M2 - Hipercrômicas Flashcards

1
Q

Qual gene envolvido na formação das efélides?

A

MC1R

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2
Q

Qual padrão de herança das efélides?

A

Autossômico DOMINANTE

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3
Q

Como se caracteriza a histopatologia das efélides?

A

Aumento de melanina na camada basal
SEM aumento do número de melanócitos

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4
Q

Em relação às tatuagens, qual a cor do mercúrio?

A

Vermelho

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Q

Em relação às tatuagens, qual a cor do cromo?

A

Verde

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6
Q

Quais as dermatoses que podem surgir nas tatuagens?

A

Sífilis, líquen plano, psoríase, lúpus e sarcoidose

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7
Q

Qual tipo de herança na Incontinência Pigmentar?

A

DOMINANTE ligada ao X

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8
Q

A Incontinência Pigmentar está associada à mutação de qual gene?

A

NEMO

(mutação no gene IKGB que codifica a quinase NEMO)

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9
Q

Na Incontinência Pigmentar, como está a histopatologia da fase pigmentar?

A

Incontinência pigmentar e melanófagos na derme

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10
Q

Qual sinônimo de Síndrome de Bloch-Sulzberger?

A

Incontinência pigmentar

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11
Q

Na Incontinência Pigmentar, como está a histopatologia da fase vesicobolhosa?

A

Espongiose e vesículas intraepidérmicas com eosinófilos. Na derme, infiltrado inflamatório específico que se estende até a epiderme

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12
Q

Na Incontinência Pigmentar, como está a histopatologia da fase verrucosa?

A

Hiperqueratose, acantose e células disqueratóticas

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13
Q

Na Incontinência Pigmentar, como está a histopatologia da fase hipocrômica?

A

Atrofia da epiderme e ausência de anexos cutâneos

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14
Q

Qual a ordem das fases na Incontinência Pigmentar?

A

Vesicobolhosa > Verrucosa > Pigmentar > Hipocrômica

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15
Q

A Alcaptonúria leva ao acúmulo de qual substância?

A

Ácido homogentísico

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16
Q

Qual padrão de herança da Alcaptonúria?

A

Autossômico recessivo

17
Q

Qual gene envolvido na Alcaptonúria?

A

HGD

18
Q

Qual nevo apresenta-se na área inervada pelo 1o e 2o ramo do nervo trigêmio?

A

Ota

19
Q

Qual nevo apresenta-se na área inervada pelos nervos supraclaviculares lateral e braquial lateral?

A

Ito

20
Q

O nevo de Becker inicia-se em qual faixa etária?

A

Puberdade

21
Q

Como é o AP do nevo de Becker?

A

Apresenta hiperplasia da epiderme e do músculo liso. NÃO são encontradas células névicas.

22
Q

Apesar do nome “nevo”, o que é considerado o nevo de Becker?

A

Hamartoma organoide de tecidos derivados do ectoderma e do mesoderma

23
Q

Como é o AP das manchas café com leite?

A

Aumento de melanina na epiderme sem aumento de melanócitos

24
Q

Qual o tipo de herança da síndrome de LEOPARD?

A

Herança Autossômica Dominante

25
Q

Quais os principais achados clínicos da síndrome de LEOPARD?

A

Lentigos
Alterações eletrocardiográficas
Hipertelorismo ocular
Estenose pulmonar
Genitália anormal
Retardo do crescimento
Surdez

26
Q

Qual síndrome lentiginosa se caracteriza por lentiginose cutânea com mixomas atriais (e mucocutâneos)?

A

Complexo Carney

27
Q

Quais os subconjuntos do Complexo Carney?

A
  1. Síndrome de LAMB: lentigos, mixoma atrial, mixomas mucocutâneos, nevos azuis
  2. Síndrome NAME: nevos, mixoma atrial, mixomas mucocutâneos, efélides
28
Q

Qual padrão de herança do Complexo Carney?

A

Autossômico dominante

29
Q

Qual gene envolvido no Complexo Carney?

A

PRKAR1A

30
Q

Qual epônimo de displasia fibrosa poliostótica?

A

Doença de Albright

31
Q

Alterações ósseas, puberdade precoce e manchas café com leite com distribuição unilateral e que não ultrapassam a linha média são sugestivas de qual síndrome?

A

Doença de Albright

32
Q

Qual mutação genética envolvida na Doença de Albright?

A

GNAS1

33
Q

Qual alteração genética envolvida na Síndrome de Peutz-Jeghers?

A

Alteração no gene que codifica a STK11

34
Q

Qual o padrão de herança da Síndrome de Peutz-Jeghers?

A

Autossômica dominante com alta penetrância