7)
I. Microcefalia e retardo mental. II. Microftalmia. III. Lábio leporino e fenda palatina. IV. Polidactilia. V. Defeitos cardíacos e defeitos renais. VI. Hérnia umbilical. VII. Plantas dos pés convexas (“pés em mata-borrão”).
O que causa a síndrome DiGeorge?
Pequena deleção da banda 11 do braço longo do cromossomo 22.
Quais as manifestações clínicas da síndrome DiGeorge? (x6)
I. Dismorfismo facial
II. Anormalidades do palato
III. Hipoplasia da paratireoide (resultando em hipocalcemia).
IV. Doença cardíaca congênita.
V. Hipoplasia tímica com imunidade da célula T comprometida
VI. Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM).
O que causa a síndrome de Turner?
Monossomia parcial ou completa do braço curto do cromossomo X.
Qual a principal característica da síndrome de Turner?
Hipogonadismo primário em mulheres fenotípicas (produção ausente ou insuficiente de hormônios sexuais pelas gônadas).
Quais as manifestações clínicas da síndrome de Turner? (x6)
I. Retardo de desenvolvimento. II. Arco palatino alto e estreito. III. Pescoço alado. IV. Linfedema de mãos e pés. V. Deficiência no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. VI. Amenorreia primária.
Combinação de baixa estatura e amenorreia primária em pacientes adultas.
De que eu suspeito?
Síndrome de Turner
