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MED-1200 Exam 1 > GMO - Cours 2 > Flashcards

GMO - Cours 2 Flashcards

1
Q

Par convention, on décrit généralement un gène dans le sens de…

A

de sa lecture soit de l’amont (extrémité 5’ du gène sur le brin non-codant (ou “anti-moule”) vers l’aval (extrémité 3’) et on le représente schématiquement de gauche à droite

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2
Q

Un gène comprend en gros trois types de séquences:

A

les séquences non-transcrites, les séquences transcrites mais non traduites et enfin, les séquences transcrites et traduites en protéine.

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3
Q

Où est-ce que se fixe l’ARN polymérase 2?

A

Promotrice

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4
Q

Site d’initiation de la transcription

A

l’endroit où l’ARN polymérase II va débuter la transcription de l’ADN en ARNm

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5
Q

Le début de la portion traduite du premier exon est identifié par

A

courte séquence ATG correspondant au codon d’initiation de la traduction de l’ARNm en protéine.

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6
Q

Toutes les protéines nouvellement traduites commencent donc par

A

par une méthionine.

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7
Q

La fin de chaque intron est marquée par

A

un autre site d’épissage différent de celui du début de chaque intron.

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8
Q

Définir : exon

A

toutes les séquences transcrites et retrouvées dans l’ARNm cytosolique

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9
Q

Définir : intron

A

sont des séquences qui, bien que transcrites, sont absentes des molécules d’ARNm cytosoliques parce qu’elles ont été éliminées de l’ARNm par épissage au cours de la maturation du transcrit primaire

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10
Q

Dans le dernier exon, on retrouve un …

A

un codon de terminaison (UAA, UGA ou UAG) qui signera l’arrêt de la traduction de l’ARNm en polypeptide.

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11
Q

Quand est-ce que le complexe ribosomal s’arrête?

A

Dès que le complexe ribosomal rencontre un codon de terminaison, il cesse la traduction.

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12
Q

La transcription de l’ADN en ARN messager s’effectue grâce à

A

une enzyme l’ARN polymérase II constituée plusieurs sous-unités.

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13
Q

Est-ce que l’ARN polymérase 2 se fixe directement sur l’ADN

A

L’ARN polymérase II ne se fixe pas directement sur l’ADN mais plutôt par l’intermédiaire d’une série de facteurs dont un se lie à la séquence «TATA-box» juste en amont du site d’initiation de la transcription.

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14
Q


Il existe plusieurs éléments susceptibles d’influencer le taux de transcription d’un gène. On peut les regrouper en trois grandes catégories:


A

1- les séquences cis-régulatrices d’amont (cis ou RE)
2- les séquences stimulatrices («enhancers»)
3- Les protéines se fixant à l’ADN (les facteurs trans )

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15
Q

Pourquoi est-ce qu’on appelle les séquences cis , cis?

A

car elles sont situées dans le gène qu’elles contrôlent et elles sont toujours dans la partie la plus en amont (en 5’) du gène.

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16
Q

Influence des séquences cis

A
  • peuvent être relativement loin de ce site et quand même exercer leur influence.
  • soit bloquer soit stimuler la transcription d’un gène.
  • permettent l’expression contrôlée des gènes par le biais de signaux cellulaires précis tels des hormones, des métaux, des événements (e.g. le choc thermique), etc.
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17
Q

Influence des séquences stimulatrices

A
  • augmenter considérablement le taux d’expression du gène auquel elles sont associées
  • elles peuvent être inversées sans beaucoup de changement de leur effets,
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18
Q

Localisation des séquences stimulatrices

A

localisées n’importe où dans le gène (schéma 9-15a) pourvu que ce soit en dehors des séquences codantes (donc en 5’ non-traduit, 3’ non-traduit ou dans les introns), et elles peuvent aussi être déplacées dans le gène sans perdre complètement leur effet stimulant.

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19
Q

Pourquoi les facteurs trans sont dit trans?

A

car les gènes codant pour ces protéines régulatrices sont situés très loin du gène contrôlé par celles-ci

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20
Q

Les étapes de la maturation de l’ARNm

A
  • Fixation du chapeau
  • Polyadénylation
  • Épissage
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21
Q

Fixation du chapeau (maturation de l’ARNm)

A

un nucléotide (une guanine méthylée en N7) est ajouté en 5’ du transcrit primaire. Cette étape est nécessaire à la traduction ultérieure de l’ARNm.

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22
Q

Polyadénylation (maturation de l’ARNm)

A

Lorsque la synthèse de l’ARNm est terminée, une partie de l’extrémité 3’ est coupée. Après le clivage, une enzyme nucléaire (la polyA polymérase) ajoute un nombre variable (environ 250) de nucléotides adénine à l’extrémité 3’ et le transcrit primaire devient un pré-ARNm. Cette queue de polyA serait nécessaire à la stabilisation de l’ARNm et à l’initiation de la traduction.

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23
Q

Épissage (maturation de l’ARNm)

A

but de l’épissage est de retirer du pré-ARNm toutes les séquences introniques pour obtenir un ARNm mûr ne contenant que les exons bout-à-bout et donc prêt à être traduit en protéine.

24
Q

L’épissage se fait où?

A

Dans le noyau

25
Q

micro-ARN fonctionnels (ou mûrs)

A
  • entre 21 et 24 nucléotides de longueur
  • repliés sur eux mêmes (ARN double brin) en deux segments imparfaitement complémentaires.
  • produits en plusieurs étapes à partir du premier transcrit (miARN primaire) qui génère plusieurs miARN précurseurs qui sont convertis en différents miARN mûrs.
26
Q

Fonction micro-ARN fonctionnels (ou mûrs)

A
  • participeraient à des complexes d’inactivation des ARN (RNA-silencing complex ou RISC) qui soit bloqueraient la traduction en protéine d’ARNm ou bien favoriseraient la dégradation des ARNm.
  • peut agir sur plusieurs cibles car leur fonction ne demande pas un appariement parfait de leurs bases avec leurs ARNm cibles.
27
Q

Les miARN modulent l’expression des gènes à quel niveau?

A

au niveau post-transcriptionnel, avant la traduction, et sont impliqués dans plusieurs processus biologiques incluant le développement, la différentiation cellulaire, la prolifération cellulaire et d’autres phénomènes cellulaires comme l’apoptose.

28
Q

Définition : traduction

A

le processus par lequel l’information contenue dans une molécule d’ARNm est traduite en séquence d’acides-aminés pour former la chaîne polypeptidique représentant la protéine codée par un gène.

29
Q

La traduction implique deux intervenants:

A

l’ARN de transfert et le complexe ribosomal (ou ribosome).

30
Q

la traduction prend place où?

A

dans le cytoplasme, soit sur des ribosomes libres, soit sur des ribosomes associés au réticulum endoplasmique rugueux.

31
Q

Forme de la structure des ARNt

A

Tous les ARNt ont une structure secondaire et tertiaire en forme de trèfle

32
Q

Les deux sites les plus importants d’une molécule d’ARNt sont…

A

le site de fixation de l’acide-aminé et l’anticodon (composé de trois ribonucléotides) qui a la capacité de reconnaître son codon correspondant sur la molécule d’ARNm par complémentarité des bases.

33
Q

Les acides-aminés sont fixés à leur ARNt correspondant par…

A

par des enzymes appelées aminoacyl-ARNt synthétases qui sont doublement spécifiques car elles reconnaissent à la fois un acide- aminé ainsi que l’ARNt qui lui correspond

34
Q

Pourquoi est-ce que les ARNt sont pas parfaitement spécifiques à leur codon?

A

Bien que tous les 61 codons du code génétique correspondant à un acide-aminé soient utilisés par la cellule, on n’a identifié que 40 ARNt différents.

35
Q

La traduction se décompose en trois étapes

A

l’initiation, l’élongation et la terminaison.

36
Q

L’initiation de la traduction

A

Cette étape est celle où l’ARNm mûr est reconnu par les différentes molécules du complexe de traduction et qui amorcent la “lecture” de l’ARNm pour procéder à la synthèse de la chaîne polypeptidique codée par ce dernier.

37
Q

Molécules principales dans la traduction

A

a sous-unité 40S du ribosome (ARN ribosomique et protéines), la sous-unité 60S du ribosome (ARN ribosomique et protéines), l’ARNt initiateur, de l’énergie (GTP et ATP) et plusieurs autres facteurs protéiques.

38
Q

Étapes de la traduction

A
  1. formation d’un complexe entre l’ARNt initiateur et une protéine spécifique grâce à l’hydrolyse d’une molécule de GTP
  2. complexe ARNt initiateur-protéine est reconnu par la petite sous- unité du ribosome (la sous-unité 40S) qui vient aussi s’y fixer.
  3. C’est alors que le complexe ARNt initiateur-protéine-ARNr 40S va se fixer à l’ARNm mûr au niveau du site d’initiation de la traduction (séquence AUG) avec hydrolyse d’ATP
  4. la grande sous-unité (60 S) de fixe au complexe pour terminer la formation du complexe d’initiation
  5. l’ARNt initiateur est localisé au niveau du site P de la sous-unité 60S du ribosome et l’ARNm, lui, est associé à la sous-unité 40S.
39
Q

Sites actifs de la grande sous-unité (60S) du ribosome

A

P (pour peptidique) et A (pour acide aminé)

40
Q

Enzyme qui relit l’acide aminé du site P et celui du site A

A

peptidyl-transférase, une enzyme fortement liée au ribosome

41
Q

Énumérer les modifications post-traductionnelles structurales et chimiques

A
  • formation des liens disulfures intra-protéine entre deux cystéines
  • clivage de certains liens peptidiques
  • phosphorylation
  • formation de liens disulfures inter-protéines
  • glycosylation, hydroxylation de la proline , l’acétylation méthylation, l’halogénation (e.g. thyroglobuline), l’adénylation, l’amidation, etc…
42
Q

Définir génome humain

A

On appelle génome humain (diploïde) le contenu total en ADN de toute cellule nucléée humaine c’est-à-dire les 23 paires de chromosomes plus l’ADN mitochondrial (retrouvé dans chaque mitochondrie).

43
Q

Chaque cellule nucléée a combien de copies de gènes?

A

Chaque cellule nucléée a donc deux copies (l’une maternelle et l’autre paternelle) de chacun de ces gènes sauf les mâles qui n’ont qu’un exemplaire de chaque chromosome sexuel. En effet, comme les femmes ont deux chromosomes X, elles ont donc aussi deux copies (une maternelle et une paternelle) de chaque gène situé sur le X.

44
Q

Définir : variation génétique

A

On peut donc dire qu’il n’y a pas, en fait, deux génomes humains qui soient strictement identiques. Cette variation du génome entre les individus s’appelle la variation génétique.

45
Q

Causes de la variation génétique

A
  • Mutation

- Recombinaison méiotique

46
Q

Définir phénotype

A
  • les traits tels qu’on les observe chez un individu
  • le résultat final de l’interaction entre les deux versions du génome humain contenues dans chacune de ses cellules : celle héritée de son père et celle héritée de sa mère
47
Q

On peut classer grossièrement les mutations en trois grandes catégories soit

A

changements de séquence, les délétions et les insertions

48
Q

Définir : mutation somatique

A
  • surviennent dans une cellule somatique

- ne sont JAMAIS transmises à la génération suivante

49
Q

Définir : mutation germinale

A
  • survient dans la lignée des cellules germinales et qu’elle sera portée par les gamètes
  • toujours transmissibles à la génération suivante
50
Q

Définir : mutation constitutive

A
  • une mutation héritée de l’un des parents et portée par toutes les cellules de l’organisme, y compris les cellules germinales (c’est le cas de la majorité des mutations causant une maladie génétique)
  • toujours transmissibles à la génération suivante
51
Q

Définir : Mutations ponctuelles

A

changement d’un seul nucléotide dans une séquence d’ADN

52
Q

Définir : Mutation non-sens

A

une mutation crée un codon de terminaison causant l’arrêt de la traduction

53
Q

Définir : Mutation faux-sens

A

Mutation change le sens du codon dans lequel elle est survenue (un aa par un autre aa)

54
Q

Définir : Mutation muette

A

mutation qui ne modifie pas du tout la séquence de la protéine produite car elles ont remplacé un codon pour un codon synonyme

55
Q

Définir : Délétion

A

la perte de matériel génétique entre deux points précis de la séquence initiale.

56
Q

Définir : Insertion

A

‘addition de matériel génétique entre deux points précis de la séquence initiale

57
Q

DEUX CAUSES À LA VARIATION GÉNÉTIQUE:

A

1) Mutation

2) Recombinaison méiotique

MED-1200 Exam 1 (22 decks)

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