Genética prova 2

Question 1

Qual é o padrão de herança da distrofia de Duchenne?

Answer 1

ligado ao X recessivo (afeta principalmente homens)

Question 2

Qual é a diferença genética entre duchenne e becker?

Answer 2

enquanto que duchenne tem ausência da proteina distrofina (mais agressiva), o becker tem apenas mutação

Question 3

distrofia simétrica, progressiva, mais proximal que inicia antes dos 5 anos de idade e cursa com cardiomiomatia dilatada

Answer 3

distrofia de duchenne

Question 4

Qual é o tto farmacológico da distrofia de duchenne?

Answer 4

esteroides e corticoides

Question 5

Quais são as diferenças clínicas entre duchenne e becker?

Answer 5

duchenne é mais comum, o início dos sintomas é mais cedo e, logo, o diagnóstico é feito mais cedo tbm

Question 6

creatina quinase sérica com níveis
10-100 vezes superiores aos níveis normais sugere qual doença?

Answer 6

distrofia de becker

Question 7

Como se confirma o diagnóstico de distrofia muscular de duchenne?

Answer 7

por biópsia

Question 8

Quais são as formas de paraparesias espasticas mais comum no Brasil?

Answer 8

SPG 11 e SPG 4

Question 9

A manobra de Gowers é característico de qual doença?

Answer 9

distrofias musculares

Question 10

Qual é o tipo de ataxia espinocerebelares mais comum?

Answer 10

AE 3 (síndrome de machado joseph)

Question 11

doenças autossômicas dominantes que levam à degeneração dos sistemas que controlam a coordenação motora

Answer 11

ataxia espinocerebelar

Question 12

V ou F: As ataxias cerebelares não possuem tto específico

Answer 12

verdadeiro

Question 13

Paciente com disartria, ataxia e disfagia, 45 anos de idade. Qual doença sugere?

Answer 13

ataxia espinocerebelar

Question 14

A ataxia de Friedreich tem qual padrão de herança? qual idade os sintomas aparecem?

Answer 14

autossomico recessivo. Entre 5 e 15 anos.

Question 15

células nervosas e musculares não podem funcionar corretamente com uma
escassez de frataxina. Qual doença é?

Answer 15

ataxia de ataxia de Friedreich.

Question 16

Como é feito o diagnóstico da ELA?

Answer 16

imagem do SNC, clínica, sequenciamento gene ALS

Question 17

A qual gene a coreia de hungtinton está associado?

Answer 17

HTT

Question 18

Qual é o padrão de herança da coreia de hungtinton?

Answer 18

autossômico domintante

Question 19

O teste genético de expansão em HTT é para o diagnóstico de qual doença?

Answer 19

coreia de huntington

Question 20

Qual é o padrão de herança da síndrome de Li-Fraumeni e síndrome de Lynch?

Answer 20

autossômico dominante

Question 21

Qual é a doença relacionada com o gene TP53?

Answer 21

síndrome de Li-Fraumeni

Question 22

O retinoblastoma hereditário pela mutação do gene RB1 acomete crianças com mais de 1 ano de idade. V ou F?

Answer 22

falso. menos de 1 ano! Mais de um ano é esporádico (maioria)

Question 23

A forma esporádica dos retinoblastomas acomete o olho unilateral ou bilateral?

Answer 23

unilateral

Question 24

Mutação no gene RB1 é característico de qual doença?

Answer 24

retinoblastoma hereditário

Question 25

Quais as partes corporais que as facomatoses mais acometem?

Answer 25

pele, sistema nervoso e olho

Question 26

Qual é o padrão de herança da neurofibromatose tipo 1 e da esclerose tuberosa?

Answer 26

autossômico dominante

Question 27

marcha espastica é caracteristica de qual doença?

Answer 27

paraparesias (SPG)