Glaucomas associados às anomalias congênitas Flashcards
Quais são os principais tipos de glaucoma associados às anomalias congênitas?
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Anomalia de Peters
Aniridia
Qual é a herança da síndrome de Axenfeld-Rieger?
Herança autossômica dominante em 95% dos casos (AD), com alta penetrância.
Foram identificados dois genes ligados à doença - PITX2 e FOXC1.
Não há predominância por sexo ou raça.
A condição é bilateral.
A síndrome de Axenfeld-Rieger tem algumas características clínicas semelhantes às síndromes ICE. Qual é uma diferença importante?
Axenfeld-Rieger é Bilateral!
Qual a fisiopatologia da síndrome de Axenfeld-Rieger?
É uma neurocristopatia, ocorre por falha na migração das células da crista neural.
Quais as alterações corneanas na síndrome de Axenfeld-Rieger?
Linha de Schwalbe proeminente e anteriorizada, formando uma linha esbranquiçada e elevada - embriotoxo posterior.
Adesão de tecido iriano à linha de Schwalbe.
A córnea central pode ou não ser transparente, a depender de a PIO estar elevada ou não precocemente. Caso a elevação da PIO ocorra precocemente, pode haver aumento do diâmetro corneano e rupturas da Descemet.
Quais as alterações irianas na síndrome de Axenfeld-Rieger?
Pupila desviada em direção à região mais comprometida do ângulo e com aspecto disforme - corectopia e discoria.
Buracos na íris, mais comumente na região oposta à direção da pupila desviada - pseudopolicoria.
Presença de traves de tecido iriano hipoplásico partindo da periferia da íris em direção ao embriotoxo. Mais raramente as traves podem partir do centro da íris em direção ao centro da córnea.
Presença de tecido mesodérmico persistente partindo da periferia da íris em direção ao trabeculado - remanescentes do ligamento pectíneo.
O que caracteriza o componente Axenfeld da síndrome de Axenfeld-Rieger?
Presença de opacidade linear na córnea periférica que corresponde à linha de Schwalbe anteriorizada e espessada (embriotoxo posterior) e traves de íris aderidas à linha de Schwalbe.
O que é o embriotoxon posterior?
Linha de Schwalbe proeminente e anteriorizada, formando uma linha esbranquiçada e elevada
*Importante: a presença de embriotoxon posterior, sem adesão iriana, pode ocorrer e 8-15% de olhos normais e não tem conotação patológica
O que caracteriza a anomalia de Rieger?
Alterações da anomalia de Axenfeld + atrofia iriana, pupila desviada e disforme (corectopia e discoria) e presença de buracos na íris (pseudopolicoria).
Quais alterações faciais e dentárias podem estar presentes na síndrome Axenfeld-Rieger?
Hipertelorismo, telecanto.
Nariz achatado e largo.
Prognatismo mandibular.
Lábio superior retraído e lábio inferior proeminente.
Hipoplasia zigomática.
Alterações dentárias - oligodontia, hipodontia.
Qual a incidência e a fisiopatologia do glaucoma na síndrome de Axenfeld-Rieger?
A incidência de glaucoma em pacientes com a síndrome de Axenfeld-Rieger é de 50-60% dos casos.
Acredita-se que ocorra por má formação do ângulo da câmara anterior. O glaucoma geralmente surge na infância, em torno dos 5 anos de idade, mas pode aparecer mais tardiamente, inclusive na idade adulta.
Além das alterações faciais, quais outras alterações sistêmicas podem ocorrer na síndrome de Axenfeld-Rieger?
Retardo mental.
Prega na região umbilical.
Como é feito o tratamento do glaucoma na síndrome de Axenfeld-Rieger?
Tratamento cirúrgico geralmente é necessário.
Em crianças e quando as condições do ângulo são favoráveis, a preferência é pela realização de goniotomia e trabeculotomia. No entanto, o índice de sucesso é inferior ao dos pacientes com glaucoma congênito primário.
Na falha das cirurgias angulares, geralmente indica-se a trabeculectomia.
Implantes de drenagem geralmente são indicados em casos de falha das cirurgias anteriores.
Qual a genética e a epidemiologia da anomalia de Peters?
A herança geralmente é esporádica, mas pode ser autossômica recessiva ou autossômica dominante (muito raro).
Diversos genes foram identificados: PITX3,CYPYB1, PAX6, PITX2, entre outros.
A anomalia de Peters é geralmente bilateral, sendo uma das principais causas de transplante de córnea em crianças. Geralmente a opacidade corneana já é identificada pelo pediatra ao nascimento, mas também pode ser identificada ao longo da vida.
Quais os subtipos da anomalia de Peters e suas manifestações principais?
Tipo I - leucoma central corneano, com opacidade das camadas profundas do estroma da córnea e membrana de Descemet e endotélio ausentes na região da opacidade. Projeções irianas aderem às margens da região de opacidade.
Tipo II - leucoma vascularizado por opacidade do estroma profundo e ausência da Descemet e endotélio na região de opacidade + adesão do cristalino e da íris na região do leucoma.
Peters plus - muito rara. Associação das alterações oculares com mal-formações cardiovasculares, baixa estatura e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
Quais as alterações corneanas na anomalia de Peters?
Observa-se opacidade corneana geralmente central e poupando a periferia As camadas profundas encontram-se opacificadas e observa-se ausência da Descemet na região de opacidade.
A curvatura anterior da córnea é geralmente normal.
O que diferencia a anomalia de Peters subtipo 1 e 2?
No subtipo II, além da íris, o cristalino também encontra-se aderido à córnea.
Qual a herança e as características genéticasda Anirida?
- A maior parte dos casos é familiar, com herança AD, mas 1/3 dos casos ocorrem por mutações isoladas (esporádicas).
- 20% dos casos esporádicos são associados a grandes deleções que envolvem o gene supressor de tumor WT1, o que implica em um risco aumentado de tumor de Wilms.
- Tumor de Wilms pode fazer parte da síndrome WAGR (Tumor de Wilms, aniridia, anomalias genitourinárias e retardo mental) que tem herança autossômica dominante ou esporádica.
- Síndrome de Gillespie - forma autossômica recessiva, caracteriza-se por aniridia, ataxia cerebelar e déficit intelectual.
- A alteração genética é uma haploinsuficiência do gene PAX6, localizado no cromossomo 11
Qual tumor possui associação com a Anirida?
Tumor de Wilms
Tumor de Wilms pode fazer parte da síndrome WAGR (Tumor de Wilms, aniridia, anomalias genitourinárias e retardo mental) que tem herança autossômica dominante ou esporádica.
Qual sãs as alterações clínicas do segmento anterior na Anirida?
Graus variáveis de hipoplasia iriana.
Gonioscopia com coto iriano implantado ao nível do esporão escleral e goniossinéquias.
A câmara anterior é geralmente mais rasa que o normal.
Alterações de curvatura anterior e posterior do cristalino, catarata e subluxação podem estar presentes.
Insuficiência límbica e formação de pannus corneano.
Quais são as características do glaucoma associado à anirida?
Geralmente ocorre em 20-50% dos pacientes com aniridia, surgindo em crianças mais velhas e adolescentes.
O glaucoma é causado pelo bloqueio do seio camerular pelo coto iriano e pela presença de sinéquias anteriores periféricas - glaucoma de fechamento angular (já foi perguntado em prova algumas vezes!).
