HC 1 - Metabole ziekten Flashcards
1
Q
Wat is mucopolysaccharidose?
A
- Intracellulaire stapeling binnen lysosomen (vacuolen)
- Symp gevolg van progressieve stapeling
2
Q
Wat is de ziekte van Zellweger?
A
- Peroxisomale ziekte
- Gebrek aan peroxizoom geeft stapeling van lange keten vetzuren
- Progressieve spierslapte, epilepsie, fontanel sluit niet
3
Q
Wanneer moet je denken aan een metabole ziekte?
A
- Problemen in groei en ontwikkeling
- Progressieve klachten of achteruitgang (knik in de ontwikkeling)
- Positieve familieanamnese
- Opvallend lichamelijk onderzoek
- Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezond kind
4
Q
Mitochondriaal DNA
A
- Krijg je alleen van je moeder
- Voornamelijk problemen in organen waar veel energieverbruik is
5
Q
Wat zie je bij het lichamelijk onderzoek
A
UMGOVN
6
Q
U
A
uiterlijke kenmerken/dysmorfieën
7
Q
M
A
micro/macrocefalie
8
Q
G
A
Groeistoornis/skeletafwijkingen
9
Q
O
A
organomegalie
10
Q
V
A
verandering uiterlijke kenmerken
11
Q
N
A
neurologische klachten/ongewone geuren
12
Q
Hydrops foetalis
A
- Oedeem van minimaal 2 compartimenten (pleura, abdomen, cor, huid)
13
Q
Wat heb je bij een MCADD
A
- Tijdens vasten kan acetyl-coA in de citroenzuurcyclus geen ketonen aanmaken
- Hoge uitscheiding medium chain vetzuren (deze kan je niet afbreken)
- Lage glucosewaarden
